Ang rarest disease sa planeta ay nagiging isang batang babae sa isang bato poste

Ang Young American na si Ashley Kerpil ay naghihirap mula sa isa sa mga pinaka-bihirang genetikong sakit sa planeta, kung saan mayroong karagdagang pagbuo ng bone tissue - "stone man syndrome." Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa malambot na mga tisyu ng isang tao, sa kalaunan ay nagiging ito sa isang ossified tissue. Gayunpaman, ang batang babae ay hindi nawawala ang puso at nais na karanasan hangga't maaari sa panahon na siya ay mayroon pa (hanggang kumpletong kawalang-kilos).

Nakatagpo ang 31-taong gulang na babaeng Amerikano ng maraming hamon sa kanyang paraan ng pamumuhay. Sa loob ng tatlong taon ay nagkaroon siya ng mga unang sintomas ng pinakasikat na sakit, na may pangalang siyentipikong pangalan na OPF - nagpapatuloy sa progresibong fibrodysplasia o sakit sa Munich. Ngunit ang mga doktor ay nagkakamali na tinanggap ang mga sintomas ng OPF para sa paghahayag ng isang malignant tumor - sarcoma. Bilang isang resulta ng isang medikal na error, isang maliit na Ashley hinawi ang kanyang kanang braso, na pinutol ng mga surgeon. Mamaya ito ay naging kilala na walang kanser sa lahat ay hindi, at ang buong sintomas ay may kaugnayan sa isang bihirang sakit, kadalasan ng pangyayari ay nangyayari sa tungkol sa isang kaso kada milyong (sa gamot na kilala ng naturang mga kaso ay hindi higit sa 700).

Ang likas na sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tamad, ngunit progresibong kurso. Ito ay sanhi ng isang gene mutation, bilang isang resulta kung saan ang proseso ng pagbabagong-anyo ng kartilago at mga kalamnan sa pangalawang tissue ng buto ay nagsimula. Sa unang pagkakataon ang sakit ay inilarawan noong 1648, mula noon ay may mga pangunahing hiwalay na mga kaso ng paghahayag ng sakit, ngunit sa panitikan sa mundo ay may isang paglalarawan ng sakit sa pamilya ng OPF. Hanggang ngayon, ang paggamot sa ganitong uri ng sakit ay hindi pa binuo, ngunit ang mga siyentipiko ay aktibong umuunlad sa lugar na ito at sila ay nakapagtamo na ng mga tiyak na resulta. Ngunit bago gamitin ang pamamaraan sa mga tao, kinakailangan upang magsagawa ng isang serye ng mga eksperimento sa mga hayop.

Sa malambot na mga tisyu ng Ashley, lalo na ang mga tendon, kalamnan, ligaments, regular na nagsisimula ang nagpapasiklab na proseso. Gayunpaman, sa American katawan reacts sa pamamaga ng isang napaka-pangkaraniwang paraan - ang site ng pamamaga ay nagsisimula kaltsifisiruyuschy proseso na hahantong sa pagiging buto ng malambot na tissue. Ang isang kabataang babae ay nagsisikap na mabuhay nang lubos hangga't maaari. Sa kanyang tatlumpu't isa ay nakapagpakasal siya, nakilala ang espirituwal na lider ng lahat ng Buddhists - ang Dalai Lama, at kamakailan ang kanyang libangan ay nag-surf. Ang pag-optimismo, kagalakan at tiyaga ng isang kabataang Amerikanong babae ay maaaring mainggit. Hindi siya nasiraan ng loob at sumusubok na lumipat habang posible pa rin, hangga't hindi ganap na sinaktan siya ng karamdaman at hindi siya magpapawalang-bisa.

Ayon kay Ashley, dahil sa isang malubhang karamdaman, ang kanyang pagkatao ay naging mas matatag, kinakailangang matamo niya ang lahat ng mga layunin na itinakda para sa kanyang sarili. Ni Ashley ni ang mga doktor ay maaaring mapagkakatiwalaan sabihin kung gaano katagal siya ay may kakayahan upang ilipat, kaya ang babae ay naglalayong makaranas ng mas maraming damdamin hangga't maaari sa buhay.

Ngayon hindi na ni Ashley ang mga joints ng tuhod, sa kalaunan ang sakit ay makakaapekto sa rehiyon ng lumbar, kung saan hindi siya mawalan ng kakayahang umupo.