Ang metabolismo ng karbohidrat

Ang carbohydrates ay ang pangunahing pinagkukunan ng enerhiya: 1 g ng carbohydrates, kapag ganap na nasira, ay naglalabas ng 16.7 kJ (4 kcal). Bilang karagdagan, ang mga karbohidrat sa anyo ng mga mucopolysaccharides ay bahagi ng nag-uugnay na tisyu, at sa anyo ng mga kumplikadong compound (glycoproteins, lipopolysaccharides) ay mga istrukturang elemento ng mga cell, pati na rin ang mga bahagi ng ilang aktibong biological na sangkap (enzymes, hormones, immune body, atbp.).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Carbohydrates sa diyeta

Ang proporsyon ng carbohydrates sa diyeta ng mga bata ay higit sa lahat ay nakasalalay sa edad. Sa mga bata sa unang taon ng buhay, ang nilalaman ng carbohydrate na nagbibigay ng pangangailangan para sa enerhiya ay 40%. Pagkatapos ng isang taon, tumataas ito sa 60%. Sa mga unang buwan ng buhay, ang pangangailangan para sa carbohydrates ay sakop ng asukal sa gatas - lactose, na bahagi ng gatas ng ina. Sa artipisyal na pagpapakain na may mga formula ng gatas, ang bata ay tumatanggap din ng sucrose o maltose. Matapos ang pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain, ang polysaccharides (starch, bahagyang glycogen) ay nagsisimulang pumasok sa katawan, na pangunahing sumasakop sa pangangailangan ng katawan para sa mga carbohydrate. Ang ganitong uri ng nutrisyon para sa mga bata ay nagtataguyod ng parehong pagbuo ng amylase ng pancreas at ang pagtatago nito sa laway. Sa mga unang araw at linggo ng buhay, ang amylase ay halos wala, at ang paglalaway ay hindi gaanong mahalaga, at mula 3-4 na buwan lamang nagsisimula ang pagtatago ng amylase at ang paglalaway ay tumaas nang husto.

Ito ay kilala na ang starch hydrolysis ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng salivary amylase at pancreatic juice; ang almirol ay nahahati sa maltose at isomaltose.

Kasama ng pagkain disaccharides - lactose at sucrose - maltose at isomaltose sa ibabaw ng bituka villi ng bituka mucosa sa ilalim ng impluwensiya ng disaccharidases ay pinaghiwa-hiwalay sa monosaccharides: glucose, fructose at galactose, na kung saan ay resorbed sa pamamagitan ng cell lamad. Ang proseso ng glucose at galactose resorption ay nauugnay sa aktibong transportasyon, na binubuo ng phosphorylation ng monosaccharides at ang kanilang conversion sa glucose phosphate, at pagkatapos ay sa glucose-6-phosphate (ayon sa pagkakabanggit, galactose phosphates). Ang ganitong pag-activate ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng glucose- o galactose kinases na may paggasta ng isang macroergic bond ng ATP. Sa kaibahan sa glucose at galactose, ang fructose ay na-resorbed nang halos pasibo, sa pamamagitan ng simpleng pagsasabog.

Ang mga disaccharidases sa bituka ng pangsanggol ay nabuo depende sa edad ng gestational.

Oras ng pag-unlad ng mga function ng gastrointestinal tract, timing ng pagtuklas at kalubhaan bilang isang porsyento ng parehong function sa mga matatanda

Pagsipsip ng carbohydrate	Unang pagtuklas ng enzyme, linggo	Kalubhaan, % ng nasa hustong gulang
A-Amylase pancreatic	22	5
Α-Amylase ng mga glandula ng salivary	16	10
Lactase	10	Higit sa 100
Sucrase at isomaltase	10	100
Glucoamylase	10	50
Pagsipsip ng monosaccharides	11	92

Maliwanag na ang aktibidad ng maltase at sucrase ay tumataas nang mas maaga (6-8 na buwan ng pagbubuntis), at mamaya (8-10 buwan) - lactase. Ang aktibidad ng iba't ibang disaccharidases sa mga selula ng bituka mucosa ay pinag-aralan. Napag-alaman na ang kabuuang aktibidad ng lahat ng maltase sa oras ng kapanganakan ay tumutugma sa isang average na 246 μmol ng split disaccharide bawat 1 g ng protina kada minuto, ang kabuuang aktibidad ng sucrase - 75, ang kabuuang aktibidad ng isomaltase - 45 at ang kabuuang aktibidad ng lactase - 30. Ang mga datos na ito ay may malaking interes sa mga pediatrician, dahil ito ay naging malinaw kung bakit ang isang sanggol na pinaghalong, dahil ito ay nagiging malinaw kung bakit ang isang sanggol ay malinaw na pinaghalong. habang ang lactose ay madaling nagiging sanhi ng pagtatae. Ang medyo mababang aktibidad ng lactase sa mauhog lamad ng maliit na bituka ay nagpapaliwanag ng katotohanan na ang kakulangan sa lactase ay sinusunod nang mas madalas kaysa sa kakulangan ng iba pang disaccharidases.

[ 7 ], [ 8 ]

May kapansanan sa pagsipsip ng carbohydrate

Mayroong parehong transient at congenital lactose malabsorption. Ang unang anyo ay sanhi ng pagkaantala sa pagkahinog ng bituka lactase at samakatuwid ay nawawala sa edad. Ang congenital form ay maaaring sundin sa loob ng mahabang panahon, ngunit, bilang isang patakaran, ay pinaka-binibigkas mula sa kapanganakan sa panahon ng pagpapasuso. Ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang nilalaman ng lactose sa gatas ng tao ay halos 2 beses na mas mataas kaysa sa gatas ng baka. Sa klinika, ang bata ay nagkakaroon ng pagtatae, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng, kasama ng maluwag na dumi (higit sa 5 beses sa isang araw), mabula na dumi ng isang acidic na reaksyon (pH na mas mababa sa 6). Ang mga sintomas ng pag-aalis ng tubig ay maaari ding maobserbahan, na nagpapakita ng kanilang sarili bilang isang seryosong kondisyon.

Sa isang mas matandang edad, ang tinatawag na lactase repression ay nangyayari, kapag ang aktibidad nito ay makabuluhang nabawasan. Ipinapaliwanag nito ang katotohanan na ang isang makabuluhang bilang ng mga tao ay hindi pinahihintulutan ang natural na gatas, habang ang mga produktong fermented na gatas (kefir, acidophilus, yogurt) ay mahusay na hinihigop. Ang kakulangan sa lactase ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 75% ng mga taong may lahing Aprikano at Indian, hanggang 90% ng mga taong may lahing Asyano at 20% ng mga Europeo. Ang congenital malabsorption ng sucrose at isomaltose ay hindi gaanong karaniwan. Karaniwan itong nagpapakita ng sarili sa mga bata na may artipisyal na pagpapakain na may mga pinaghalong gatas na pinayaman ng sucrose, at sa pagpapakilala ng mga juice, prutas o gulay na naglalaman ng disaccharide na ito sa diyeta. Ang mga klinikal na pagpapakita ng kakulangan sa sucrose ay katulad ng sa lactose malabsorption. Ang kakulangan sa disaccharidase ay maaari ding makuha lamang, maging bunga o komplikasyon ng malawak na hanay ng mga sakit na dinaranas ng bata. Ang mga pangunahing sanhi ng kakulangan sa disaccharidase ay nakalista sa ibaba.

Bunga ng pagkakalantad sa mga nakakapinsalang salik:

• pagkatapos ng enteritis ng viral o bacterial etiology;
• ang espesyal na kahalagahan ng impeksyon ng rotavirus;
• malnutrisyon;
• giardiasis;
• pagkatapos ng necrotic enterocolitis;
• kakulangan sa immunological;
• sakit sa celiac;
• cytostatic therapy;
• hindi pagpaparaan sa protina ng gatas ng baka;
• hypoxic na kondisyon ng perinatal period;
• Jaundice at ang phototherapy nito.

Immaturity ng brush border:

• prematurity;
• immaturity sa pagsilang.

Mga kahihinatnan ng mga interbensyon sa kirurhiko:

• gastrostomy;
• ileostomy;
• colostomy;
• maliit na bituka resection;
• maliit na bituka anastomoses.

Ang mga katulad na klinikal na pagpapakita ay inilarawan sa mga kaso ng kapansanan sa pag-activate ng monosaccharides - glucose at galactose. Dapat silang makilala mula sa mga kaso kapag ang diyeta ay naglalaman ng labis sa mga monosaccharides na ito, na, na may mataas na osmotic na aktibidad, ay nagiging sanhi ng pagpasok ng tubig sa bituka. Dahil ang mga monosaccharides ay nasisipsip mula sa maliit na bituka patungo sa V. portae pool, una silang pumapasok sa mga selula ng atay. Depende sa mga kondisyon, na pangunahing tinutukoy ng nilalaman ng glucose sa dugo, sila ay na-convert sa glycogen o nananatili bilang monosaccharides at dinadala sa daloy ng dugo.

Sa dugo ng mga matatanda, ang nilalaman ng glycogen ay bahagyang mas mababa (0.075-0.117 g/l) kaysa sa mga bata (0.117-0.206 g/l).

Ang synthesis ng reserbang carbohydrate ng katawan - glycogen - ay isinasagawa ng isang pangkat ng iba't ibang mga enzyme, na nagreresulta sa pagbuo ng mataas na branched molecule na binubuo ng mga residue ng glucose na naka-link ng 1,4- o 1,6-bond (ang mga side chain ng glycogen ay nabuo ng 1,6-bond). Kung kinakailangan, ang glycogen ay maaaring masira muli sa glucose.

Ang glycogen synthesis ay nagsisimula sa ika-9 na linggo ng intrauterine development sa atay. Gayunpaman, ang mabilis na akumulasyon nito ay nangyayari lamang bago ipanganak (20 mg/g ng atay bawat araw). Samakatuwid, ang konsentrasyon ng glycogen sa tisyu ng atay ng fetus sa kapanganakan ay medyo mas mataas kaysa sa isang may sapat na gulang. Humigit-kumulang 90% ng naipon na glycogen ay ginagamit sa unang 2-3 oras pagkatapos ng kapanganakan, at ang natitirang glycogen ay natupok sa loob ng 48 oras.

Ito, sa katunayan, ay nagbibigay ng mga pangangailangan ng enerhiya ng mga bagong silang sa mga unang araw ng buhay, kapag ang bata ay tumatanggap ng kaunting gatas. Mula sa ika-2 linggo ng buhay, nagsisimula muli ang akumulasyon ng glycogen, at sa ika-3 linggo ng buhay, ang konsentrasyon nito sa tisyu ng atay ay umabot sa antas ng pang-adulto. Gayunpaman, ang masa ng atay sa mga bata ay makabuluhang mas mababa kaysa sa mga may sapat na gulang (sa mga batang may edad na 1 taon, ang masa ng atay ay katumbas ng 10% ng masa ng atay ng isang may sapat na gulang), kaya ang mga reserbang glycogen sa mga bata ay naubos nang mas mabilis, at dapat nilang punan ito upang maiwasan ang hypoglycemia.

Ang ratio ng intensity ng glycogenesis at mga proseso ng glycogenolysis ay higit na tinutukoy ang nilalaman ng asukal sa dugo - glycemia. Ang halagang ito ay medyo pare-pareho. Ang glycemia ay kinokontrol ng isang kumplikadong sistema. Ang gitnang link sa regulasyong ito ay ang tinatawag na sentro ng asukal, na dapat isaalang-alang bilang isang functional association ng mga nerve center na matatagpuan sa iba't ibang bahagi ng central nervous system - ang cerebral cortex, subcortex (lenticular nucleus, striatum), hypothalamic region, medulla oblongata. Kasama nito, maraming mga endocrine glandula (pancreas, adrenal glands, thyroid) ang lumahok sa regulasyon ng metabolismo ng karbohidrat.

Mga karamdaman sa metabolismo ng karbohidrat: mga sakit sa imbakan

Gayunpaman, ang mga congenital disorder ng enzyme system ay maaaring maobserbahan, kung saan ang synthesis o pagkasira ng glycogen sa atay o mga kalamnan ay maaaring maputol. Kasama sa mga karamdamang ito ang glycogen deficiency disease. Ito ay batay sa isang kakulangan ng enzyme glycogen synthetase. Ang pambihira ng sakit na ito ay malamang na ipinaliwanag sa pamamagitan ng kahirapan sa pagsusuri at isang mabilis na hindi kanais-nais na kinalabasan. Ang mga bagong silang ay nakakaranas ng hypoglycemia nang maaga (kahit sa pagitan ng pagpapakain) na may mga kombulsyon at ketosis. Mas madalas, ang mga kaso ng sakit na glycogen ay inilarawan, kapag ang glycogen ng normal na istraktura ay naipon sa katawan o glycogen ng isang hindi regular na istraktura na kahawig ng selulusa (amylopectin) ay nabuo. Ang pangkat na ito, bilang panuntunan, ay tinutukoy ng genetically. Depende sa kakulangan ng ilang mga enzyme na kasangkot sa metabolismo ng glycogen, ang iba't ibang anyo o uri ng glycogenoses ay nakikilala.

Ang Type I, na kinabibilangan ng hepatorenal glycogenosis, o sakit na Gierke, ay batay sa kakulangan sa glucose-6-phosphatase. Ito ang pinakamalubhang anyo ng glycogenosis na walang mga structural glycogen disorder. Ang sakit ay recessive; clinically manifests mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa pagkabata. Ang hepatomegaly ay katangian, na sinamahan ng hypoglycemic seizure at coma, ketosis. Ang pali ay hindi kailanman tumataas sa laki. Nang maglaon, ang pag-unlad ng retardation at disproporsyon ng katawan ay sinusunod (ang tiyan ay pinalaki, ang katawan ay pinahaba, ang mga binti ay maikli, ang ulo ay malaki). Sa pagitan ng pagpapakain, ang pamumutla, pagpapawis, at pagkawala ng malay ay sinusunod bilang resulta ng hypoglycemia.

Type II glycogenosis - Pompe disease, na batay sa acid maltase deficiency. Nagpapakita ito nang klinikal sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan, at ang mga naturang bata ay mabilis na namamatay. Hepato- at cardiomegaly, ang hypotonia ng kalamnan ay sinusunod (hindi mahawakan ng bata ang kanyang ulo o pagsuso). Ang pagkabigo sa puso ay bubuo.

Type III glycogenosis - Cori disease, sanhi ng congenital defect ng amylo-1,6-glucosidase. Ang transmission ay recessive-autosomal. Ang mga klinikal na pagpapakita ay katulad ng uri I - sakit na Gierke, ngunit hindi gaanong malala. Hindi tulad ng sakit na Gierke, ito ay isang limitadong glycogenosis, hindi sinamahan ng ketosis at malubhang hypoglycemia. Ang glycogen ay idineposito alinman sa atay (hepatomegaly), o sa atay at sabay-sabay sa mga kalamnan.

Uri IV - Andersen's disease - ay sanhi ng kakulangan ng 1,4-1,6-transglucosidase, na nagreresulta sa pagbuo ng glycogen ng isang hindi regular na istraktura na kahawig ng cellulose (amylopectin). Ito ay tulad ng isang banyagang katawan. Ang jaundice at hepatomegaly ay sinusunod. Ang cirrhosis ng atay na may portal hypertension ay bubuo. Bilang isang resulta, ang mga varicose veins ng tiyan at esophagus ay nabubuo, ang pagkalagot nito ay nagiging sanhi ng labis na pagdurugo ng o ukol sa sikmura.

Type V - muscle glycogenosis, McArdle's disease - nabubuo dahil sa kakulangan ng muscle phosphorylase. Ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa ika-3 buwan ng buhay, kapag nabanggit na ang mga bata ay hindi nakakapagpasuso ng mahabang panahon, at mabilis na napapagod. Dahil sa unti-unting akumulasyon ng glycogen sa mga striated na kalamnan, ang maling hypertrophy nito ay sinusunod.

Type VI glycogenosis - Hertz disease - ay sanhi ng kakulangan ng hepatic phosphorylase. Sa klinika, ang hepatomegaly ay napansin, ang hypoglycemia ay nangyayari nang mas madalas. Napansin ang pagpapahinto ng paglago. Ang kurso ay mas pabor kaysa sa iba pang mga anyo. Ito ang pinakakaraniwang anyo ng glycogenosis.

Ang iba pang mga anyo ng mga sakit sa imbakan ay sinusunod din, kapag ang mga mono- o polyenzyme disorder ay napansin.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Ang asukal sa dugo bilang isang tagapagpahiwatig ng metabolismo ng karbohidrat

Ang isa sa mga tagapagpahiwatig ng metabolismo ng karbohidrat ay ang antas ng asukal sa dugo. Sa sandali ng kapanganakan, ang antas ng glycemia ng bata ay tumutugma sa antas ng kanyang ina, na ipinaliwanag sa pamamagitan ng libreng transplacental diffusion. Gayunpaman, mula sa mga unang oras ng buhay, ang isang pagbaba sa nilalaman ng asukal ay sinusunod, na ipinaliwanag ng dalawang dahilan. Ang isa sa mga ito, ang mas makabuluhan, ay ang kakulangan ng mga kontra-insular na hormone. Ito ay napatunayan ng katotohanan na ang adrenaline at glucagon ay nakapagpataas ng antas ng asukal sa dugo sa panahong ito. Ang isa pang dahilan ng hypoglycemia sa mga bagong silang ay ang mga reserbang glycogen sa katawan ay napakalimitado, at ang isang bagong panganak na inilalagay sa dibdib ng ilang oras pagkatapos ng kapanganakan ay ginagamit ang mga ito. Sa ika-5-6 na araw ng buhay, tumataas ang nilalaman ng asukal, ngunit sa mga bata ito ay nananatiling medyo mas mababa kaysa sa mga matatanda. Ang pagtaas ng konsentrasyon ng asukal sa mga bata pagkatapos ng unang taon ng buhay ay parang alon (ang unang alon - sa edad na 6, ang pangalawa - sa edad na 12), na kasabay ng pagtaas ng kanilang paglaki at isang mas mataas na konsentrasyon ng somatotropic hormone. Ang physiological limit ng glucose oxidation sa katawan ay 4 mg/(kg • min). Samakatuwid, ang pang-araw-araw na dosis ng glucose ay dapat mula 2 hanggang 4 g/kg ng timbang ng katawan.

Dapat itong bigyang-diin na ang paggamit ng glucose sa panahon ng intravenous administration nito ay nangyayari nang mas mabilis sa mga bata kaysa sa mga matatanda (alam na ang intravenously administered glucose ay ginagamit ng katawan, bilang panuntunan, sa loob ng 20 minuto). Samakatuwid, ang pagpapaubaya ng mga bata sa pagkarga ng karbohidrat ay mas mataas, na dapat isaalang-alang kapag nag-aaral ng mga glycemic curves. Halimbawa, upang pag-aralan ang glycemic curve, ginagamit ang isang average na load na 1.75 g / kg.

Kasabay nito, ang mga bata ay may mas matinding kurso ng diabetes mellitus, para sa paggamot kung saan, bilang panuntunan, kinakailangan na gumamit ng insulin. Ang diabetes mellitus sa mga bata ay madalas na napansin sa mga panahon ng partikular na masinsinang paglaki (ang una at pangalawang physiological extension), kapag ang isang paglabag sa ugnayan ng mga glandula ng endocrine ay mas madalas na sinusunod (ang aktibidad ng somatotropic hormone ng pituitary gland ay tumataas). Sa klinika, ang diabetes sa mga bata ay ipinakikita ng pagkauhaw (polydipsia), polyuria, pagbaba ng timbang at madalas na pagtaas ng gana (polyphagia). Ang pagtaas ng asukal sa dugo (hyperglycemia) at ang hitsura ng asukal sa ihi (glucosuria) ay napansin. Ang ketoacidosis ay karaniwan.

Ang sakit ay batay sa kakulangan ng insulin, na nagpapahirap sa glucose na tumagos sa mga lamad ng cell. Nagdudulot ito ng pagtaas sa nilalaman nito sa extracellular fluid at dugo, at pinatataas din ang pagkasira ng glycogen.

Sa katawan, ang glucose ay maaaring masira sa maraming paraan. Ang pinakamahalaga sa mga ito ay ang glycolytic chain at ang pentose cycle. Ang pagkasira sa kahabaan ng glycolytic chain ay maaaring mangyari sa parehong aerobic at anaerobic na kondisyon. Sa ilalim ng mga kondisyon ng aerobic, humahantong ito sa pagbuo ng pyruvic acid, at sa ilalim ng mga kondisyon ng anaerobic, lactic acid.

Sa atay at myocardium, ang mga proseso ay nagpapatuloy nang aerobically, sa mga erythrocytes - anaerobic, sa mga kalamnan ng skeletal sa panahon ng matinding trabaho - nakararami sa anaerobic, sa panahon ng pahinga - nakararami ang aerobic. Ang aerobic path ay mas matipid para sa organismo, dahil nagreresulta ito sa pagbuo ng mas maraming ATP, na nagdadala ng malaking reserba ng enerhiya. Ang anaerobic glycolysis ay hindi gaanong matipid. Sa pangkalahatan, sa pamamagitan ng glycolysis, ang mga cell ay maaaring mabilis, bagama't hindi matipid, ay maibibigay ng enerhiya anuman ang "paghahatid" ng oxygen. Aerobic breakdown sa kumbinasyon ng glycolytic chain - Krebs cycle ay ang pangunahing pinagkukunan ng enerhiya para sa organismo.

Kasabay nito, sa pamamagitan ng reverse flow ng glycolytic chain, ang katawan ay maaaring mag-synthesize ng carbohydrates mula sa mga intermediate na produkto ng carbohydrate metabolism, tulad ng pyruvic at lactic acids. Ang conversion ng amino acids sa pyruvic acid, α-ketoglutarate at oxalacetate ay maaaring humantong sa pagbuo ng carbohydrates. Ang mga proseso ng glycolytic chain ay naisalokal sa cytoplasm ng mga cell.

Ang isang pag-aaral ng ratio ng glycolytic chain metabolites at ang Krebs cycle sa dugo ng mga bata ay nagpapakita ng medyo makabuluhang pagkakaiba kumpara sa mga matatanda. Ang serum ng dugo ng isang bagong panganak at isang bata sa unang taon ng buhay ay naglalaman ng isang medyo makabuluhang halaga ng lactic acid, na nagpapahiwatig ng pagkalat ng anaerobic glycolysis. Sinusubukan ng katawan ng bata na mabayaran ang labis na akumulasyon ng lactic acid sa pamamagitan ng pagtaas ng aktibidad ng enzyme lactate dehydrogenase, na nagpapalit ng lactic acid sa pyruvic acid kasama ang kasunod na pagsasama nito sa Krebs cycle.

Mayroon ding ilang pagkakaiba sa nilalaman ng lactate dehydrogenase isoenzymes. Sa maliliit na bata, ang aktibidad ng ika-4 at ika-5 na fraction ay mas mataas at ang nilalaman ng 1st fraction ay mas mababa.

Ang isa pang, hindi gaanong mahalaga, na paraan ng paghahati ng glucose ay ang pentose cycle, na nagsisimula sa glycolytic chain sa antas ng glucose-6-phosphate. Bilang resulta ng isang cycle, ang isa sa 6 na glucose molecule ay ganap na nahahati sa carbon dioxide at tubig. Ito ay isang mas maikli at mas mabilis na landas ng pagkabulok, na nagbibigay ng pagpapalabas ng isang malaking halaga ng enerhiya. Bilang resulta ng siklo ng pentose, nabuo din ang mga pentose, na ginagamit ng katawan para sa biosynthesis ng mga nucleic acid. Ito ay malamang na nagpapaliwanag kung bakit ang pentose cycle ay napakahalaga sa mga bata. Ang pangunahing enzyme nito ay glucose-6-phosphate dehydrogenase, na nagbibigay ng koneksyon sa pagitan ng glycolysis at ang pentose cycle. Ang aktibidad ng enzyme na ito sa dugo ng mga batang may edad na 1 buwan - 3 taon ay 67-83, 4-6 taon - 50-60, 7-14 taon - 50-63 mmol / g hemoglobin.

Ang pagkagambala sa pentose cycle ng pagkasira ng glucose dahil sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay sumasailalim sa non-spherocytic hemolytic anemia (isa sa mga uri ng erythrocytopathy), na ipinakikita ng anemia, jaundice, splenomegaly. Bilang isang patakaran, ang mga hemolytic crises ay pinukaw sa pamamagitan ng pagkuha ng mga gamot (quinine, quinidine, sulfonamides, ilang antibiotics, atbp.), Na nagpapataas ng blockade ng enzyme na ito.

Ang isang katulad na klinikal na larawan ng hemolytic anemia ay sinusunod dahil sa kakulangan ng pyruvate kinase, na catalyzes ang conversion ng phosphoenolpyruvate sa pyruvate. Ang mga ito ay nakikilala sa pamamagitan ng isang pamamaraan ng laboratoryo, na tinutukoy ang aktibidad ng mga enzyme na ito sa mga erythrocytes.

Ang pagkagambala ng glycolysis sa mga platelet ay sumasailalim sa pathogenesis ng maraming thromboasthenias, clinically manifested sa pamamagitan ng pagtaas ng pagdurugo na may isang normal na bilang ng mga platelet, ngunit may kapansanan sa pag-andar (pagsasama-sama) at buo na mga kadahilanan ng coagulation ng dugo. Ito ay kilala na ang pangunahing metabolismo ng enerhiya ng isang tao ay batay sa paggamit ng glucose. Ang natitirang mga hexoses (galactose, fructose), bilang panuntunan, ay binago sa glucose at sumasailalim sa kumpletong pagkasira. Ang conversion ng mga hexoses na ito sa glucose ay isinasagawa ng mga sistema ng enzyme. Ang kakulangan ng mga enzyme na nagpapabago sa conversion na ito ay pinagbabatayan ng gstactosemia at fructosemia. Ang mga ito ay genetically determined enzymopathies. Sa gstactosemia, mayroong kakulangan ng galactose-1-phosphate uridyl transferase. Bilang resulta, ang galactose-1-phosphate ay naipon sa katawan. Bilang karagdagan, ang isang malaking halaga ng mga phosphate ay inalis mula sa sirkulasyon, na nagiging sanhi ng kakulangan ng ATP, na nagiging sanhi ng pinsala sa mga proseso ng enerhiya sa mga selula.

Ang mga unang sintomas ng galactosemia ay lilitaw sa lalong madaling panahon pagkatapos ng pagsisimula ng pagpapakain sa mga bata ng gatas, lalo na ang gatas ng ina, na naglalaman ng malaking halaga ng lactose, na kinabibilangan ng pantay na halaga ng glucose at galactose. Lumilitaw ang pagsusuka, ang timbang ng katawan ay tumataas nang mahina (nabubuo ang hypotrophy). Pagkatapos ay lumilitaw ang hepatosplenomegaly na may jaundice at cataracts. Maaaring magkaroon ng ascites at varicose veins ng esophagus at tiyan. Ang pagsusuri sa ihi ay nagpapakita ng galactosuria.

Sa kaso ng galactosemia, ang lactose ay dapat na hindi kasama sa diyeta. Ang mga espesyal na inihandang formula ng gatas ay ginagamit, kung saan ang nilalaman ng lactose ay nabawasan nang husto. Tinitiyak nito ang tamang pag-unlad ng mga bata.

Nabubuo ang fructosemia kapag ang fructose ay hindi na-convert sa glucose dahil sa kakulangan ng fructose-1-phosphate aldolase. Ang mga klinikal na pagpapakita nito ay katulad ng sa galactosemia, ngunit ipinahayag sa mas banayad na antas. Ang pinaka-katangian na mga sintomas nito ay pagsusuka, isang matalim na pagbaba sa gana (hanggang sa anorexia), kapag ang mga bata ay binibigyan ng fruit juice, sweetened cereal at purees (ang sucrose ay naglalaman ng fructose at glucose). Samakatuwid, ang mga klinikal na pagpapakita ay lalo na pinalala kapag ang mga bata ay inilipat sa halo-halong at artipisyal na pagpapakain. Sa mas matandang edad, hindi pinahihintulutan ng mga pasyente ang mga matamis at pulot, na naglalaman ng purong fructose. Nakikita ang fructosuria kapag sinusuri ang ihi. Kinakailangan na ibukod ang sucrose at mga produkto na naglalaman ng fructose mula sa diyeta.