Bakit ipinapanganak ang mga maliliit na sanggol?

Ang Down syndrome, ayon sa mga doktor, ay isang purong genetic accident. Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Ano ang katangian ng paglihis na ito at maaari ba itong makita sa mga unang yugto ng pagbubuntis?

Ano ang Down syndrome?

Ang Down syndrome ay tinatawag ding trisomy na kinasasangkutan ng chromosome 21. Ito ay isa sa mga anyo ng gene pathology, kapag ang genetic material ay naglalaman ng isang dagdag na chromosome sa halip na ang kinakailangang 46. Sa pangkalahatan, ang mga chromosome ay ipinares, ngunit sa halip ng ika-21 na pares, mayroong tatlong chromosome sa halip na dalawa.

Ang Down syndrome ay unang natuklasan at inilarawan noong 1866 ng Ingles na doktor na si John Down, kaya ipinangalan sa kanya ang patolohiya. Nang maglaon, noong 1959, ipinagpatuloy ng French geneticist na si Jerome Lejeune ang kanyang trabaho, na natuklasan na ang sindrom na ito at ang likas na bilang ng mga chromosome sa isang bata ay malapit na magkaugnay. Ang salitang "syndrome" ay nagpapahiwatig ng isang hanay ng ilang mga tampok at katangian.

Dahil ang isang karagdagang chromosome ay hindi pangkaraniwan para sa mga tao, ito ay naghihikayat ng isang tiyak na pagkaantala sa pag-unlad: isang pagbagal sa pisikal at, pinaka-mahalaga, pag-unlad ng kaisipan ng bata.

Gaano kadalas ang mga batang ipinanganak na may Down syndrome?

Ayon sa medikal na datos, ang edad ng ina ay maaaring makaapekto sa posibilidad na magkaroon ng anak na may Down syndrome. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may ganitong patolohiya ay mas mataas ang mas matanda sa ina. Ayon sa istatistika, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome sa mga ina na may edad na 20-24 ay 1: 1562. Sa edad na 35-39, ang figure na ito ay umabot sa 1:214, at kung ang ina ay higit sa 45, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay umabot sa 1:19.

Ayon sa mga medikal na ulat, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay pinakamataas kung ang ina ay wala pang 35. Ngunit ito ay hindi dahil sa genetic pathologies, sabi ng mga doktor, ngunit dahil ang mga kababaihan ay madalas na nanganak sa edad na ito. Para sa mga lalaki, ang kanilang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay tumataas pagkatapos ng 42 taon. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng kalidad ng tamud, na kung saan ay makabuluhang nabawasan.

Bawat bata sa 700 sa Earth ay ipinanganak na may Down syndrome bawat taon, ayon sa WHO. Ang parehong mga batang babae at lalaki ay maaaring ipanganak na may ganitong patolohiya na may pantay na posibilidad. Bukod dito, ang mga magulang ay maaaring maging ganap na malusog - parehong ina at ama.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ano ang gagawin ng mga magulang kapag nalaman nilang magkakaroon sila ng anak na may Down syndrome?

Kadalasan, tinatapos ng mga ina ang pagbubuntis. Ayon sa pananaliksik mula 2002, hanggang sa 93% ng mga pagbubuntis ay natapos sa Europa dahil sa pagtuklas ng Down syndrome sa mga hindi pa isinisilang na bata. Mayroon ding data na nagpapakita na sa loob ng 7 taon ng pagsasaliksik, natuklasan na hindi bababa sa 92% ng mga kababaihan ang nagwakas ng pagbubuntis matapos malaman na nagdadala sila ng batang may Down syndrome.

Ayon sa istatistika, higit sa 2.5 libong mga bata na may ganitong sindrom ay ipinanganak sa Russia bawat taon. Higit sa 84% ng mga magulang ang nag-aabandona sa mga batang ito sa maternity hospital, na nagbibigay sa kanila. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga medikal na tauhan ay hindi lamang sumusuporta sa kanila, ngunit nagbibigay din ng mga positibong rekomendasyon.

Bakit lumilitaw ang mga batang may Down syndrome?

Ayon sa modernong pananaliksik sa Down syndrome, na isinagawa lamang ng ilang taon na ang nakalilipas, napatunayan na ang patolohiya na ito ay maaaring sanhi hindi lamang sa pagkakaroon ng dagdag na chromosome sa panahon ng pagbuo ng embryo, kundi pati na rin ng lahat ng uri ng aksidente sa panahon ng pagbubuntis. Ang isang dagdag na chromosome ay maaari ding lumitaw dahil sa hindi tamang pagbuo at pag-unlad ng mga sex cell.

Ang pag-uugali o pamumuhay ng ina at ama ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng patolohiya na ito. Ang mga kalagayan ng nakapaligid na mundo, tulad ng panahon, mga salik sa kapaligiran, at mga kondisyon ng temperatura, ay hindi nakakaapekto sa pagbuo ng isang embryo na may Down syndrome.

Maagang pagsusuri ng isang fetus na may Down syndrome

Ang maagang pagsusuri ng mga batang may Down syndrome, na hindi pa ipinanganak, ay posible at naa-access sa bawat pamilya. Maaari itong gawin sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Ang mga pangunahing pamamaraan ng diagnostic ay ang biochemical screening method ng chorion at ang ultrasound method. Ang embryonic membrane, na naglalaman ng chorionic villi na sensitibo sa iba't ibang vibrations, ang materyal para sa pag-aaral. Ang mga doktor ay kumukuha ng sample ng inunan o amniotic fluid na may malaking manipis na karayom at ginagawa ang pagsusuri. Ang pagsusuri ng amniotic fluid ay tinatawag na amniocentesis.

Ang mga diagnostic na pamamaraan na ito ay itinuturing na medyo mapanganib. Sa mga pamamaraang diagnostic na ito, may mataas na panganib ng pagkalaglag o pinsala sa inunan.

[ 5 ], [ 6 ]

Kapanganakan ng isang batang may Down syndrome

Kapag ang isang bata ay ipinanganak, ang Down syndrome ay maaaring matukoy sa isang bagong panganak sa pamamagitan ng mga katangian nito. Ang bigat ng naturang bata ay mas mababa kaysa karaniwan, ang mga mata ay makitid, ang tulay ng ilong ay masyadong patag, ang bibig ay patuloy na bahagyang nakabukas. Ngunit upang matiyak na ang bata ay ipinanganak na may Down syndrome, ang mga karagdagang pagsusuri sa chromosome ay dapat isagawa.

Ang isang batang may Down syndrome ay may ilang kaugnay na sakit, tulad ng sakit sa puso, mahinang paningin, mga sakit sa pandinig at pagsasalita. Ang opinyon na ang mga batang may Down syndrome ay may mga sakit sa pag-iisip ay hindi lubos na totoo. Ang mga batang ito ay maaaring magsalita, magsulat, gumuhit, mag-ayos ng mga kagamitan, magbasa, tumugtog ng iba't ibang mga instrumentong pangmusika. Ang komunikasyon ay mahalaga para sa gayong mga bata, ngunit hindi nakahiwalay, ngunit sa isang grupo ng mga bata.

Ang mga batang may Down syndrome ay nahihirapang makipag-usap nang buo, ngunit hindi mo sila dapat ihiwalay sa mga tao. Nahihirapan silang gumawa ng gawaing pagsusuri, ngunit maaaring may mga kakayahan ang gayong mga bata na wala sa mga normal na bata. Maaaring mayroon silang phenomenal memory, partikular na visual memory. Maaalala nila ang malaking halaga ng impormasyon, parehong musikal at teksto.

Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Plano ng kalikasan para sa ilan sa mga batang ito na manirahan kasama natin at kadalasang namumukod-tangi sa kanilang mga pambihirang kakayahan. Walang nangyayari kung nagkataon. At ito ay hindi lamang isang bagay ng posibleng pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma, kundi pati na rin ang kawalang-halaga ng buhay ng tao, na tumutupad sa layunin nito sa mundong ito.

[ 7 ], [ 8 ]