Ang myocardial infarction ni Duchenne at Becker

Ang sakit na Duchenne at Becker ay mga sakit na may X-linked recessive na uri ng mana na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong proximal kalamnan na kahinaan dahil sa pagkabulok ng mga fibers ng kalamnan. Ang myodstrophy ni Becker ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang simula ng simula at mas malalang mga manifestasyon.

Ang diagnosis ay itinuturing na clinically at kinumpirma kapag tinutukoy ang protina (dystrophin), na kung saan ay ang produkto ng isang mutated gene. Ang paggamot ay nakatuon sa pagpapanatili ng pag-andar sa tulong ng physiotherapy at ang paggamit ng fixatives at orthopedic device; Ang ilang mga pasyente na may binibigkas na pagbawas sa function ay inireseta prednisolone.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ano ang sanhi ng myocardial na Duchenne at Becker?

Duchenne at Becker's dystrophies ay sanhi ng mutations sa locus ng Chr21. Sa Duchenne's dystrophy, ang mutation ay humahantong sa kawalan ng dystrophin, ang protina ng cell wall membrane. Sa Becker's dystrophy, ang mutation ay gumagawa ng isang maanomalyang dystrophy o isang hindi sapat na halaga nito. Ang myodystrophy ni Duchenne ay nangyari sa 1/3000 live-born boys; Ang dystrophy ni Becker ay nasa 1/30 000 live-born boys.

Mga sintomas ng myocardial infarction na Duchenne at Becker

Ang myodystrophy ni Duchenne ay kadalasang nangyayari sa pagitan ng edad na dalawa at tatlo. Ang kahinaan ng proximal na kalamnan ay bubuo, karaniwan ay nagsisimula mula sa mas mababang mga paa't kamay. Ang mga bata ay may isang gait waddling, lakad na may suporta sa medyas at lordosis. Ang mga bata ay kadalasang nahulog, mahirap para sa kanila na tumakbo, tumalon, umakyat sa hagdanan at mula sa sahig. Ang sakit ng myodstrophy ni Duchenne ay patuloy na umuunlad, may mga pagbaluktot sa mga joints at scoliosis. Binuo ang siksik na pseudohypertrophy (taba at mahibla kapalit ng indibidwal na pinalaki mga grupo ng kalamnan, lalo na ang mga kalamnan ng guya). Karamihan sa mga pasyente ay naka-chained sa isang wheelchair sa edad na 12 at mamatay mula sa mga komplikasyon sa paghinga sa edad na 20. Ang pinsala sa puso ay kadalasang walang sintomas, sa kabila ng katotohanan na 90% ng mga pasyente ang may mga pagbabago sa ECG. Ang isang third ng mga pasyente ay may isang bahagyang hindi progresibong pagtanggi sa katalinuhan, karamihan ay may isang paglabag sa pandiwang sa halip na di-nagsasalita ng mga pagsubok.

Ang myocardial infarction ni Becker ay nagpapakita mismo ng clinically sa kalaunan, at ang mga sintomas nito ay mas malinaw. Ang mga pasyente ay kadalasang nakalakad nang hindi bababa sa 15 taon, at marami ang nananatiling naglalakad sa karampatang gulang. Karamihan sa mga apektadong pasyente ay nakatira nang higit sa 30-40 taon.

Diagnosis ng myodystrophy ng Duchenne at Becker

Ang pagsusuri ay pinaghihinalaang ayon sa katangian ng clinical manifestations, ang edad ng pagsisimula, ang kasaysayan ng pamilya, na nagpapahiwatig ng namamana na uri ng mana. Ang mga sintomas ng myopathy ay napansin sa electromyography (mabilis na umusbong, maikli ang mga potensyal na motor na mababa ang amplitude) at biopsy ng kalamnan (nekrosis at binibigkas ang mga pagkakaiba sa mga sukat ng fibers ng kalamnan). Ang antas ng creatine kinase ay maaaring tumaas ng hanggang sa 100 beses kumpara sa normal.

Ang diagnosis ay nakumpirma sa pagsusuri ng dystrophin sa immune staining. Ang dystrophy ay hindi tinukoy sa mga pasyente na may Duchenne dystrophy; sa mga pasyente na may Becker dystrophy, ang dystrophy ay karaniwang abnormal (na may mas mababang timbang sa molekular) o napansin sa mas mababang concentrations. DNA analysis sa paligid ng dugo leukocytes para sa pagtuklas ng mga mutasyon ay maaari ring kumpirmahin ang diyagnosis ng dystrophin gene abnormalities detection (pagtanggal at duplications ng humigit-kumulang 65% at punto mutations sa humigit-kumulang na 25% ng mga pasyente).

Identification carrier at prenatal diagnosis ay posible sa paggamit ng maginoo pamamaraan (tala ng mga ninuno pag-aaral, pagpapasiya ng creatine kinase, ang pagpapasiya ng pangsanggol sex) sa kumbinasyon sa DNA analysis at immunostaining ng kalamnan tissue na may antibodies sa dystrophin.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Paggamot sa myodystrophy ng Duchenne at Becker

Walang tiyak na paggamot para sa myodystrophy ng Duchenne at Becker. Ang mga moderate na pagsasanay ay hinihikayat hangga't maaari. Ang mga passive exercises ay maaaring pahabain ang panahon kung kailan maaaring lumakad ang pasyente at hindi nangangailangan ng wheelchair. Ang pag-aayos ng binti na may mahigpit na pagkakahawak ng tuhod at paa ay nakakatulong upang maiwasan ang pagbaluktot sa panahon ng pagtulog. Ang mga pagbabawal ng orthopedic leg ay pansamantalang makatutulong sa pagpapanatili ng pasyente na lumalakad o nakatayo. Dapat na iwasan ang labis na katabaan; ang pangangailangan para sa mga calorie sa mga pasyente ay mas mababa kaysa normal para sa kanilang edad. Ipinapakita rin nito ang direksyon ng isang pasyente at ang kanyang pamilya upang kumunsulta sa isang geneticist.

Ang pang-araw-araw na paggamit ng prednisolone ay hindi humantong sa pangmatagalang klinikal na pagpapabuti, ngunit marahil ito ay nagpapabagal sa kurso ng sakit. Walang pinagkasunduan sa pangmatagalang pagiging epektibo ng prednisolone. Ang gene therapy ay kasalukuyang hindi magagamit. Kung minsan, ang myodystrophy ni Duchenne at Becker ay nangangailangan ng mga pagpaparusa. Sa pagkakaroon ng kabiguan sa paghinga, ang di-nagsasalakay na suporta sa paghinga (halimbawa, ilong mask) ay maaaring gamitin. Mas marami pang pag-apruba ang napanalunan ng elective tracheostomy, na nagpapahintulot sa pasyente na mabuhay ng higit sa 20 taon.