Ang pagsusuri sa prenatal ay nakakatulong na matukoy ang panganib ng kanser ng ina

Ang mapaminsalang BRCA1 gene variant ay makabuluhang nagpapataas sa iyong panghabambuhay na panganib na magkaroon ng kanser sa suso, ovarian at pancreatic, ngunit hindi alam ng karamihan ng mga tao na sila ay mga carrier.

Sa isang bagong pag-aaral na inilathala sa American Journal of Obstetrics and Gynecology, sinuri ng mga siyentipiko mula sa Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) at NewYork-Presbyterian ang posibilidad ng pagsasama ng BRCA1 na pagsusuri sa panahon ng antenatal screening ng mga carrier. Napag-alaman ng mga mananaliksik na ang diskarteng ito ay hindi lamang cost-effective, ngunit maaari ding tumukoy ng mga tao sa mas mataas na panganib sa isang pagkakataon na ang screening ng kanser at iba pang mga diskarte sa pag-iwas ay maaaring magligtas ng kanilang buhay.

Mahalagang punto para sa pagsubok sa mga ina

Ang mga indibidwal na nagmana ng isang variant ng BRCA1 gene ay may ilang mga opsyon upang bawasan ang kanilang panganib ng kanser, gaya ng pinahusay na screening at operasyon. Gayunpaman, nalaman lamang ng karamihan sa mga pasyente na sila ay mga carrier ng BRCA1 pagkatapos nilang ma-diagnose na may cancer. Ang isang hamon ay ang paghahanap ng oras kung kailan magkakaroon ng pinakamalaking epekto ang genetic testing. Ang pagbubuntis at obstetric na pangangalaga ay maaaring mag-alok ng isang natatanging window upang suriin at kilalanin ang mga pasyente bago sila magkaroon ng cancer.

"Maraming pasyente ang nakikita ang kanilang pediatrician bilang mga bata, ngunit kapag sila ay naging mga young adult, ang susunod na doktor na makikita nila ay maaaring ang kanilang OB/GYN kapag sila ay buntis," sabi ni Dr. Shayan Diun, isang miyembro ng Herbert Irving Comprehensive Cancer Center (HICCC), assistant professor of obstetrics and gynecology sa Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) at unang may-akda ng artikulo.

“Kabilang sa pagsusuri ng antenatal carrier ang genetic testing, na pangunahing ginagawa upang matukoy ang mga mutasyon na nakakaapekto sa fetus o pagbubuntis, ngunit nagbibigay din ito ng tamang oras para sa pagsusuri sa mga ina.”

Ipinapakita ng pag-aaral ng simulation ang pagiging epektibo sa gastos ng pagsusuri sa BRCA1 sa panahon ng obstetric care

Ginawa ng pag-aaral ang klinikal na trajectory ng hypothetical cohort ng 1,429,074 na mga buntis na pasyente na makakatanggap sana ng BRCA1 na pagsusuri sa United States kung idinagdag ito sa prenatal carrier screening. Pinili ang bilang ng mga pasyenteng ito batay sa mga nakaraang pag-aaral na nagpapakita na 39 porsiyento ng mga buntis na pasyente ay sumasailalim sa pinahusay na screening ng carrier.

Nagsimula ang modelo sa mga pasyenteng may edad na 33 taon, batay sa median na edad ng carrier prenatal screening sa US, at sinundan sila hanggang sa edad na 80, na sinusubaybayan ang pangunahing resulta ng cost-effectiveness ng BRCA1 testing sa carrier prenatal screening, pati na rin bilang pangalawang resulta gaya ng mga positibong resulta para sa BRCA1 mutation, insidente ng cancer, pagkamatay ng cancer at direktang gastos sa medikal.

Natuklasan ng team na ang pagdaragdag ng pagsusuri sa BRCA1 ay humantong sa pagkakakilanlan ng karagdagang 3,716 na pasyenteng positibo sa BRCA1, ang pag-iwas sa 1,394 na kaso ng kanser sa suso at ovarian, at 1,084 na pagkamatay. Kung ikukumpara sa walang pagsusuri sa BRCA1, ang pagdaragdag ng BRCA1 sa screening ng antenatal carrier ay cost-effective, na may incremental cost-effectiveness ratio na $86,001 bawat taon ng buhay na nababagay sa kalidad.

"Ang mga tao ay kadalasang may fatalistic na pananaw sa genetika ng kanser at naniniwala na ang simpleng pagkilala sa kanilang genetic na panganib o pagkamaramdamin sa pagkakaroon ng kanser ay isang senyales na tiyak na makukuha nila ito at mamamatay mula sa sakit," sabi ni Dr. Melissa Frey, co- direktor ng Genetics Program at Personalized Cancer Prevention at Associate Professor ng Obstetrics and Gynecology sa Weill Cornell Medicine.

"Napakahalagang maunawaan na ang paggamit ng genetics ng kanser upang maunawaan ang panghabambuhay na panganib ng pagkakaroon ng cancer ng isang tao ay hindi nagpapataas ng panganib ng taong iyon—sa kabaligtaran, binibigyan nito ang mga propesyonal sa pangangalagang pangkalusugan ng mga tool na kailangan nila para maiwasan ang cancer at makaligtas ng mga buhay," sabi Dr. Frey, na siya ring senior author ng papel at isang gynecologic oncologist sa NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.

Pagpapalawak na lampas sa BRCA1

Bagaman ang BRCA1 lang ang sinuri nila, naniniwala ang mga mananaliksik na ang pagdaragdag ng iba pang namamana na mga gene ng kanser sa panahon ng prenatal screening ng mga carrier—gaya ng BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, at PALB2—ay maaari ding maging epektibo sa gastos. Sinabi ni Dr. Diun na ang mga tipikal na panel na ibinigay sa mga pasyente sa gynecologic oncology clinic ng Columbia University ay naghahanap ng mga mutasyon sa mahigit 70 genes.

"Para sa mga kumpanya ng genetics, mayroong kaunting pagtaas sa gastos upang magdagdag ng mga karagdagang gene," sabi ni Dr. Diun, na isa ring gynecologic oncologist sa NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center. "Inaasahan kong magkakaroon ng mas malaking benepisyo kung ang lahat ng mga gene na ito ay isinama. Maaari naming tukuyin ang mga tao na may iba pang mutasyon at posibleng mapigilan sila sa pagkakaroon ng iba pang uri ng kanser.”

Sa kasalukuyan, walang prenatal carrier screening panel sa merkado ang may kasamang BRCA1 o iba pang namamana na mga gene ng kanser sa suso at ovarian. Nakikipag-usap sina Doctor Diun at Frey sa mga kumpanya ng genetics tungkol sa pagsasama ng mga gene na ito sa kanilang mga produkto para sa mga babaeng buntis o nagpaplanong magbuntis.

Umaasa ang mga mananaliksik na magpasimula ng isang inaasahang klinikal na pagsubok upang ipakita ang pagiging posible at mangalap ng mga opinyon mula sa parehong mga pasyente at manggagamot tungkol sa proseso.