Nalaman ng mga siyentipiko kung paano nasira ang utak sa Down syndrome

Napag-alaman ng mga siyentipiko kung paano nasira ang utak sa Down syndrome, gaya ng iniulat sa journal na Biological Psychiatry.

Ang Down syndrome ay ang pinakakaraniwang genetic disorder ngayon. Ito ay nangyayari dahil sa isang disorder sa chromosome set. Sa halip na ang karaniwang dalawang kromosom, numero 21, tatlo ang lilitaw. Ito ay humahantong sa mga karamdaman sa pisikal at mental na pag-unlad ng bata. Ang mga taong may ganitong karamdaman ay may katangian na hitsura, mga pathology ng maraming mga organo, pati na rin ang mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan, na maaaring banayad o malubha. Gayunpaman, sa anumang kaso, ito ay lumalala sa edad.

Sa ngayon, hindi posible na gamutin ang sakit na ito. Ngunit ipinagpatuloy ng mga siyentipiko ang kanilang pananaliksik. Kaya, isang pangkat ng mga mananaliksik mula sa Stanford University na pinamumunuan ni Dr. Ahmad Salehi ang nagtalaga ng kanilang trabaho sa pag-aaral ng utak ng mga pasyenteng may Down syndrome. Ang pananaliksik na ito ay tumagal ng higit sa 10 taon.

Upang gawin ito, lumikha sila ng isang modelo ng Down syndrome sa mga daga gamit ang pinakabagong mga pamamaraan. Sa ganitong paraan, napag-aralan nila ang mga sakit sa istruktura ng utak na nauugnay sa sakit na ito. Natuklasan ng mga siyentipiko ang pagtaas ng pagpapahayag ng gene na nag-encode ng amyloid precursor protein. Ang gene na ito ay matatagpuan sa chromosome 21. At ang protina na ginawa sa malalaking dami ay humantong sa pinsala sa mga neuron, ibig sabihin, mga selula ng utak.

Kapansin-pansin na ang parehong protina na ito ay itinuturing na sanhi ng Alzheimer's disease. Ang sakit na ito na may pinsala sa utak ay bubuo sa katandaan. Sa Alzheimer's disease, ang mga amyloid na protina ay nag-iipon at pumipinsala sa mga selula ng utak. Kasabay nito, ang mga pasyente ay may normal na bilang ng mga chromosome. Malamang, ang bagay ay nasa mutation ng gene na naka-encode ng amyloid precursor protein. Sinasabi ng mga siyentipiko na ang cognitive impairment at pinsala sa nerve cells sa Down syndrome at Alzheimer's disease ay magkatulad.

Kaya, ang mga siyentipiko ay tiwala na ang pag-unawa kung paano nasira ang utak sa Down syndrome ay malapit nang makatulong sa mga taong may sakit na ito. Marahil ay magagawa ng mga doktor na bahagyang mapanatili ang mga function ng cognitive sa mga bata at matatanda. Ang mga may-akda ng pag-aaral ay nanawagan sa mga pamilyang may mga pasyenteng may Down syndrome upang suportahan ang karagdagang pananaliksik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]