Ang pagsusuri sa prenatal ay nakakatulong na matukoy ang panganib ng kanser ng isang ina

Ang mga mapaminsalang variant ng BRCA1 gene ay makabuluhang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng mga kanser sa suso, ovarian at pancreatic habang buhay, ngunit hindi alam ng karamihan sa mga tao na dala nila ang mga ito.

Sa isang bagong pag-aaral na inilathala sa American Journal of Obstetrics and Gynecology, sinuri ng mga mananaliksik mula sa Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC), at NewYork-Presbyterian ang pagiging posible ng pagsasama ng BRCA1 na pagsubok sa prenatal screening para sa mga carrier. Natuklasan ng mga mananaliksik na ang ganitong diskarte ay hindi lamang cost-effective, ngunit maaari ring makilala ang mga tao sa mas mataas na panganib sa isang pagkakataon kapag ang screening ng kanser at iba pang mga diskarte sa pag-iwas ay maaaring magligtas ng kanilang buhay.

Mahalagang punto para sa pagsubok ng mga ina

Ang mga taong nagmana ng BRCA1 gene variant ay may ilang mga opsyon upang bawasan ang kanilang panganib sa kanser, gaya ng pinahusay na screening at operasyon. Gayunpaman, nalaman lamang ng karamihan sa mga pasyente na sila ay mga carrier ng BRCA1 pagkatapos nilang masuri na may kanser. Ang isang hamon ay ang paghahanap ng oras kung kailan magkakaroon ng pinakamalaking epekto ang genetic testing. Ang pagbubuntis at obstetric na pangangalaga ay maaaring mag-alok ng isang natatanging window para sa screening at pagtukoy ng mga pasyente bago sila magkaroon ng cancer.

"Maraming mga pasyente ang nakikita ang kanilang pediatrician bilang mga bata, ngunit kapag sila ay naging mga young adult, ang susunod na doktor na makikita nila ay maaaring ang kanilang OB/GYN kapag sila ay buntis," sabi ni Dr. Shayan Dioun, isang miyembro ng Herbert Irving Comprehensive Cancer Center (HICCC), associate professor of obstetrics and gynecology sa Columbia University Irving Medical Center (CUIMC), at unang may-akda ng papel.

"Kabilang sa screening ng antenatal carrier ang genetic testing na pangunahing ginagawa upang matukoy ang mga mutasyon na nakakaapekto sa fetus o pagbubuntis, ngunit nagbibigay din ito ng maginhawang oras para sa pagsubok sa mga ina."

Ang pag-aaral sa pagmomodelo ay nagpapakita ng pagiging epektibo sa gastos ng pagsusuri sa BRCA1 sa panahon ng obstetric care

Ginawa ng pag-aaral ang clinical trajectory ng hypothetical cohort ng 1,429,074 na mga buntis na pasyente na maaaring nakatanggap ng BRCA1 testing sa United States kung ito ay idinagdag sa prenatal carrier screening. Ang bilang ng mga pasyente ay pinili batay sa nakaraang pananaliksik na nagpapakita na 39 porsiyento ng mga buntis na pasyente ay sumasailalim sa pinalawak na screening ng carrier.

Nagsimula ang modelo sa mga pasyente sa edad na 33, batay sa average na edad ng prenatal carrier testing sa United States, at sinundan sila hanggang edad 80, na sinusubaybayan ang pangunahing resulta ng cost-effectiveness ng BRCA1 testing sa panahon ng prenatal carrier testing, pati na rin ang mga pangalawang resulta gaya ng BRCA1 mutation positivity, mga kaso ng cancer, pagkamatay ng cancer, at direktang gastos sa medikal.

Nalaman ng team na ang pagdaragdag ng BRCA1 testing ay nagresulta sa pagkakakilanlan ng karagdagang 3,716 BRCA1-positive na pasyente, na pumipigil sa 1,394 na kaso ng breast at ovarian cancer, at 1,084 na pagkamatay. Kung ikukumpara sa walang pagsusuri sa BRCA1, ang pagdaragdag ng BRCA1 sa prenatal carrier screening ay cost-effective, na may incremental cost-effectiveness ratio na $86,001 bawat taon ng buhay na nababagay sa kalidad.

"Ang mga tao ay kadalasang may fatalistic na saloobin tungkol sa genetika ng kanser at naniniwala na ang simpleng pag-alam na mayroon silang genetic na panganib o predisposisyon sa pagbuo ng kanser ay isang senyales na tiyak na sila ay makakakuha at mamamatay mula sa sakit," sabi ni Dr. Melissa Frey, co-director ng Genetics and Personalized Cancer Prevention Program at associate professor of obstetrics and gynecology Medicine sa Weill Cornell Medicine.

"Napakahalagang maunawaan na ang paggamit ng genetics ng kanser upang maunawaan ang panghabambuhay na panganib ng pagkakaroon ng cancer ng isang tao ay hindi nagpapataas ng panganib ng taong iyon - sa halip, binibigyan nito ang mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan ng mga tool na kailangan nila upang maiwasan ang cancer at magligtas ng mga buhay," sabi ni Dr. Frey, na siya ring senior author ng papel at isang gynecologic oncologist sa NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.

Pagpapalawak lampas sa BRCA1

Bagama't tumingin lamang sila sa BRCA1, naniniwala ang mga mananaliksik na ang pagdaragdag ng iba pang namamana na mga gene ng kanser sa panahon ng prenatal screening para sa mga carrier - tulad ng BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, at PALB2 - ay maaari ding maging epektibo sa gastos. Sinabi ni Dr. Dioun na ang mga tipikal na panel na ibinigay sa mga pasyente sa gynecologic oncology clinic ng Columbia University ay naghahanap ng mga mutasyon sa higit sa 70 gene.

"Para sa mga kumpanya ng genetics, mayroong kaunting pagtaas sa gastos upang magdagdag ng mga karagdagang gene," sabi ni Dr. Dioun, na isa ring gynecologic oncologist sa NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. "Inaasahan ko na magkakaroon ng mas malaking benepisyo kung ang lahat ng mga gene na ito ay pinagsama-sama. Makikilala natin ang mga taong may iba pang mutasyon at posibleng mapigilan sila sa pagbuo ng iba pang mga kanser."

Sa kasalukuyan, walang prenatal carrier screening panel sa merkado ang kinabibilangan ng BRCA1 o iba pang namamana na mga gene ng kanser sa suso at ovarian. Sinabi ni Dr. Nakikipag-usap sina Dioun at Frey sa mga kumpanya ng genetics tungkol sa pagsasama ng mga gene na ito sa kanilang mga produkto para sa mga babaeng buntis o nagpaplanong magbuntis.

Inaasahan ng mga mananaliksik na magpasimula ng isang prospective na klinikal na pagsubok upang ipakita ang pagiging posible at mangalap ng feedback mula sa parehong mga pasyente at doktor tungkol sa proseso.