Amyloidosis at pinsala sa bato - Diagnosis

Pisikal na pagsusuri at mga natuklasan

Malaki ang pagkakaiba ng data ng pagsusuri sa mga pasyenteng may iba't ibang uri ng amyloidosis.

Sa pangalawang AA amyloidosis, 80% ng mga pasyente ay humingi ng medikal na atensyon sa panahon ng pagsisimula ng nephrotic syndrome na may iba't ibang kalubhaan. Ang pangunahing reklamo ng naturang mga pasyente ay edema ng iba't ibang kalubhaan at mga sintomas ng isang sakit na predisposing sa amyloidosis - rheumatoid arthritis, osteomyelitis, panaka-nakang sakit, atbp.

Ang pinaka-malubha at iba't ibang klinikal na larawan ay katangian ng AL amyloidosis. Ang mga pangunahing sintomas ng renal amyloidosis ay dyspnea ng iba't ibang antas, orthostatic phenomena, syncopal states na dulot ng kumbinasyon ng cardiac amyloidosis at orthostatic hypotension; Ang mga pasyente ay karaniwang may edema na dulot ng nephrotic syndrome at, sa isang mas mababang lawak, sa pamamagitan ng circulatory failure. Ang makabuluhang pagbaba ng timbang (9-18 kg) ay katangian dahil sa kapansanan sa trophism ng kalamnan sa mga pasyente na may peripheral amyloid polyneuropathy. Ang isa pang dahilan para sa pagbaba ng timbang ay motor diarrhea, na sinusunod sa 25% ng mga pasyente dahil sa amyloid pinsala sa bituka nerve plexuses, mas madalas (4-5%) dahil sa totoong malabsorption syndrome. Kapag sinusuri ang mga pasyente, kadalasang nakikita ang isang pinalaki na atay at/o pali. Ang atay ay siksik, walang sakit, na may makinis na gilid, kadalasang napakalaki.

Ang isang partikular na tampok na nagpapakilala sa AL amyloidosis mula sa iba pang mga uri ay ang macroglossia at pseudohypertrophy ng mga peripheral na kalamnan. Ang amyloid infiltration ng dila at sublingual na rehiyon ay nagiging sanhi ng matinding pagtaas nito. Maaaring hindi ito magkasya sa oral cavity; ang pagnguya at pagsasalita ay may kapansanan, ang mga pasyente ay madalas na mabulunan; nagiging inarticulate ang pananalita. Hindi tulad ng amyloid macroglossia, ang pagpapalaki ng dila sa hypothyroidism at anemia ay sanhi ng edema ng interstitial tissue at, samakatuwid, ay hindi sinamahan ng makabuluhang compaction ng tissue ng dila at hindi nakakapinsala sa paggana nito. Ang amyloid infiltration ng mga kalamnan ay sinamahan ng kanilang pseudohypertrophy - nadagdagan ang kaluwagan ng kalamnan na may makabuluhang pagbaba sa lakas ng kalamnan.

Ang isa pang sintomas na tiyak sa uri ng AL ng amyloidosis ay periorbital hemorrhage, kadalasang pinupukaw ng pag-ubo, pagpupunas, na inihahambing sa "raccoon eyes" o hemorrhagic "glasses". Ang mga pagdurugo ay karagdagang pag-unlad, nangyayari sa alitan ng balat, pag-ahit, palpation ng tiyan, sumasaklaw sa mga makabuluhang lugar ng katawan at pukawin ang pagbuo ng mga trophic disorder sa balat, hanggang sa bedsores.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng iba pang mga uri ng amyloidosis ay nakasalalay sa pangunahing lokalisasyon ng mga deposito ng amyloid at ang kanilang pagkalat, kung minsan ay makabuluhan, habang ang klinikal na larawan ay maaaring maging katulad ng mga pagpapakita ng AL amyloidosis.

Mga diagnostic sa laboratoryo ng renal amyloidosis

Ang mga klinikal na pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng isang patuloy at makabuluhang pagtaas sa ESR, kadalasan sa mga unang yugto ng sakit. Ang anemia ay isang bihirang sintomas ng amyloidosis, lalo na sa mga pasyente na may talamak na pagkabigo sa bato. Halos kalahati ng mga pasyente na may AA at AL na uri ng amyloidosis ay may thrombocytosis, na, kasama ang paglitaw ng mga erythrocytes na may Jolly na katawan sa sirkulasyon, ay itinuturing na isang pagpapakita ng functional hyposplenism bilang resulta ng amyloid na pinsala sa pali.

Halos 90% ng mga pasyente na may AL-type amyloidosis ay may monoclonal immunoglobulin (M-gradient) na nakita sa dugo gamit ang conventional electrophoresis; Ang immunoelectrophoresis na may immunofixation ay mas nakapagtuturo. Ang konsentrasyon ng M-gradient sa mga pasyente na may pangunahing AL-amyloidosis ay hindi umabot sa mga halagang tipikal ng myeloma disease (>30 g/l sa dugo at 2.5 g/araw sa ihi). Ang AL-type na amyloidosis ay nailalarawan sa pagkakaroon ng Bene-Jones na protina sa ihi, ang pinakatumpak na paraan para sa pagtukoy kung alin ang immunoelectrophoresis gamit ang immunofixation. Ang isang paraan ay binuo din para sa pagtukoy ng mga libreng light chain ng immunoglobulins sa dugo, na pinaka-angkop hindi lamang para sa mga sensitibong diagnostic ng M-gradient, kundi pati na rin para sa pagsubaybay sa kurso ng sakit at sa pagiging epektibo ng paggamot.

Bilang karagdagan sa immunophoretic detection ng monoclonal gammopathy, ang lahat ng mga pasyente na may AL-type amyloidosis ay sumasailalim sa isang myelogram study upang makita ang plasma cell dyscrasia, ang sanhi ng ganitong uri ng amyloidosis: sa pangunahing amyloidosis, ang bilang ng mga selula ng plasma ay nasa average na 5%, ngunit sa 20% ng mga pasyente ito ay lumampas sa 10%; sa amyloidosis na nauugnay sa sakit na myeloma, ang average na bilang ng mga selula ng plasma ay lumampas sa 15%.

Mga instrumental na diagnostic ng renal amyloidosis

Ang amyloidosis, na pinaghihinalaang batay sa data ng klinikal at laboratoryo, ay dapat kumpirmahin sa morphologically sa pamamagitan ng pag-detect ng amyloid sa mga biopsy ng tissue.

Kung pinaghihinalaang AL amyloidosis, ang isang pagbutas at/o trephine biopsy ng bone marrow ay isinasagawa. Ang bilang ng selula ng plasma at paglamlam ng amyloid ay nakakatulong na makilala ang pangunahin at nauugnay sa myeloma na mga variant ng AL amyloidosis at, bilang karagdagan, ang pag-diagnose ng amyloidosis mismo. Ang isang positibong resulta ng pagsusuri sa bone marrow amyloid ay sinusunod sa 60% ng mga pasyente na may AL amyloidosis.

Ang isang simple at ligtas na diagnostic procedure ay itinuturing na aspiration biopsy ng subcutaneous fat, na nagpapakita ng amyloid sa 80% ng mga kaso ng AL-type na amyloidosis. Ang mga bentahe ng pamamaraang ito, bilang karagdagan sa pagiging informative nito, ay kinabibilangan din ng pambihira ng pagdurugo, na nagpapahintulot sa pamamaraang ito na magamit sa mga pasyente na may mga karamdaman sa pamumuo ng dugo (ang mga pasyente na may pangunahing amyloidosis ay kadalasang may kakulangan ng X-coagulation factor, na maaaring humantong sa mga pagdurugo).

Ang diagnosis ng renal amyloidosis ay nangangailangan ng biopsy ng rectal mucosa, bato, at atay. Ang biopsy ng rectal mucosa at submucosal layer ay nagbibigay-daan sa pag-detect ng amyloid sa 70% ng mga pasyente, at kidney biopsy - sa halos 100% ng mga kaso. Sa mga pasyente na may carpal tunnel syndrome, ang tissue na inalis sa panahon ng decompression nito ay sinusuri para sa amyloid.

Ang biopsy na materyal para sa pagtuklas ng amyloid ay dapat na mantsang pula ng Congo. Sa light microscopy, lumilitaw ang amyloid bilang isang amorphous eosinophilic mass ng pink o orange na kulay, at may polarized light microscopy, ang apple-green glow ng mga lugar na ito ay nakita, na sanhi ng phenomenon ng double refraction. Ang paglamlam ng thioflavin T, na tumutukoy sa mapusyaw na berdeng pag-ilaw, ay mas sensitibo, ngunit hindi gaanong tiyak, at samakatuwid, para sa mas tumpak na diagnosis ng amyloidosis, inirerekomendang gamitin ang parehong paraan ng paglamlam.

Kasama sa modernong morphological diagnostics ng amyloidosis hindi lamang ang pagtuklas kundi pati na rin ang pag-type ng amyloid, dahil tinutukoy ng uri nito ang mga therapeutic tactics. Para sa pag-type, ang isang pagsubok na may potassium permanganate ay kadalasang ginagamit. Kapag tinatrato ang Congo red-stained na paghahanda na may 5% na solusyon ng potassium permanganate, ang AA-type ng amyloid ay nawawala ang kulay nito at nawawala ang pag-aari nito ng double refraction, habang ang AL-type ng amyloid ay nagpapanatili sa kanila. Ang paggamit ng alkaline guanidine ay nagpapahintulot sa pagkakaiba-iba ng AA- at AL-uri ng amyloidosis sa oras ng pagkawala ng kulay ng Congo red-positive na paghahanda pagkatapos ng kanilang paggamot sa alkaline guanidine - sa loob ng 30 minuto (AA-type) o 1-2 oras (hindi AA-type). Gayunpaman, ang mga pamamaraan ng paglamlam ay hindi sapat na maaasahan sa pagtatatag ng uri ng amyloid.

Ang pinaka-epektibong paraan para sa pag-type ng amyloid ay itinuturing na immunohistochemical na pananaliksik gamit ang antisera sa mga pangunahing uri ng amyloid protein (tiyak na AT laban sa AA protein, immunoglobulin light chain, transthyretin at beta _2- microglobulin).

Ang isang mahalagang paraan para sa pagtatasa ng mga deposito ng amyloid sa vivo ay radioisotope scintigraphy na may ¹³¹ 1-label na serum beta component. Ang pamamaraan ay nagbibigay-daan sa pagsubaybay sa pamamahagi at dami ng amyloid sa mga organo at tisyu sa lahat ng yugto ng pag-unlad ng sakit, kabilang ang panahon ng paggamot. Ang prinsipyo ng pamamaraan ay batay sa ang katunayan na ang may label na serum component P partikular at reversibly binds sa lahat ng uri ng amyloid fibrils at kasama sa komposisyon ng amyloid deposits sa isang halaga na proporsyonal sa kanilang dami, na kung saan ay visualized sa isang serye ng mga scintigrams. Sa mga pasyenteng may dialysis amyloidosis, ang isang alternatibong pamamaraan ng scintigraphic ay itinuturing na paggamit ng radioisotope-labeled beta ₂ -microglobulin.