Bakit ipinanganak ang mga bata?

Down syndrome, ayon sa mga doktor - isang purong genetic na pagkakataon. Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Ano ang katangian ng paglihis na ito at posible bang makita ito sa maagang pagbubuntis?

Ano ang Down syndrome?

Down syndrome ay tinatawag ding trisomy na kinabibilangan ng ika-21 kromosom. Ito ay isa sa mga paraan ng patolohiya ng gene, kapag nasa genetic na materyal ay may isang sobrang kromosom sa halip na ang hanay na 46. Sa pangkalahatan, ang mga chromosome ay ipinares, ngunit sa lugar ng 21 pares sa halip ng dalawang chromosomes, mayroong tatlong.

Ang Down syndrome noong 1866 ay unang natuklasan at inilarawan ng isang doktor na Ingles, si John Down, kaya ang patolohiya ay pinangalanang sa kanya. Nang maglaon, noong 1959, ipinagpatuloy ng Pranses na geneticist na si Jerome Lejeune ang kanyang trabaho, na natuklasan na ang sindrom na ito at ang likas na bilang ng mga chromosome sa isang bata ay malapit na nauugnay. Ang salitang "syndrome" ay nangangahulugan ng isang hanay ng mga tiyak na katangian at palatandaan.

Dahil ang sobrang kromosoma para sa isang tao ay hindi pangkaraniwan, ito ay nagpapahiwatig ng isang tiyak na lag sa pag-unlad: pagbagal ang pisikal at, pinaka-mahalaga, pag-unlad ng kaisipan ng bata.

Gaano kadalas ang mga batang ipinanganak na may Down syndrome?

Ayon sa mga medikal na talaan, ang edad ng ina ay maaaring makaapekto sa posibilidad na ipanganak na may Down syndrome. Ang posibilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may ganitong patolohiya ay ang mas mataas, mas matanda ang ina. Ayon sa istatistika, ang probabilidad ng pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome sa mga ina na may edad na 20-24 ay 1: 1562. Sa edad na 35-39, ang indicator na ito ay umabot sa 1: 214, at kung ang ina ay higit sa 45, ang posibilidad ng pagkakaroon ng sanggol na may Down syndrome ay umabot sa 1 : 19.

Ayon sa mga medikal na mga ulat, ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may Down syndrome ay ang pinakamataas na, kung ang aking ina ay hindi pa naka-35 taong gulang. Ngunit ito ay dahil sa ang katunayan na sa ganitong edad na kababaihan manganak mas madalas kaysa sa hindi dahil sa genetic abnormalities, ang mga doktor sabihin, ngunit. Tulad ng para sa mga lalaki, ang kanilang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay tumataas pagkatapos ng 42 taon. Ito ay dahil sa kalidad ng tamud, na makabuluhang nabawasan.

Sa Daigdig, ang bawat bata sa labas ng 700 ay ipinanganak na may Down syndrome bawat taon, ayon sa WHO. Ang parehong mga batang babae at lalaki ay maaaring ipinanganak sa patolohiya na ito na may parehong posibilidad. At ang mga magulang ay maaaring maging ganap na malusog - parehong ina at ama.

[1], [2], [3], [4]

Ano ang ginagawa ng mga magulang kapag natutunan nila na magkakaroon sila ng anak na may Down syndrome?

Kadalasan, ang mga ina ay nakagambala sa pagbubuntis. Ayon sa isang surbey na 2002, hanggang sa 93% ng mga pregnancies ay nagambala sa Europa dahil sa pagtuklas ng Down syndrome sa hindi pa isinisilang na mga bata. Mayroon pa ring katibayan na nagpapahiwatig na sa 7 taon ng pananaliksik natuklasan na hindi bababa sa 92% ng mga kababaihan ang nagtapos sa pagbubuntis matapos nilang malaman na nagdadala sila ng isang bata na may Down syndrome.

Ayon sa istatistika, higit sa 2.5 libong mga bata na may ganitong sindrom ay ipinanganak sa Russia taun-taon. Higit sa 84% ng mga magulang ang iniiwan ang mga bata sa maternity hospital, tinatanggihan ang mga ito. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kawani ng medisina ay hindi lamang sumusuporta sa kanila, ngunit nagbibigay din ng mga positibong rekomendasyon.

Bakit may mga bata na may Down syndrome?

Ayon sa mga modernong pag-aaral ng Down syndrome, na isinagawa ng ilang taon na ang nakalilipas, napatunayan na ang patolohiya na ito ay maaaring sanhi hindi lamang sa pagkakaroon ng dagdag na kromosoma sa pagbuo ng embryo, kundi pati na rin sa lahat ng uri ng aksidente sa panahon ng pagbubuntis. Ang sobrang kromosoma ay maaari ring lumitaw dahil sa abnormal na pagbuo at pagpapaunlad ng mga selula ng mikrobyo.

Ang alinman sa pag-uugali o ang paraan ng buhay ng ina at ama ay nakakaapekto sa pag-unlad ng patolohiya na ito. Huwag makakaapekto sa pagbuo ng embryo sa Down syndrome at sa mga kalagayan ng mundo: taya ng panahon, kapaligiran mga kadahilanan, temperatura.

Maagang pagsusuri ng isang sanggol na may Down syndrome

Ang maagang pagsusuri ng mga bata na may Down syndrome, hindi pa ipinanganak, ay posible at magagamit sa bawat pamilya. Maaari itong maisagawa sa maagang pagbubuntis. Ang pangunahing pamamaraan ng diagnostic ay ang chorion biochemical screening method at ang ultrasound method. Ang embryo shell, kung saan may mga chorionic villi na sensitibo sa iba't ibang mga vibrations, ay din materyal para sa pananaliksik. Ang mga doktor ay kumuha ng isang sample ng inunan o amniotic fluid na may malaking pinong karayom at gumawa ng pagsusuri. Ang pagsusuri ng amniotic fluid ay tinatawag na amniocentesis.

Ang mga diagnostic na pamamaraan ay itinuturing na mapanganib. Sa pamamagitan ng mga diagnostic na pamamaraan ay may mataas na peligro ng pagkakuha o pinsala sa inunan.

[5], [6]

Kapanganakan ng isang bata na may Down syndrome

Kapag ipinanganak ang isang bata, maaaring matukoy ang Down syndrome sa isang bagong panganak sa pamamagitan ng mga katangian nito. Ang bigat ng naturang bata ay mas mababa kaysa karaniwan, ang mga mata ay makitid, ang ilong ay masyadong patag, ang bibig ay palaging nagtuturo. Ngunit upang matiyak na ang bata ay ipinanganak na may Down syndrome, kinakailangan upang magsagawa ng mga karagdagang pagsusuri para sa mga chromosome.

Ang isang bata na may Down syndrome ay may isang bilang ng mga comorbidities, tulad ng sakit sa puso, mahihirap na paningin, at pandinig at pagsasalita ng kapansanan. Ang opinyon na ang mga bata na may Down syndrome ay may mga kapansanan sa isip ay hindi lubos na totoo. Ang mga bata ay maaaring makipag-usap, magsulat, gumuhit, mga instrumento sa pag-aayos, magbasa, maglaro ng iba't ibang instrumento sa musika. Para sa mga bata, mahalaga ang komunikasyon, ngunit hindi hiwalay, ngunit sa pangkat ng mga bata.

Mahirap para sa mga bata na may Down syndrome upang lubos na makipag-usap, ngunit hindi ito nagkakahalaga ng paghihiwalay sa kanila mula sa mga tao. Natagpuan nila na mahirap gawin ang analytical work, ngunit ang mga bata ay maaaring magkaroon ng kakayahan na ang mga ordinaryong bata ay wala. Sila ay maaaring magkaroon ng isang kahanga-hanga memorya, sa partikular, isang visual na. Maaari nilang kabisaduhin ang maraming impormasyon, kapwa musika at teksto.

Bakit ipinanganak ang mga bata? Ang kalikasan ay nagpaplano ng ilan sa mga batang ito na namumuhay sa atin at kadalasang nakikilala ng mga pambihirang kakayahan. Walang mangyayari sa pamamagitan ng pagkakataon. At ang punto dito ay hindi lamang sa posibleng pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma, kundi pati na rin sa kawalang-halaga ng buhay ng tao, na tinutupad ang layunin nito sa mundong ito.

[7], [8]