Down syndrome: bakit ito nangyayari at ano ang mahalagang malaman

Ang Down syndrome ay isang genetic na kondisyon kung saan ang isang tao ay mayroong sobra, buo o bahagyang kopya ng chromosome 21. Kadalasan, ito ay tinatawag na complete trisomy 21, kung saan ang lahat ng selula ay naglalaman ng tatlong kopya ng chromosome 21 sa halip na dalawa. Binabago ng sobrang genetic material ang pag-unlad ng utak at katawan, kaya ang spectrum ng mga sintomas ay kinabibilangan ng mga natatanging pisikal na katangian, pabagu-bagong mga kahirapan sa intelektwal at pagsasalita, at isang pagtaas ng insidente ng ilang mga congenital at acquired na sakit. [1]

Ang kondisyong ito ay hindi isang impeksyon, hindi nauugnay sa "abnormal na pag-uugali" habang nagbubuntis, at sa karamihan ng mga kaso ay hindi namamana sa isang tipikal na pattern ng pamilya. Sa karamihan ng mga pamilya, ang Down syndrome ay nangyayari bilang isang random na kaganapan sa panahon ng paghahati ng germ cell o sa mga unang yugto ng pag-unlad ng embryo. Samakatuwid, ang pag-uusap tungkol sa Down syndrome ay hindi dapat isagawa sa loob ng balangkas ng paninisi, kundi sa loob ng balangkas ng tumpak na diagnosis, magalang na pagpapayo, at panghabambuhay na suportang medikal. [2]

Mahalaga ring maunawaan na ang Down syndrome ay hindi isang diagnosis na "naaayon sa lahat". Ang klinikal na larawan ay lubos na pabagu-bago. Ang ilang mga bata ay nakararanas ng mga problema sa puso at pagpapakain sa kanilang pagkabata, habang ang iba ay nakararanas ng mga problema sa pandinig, paningin, paggana ng thyroid, o pagtulog. Ang iba naman ay nakararanas ng medyo banayad na kurso na may mahusay na pag-aangkop. Ang isang modernong diskarte ay batay sa isang indibidwal na plano sa pagsubaybay, hindi sa mga pamantayang konsepto. [3]

Epidemiolohiya at mga kodigo

Ang Down syndrome ay nananatiling pinakakaraniwang kondisyon ng chromosome na nasusuri sa mga bagong silang na sanggol. Ayon sa MedlinePlus, ito ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 700 bagong silang na sanggol, at iniulat ng CDC na humigit-kumulang 5,775 na sanggol ang ipinapanganak na may ganitong kondisyon sa Estados Unidos bawat taon. Ang mga pagtatantyang ito ay bahagyang nag-iiba ayon sa pinagmulan at bansa, ngunit ang pangkalahatang larawan ay pare-pareho: ito ay isa sa pinakamahalagang kondisyon sa klinikal na henetika at perinatal na medisina. [4]

Gumagamit ang klinikal na dokumentasyon ng mga International Classification of Diseases code. Para sa praktikal na layunin, mahalagang tukuyin hindi lamang ang pamilyar na ICD-10 code kundi pati na rin ang katumbas ng ICD-11, dahil maraming sistema ang unti-unting lumilipat sa bagong klasipikasyon. [5]

Talahanayan 1. Mga Kodigo at Pangunahing mga Pormularyo

Posisyon	Kodigo
ICD-10, trisomy 21, meiotic nondisjunction	Q90.0
ICD-10, mosaic trisomy 21	Q90.1
ICD-10, translocation trisomy 21	Q90.2
ICD-10, Down syndrome, hindi natukoy	Q90.9
ICD-11, kumpletong trisomy 21	LD40.0

Batayan ng talahanayan: Klasipikasyon ng WHO ICD-10 at mga materyales na sanggunian para sa ICD-11. [6]

Mga sanhi at mekanismo ng henetiko

Ang pinakakaraniwang mekanismo ay ang meiotic nondisjunction, na isang pagkakamali sa distribusyon ng chromosome habang bumubuo ng itlog o, mas bihirang, sperm. Bilang resulta, ang embryo ay tumatanggap ng karagdagang kopya ng chromosome 21, at ang kopyang ito ay makikita sa lahat ng selula ng katawan. Ayon sa isang klinikal na ulat mula sa American Academy of Pediatrics, ang anyong ito ay bumubuo sa humigit-kumulang 96% ng mga kaso, na may humigit-kumulang 95% ng mga ganitong pangyayari ay nangyayari sa itlog. [7]

Ang anyo ng translocation ay hindi gaanong karaniwan, na nangyayari sa humigit-kumulang 3%-4% ng mga kaso. Sa sitwasyong ito, ang sobrang materyal mula sa chromosome 21 ay nakakabit sa isa pang chromosome. Ang mga klinikal na manipestasyon ay maaaring kahawig ng kumpletong trisomy 21, ngunit ang genetic counseling ay lalong mahalaga dito, dahil ang ilan sa mga kasong ito ay nauugnay sa pagdadala ng isang balanseng translocation sa isa sa mga magulang. [8]

Ang anyong mosaic ay bumubuo sa humigit-kumulang 1%-2% ng mga kaso ayon sa AAP at mas mababa sa 5% ayon sa NICHD, na sumasalamin sa mga pagkakaiba sa mga pamamaraan ng pag-uuri at mga pamamaraan ng pagtuklas. Sa mosaicism, ang ilang mga selula ay may normal na hanay ng mga chromosome, habang ang iba ay may dagdag na chromosome 21. Ito ang dahilan kung bakit ang kalubhaan ng phenotype ay maaaring mag-iba nang malaki: ang ilang mga tao ay may mas banayad na mga manipestasyon, bagaman ang paghula sa porsyento ng mosaicism mula sa isang pagsusuri sa dugo ay hindi laging posible. [9]

Talahanayan 2. Mga henetikong anyo ng Down syndrome

Pormularyo	Tinatayang dalas	Ang kakanyahan ng mekanismo	Namamanang bahagi
Kumpletong trisomy 21	95%-96%	Isang karagdagang ika-21 kromosoma sa lahat ng selula	Karaniwang wala
Pormularyo ng translokasyon	3%-4%	Ang karagdagang materyal mula sa chromosome 21 ay nakakabit sa isa pang chromosome	Minsan oo
Anyo ng mosaic	1%-2%, minsan ay inilalarawan bilang mas mababa sa 5%	Ang karagdagang ika-21 kromosoma ay makikita lamang sa ilang mga selula	Karaniwang wala

Talahanayan batay sa: AAP, MedlinePlus, NICHD. [10]

Mga salik sa panganib, mana at panganib ng pag-ulit

Ang pinakakilalang risk factor ay ang edad ng ina. Ang posibilidad ng chromosomal nondisjunction ay tumataas kasabay ng pagtanda, kaya ang panganib na may kaugnayan sa edad ay tumataas nga. Gayunpaman, mahalagang klinikal na huwag gawing simple: Ang Down syndrome ay maaaring mangyari sa pagbubuntis sa mga kababaihan ng anumang edad, at isang malaking proporsyon ng mga batang may ganitong kondisyon ay ipinanganak sa mga kababaihang wala pang 35 taong gulang dahil lamang sa mas maraming panganganak sa pangkat ng edad na ito sa pangkalahatan. [11]

Karamihan sa mga kaso ay hindi namamana. Binibigyang-diin ng MedlinePlus na sa parehong karaniwan at mosaic na anyo ng trisomy 21, ang chromosomal error ay kadalasang nangyayari bilang isang random na pangyayari. Ang pagmamana ay may praktikal na kahalagahan pangunahin sa anyo ng translocation, kapag ang isang magulang ay maaaring isang tagapagdala ng isang balanseng translocation nang walang anumang klinikal na manipestasyon ng kanilang sarili. [12]

Kung ang isang bata ay masuring may translocation, inirerekomenda ang karyotyping para sa parehong magulang. Nakasaad sa AAP na para sa 14;21 translocation, ang ina ang carrier sa humigit-kumulang 90% ng mga kaso, at ang panganib ng pag-ulit para sa isang carrier na ina ay tinatayang nasa 10%-15%, habang para sa isang carrier na ama ay 2%-5%. Para sa 21;21 translocation, ang panganib ng pag-ulit ay maaaring umabot sa 100%, kaya mahalaga ang wastong genetic counseling. [13]

Pagkatapos ng isang nakaraang pagbubuntis na may trisomy 21, ang panganib ng pag-ulit ay karaniwang itinuturing na mababa, ngunit hindi zero. Binibigyang-diin ng NHS Genomics Education na ang germline mosaicism ay dapat isaalang-alang sa mga bihirang kaso, lalo na kung nagkaroon ng dalawa o higit pang apektadong pagbubuntis. Ito ay isa pang dahilan kung bakit dapat makatanggap ang mga pamilya ng personalized na pagpapayo batay sa mga resulta ng isang partikular na karyotype sa halip na pangkalahatang payo mula sa internet. [14]

Talahanayan 3. Paano bigyang-kahulugan ang panganib sa pamilya

Sitwasyon	Ano ang ibig sabihin nito sa pagsasagawa?
Kumpletong trisomy 21 nang walang familial translocation	Kadalasang isang random na pangyayari, mababa ang panganib ng pag-ulit
Anyo ng mosaic	Kadalasang isang random na pangyayari, ang panganib ng pag-ulit ay karaniwang mababa
Porma ng translocation sa isang bata	Kinakailangan ang karyotyping ng parehong magulang.
Ang ina ay isang tagapagdala ng balanseng translokasyon 14;21	Mas mataas ang panganib ng pag-ulit, humigit-kumulang 10%-15%.
Ang ama ay isang tagapagdala ng balanseng translokasyon 14;21	Mas mataas ang panganib ng pag-ulit, humigit-kumulang 2%-5%
Balanseng translokasyon 21:21 sa magulang	Napakataas na panganib ng pag-ulit

Talahanayan batay sa: AAP, MedlinePlus, NHS Genomics Education. [15]

Mga klinikal na katangian at mga kaugnay na kondisyon

Ang phenotype ng Down syndrome ay binubuo hindi lamang ng mga katangiang panlabas na katangian kundi pati na rin ng isang hanay ng mga panganib sa medikal na dapat aktibong subaybayan. Inililista ng CDC at AAP ang mga pinakakaraniwang problema tulad ng mga depekto sa puso na may likas na pinagmulan, kapansanan sa pandinig, mga abnormalidad sa optalmolohiya, obstructive sleep apnea, sakit sa thyroid, mga kahirapan sa pagkain, ilang mga abnormalidad sa gastrointestinal, at mas mataas na panganib ng ilang mga komplikasyon sa hematolohiya. [16]

Ang kardiolohiya ay lalong mahalaga sa panahon ng neonatal. Ayon sa CDC, 50%-65% ng mga sanggol na may Down syndrome ay ipinanganak na may congenital heart defect, at inirerekomenda ng AAP ang echocardiography para sa lahat ng mga bagong silang na may ganitong diagnosis, anuman ang mga resulta ng prenatal echocardiography. Ang mga depekto sa AV canal, mga depekto sa septal, at iba pang mga congenital defect ay maaaring matukoy ang kalubhaan ng kondisyon sa mga unang linggo pa lamang ng buhay. [17]

Ang mga problema sa paghinga, pagtulog, pandinig, at pagpapakain ay pantay na makabuluhan. Binanggit ng AAP ang mataas na antas ng pagkawala ng pandinig, impeksyon sa tainga, problema sa mata, kahirapan sa pagpapakain, at sleep apnea; gayunpaman, hanggang 90% ng mga batang may aspirasyon ay maaaring hindi umubo o magkaroon ng mga hayagang sintomas. Nangangahulugan ito na ang "kalmado" na anyo ng isang bata ay hindi nangangahulugan na mayroong matinding dysphagia, occult aspiration, o sleep-disordered gas exchange. [18]

Hindi rin dapat maliitin ang mga panganib sa endocrine at hematological. Ang ilang mga bata ay nasusuri na may congenital o acquired hypothyroidism, subclinical changes sa thyroid function, autoimmune thyroiditis, celiac disease, transient anomalous myelopoiesis, at mas mataas na panganib ng leukemia. Karamihan sa mga kondisyong ito ay maaaring subaybayan at gamutin, ngunit kung ang mga pagsusuri ay isinasagawa ayon sa isang plano sa halip na "kung biglaan." [19]

Talahanayan 4. Mga karaniwang komorbididad

Estado	Tinatayang dalas
Mga depekto sa puso na may kaugnayan sa kapanganakan	40%-65%
Pagkawala ng pandinig	hanggang 75%
Nakakahawang apnea sa pagtulog	50%-79%
Otitis na may effusion	50%-70%
Mga problema sa paningin	60%-80%
Mga kahirapan sa pagpapakain	31%-80%
Mga sakit sa thyroid	24%-50%
Sakit na celiac	1%-5%
Pansamantalang anomalous myelopoiesis	mga 9%-10%
Leukemia sa pagkabata	humigit-kumulang 1%

Talahanayan batay sa CDC at AAP. Nag-iiba ang mga saklaw ayon sa edad at disenyo ng pag-aaral.[20]

Diagnosis habang nagbubuntis

Ang isang modernong pamamaraan ng prenatal ay nagsisimula sa screening sa halip na agarang invasive testing. Binibigyang-diin ng NHS na ang Down syndrome screening ay inaalok sa lahat ng mga buntis, at ang desisyon na sumailalim dito ay nananatiling nasa pagpili ng babae. Ang layunin ng screening ay upang masuri ang probabilidad, hindi upang makagawa ng isang tiyak na diagnosis. [21]

Sa unang trimester, ang pangunahing opsyon sa screening ay nananatiling kombinasyon ng screening, na kinabibilangan ng pagsusuri sa dugo at pagsusuri sa ultrasound, kabilang ang nuchal translucency test. Para sa mga naghahanap ng screening sa huling bahagi, maaaring mag-alok ng quad test sa ikalawang trimester. Kasunod ng resultang "mataas na probabilidad," maaaring ialok ang mas tumpak na cell-free fetal DNA screening test at mga diagnostic procedure. [22]

Iniulat ng Society for Maternal-Fetal Medicine na ang cfDNA screening ay isa sa mga pinakatumpak na paraan ng screening para sa mga kondisyon tulad ng Down syndrome. Gayunpaman, kahit na ang pagsusuring ito ay nananatiling isang screening test. Kung ang isang pamilya ay nangangailangan ng tiyak na sagot, ang diagnosis ay kinukumpirma sa pamamagitan ng chorionic villus sampling o amniocentesis na may chromosome analysis. Ang pagkakaiba sa pagitan ng "lubos na tumpak na screening" at "nakumpirmang diagnosis" ay dapat na malinaw na ipaliwanag sa panahon ng konsultasyon. [23]

Kung pinaghihinalaan ang isang congenital heart defect sa sanggol, mahalaga rin ang fetal echocardiography. Ipinapayo ng CDC na kung pinaghihinalaan ang isang atrioventricular septal defect, maaaring dagdagan ng regular na ultrasound ang fetal echocardiography, na mas mahusay na naglalarawan sa istruktura at tungkulin ng puso. Para sa mga pagbubuntis na may kumpirmadong trisomy 21, nakakatulong ito sa pagpaplano ng lokasyon ng panganganak at pangangalaga sa bagong silang nang maaga. [24]

Talahanayan 5. Pagsusuri at pagkumpirma ng diagnosis habang nagbubuntis

Paraan	Ano ang ibinibigay nito?	Katayuan
Pinagsamang screening ng unang trimester	Pagtatasa ng probabilidad	Pagsusuri
Pagsusulit sa ikalawang trimester	Pagtatasa ng probabilidad	Pagsusuri
cfDNA, isang hindi nagsasalakay na pagsusuri sa pagbubuntis	Mas tumpak na pagtatantya ng probabilidad	Pagsusuri
Pagkuha ng sample ng chorionic villus	Pagkumpirma ng kromosoma	Mga Diagnostic
Amniocentesis	Pagkumpirma ng kromosoma	Mga Diagnostic
Echocardiography ng pangsanggol	Pagtatasa ng istruktura at tungkulin ng puso ng sanggol	Karagdagang naka-target na pagsusuri

Talahanayan batay sa: NHS, SMFM, CDC. [25]

Diagnosis pagkatapos ng panganganak

Kung ang diagnosis ay ginawa bago manganak, kinakailangan pa rin ang pormal na pagsusuri ng mga natuklasan sa chromosome at ang pagsasama ng mga ito sa mga medikal na rekord ng bata pagkatapos ng kapanganakan. Kung ang cfDNA screening lamang ang isinagawa habang nagbubuntis o kung walang mga rekord bago manganak, inirerekomenda ng AAP ang pagkuha ng dugo mula sa bagong silang na sanggol para sa karyotyping upang kumpirmahin ang diagnosis at maalis ang translocation. [26]

Ang pisikal na pagsusuri sa mga unang oras at araw ng buhay ay kadalasang nagmumungkahi ng Down syndrome, ngunit ang mga klinikal na natuklasan ay hindi kapalit ng kumpirmasyon sa laboratoryo. Inirerekomenda ng AAP na kung pinaghihinalaan ang Down syndrome, dapat magpadala ng dugo para sa karyotyping, at kung kinakailangan, maaaring gamitin ang FISH upang magbigay ng mabilis na paunang sagot sa loob ng 24-48 oras. Gayunpaman, ang isang positibong FISH ay hindi kapalit ng isang kumpletong karyotype dahil hindi nito natutukoy ang translocation. [27]

Ang pagsusuri ng chromosomal microarray ay hindi itinuturing na pinakamainam na pamamaraan para sa partikular na gawaing ito, dahil hindi nito maaasahang nakikilala ang klasikong trisomy 21 mula sa hindi balanseng mga translocation. Samakatuwid, sa klinikal na kasanayan, ang karyotype ay nananatiling pangunahing pagsusuri para sa kumpirmasyon pagkatapos ng kapanganakan ng Down syndrome. Ito ay lalong mahalaga para sa kasunod na pagkalkula ng panganib sa pamilya. [28]

Pagmamasid sa bata pagkatapos kumpirmahin ang diagnosis

Kapag nakumpirma na ang diagnosis, hindi dapat iwanang nasa ilalim ng pangkalahatang obserbasyon ang isang bata "habang may lumalabas na mga reklamo." Kailangan ang isang proactive na plano para sa isang bagong silang. Inirerekomenda ng AAP na ang lahat ng mga sanggol na may Down syndrome ay sumailalim sa echocardiography, suriin ang pagpapakain, paggana ng thyroid, at ang panganib ng mga komplikasyon sa hematology, at, kung kinakailangan, agad na isama ang isang cardiologist, hematologist, espesyalista sa paggagatas, at iba pang mga espesyalistang manggagamot. [29]

Ang pagsusuri para sa pandinig, paningin, at pagtulog ay hindi isang nahuling pag-iisip; ito ang pundasyon ng pangmatagalang prognosis. Ang kapansanan sa pandinig, impeksyon sa tainga, mga error sa repraktibo, at sleep apnea ay lubhang karaniwan sa mga batang may Down syndrome. Inirerekomenda ng AAP ang paulit-ulit na mga pagsusuri sa audiolohiya, regular na mga pagsusuri sa optalmolohiko, at polysomnography para sa lahat ng mga batang may Down syndrome sa edad na 3-4 taong gulang, kahit na hindi napapansin ng mga magulang ang mga makabuluhang sintomas sa gabi. [30]

Ang thyroid gland ay nangangailangan ng espesyal na atensyon. Inirerekomenda ng AAP ang pagsubaybay sa mga antas ng thyroid-stimulating hormone sa ika-6 at ika-12 buwan, at pagkatapos ay taun-taon pagkatapos nito, dahil tumataas ang panganib ng acquired thyroid disease kasabay ng pagtanda. Pinipigilan ng pamamaraang ito ang isang sitwasyon kung saan ang panghihina, pagkaantala sa pagsasalita, o pagtaas ng timbang ng isang bata ay maiuugnay sa "Down syndrome mismo," gayong sa katunayan, ang ilan sa mga problema ay nauugnay sa hypothyroidism at nangangailangan ng paggamot. [31]

Ang maagang interbensyon ay dapat magsimula nang maaga hangga't maaari. Tinutukoy ng CDC ang maagang interbensyon bilang isang sistema ng mga serbisyo at suporta para sa mga batang may mga pagkaantala sa pag-unlad at kanilang mga pamilya at ipinapahiwatig na maaari itong magsama ng pagsasalita, pisikal, at iba pang mga therapy na maaaring makaapekto nang malaki sa pagkuha ng kasanayan at tagumpay sa paaralan at pang-araw-araw na buhay. Partikular na inirerekomenda ng AAP ang pagsisimula ng mga referral para sa mga interbensyon sa pagsasalita, pinong motor, at gross motor nang maaga sa unang buwan ng buhay, maliban kung medikal na kontraindikado. [32]

Talahanayan 6. Pangunahing plano para sa pagmamasid sa bata

Entablado	Ano ang mahalagang gawin
Panahon ng bagong silang	Karyotype, echocardiography, pagtatasa ng pagpapakain, pagsusuri sa thyroid, kumpletong bilang ng dugo ayon sa ipinahiwatig
Ang unang taon ng buhay	Pagsubaybay sa pandinig, paningin, paglaki at pagpapakain, maagang interbensyon
6 at 12 buwan	Pagkontrol ng hormone na nagpapasigla sa thyroid
Edad ng preschool	Paulit-ulit na mga eksaminasyon sa audiolohiya at optalmolohiya
3-4 na taon	Polysomnography upang ibukod ang sleep apnea
Pagkatapos taun-taon	Pagtatasa ng thyroid, pag-unlad, pandinig, paningin, nutrisyon at mga kaugnay na kondisyon

Batayan ng talahanayan: AAP, CDC. [33]

Paggamot at tulong

Sa kasalukuyan, walang tiyak na paggamot na "nag-aalis" ng sobrang genetic material. Samakatuwid, ang paggamot para sa Down syndrome ay hindi isang iisang pamamaraan o gamot, kundi isang multi-level na modelo ng pangangalaga: cardiology para sa mga congenital heart defect, audiology at otolaryngology para sa mga kapansanan sa pandinig, ophthalmology, endocrinology, gastroenterology, neurology, hematology, speech therapy at physical rehabilitation, at sikolohikal at pedagogical support. [34]

Ang ilang mga bata ay nangangailangan ng operasyon para sa mga congenital heart defects o gastrointestinal anomalies, habang ang iba ay nangangailangan ng pagwawasto ng pandinig, salamin, paggamot sa hypothyroidism, sleep apnea therapy, celiac disease, o mga komplikasyon sa hematology. Ang maaga at naka-target na pagwawasto ng mga kaugnay na kondisyon ay kadalasang may mas malaking epekto sa kalidad ng buhay kaysa sa pagkakaroon mismo ng trisomy 21. Ito ang dahilan kung bakit binibigyang-diin ng mga modernong alituntunin ang aktibong pagtukoy at pagwawasto ng problema sa halip na pasibong pagmamasid. [35]

Ang suporta ng pamilya ay lalong mahalaga. Inirerekomenda ng AAP ang pagtalakay sa mga kalakasan ng bata, pag-aalok ng mga mapagkukunan ng suporta, pagbibigay ng impormasyon tungkol sa mga grupo ng suporta, at pagsali sa pamilya sa pagpili ng mga paggamot. Binabawasan ng pamamaraang ito ang pagkabalisa, tinutulungan ang pamilya na mas mabilis na makagalaw mula sa pagkabigla ng diagnosis patungo sa isang praktikal na plano ng aksyon, at pinapabuti ang pagsunod sa pangangalaga. [36]

Talahanayan 7. Mga pangunahing lugar ng tulong

Direksyon	Para saan ito?
Kardiolohiya	Pagtuklas at paggamot ng mga depekto sa puso na may kaugnayan sa kapanganakan
Audiology at ENT	Maagang pagtuklas ng pagkawala ng pandinig at mga impeksyon sa tainga
Optalmolohiya	Pagwawasto ng mga kapansanan sa paningin at pag-iwas sa pagkawala ng paningin
Endokrinolohiya	Pagkontrol sa hypothyroidism at iba pang mga sakit sa endocrine
Mga espesyalista sa pagpapakain at dysphagia	Pagwawasto ng aspirasyon, mabagal na pagpapakain at mahinang pagtaas ng timbang
Terapiya sa pagsasalita	Pag-unlad ng komunikasyon at pag-unawa sa pagsasalita
Pisikal at occupational therapy	Pag-unlad ng mga kasanayan sa motor, mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili at pakikilahok sa pang-araw-araw na buhay
Sikologo at pangkat ng mga guro	Suporta para sa pag-uugali, pagkatuto, at adaptasyon sa lipunan

Batayan ng talahanayan: AAP, CDC. [37]

Pamamahala at pagtanda ng nasa hustong gulang

Dahil sa pinahusay na pangangalagang medikal, ang mga taong may Down syndrome ay lalong nabubuhay hanggang sa pagtanda. Binabanggit ng mga alituntunin ng JAMA para sa mga nasa hustong gulang na ang karaniwang inaasahang haba ng buhay ay tumaas nang malaki, na umabot sa humigit-kumulang 60 taon pagsapit ng 2020. Binabago nito ang mismong lohika ng obserbasyon: ang isang nasa hustong gulang na pasyente na may Down syndrome ay hindi lamang nangangailangan ng suportang panlipunan kundi pati na rin ng komprehensibong pangunahing pangangalaga para sa mga nasa hustong gulang. [38]

Isa sa mga pangunahing pagkakaiba sa pagtanda ay ang mataas na panganib ng sakit na Alzheimer at Alzheimer's-type dementia. Ang mga alituntunin ng JAMA ay nagbigay ng isang matibay na rekomendasyon: simulan ang dementia screening sa edad na 40. Iniulat ng US National Institute on Aging na sa edad na 40, karamihan sa mga taong may Down syndrome ay mayroon nang mga amyloid plaque sa kanilang utak, at 50% o higit pa sa mga nasa hustong gulang ay kalaunan ay nagkakaroon ng Alzheimer's-type dementia. [39]

Bukod sa pagtanda sa pag-iisip, ang mga nasa hustong gulang ay dapat na sistematikong subaybayan para sa labis na katabaan, diabetes, sakit sa thyroid, sakit sa celiac, mga salik sa panganib sa cardiovascular, at kalusugan ng isip. Binibigyang-diin ng mga alituntunin para sa mga nasa hustong gulang na ang regular, sa halip na paminsan-minsang, pakikipag-ugnayan sa pangunahing tagapangalaga ay nagbibigay-daan para sa maagang pagtuklas ng mga abnormalidad at pag-iwas sa mga huling komplikasyon. [40]

Pagtataya

Ang prognosis para sa Down syndrome ngayon ay hindi natutukoy ng iisang numero o isang "karaniwang" senaryo, kundi ng kalidad ng pangmatagalang pangangalaga. Karamihan sa mga batang may ganitong kondisyon ay maaaring lumaki, matuto, magkaroon ng mga kasanayan sa pagsasalita, motor, at pakikisalamuha, at mamuhay nang aktibo bilang mga nasa hustong gulang, basta't ang mga problema sa puso, endocrine, pandinig, paningin, respiratoryo, at iba pa ay agad na matutugunan. Binibigyang-diin ng CDC na ang wastong pangangalagang medikal ay nakakatulong sa mga taong may Down syndrome na mabuhay nang mahaba at malusog hangga't maaari. [41]

Ang mga pinakakaraniwang dahilan para sa isang hindi kanais-nais na kurso ay hindi nauugnay sa pangalan mismo ng sindrom, kundi sa mga hindi nasagot na komplikasyon: mga late-diagnosed na depekto sa puso, hindi natukoy na aspirasyon, matinding sleep apnea, hypothyroidism, mga problema sa hematology, o late diagnosis ng dementia sa mga nasa hustong gulang. Samakatuwid, mas tumpak na pag-usapan hindi ang tungkol sa "ano ang prognosis para sa Down syndrome sa pangkalahatan," kundi tungkol sa "gaano kaaga natutukoy at ginagamot ang mga kaugnay na kondisyon sa isang partikular na tao." [42]

Kailan dapat magpatingin agad sa doktor

Sa mga bagong silang at sanggol, ang cyanosis, mga palatandaan ng paghihirap sa puso o paghinga, matinding hirap sa pagpapakain, pagkasamid, mga yugto ng desaturation, panghihina, mahinang pagtaas ng timbang, at anumang palatandaan ng impeksyon sa ibabang bahagi ng respiratory system ay nangangailangan ng agarang pagsusuri. Binibigyang-diin ng AAP na sa Down syndrome, ang mga problema sa paghinga at pagpapakain ay maaaring mas malubha kaysa sa lumalabas.[43]

Ang pagdurugo, petechiae, pabalik-balik na lagnat, pananakit ng buto, matinding panghihina, at mga pagbabago sa gana sa pagkain sa isang batang mayroon o walang transient anomalous myelopoiesis ay partikular na nakababahala, dahil ang mga palatandaang ito ay maaaring mangailangan ng agarang pag-aalis ng hematological pathology. Sa mga nasa hustong gulang, ang kapansin-pansing pagbaba ng memorya at kasanayan, mga bagong pagbabago sa pag-uugali, mga problema sa pagtulog, mga yugto ng apnea, hindi maipaliwanag na pagbaba ng timbang, at mga palatandaan ng decompensation ng mga malalang sakit ay mga dahilan para sa mabilis na pagtatasa. [44]

Mga Madalas Itanong

Maaari bang magkaroon ng Down syndrome ang mga magulang na walang family history?

Oo. Karamihan sa mga kaso ay hindi namamana at lumilitaw bilang isang random na chromosomal error sa panahon ng pagbuo ng mga germ cell o sa mga unang yugto ng pag-unlad ng embryo. Ang mekanismo ng pamilya ay lalong mahalaga para sa ilang mga anyo ng translocation. [45]

Totoo ba na nakakagawa na ng diagnosis ang isang non-invasive prenatal test?

Hindi. Ang cfDNA ay isang napakatumpak na paraan ng screening, ngunit hindi ito isang confirmatory diagnostic test. Ang isang tiyak na prenatal diagnosis ay ginagawa sa pamamagitan ng isang invasive test, tulad ng chorionic villus sampling o amniocentesis, na may chromosomal analysis. [46]

Dapat bang sumailalim sa echocardiogram ang lahat ng bagong silang na may Down syndrome?

Oo. Inirerekomenda ng American Academy of Pediatrics at ng CDC ang echocardiography para sa lahat ng sanggol na may Down syndrome dahil karaniwan ang mga congenital heart defect at hindi laging agad na nahahalata sa klinika.[47]

Dapat ko bang hanapin ang sleep apnea kung hindi humihilik ang aking anak?

Oo. Karaniwan ang sleep apnea sa mga batang may Down syndrome, at ang mga ulat ng magulang ay hindi laging maaasahang sumasalamin sa kalubhaan ng karamdaman. Samakatuwid, inirerekomenda ng AAP ang polysomnography para sa lahat ng mga batang may edad 3-4 na taon. [48]

Maaari bang lumago nang maayos ang isang batang may Down syndrome?

Oo. Ang bilis ng pag-unlad ay karaniwang naiiba sa karaniwan, ngunit ang maagang interbensyon, pagwawasto ng pandinig, paningin, pagtulog, nutrisyon, paggana ng thyroid at iba pang kaugnay na problema ay makabuluhang nagpapabuti sa functional outcome. [49]

Bakit kailangan ng hiwalay na plano ng pangangalaga ang mga nasa hustong gulang na may Down syndrome?

Dahil ang mga panganib sa metabolismo, endocrine, saykayatriko, at kognitibo, kabilang ang dementia na may kaugnayan sa Alzheimer's, ay tumataas ang kahalagahan sa pagtanda, ang pagsubaybay sa mga nasa hustong gulang ay dapat na sistematiko tulad ng sa mga bata. [50]

Mga pangunahing punto mula sa mga eksperto

Si Marilyn J. Bull, MD, FAAP, kapwa-may-akda ng klinikal na ulat ng American Academy of Pediatrics tungkol sa pamamahala ng mga bata at kabataan na may Down syndrome, ay epektibong nagpapahayag ng isang mahalagang prinsipyo ng mga bata: kapag nakumpirma na ang diagnosis, kinakailangan ang isang partikular na plano sa pagsubaybay na partikular sa edad, hindi lamang isang tugon sa mga umiiral na reklamo. Ang pamamaraang ito ay nangangailangan ng echocardiography, pagsubaybay sa pandinig, paningin, paggana ng thyroid, pagtulog, at pag-unlad. [51]

Si Amy Y. Tsou, MD, unang may-akda ng JAMA guideline para sa pamamahala ng mga nasa hustong gulang na may Down syndrome, at ang task force sa likod ng dokumentong iyon ay naglipat ng pokus ng pangangalaga sa mga nasa hustong gulang mula sa "pangkalahatang obserbasyon" patungo sa screening batay sa ebidensya para sa mga pangunahing panganib. Ang pinakamatibay na rekomendasyon ng guideline ay simulan ang screening para sa Alzheimer's-type dementia sa edad na 40, na sumasalamin sa tunay na klinikal na kahalagahan ng cognitive aging sa Down syndrome. [52]

Si Brian Chicoine, MD, direktor medikal ng Adult Down Syndrome Center at kapwa may-akda ng gabay para sa mga nasa hustong gulang, ay nagpapakita ng isang praktikal na pananaw sa pangunahing pangangalaga: ang mga nasa hustong gulang na may Down syndrome ay nangangailangan ng komprehensibong pangangalaga sa pamilya at panloob na medisina, hindi lamang pangangalagang partikular sa kapansanan. Nangangahulugan ito ng regular na pagtatasa ng timbang, metabolismo, mga sakit sa endocrine, sakit sa celiac, kalusugan ng isip, at mga pagbabago sa kognitibo. [53]

Binibigyang-diin ni George Capone, MD, direktor ng Down Syndrome Clinic and Research Center sa Kennedy Krieger Institute at kapwa-may-akda ng mga alituntunin para sa mga nasa hustong gulang, ang multidisiplinaryong katangian ng pangangalaga: sa Down syndrome, ang pisikal na kalusugan ay hindi maaaring ihiwalay sa mga aspeto ng neurobehavioral at mental na kalusugan. Sa pagsasagawa, nangangahulugan ito na ang pagtulog, pag-uugali, adaptasyon, at mga kapansanan sa pag-iisip ay dapat isama sa karaniwang klinikal na pagtatasa sa halip na ituring na isang nahuling pag-iisip. [54]