Autism: pinangalanan ang bagong sanhi ng sakit

Dati, ang mga sanhi ng autism ng pagkabata ay iba't ibang mga karamdaman sa panahon ng panganganak, trauma ng ulo, mga nakakahawang sakit. Bukod pa rito, nagkaroon ng mga pagpapalagay tungkol sa congenital Dysfunction, o kahit na mental disorder. Gayunpaman, ang mga kilalang eksperto sa Espanyol, Hapon at Canada na kumakatawan sa Unibersidad ng Toronto ay may siyentipikong napatunayan na ang bawat ikatlong kaso ng sakit ay nauugnay sa isang matinding kakulangan ng isang tiyak na protina sa utak ng tao. Ang mga resulta ng pag-aaral ay na-publish sa pang-periodic Molecular Cell.

Ang grupong ito ng mga dalubhasa ay nagsagawa na ng mga katulad na pag-aaral, kung saan natagpuan na sa mga taong may autism, ang antas ng protina nSR100 (kilala rin bilang SRRM4) ay makabuluhang nabawasan. Gayunpaman, walang direktang katibayan ng umiiral na protina at pagpapaunlad ng autism noong panahong iyon.

Ang katunayan ay ang normal na kapasidad ng pagtatrabaho ng mga istraktura ng utak ay direktang nakasalalay sa mahusay na coordinated na pag-andar ng isang bilang ng mga complex complexes. Halimbawa, ang protina compound nSR 100 ay responsable para sa kalidad ng mga reaksyon ng utak at kontrol sa mga pagkilos ng tao. Sa mga pasyente na diagnosed na may "autism" sa maraming mga kaso, natagpuan ng mga eksperto ang isang malinaw na disbentaha ng ito compound ng protina.

Bukod pa rito, ang mga siyentipiko ay nagsagawa ng isang hanay ng mga pag-aaral sa mga hayop, at partikular sa mga rodent. Ang kakanyahan ng eksperimento ay ang mga sumusunod: ang utak ng mga daga ay artificially deprived ng nasabing protina. Bilang isang resulta, ang mga rodents ay nagsimulang upang ipakita ang mga tipikal na palatandaan ng autism: ang pag-uugali ng daga kapansin-pansing nagbago, mayroon sila upang maiwasan ang contact na may bawat isa, gumawa at itago mula sa ingay - iyon ay, naging socially sensitive.

"Medyo mas maaga, kami ay iminungkahi na mayroong tiyak na koneksyon sa pagitan ng nabawasan na nilalaman ng nSR 100 at ang pag-unlad ng autism. Ngunit ngayon kami ay may pagkakataon upang patunayan ito: sa katunayan, ang isang mababang porsyento ng protina ay maaaring maging sanhi ng patolohiya, at ito ay isang napakahalagang pagkatuklas. Narito na sa mababang antas ng mga compounds protina sa kalahati, nagawa naming upang obserbahan ang hitsura ng mga sintomas katangian ng autism, "- nagsalita siya tungkol sa mga pang-agham na gawain ng Dr. Molecular Genetics Sabine Cordes, na kumakatawan sa Research Institute Lyunenfelda-Tanenbaum.

"Ang pangunahing pakinabang ng aming trabaho ay namamalagi sa ang katunayan na ang mga resulta ay maaaring sa panimula baguhin ang diskarte sa paggamot ng sakit, pati na rin upang ipaliwanag ang impluwensiya ng iba pang mga etiological mga kadahilanan sa biology ng nervous system," - sums up ang isa sa mga mananaliksik at mga may-akda ng ang pagbubukas Benjamin Blencowe, na ay isang propesor sa University Toronto.

Mas maaga sa Amerika, ang mga katulad na pag-aaral ay isinasagawa na, ngunit wala silang kaugnayan sa pagtatasa ng komposisyon ng protina at pagsusuri ng regulasyon ng alternatibong splicing - ang reaksyon ng coding ng protina sa pamamagitan ng isang solong gene. Pagkatapos ay ipinapalagay ng mga siyentipiko na ang autism ay maaaring nauugnay sa epekto ng ultrasound sa panahon ng ultrasound ng isang babae sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Dapat pansinin na sa panahong iyon nabigo ang mga espesyalista na itatag ang kaugnayan sa pagitan ng pagsisimula ng autism at ang epekto ng diagnosis ng ultrasound.

[1], [2], [3], [4], [5],