Ang mga mananaliksik na natagpuan sa genome ng mammals libu-libong mga hindi kilalang DNA pagkakasunud-sunod

Ang isang napakahusay na pag-aaral ng mga genome ng 29 na mammalian species ay maaaring humantong sa isang pagbabago ng mga prinsipyo ng pag-andar at organisasyon ng genome ng tao. Natuklasan ng mga siyentipiko na direktang makita ang genetic na "madilim na bagay", ang pag-iral ng na nahulaan na ng mahabang panahon. Sa nakaraang mga pag-aaral ng paghahambing ng DNA ng tao at mouse, isang di-tuwirang konklusyon ay iginuhit na mayroong isang makabuluhang bilang ng mga pagkakasunud-sunod ng regulasyon na hindi naka-encode ng mga protina sa kanilang sarili ngunit kinokontrol ang aktibidad ng iba pang mga gene. Ngunit, hindi katulad ng nakilala at nailalarawan na mga regulator, ang kanilang pag-iral ay nanatili sa larangan ng mga pagpapalagay. Iyon ang dahilan kung bakit sila ay tinawag na "madilim na bagay": kinakailangang maging isang lugar, ngunit walang makakakita nito.

Ang pangkat ng mga mananaliksik mula sa Massachusetts Institute of Technology (USA), kasama ang mga kasamahan mula sa iba pang mga sentro pang-agham ng mundo, ay nagtagumpay. Para sa limang taon sila ay nakatuon sa pamamagitan ng sequencing at paghahambing genomes ng 29 placental mammals, kabilang ang mga kawani na tao, elepante, kuneho, paniki, at iba pa. D. Para sa dalawampu't ng mga genomic DNA sequence ay natamo para sa unang pagkakataon sa lahat. Una sa lahat, ang mga siyentipiko ay interesado sa mga pagkakasunud-sunod na nagbago ng kaunti mula sa mga species hanggang species. Ito ay ang mataas na konserbatismo ng gayong mga site na nag-agaw sa kanila ng mga pagkakasunud-sunod ng regulasyon.

At dito ay ang resulta: 10,000 mataas na conserved sequence direktang impluwensya sa aktibidad ng gene ay nakita, at higit sa 1,000 tulad na nagsisilbing batayan para sa synthesis ng regulasyon RNAs na may isang komplikadong istraktura. Natuklasan din ng mga siyentipiko ang 2.7 milyong mga site - mga potensyal na target para sa pakikipag-ugnay sa mga kadahilanan ng transcription na tumutukoy kung saan at kailan kailangang gumana ang gene. Bilang karagdagan, ang 4,000 bagong coding sequence, na may impormasyon tungkol sa mga protina, ay napansin. Dapat sabihin na bagaman ang buong genome ng tao ay ganap na nabasa, ang mga pag-andar ng maraming pagkakasunud-sunod ng DNA ay hindi nilinaw. Ang pagharap sa isang genome lamang, halos imposible upang sabihin kung saan ang site ay naka-encode ng protina mismo, at kung saan gumaganap ang pag-andar ng regulasyon. Ngunit kung ihahambing sa iba pang mga genome, ang ganoong gawain ay ganap na nalulusaw.

Ang mga mananaliksik ay nagawang sumunod sa ebolusyon ng mga mammal sa 100 milyong taon sa antas ng molekular. Adaptation sa pagbabago ng kondisyon ng kapaligiran ay makikita sa ang pagbabago sa genome ng regulasyon, sa recruitment at aktibidad ng parehong "dark matter" (na kung saan ay hindi bilang magkano ngayon, "dark"). Halimbawa, ngayon maaari mong malaman kung aling mga gene ang ginawa mula sa isang unggoy ng tao. Dati, may mga 200; bahagi ng mga ito ay responsable para sa pag-unlad ng utak at ang istraktura ng mga limbs. Sa ngayon, ang bilang ng mga pagkakasunod-sunod sa DNA ay nadagdagan sa 1,000.

Iba pang mga oras ay dapat dumating para sa gamot. Ang isang malaking bilang ng mga sakit ay nauugnay sa mga mutasyon nang direkta sa coding na rehiyon ng DNA: ang mga mutasyon na ito ay sumisira sa istraktura ng mga protina sa kanilang sarili. Ngunit mas maraming sakit ang sanhi ng isang paglabag sa regulasyon ng aktibidad ng gene - kapag ang protina ay nagsisimula na ma-synthesize kung saan hindi kinakailangan, o hindi kung kinakailangan, o hindi sa mga dami na kinakailangan. Kaya ngayon sa isang bagong, detalyadong at pinalawak na mapa ng mga elemento ng regulasyon sa genome posible upang matukoy ang tunay na sanhi ng marami at maraming sakit.