Mosaic form ng Down syndrome: kung paano makilala ito

Ang genetic pathology na sanhi ng mga pagbabago sa chromosome 21 ay mosaic Down syndrome. Isaalang-alang natin ang mga tampok nito, mga pamamaraan ng diagnostic, paggamot at pag-iwas.

Ang Down syndrome ay isa sa mga pinakakaraniwang congenital genetic disorder. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang mental retardation at isang bilang ng mga intrauterine anomalya. Dahil sa mataas na birth rate ng mga batang may trisomy, maraming pag-aaral ang isinagawa. Ang patolohiya ay nangyayari sa mga kinatawan ng lahat ng mga tao sa mundo, kaya walang pag-asa sa heograpiya o lahi ang naitatag.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiology

Ayon sa medikal na istatistika, ang Down syndrome ay nangyayari sa 1 bata sa 700-1000 na mga kapanganakan. Ang epidemiology ng disorder ay nauugnay sa ilang mga kadahilanan: namamana na predisposisyon, masamang gawi ng mga magulang at kanilang edad.

Ang pattern ng pamamahagi ng sakit ay hindi nauugnay sa heograpiya, kasarian, nasyonalidad o katayuan sa ekonomiya ng pamilya. Ang trisomy ay sanhi ng mga kaguluhan sa pag-unlad ng bata.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga sanhi mosaic Down syndrome

Ang mga pangunahing sanhi ng mosaic Down syndrome ay nauugnay sa mga genetic disorder. Ang isang malusog na tao ay may 23 pares ng chromosome: babaeng karyotype 46, XX, lalaki 46, XY. Ang isang chromosome ng bawat pares ay ipinapasa mula sa ina, at ang isa ay mula sa ama. Ang sakit ay bubuo bilang isang resulta ng quantitative disorder ng autosomes, iyon ay, ang karagdagang genetic na materyal ay idinagdag sa ika-21 na pares. Ang trisomy ng chromosome 21 ay responsable para sa mga sintomas ng depekto.

Maaaring mangyari ang Mosaic syndrome dahil sa mga sumusunod na dahilan:

• Somatic mutations sa zygote o sa maagang yugto ng cleavage.
• Muling pamamahagi sa mga somatic cells.
• Chromosome segregation sa panahon ng mitosis.
• Pamana ng genetic mutation mula sa ina o ama.

Ang pagbuo ng mga abnormal na gametes ay maaaring nauugnay sa ilang mga sakit ng genital area ng mga magulang, radiation, paninigarilyo at alkoholismo, pagkuha ng mga gamot o droga, pati na rin sa mga kondisyon sa kapaligiran ng lugar ng paninirahan.

Tungkol sa 94% ng sindrom ay nauugnay sa simpleng trisomy, iyon ay: karyotype 47, XX, 21+ o 47, XY, 21+. Ang mga kopya ng chromosome 21 ay naroroon sa lahat ng mga cell, dahil sa panahon ng meiosis sa mga selula ng magulang, ang dibisyon ng mga ipinares na chromosome ay nagambala. Humigit-kumulang 1-2% ng mga kaso ay dahil sa pagkagambala ng mitosis ng mga embryonic cells sa gastrula o blastula stage. Ang mosaicism ay nailalarawan sa pamamagitan ng trisomy sa mga derivatives ng apektadong cell, habang ang iba ay may normal na set ng chromosome.

Sa translocation form, na nangyayari sa 4-5% ng mga pasyente, ang chromosome 21 o ang fragment nito ay isinalin sa autosome sa panahon ng meiosis, na tumagos kasama nito sa bagong nabuo na cell. Ang mga pangunahing bagay ng pagsasalin ay mga chromosome 14, 15, at mas madalas na 4, 5, 13 o 22. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring random o minana mula sa isang magulang na isang carrier ng pagsasalin at isang normal na phenotype. Kung ang ama ay may ganitong mga karamdaman, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na anak ay 3%. Kung ang ina ay isang carrier, ang panganib ay 10-15%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang trisomy ay isang genetic disorder na hindi maaaring makuha habang buhay. Ang mga kadahilanan ng panganib para sa pag-unlad nito ay hindi nauugnay sa pamumuhay o etnisidad. Ngunit ang mga pagkakataon na magkaroon ng isang may sakit na bata ay tumataas sa ilalim ng mga sumusunod na kalagayan:

• Late birth – ang mga babaeng nanganganak sa edad na 20-25 ay may kaunting pagkakataong manganak ng isang sanggol na may sakit, ngunit pagkatapos ng 35 taon ang panganib ay tumataas nang malaki.
• Ang edad ng ama - maraming mga siyentipiko ang nagsasabi na ang genetic na sakit ay hindi nakasalalay sa edad ng ina kundi sa kung gaano katanda ang ama. Iyon ay, mas matanda ang lalaki, mas mataas ang pagkakataon ng patolohiya.
• Heredity - alam ng gamot ang mga kaso kung saan ang depekto ay minana mula sa malapit na kamag-anak, dahil ang parehong mga magulang ay ganap na malusog. Sa kasong ito, mayroong isang predisposisyon lamang sa ilang mga uri ng sindrom.
• Incest - ang mga kasal sa pagitan ng mga kadugo ay nangangailangan ng genetic mutations na may iba't ibang kalubhaan, kabilang ang trisomy.
• Masamang gawi - negatibong nakakaapekto sa kalusugan ng hinaharap na sanggol, kaya ang pag-abuso sa tabako sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring humantong sa isang genomic anomaly. Ang parehong ay sinusunod sa alkoholismo.

May mga mungkahi na ang pag-unlad ng karamdaman ay maaaring nauugnay sa edad kung saan ipinanganak ng lola ang ina at iba pang mga kadahilanan. Salamat sa preimplantation diagnostics at iba pang paraan ng pananaliksik, ang panganib na magkaroon ng isang Down syndrome na bata ay makabuluhang nabawasan.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenesis

Ang pag-unlad ng isang genetic na sakit ay nauugnay sa isang chromosomal abnormality, kung saan ang pasyente ay may 47 chromosome sa halip na 46. Ang pathogenesis ng mosaic syndrome ay may ibang mekanismo ng pag-unlad. Ang gamete sex cell ng mga magulang ay may normal na bilang ng mga chromosome. Ang kanilang pagsasanib ay humantong sa pagbuo ng isang zygote na may karyotype na 46, XX o 46, XY. Sa panahon ng paghahati ng orihinal na selula, nabigo ang DNA, at hindi tama ang pamamahagi. Iyon ay, ang ilang mga cell ay nakatanggap ng isang normal na karyotype, at ang ilan - isang pathological.

Ang ganitong uri ng anomalya ay nangyayari sa 3-5% ng mga kaso ng sakit. Ito ay may positibong pagbabala, dahil ang malusog na mga selula ay bahagyang nagbabayad para sa genetic disorder. Ang ganitong mga bata ay ipinanganak na may mga panlabas na palatandaan ng sindrom at pagkaantala sa pag-unlad, ngunit ang kanilang survival rate ay mas mataas. Ang mga ito ay mas malamang na magkaroon ng mga panloob na pathologies na hindi tugma sa buhay.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Mga sintomas mosaic Down syndrome

Ang isang abnormal na genetic na tampok ng organismo, na nangyayari kapag ang bilang ng mga chromosome ay tumaas, ay may isang bilang ng mga panlabas at panloob na mga palatandaan. Ang mga sintomas ng mosaic Down syndrome ay ipinakikita ng mga pagkaantala sa mental at pisikal na pag-unlad.

Ang pangunahing pisikal na sintomas ng sakit:

• Maliit at mabagal na paglaki.
• Panghihina ng kalamnan, nabawasan ang paggana ng lakas, panghihina ng tiyan (sagging tiyan).
• Maikli, makapal na leeg na may tiklop.
• Maikling limbs at malaking distansya sa pagitan ng malaki at hintuturo na mga daliri sa paa.
• Isang tiyak na tiklop ng balat sa mga palad ng mga bata.
• Mababang set at maliit na tainga.
• Pangit na hugis ng dila at bibig.
• Mga baluktot na ngipin.

Ang sakit ay nagdudulot ng maraming problema sa pag-unlad at kalusugan. Una sa lahat, ito ay cognitive retardation, depekto sa puso, problema sa ngipin, mata, likod, pandinig. Pagkahilig sa madalas na nakakahawa at mga sakit sa paghinga. Ang antas ng mga manifestations ng sakit ay depende sa congenital factor at maayos na napiling paggamot. Karamihan sa mga bata ay natututo, sa kabila ng mental, pisikal at psychological retardation.

Mga unang palatandaan

Ang Mosaic Down syndrome ay may hindi gaanong binibigkas na mga sintomas, hindi katulad ng klasikong anyo ng disorder. Ang mga unang palatandaan ay makikita sa ultrasound sa 8-12 na linggo ng pagbubuntis. Ang mga ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang pagtaas sa collar zone. Ngunit ang ultrasound ay hindi nagbibigay ng 100% na garantiya ng pagkakaroon ng sakit, ngunit nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang posibilidad ng mga depekto sa pag-unlad sa fetus.

Ang pinaka-katangian ay mga panlabas na sintomas, sa kanilang tulong ang mga doktor ay malamang na masuri ang patolohiya kaagad pagkatapos ipanganak ang sanggol. Ang depekto ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• Nakatagilid na mata.
• "Flat" na mukha.
• Pagkaikli ng ulo.
• Makapal na tiklop ng balat ng servikal.
• Isang semilunar fold sa panloob na sulok ng mga mata.

Ang karagdagang pagsusuri ay nagpapakita ng mga sumusunod na problema:

• Nabawasan ang tono ng kalamnan.
• Nadagdagang joint mobility.
• Deformation ng dibdib (keeled, funnel-shaped).
• Malapad at maiikling buto, flat occiput.
• Deformed tenga at kulubot na ilong.
• Maliit na arko na kalangitan.
• Pigmentation sa gilid ng iris.
• Transverse palmar crease.

Bilang karagdagan sa mga panlabas na sintomas, ang sindrom ay mayroon ding mga panloob na karamdaman:

• Mga depekto sa congenital sa puso at iba pang mga karamdaman ng cardiovascular system, mga anomalya ng malalaking sisidlan.
• Mga pathology ng respiratory system na sanhi ng mga tampok na istruktura ng oropharynx at malaking dila.
• Strabismus, congenital cataracts, glaucoma, kapansanan sa pandinig, hypothyroidism.
• Gastrointestinal disorder: stenosis ng bituka, atresia ng anus at tumbong.
• Hydronephrosis, renal hypoplasia, hydroureter.

Ang mga sintomas sa itaas ay nangangailangan ng patuloy na paggamot upang mapanatili ang normal na estado ng katawan. Congenital defects ang dahilan ng maikling buhay ng Downs.

[ 18 ]

Mga panlabas na palatandaan ng mosaic Down syndrome

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga panlabas na palatandaan ng mosaic Down syndrome ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Dahil sa mataas na pagkalat ng genetic pathology, ang mga sintomas nito ay pinag-aralan at inilarawan nang detalyado.

Ang mga pagbabago sa chromosome 21 ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na panlabas na palatandaan:

1. Abnormal na istraktura ng bungo.

Ito ang pinaka-kapansin-pansin at binibigkas na sintomas. Karaniwan, ang mga sanggol ay may mas malaking ulo kaysa sa mga matatanda. Samakatuwid, ang anumang mga deformation ay makikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga pagbabago ay may kinalaman sa istraktura ng cranium at facial skull. Ang pasyente ay may disproporsyon sa lugar ng mga buto ng korona. Mayroon ding pagyupi ng likod ng ulo, isang patag na mukha at binibigkas na ocular hypertelorism.

2. Mga karamdaman sa pag-unlad ng mga mata.

Ang isang taong may ganitong sakit ay kahawig ng isang kinatawan ng lahi ng Mongoloid. Ang ganitong mga pagbabago ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan at nagpapatuloy sa buong buhay. Bilang karagdagan, ito ay nagkakahalaga ng pagpuna sa strabismus sa 30% ng mga pasyente, ang pagkakaroon ng isang fold ng balat sa panloob na sulok ng takipmata at pigmentation ng iris.

3. Congenital defects ng oral cavity.

Ang ganitong mga karamdaman ay nasuri sa 60% ng mga pasyente. Lumilikha sila ng mga paghihirap sa pagpapakain sa bata, na nagpapabagal sa paglaki nito. Ang isang taong may sindrom ay may binagong ibabaw ng dila dahil sa makapal na papillary layer (grooved tongue). Sa 50% ng mga kaso, mayroong isang Gothic palate at may kapansanan sa pagsuso ng reflex, isang kalahating bukas na bibig (muscle hypotonia). Sa mga bihirang kaso, ang mga anomalya tulad ng "cleft palate" o "hare lip" ay sinusunod.

4. Maling hugis ng mga tainga.

Ang karamdaman na ito ay nangyayari sa 40% ng mga kaso. Ang mga hindi nabuong cartilage ay bumubuo ng abnormal na auricle. Ang mga tainga ay maaaring lumabas sa iba't ibang direksyon o matatagpuan sa ibaba ng antas ng mata. Bagama't kosmetiko ang mga depekto, maaari silang magdulot ng malubhang problema sa pandinig.

5. Karagdagang mga fold ng balat.

Nangyayari sa 60-70% ng mga pasyente. Ang bawat tiklop ng balat ay sanhi ng hindi pag-unlad ng mga buto at ang kanilang hindi regular na hugis (ang balat ay hindi umuunat). Ang panlabas na tanda ng trisomy ay nagpapakita ng sarili bilang labis na balat sa leeg, pampalapot sa magkasanib na siko at isang nakahalang fold sa palad.

6. Mga pathologies ng pag-unlad ng musculoskeletal system

Bumangon sila dahil sa isang paglabag sa intrauterine development ng fetus. Ang connective tissue ng mga joints at ilang mga buto ay walang oras upang ganap na mabuo bago ipanganak. Ang pinakakaraniwang mga anomalya ay: isang maikling leeg, nadagdagan ang kadaliang mapakilos ng magkasanib na bahagi, maikling limbs at deformed na mga daliri.

7. Deformity ng dibdib.

Ang problemang ito ay nauugnay sa hindi pag-unlad ng tissue ng buto. Ang mga pasyente ay may pagpapapangit ng thoracic spine at ribs. Kadalasan, ang isang nakausli na sternum sa itaas ng ibabaw ng dibdib ay nasuri, iyon ay, isang hugis ng kilya at isang pagpapapangit kung saan mayroong isang hugis ng funnel na depresyon sa lugar ng solar plexus. Ang parehong mga karamdaman ay nagpapatuloy habang ang bata ay lumalaki at tumatangkad. Pinipukaw nila ang mga karamdaman sa istraktura ng respiratory system at cardiovascular system. Ang ganitong mga panlabas na sintomas ay nagpapahiwatig ng hindi magandang pagbabala para sa sakit.

Ang pangunahing tampok ng mosaic form ng Down syndrome ay ang marami sa mga sintomas sa itaas ay maaaring wala. Ginagawa nitong kumplikado ang pagkakaiba-iba ng patolohiya mula sa iba pang mga abnormalidad ng chromosomal.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Mga Form

Ang sindrom ay may ilang mga uri, isaalang-alang natin ang mga ito:

• Mosaic - ang sobrang chromosome ay hindi naroroon sa lahat ng mga selula ng katawan. Ang ganitong uri ng sakit ay bumubuo ng 5% ng lahat ng mga kaso.
• Pamilyar – nangyayari sa 3% ng mga pasyente. Ang kakaiba nito ay ang bawat isa sa mga magulang ay may isang bilang ng mga paglihis na hindi ipinahayag sa labas. Sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine, ang bahagi ng 21st chromosome ay nakakabit sa isa pa, na ginagawa itong isang pathological carrier ng impormasyon. Ang mga magulang na may ganitong depekto ay nagsilang ng mga bata na may sindrom, iyon ay, ang anomalya ay minana.
• Ang pagdoble ng bahagi ng chromosome 21 ay isang bihirang uri ng sakit, ang kakaiba nito ay ang mga chromosome ay hindi maaaring hatiin. Iyon ay, lumilitaw ang mga karagdagang kopya ng chromosome 21, ngunit hindi sa lahat ng mga gene. Ang mga pathological na sintomas at panlabas na pagpapakita ay bubuo kung ang mga fragment ng mga gene ay nadoble, na nagiging sanhi ng klinikal na larawan ng depekto.

[ 22 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang Chromosomal mosaicism ay nagdudulot ng mga kahihinatnan at komplikasyon na negatibong nakakaapekto sa kalusugan at makabuluhang nagpapalala sa pagbabala ng sakit.

Tingnan natin ang mga pangunahing panganib ng trisomy:

• Cardiovascular pathologies at mga depekto sa puso. Humigit-kumulang 50% ng mga pasyente ay may congenital defects na nangangailangan ng surgical treatment sa murang edad.
• Mga nakakahawang sakit - ang mga depekto sa immune system ay nagdudulot ng mas mataas na sensitivity sa iba't ibang mga nakakahawang pathologies, lalo na ang mga sipon.
• Labis na katabaan - ang mga taong may sindrom ay may mas mataas na posibilidad na maging sobra sa timbang kaysa sa pangkalahatang populasyon.
• Mga sakit ng hematopoietic system. Ang mga down ay dumaranas ng leukemia nang mas madalas kaysa sa malusog na mga bata.
• Maikling pag-asa sa buhay - ang kalidad at tagal ng buhay ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga congenital na sakit, kahihinatnan at komplikasyon ng sakit. Noong 1920s, ang mga taong may sindrom ay hindi nabuhay hanggang 10 taong gulang, ngayon ang edad ng mga pasyente ay umabot sa 50 taon at mas matanda.
• Ang dementia ay isang mental na pagbaba at patuloy na pagbaba sa cognitive function na nauugnay sa akumulasyon ng mga abnormal na protina sa utak. Ang mga sintomas ng disorder ay nangyayari sa mga pasyenteng wala pang 40 taong gulang. Ang karamdaman na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na panganib ng mga seizure.
• Ang sleep apnea ay isang kondisyon kung saan humihinto ang paghinga habang natutulog dahil sa abnormal na soft tissue at skeletal structure na madaling kapitan ng airway obstruction.

Bilang karagdagan sa mga komplikasyon na inilarawan sa itaas, ang trisomy ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga problema sa thyroid, mahinang buto, mahinang paningin, pagkawala ng pandinig, maagang menopause, at bara ng bituka.

Diagnostics mosaic Down syndrome

Ang genetic na patolohiya ay maaaring makita kahit na bago ang kapanganakan. Ang diagnosis ng mosaic Down syndrome ay batay sa pag-aaral ng karyotype ng mga selula ng dugo at tissue. Sa mga unang yugto ng pagbubuntis, ang isang biopsy ng chorion ay ginaganap, na nagpapahintulot sa pagtukoy ng mga palatandaan ng mosaicism. Ayon sa mga istatistika, 15% lamang ng mga kababaihan na natututo tungkol sa mga abnormalidad ng genetic sa isang bata ay nagpasya na panatilihin ito. Sa ibang mga kaso, ang napaaga na pagwawakas ng pagbubuntis ay ipinahiwatig - pagpapalaglag.

Isaalang-alang natin ang pinaka-maaasahang paraan para sa pag-diagnose ng trisomy:

• Biochemical blood test – ang dugo para sa pag-aaral ay kinukuha mula sa ina. Ang biological fluid ay tinasa para sa antas ng β-hCG at plasma protein A. Sa ikalawang trimester, isa pang pagsubok ang isinasagawa upang masubaybayan ang antas ng β-hCG, AFP at libreng estriol. Ang pinababang antas ng AFP (isang hormone na ginawa ng atay ng fetus) ay mataas ang posibilidad na magpahiwatig ng isang sakit.

• Ang pagsusuri sa ultratunog - ay isinasagawa sa bawat trimester ng pagbubuntis. Ang una ay nagbibigay-daan upang makita ang: anencephaly, cervical hygroma, matukoy ang kapal ng collar zone. Ang pangalawang ultratunog ay ginagawang posible upang masubaybayan ang mga depekto sa puso, mga anomalya sa pag-unlad ng spinal cord o utak, mga karamdaman ng gastrointestinal tract, mga organo ng pandinig, mga bato. Sa pagkakaroon ng naturang mga pathologies, ang pagwawakas ng pagbubuntis ay ipinahiwatig. Ang huling pag-aaral, na isinagawa sa ikatlong trimester, ay maaaring magbunyag ng mga menor de edad na karamdaman na maaaring alisin pagkatapos ng panganganak.

Ang mga pag-aaral sa itaas ay nagpapahintulot sa amin na tantyahin ang panganib ng pagkakaroon ng isang bata na may sindrom, ngunit hindi sila nagbibigay ng ganap na garantiya. Kasabay nito, ang porsyento ng mga maling resulta ng diagnostic na isinasagawa sa panahon ng pagbubuntis ay maliit.

[ 23 ], [ 24 ]

Mga pagsubok

Ang diagnosis ng genomic pathology ay nagsisimula sa panahon ng pagbubuntis. Ang mga pagsusuri ay isinasagawa sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Ang lahat ng pag-aaral para sa pagkakaroon ng trisomy ay tinatawag na screening o screening. Ang kanilang mga kaduda-dudang resulta ay nagpapahintulot sa amin na maghinala sa pagkakaroon ng mosaicism.

• Unang trimester – hanggang 13 linggo, ang pagsusuri ay isinasagawa para sa hCG (human chorionic gonadotropin) at ang PAPP-A na protina, ibig sabihin, mga sangkap na itinago lamang ng fetus. Kung ang sakit ay naroroon, ang hCG ay nakataas at ang antas ng PAPP-A ay nabawasan. Sa ganitong mga resulta, ang isang amnioscopy ay ginaganap. Ang maliliit na particle ng chorion ay kinukuha mula sa uterine cavity ng buntis sa pamamagitan ng cervix.

• Pangalawang trimester - mga pagsusuri para sa hCG at estriol, AFP at inhibin-A. Sa ilang mga kaso, sinusuri ang genetic material. Upang kolektahin ito, ang isang pagbutas ng matris ay ginawa sa pamamagitan ng tiyan.

Kung ang mga resulta ng pagsusuri ay nagpapahiwatig ng mataas na panganib ng trisomy, ang buntis ay tinutukoy sa isang geneticist.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Mga instrumental na diagnostic

Ang mga instrumental na diagnostic ay ipinahiwatig upang makita ang mga intrauterine pathologies sa fetus, kabilang ang mosaicism. Kung pinaghihinalaan ang Down syndrome, ang mga screening ay isinasagawa sa buong pagbubuntis, gayundin ang pagsusuri sa ultrasound upang masukat ang kapal ng posterior na bahagi ng leeg ng pangsanggol.

Ang pinaka-mapanganib na paraan ng instrumental diagnostics ay amniocentesis. Ito ay isang pag-aaral ng amniotic fluid, na isinasagawa sa isang panahon ng 18 linggo (kailangan ng sapat na dami ng likido). Ang pangunahing panganib ng pagsusuri na ito ay maaari itong humantong sa impeksyon ng fetus at ina, pagkalagot ng amniotic sac at maging ang pagkakuha.

Iba't ibang diagnosis

Ang mga pagbabago sa mosaic sa chromosome 21 ay nangangailangan ng maingat na pagsusuri. Ang mga pagkakaiba-iba ng diagnostic ng Down syndrome ay isinasagawa sa mga sumusunod na pathologies:

• Klinefelter syndrome
• Shereshevsky-Turner syndrome
• Edwards syndrome
• De La Chapelle's syndrome
• Congenital hypothyroidism
• Iba pang mga anyo ng chromosomal abnormalities

Sa ilang mga kaso, ang mosaicism ng mga sex chromosome XX/XY ay humahantong sa tunay na hermaphroditism. Kinakailangan din ang pagkita ng kaibhan para sa mosaicism ng mga gonad, na isang espesyal na kaso ng patolohiya ng organ na nangyayari sa mga huling yugto ng pag-unlad ng embryonic.

Paggamot mosaic Down syndrome

Ang therapy para sa mga sakit sa chromosomal ay imposible. Panghabambuhay ang paggamot para sa mosaic Down syndrome. Ito ay naglalayong alisin ang mga depekto sa pag-unlad at mga kaugnay na sakit. Ang isang taong may diagnosis na ito ay nasa ilalim ng pangangasiwa ng mga naturang espesyalista: pediatrician, psychologist, cardiologist, psychiatrist, endocrinologist, ophthalmologist, gastroenterologist at iba pa. Ang lahat ng paggamot ay naglalayong sa panlipunan at pampamilyang pagbagay. Ang gawain ng mga magulang ay turuan ang sanggol ng kumpletong pangangalaga sa sarili at pakikipag-ugnay sa iba.

Ang paggamot at rehabilitasyon ng mga pasyente ng Down syndrome ay binubuo ng mga sumusunod na pamamaraan:

• Mga masahe - ang muscular system ng parehong sanggol at ang nasa hustong gulang na may ganitong sindrom ay kulang sa pag-unlad. Ang mga espesyal na himnastiko ay tumutulong sa pagpapanumbalik ng tono ng kalamnan at pinapanatili ang mga ito sa isang normal na estado. Ang partikular na atensyon ay binabayaran sa mga hydromassage. Ang swimming at water gymnastics ay nagpapabuti sa mga kasanayan sa motor at nagpapalakas ng mga kalamnan. Ang dolphin therapy ay popular, kapag ang pasyente ay lumangoy kasama ang mga dolphin.
• Mga konsultasyon sa dietitian - ang mga pasyente na may trisomy ay may mga problema sa labis na timbang. Ang labis na katabaan ay maaaring makapukaw ng iba't ibang mga karamdaman, ang pinakakaraniwan ay mga sakit sa cardiovascular at digestive tract. Ang dietitian ay nagbibigay ng mga rekomendasyon sa nutrisyon at, kung kinakailangan, ay nagrereseta ng isang diyeta.
• Ang mga konsultasyon sa isang speech therapist - ang mosaicism, tulad ng iba pang mga uri ng sindrom, ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga karamdaman sa pag-unlad ng pagsasalita. Ang mga session sa isang speech therapist ay makakatulong sa pasyente na ipahayag ang kanyang mga saloobin nang tama at malinaw.
• Espesyal na programa sa pagsasanay - ang mga batang may sindrom ay nahuhuli sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad, ngunit sila ay natuturuan. Sa tamang diskarte, ang bata ay makakabisado ng mga pangunahing kaalaman at kasanayan.

Ang mga pasyente ay inireseta ng pangkalahatang pagpapalakas ng therapy, madalas na inireseta ang mga psychostimulant, neurometabolic at hormonal na gamot. Kailangan din ang regular na pag-inom ng bitamina. Ang lahat ng therapy sa gamot ay pinagsama sa medikal at pedagogical na pagwawasto. Ang mga congenital pathologies at kumplikadong sakit ay nangangailangan ng interbensyon sa kirurhiko.

Pag-iwas

Sa kasalukuyan ay walang maaasahang mga paraan para maiwasan ang mga genetic na sakit. Ang pag-iwas sa mosaic Down syndrome ay binubuo ng mga sumusunod na rekomendasyon:

• Napapanahong paggamot ng anumang sakit at isang malusog na pamumuhay. Ang pagtaas ng aktibidad ay nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo, na nagpoprotekta sa mga itlog mula sa gutom sa oxygen.
• Wastong nutrisyon at normal na timbang. Ang mga bitamina, mineral at iba pang nutrients ay hindi lamang nagpapalakas sa immune system, ngunit nagpapanatili din ng hormonal balance. Ang labis na timbang o sobrang payat ay nakakagambala sa balanse ng hormonal at nagdudulot ng mga pagkabigo sa pagkahinog at pag-unlad ng mga reproductive cells.
• Paghahanda para sa pagbubuntis. Ilang buwan bago ang nakaplanong paglilihi, kailangan mong kumunsulta sa isang gynecologist at simulan ang pagkuha ng mga bitamina at mineral complex. Ang partikular na atensyon ay dapat bayaran sa folic acid, bitamina B at E. Pina-normalize nila ang paggana ng mga maselang bahagi ng katawan at pinapabuti ang mga metabolic na proseso sa mga selula ng kasarian. Huwag kalimutan na ang panganib ng panganganak ng isang bata na may mga abnormalidad ay tumataas sa mga mag-asawa kung saan ang edad ng umaasam na ina ay higit sa 35 taong gulang, at ang ama ay higit sa 45.
• Prenatal diagnostics. Ang mga pagsusuri, screening at ilang iba pang diagnostic procedure na ginagawa sa panahon ng pagbubuntis ay nagbibigay-daan sa pagtukoy ng mga seryosong sakit sa fetus at paggawa ng desisyon sa karagdagang pagbubuntis o pagpapalaglag.

Ngunit kahit na ang pagpapatupad ng lahat ng mga hakbang sa pag-iwas ay hindi maaaring magbigay ng 100% na garantiya ng kapanganakan ng isang ganap na malusog na sanggol. Ang trisomy ay isang random na genetic anomaly, kung saan walang babae ang immune.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Pagtataya

Ang Mosaic Down syndrome ay may mas positibong resulta, hindi katulad ng klasikong anyo ng patolohiya. Ang pagbabala ay dahil sa ang katunayan na ang malusog na mga selula ay bahagyang nagbabayad para sa genetic na depekto. Ngunit ang bata ay magkakaroon pa rin ng mga panlabas na palatandaan ng trisomy at ang katangian ng pagkaantala sa pag-unlad nito. Ngunit ang survival rate ng naturang mga pasyente ay mas mataas, mas malamang na magkaroon sila ng mga depekto sa pag-unlad na hindi tugma sa buhay.

[ 31 ]

Mga Sikat na Tao na may Mosaic Down Syndrome

Ang mga pagbabago sa 21st chromosome ay humahantong sa hindi maibabalik na mga kahihinatnan na hindi maaaring gamutin. Ngunit sa kabila nito, kabilang sa mga ipinanganak na may trisomy ay mayroong mga artista, musikero, manunulat, aktor at marami pang mga magaling na personalidad. Ang mga sikat na taong may mosaic Down syndrome ay matapang na nagpahayag ng kanilang sakit. Ang mga ito ay isang malinaw na halimbawa ng katotohanan na, kung ninanais, anumang problema ay maaaring pagtagumpayan. Ang mga sumusunod na celebrity ay may ganitong genomic disorder:

• Si Jamie Brewer ay isang artista na kilala sa kanyang papel sa serye sa TV na American Horror Story. Ang batang babae ay hindi lamang gumaganap sa mga pelikula, siya rin ay isang modelo. Lumahok si Jamie sa Mercedes-Benz Fashion Week show sa New York.

• Si Raymond Hu ay isang batang artista mula sa California, USA. Ang kakaiba ng kanyang mga kuwadro na gawa ay iginuhit niya ang mga ito gamit ang isang sinaunang pamamaraan ng Tsino: sa papel na bigas, na may mga watercolor at tinta. Ang pinakasikat na mga gawa ng lalaki ay mga larawan ng mga hayop.

• Si Pascal Duqueenne ay isang artista at nagwagi ng Silver Prize sa Cannes Film Festival. Sumikat siya dahil sa kanyang papel sa pelikula ni Jaco van Dormel na "The Eighth Day".

• Si Ronald Jenkins ay isang sikat na kompositor at musikero sa buong mundo. Nagsimula ang kanyang pagmamahal sa musika sa isang synthesizer na natanggap niya noong bata pa siya para sa Pasko. Ngayon, si Ronald ay nararapat na ituring na isang henyo ng electronic music.

• Si Karen Gafni ay isang katulong sa pagtuturo at isang atleta. Siya ay isang manlalangoy at lumahok sa English Channel Marathon. Siya ang naging unang taong may mosaicism na lumangoy ng 15 km sa tubig sa 15°C. Si Karen ay may sariling charity foundation na kumakatawan sa mga interes ng mga taong may chromosomal abnormalities.
• Si Tim Harris ay isang restaurateur na nagmamay-ari ng "pinakamagiliw na restaurant sa mundo." Bilang karagdagan sa isang masarap na menu, ang pagtatatag ni Tim ay nag-aalok ng mga libreng yakap.

• Si Miguel Tomasin ay miyembro ng grupong Reynols, isang drummer, at isang guro ng eksperimental na musika. Ang lalaki ay gumaganap ng kanyang sariling mga kanta at mga pabalat ng mga sikat na musikero ng rock. Siya ay kasangkot sa gawaing kawanggawa, gumaganap sa mga sentro at konsiyerto upang suportahan ang mga may sakit na bata.

• Si Bohdan Kravchuk ang unang taong may Down syndrome sa Ukraine na pumasok sa isang unibersidad. Ang lalaki ay nakatira sa Lutsk, interesado sa agham, at maraming kaibigan. Si Bohdan ay pumasok sa Lesya Ukrainka East European National University sa departamento ng kasaysayan.

Tulad ng ipinapakita ng kasanayan at tunay na mga halimbawa, sa kabila ng lahat ng mga komplikasyon at problema ng genetic na patolohiya, na may tamang diskarte sa pagwawasto nito, posible na itaas ang isang matagumpay at mahuhusay na bata.

[ 32 ], [ 33 ]