Muscular dystrophy

Ang isang malalang sakit ng namamana na genesis, na ipinahayag sa pamamagitan ng pagkabulok ng mga kalamnan na sumusuporta sa balangkas ng kalansay, ay muscular dystrophy.

Inuri ng gamot ang siyam na uri ng patolohiya na ito, naiiba sa lokalisasyon ng karamdaman, mga katangian nito, pagiging agresibo ng pag-unlad, at edad ng pasyente (ilang taon ang pasyente nang magsimulang lumitaw ang mga unang sintomas ng patolohiya).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mga sanhi ng muscular dystrophy

Ngayon, hindi maaaring pangalanan ng gamot ang lahat ng mga mekanismo na nagpapalitaw sa proseso na humahantong sa muscular dystrophy. Masasabi lamang na ang lahat ng mga sanhi ng muscular dystrophy ay batay sa mga mutasyon ng autosomal dominant genome, na responsable sa ating katawan para sa synthesis at pagbabagong-buhay ng protina, na kasangkot sa pagbuo ng tissue ng kalamnan.

Depende sa kung aling chromosome sa code ng tao ang sumailalim sa isang mutation, ang patolohiya kung aling lokalisasyon ang matatanggap namin ay nakasalalay sa pag-verify:

• Ang mutation ng sex X chromosome ay humahantong sa pinakakaraniwang uri ng patolohiya - Duchenne muscular dystrophy. Kung ang isang babae ay isang carrier ng chromosome na ito - madalas niyang ipinapasa ito sa kanyang mga inapo. Kasabay nito, siya mismo ay maaaring hindi magdusa mula sa gayong mga karamdaman.
• Ang motonic muscular dystrophy ay nangyayari kapag ang isang gene na kabilang sa chromosome nineteen ay naging depekto.
• Ang sumusunod na lokalisasyon ng muscular underdevelopment ay hindi nakasalalay sa patolohiya ng sex chromosome: mas mababang likod - mga paa, pati na rin ang balikat - talim ng balikat - mukha.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sintomas ng Muscular Dystrophy

Ang mga sintomas ng muscular dystrophy ay may isang kumplikadong mga pangunahing, pangunahing pagpapakita, ngunit depende sa lokalisasyon at mga katangian ng patolohiya, mayroon ding kanilang sariling mga natatanging tampok. •

• Dahil sa kakulangan ng mass ng kalamnan sa mga binti, ang mga kaguluhan sa lakad ng isang tao ay sinusunod.
• Bumababa ang tono ng kalamnan.
• Pagkasayang ng mga kalamnan ng kalansay.
• Ang mga kakayahan sa motor na nakuha ng pasyente bago magsimula ang pag-unlad ng sakit ay nawala: ang pasyente ay huminto sa paghawak sa kanyang ulo, paglalakad, pag-upo, at nawawalan ng iba pang mga kasanayan.
• Ang pananakit ng kalamnan ay napurol, ngunit ang pagiging sensitibo ay hindi nawawala.
• Ang pagbaba sa pangkalahatang sigla; ang pasyente ay nagsisimulang mapagod nang napakabilis.
• Ang mga fibers ng kalamnan ay nagsisimulang mapalitan ng connective tissue, na humahantong sa isang pagtaas sa dami ng mga kalamnan mismo. Ito ay lalong kapansin-pansin sa seksyon ng guya.
• Lumilitaw ang mga kahirapan sa pag-aaral.
• Ang talon ay karaniwan.
• Ang mga paghihirap ay lumitaw kapag tumatakbo at tumatalon.
• Nagiging mahirap para sa pasyente na bumangon, kapwa mula sa isang nakahiga na posisyon at mula sa isang posisyong nakaupo.
• Nagiging waddling ang lakad ng naturang pasyente.
• Mayroong pagbaba sa katalinuhan.

Duchenne muscular dystrophy

Sa kasalukuyan, ang Duchenne muscular dystrophy ay ang pinaka-madalas na ipinahayag na uri ng sakit na ito. Ang depekto, "dahil" kung saan nagkakaroon ng kahinaan ng kalamnan tissue ng ganitong uri, ay natagpuan at isang binagong gene ng sex X chromosome. Kadalasan, ang isang babae, nang walang sakit, ay ipinapasa ang depektong ito sa kanyang mga anak. Ang mga unang sintomas ng patolohiya sa mga lalaki (sa ilang kadahilanan, sila ang pinaka nagdurusa), na nakatanggap ng gayong gene, ay napansin na sa edad na dalawa hanggang limang taon.

Ang mga unang palatandaan ng sakit ay nagsisimulang magpakita ng kanilang sarili sa pagpapahina ng tono ng mas mababang mga paa't kamay, pati na rin ang pelvic area. Sa karagdagang pag-unlad ng sakit, ang pagkasayang ng grupo ng kalamnan ng itaas na katawan ay konektado. Unti-unti, dahil sa pagkabulok ng mga fibers ng kalamnan sa mga nag-uugnay, ang mga bahagi ng guya ng mas mababang mga paa ng pasyente ay tumataas sa dami, at ang laki ng adipose tissue ay tumataas. Ang rate ng pag-unlad ng genetic disorder na ito ay medyo mataas at sa edad na 12 ang bata ay nawawalan ng kakayahang kumilos. Kadalasan, ang mga naturang pasyente ay hindi nabubuhay hanggang dalawampung taong gulang.

Ang pagpapahina ng tono ng kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay na may paglaki ng mga volume ng lugar ng guya ay humahantong sa katotohanan na ang bata ay nagsisimulang makaranas ng kakulangan sa ginhawa kapag naglalakad at tumatakbo, at pagkatapos ay ganap na nawawala ang kakayahang ito. Unti-unting tumataas at kumukuha ng isang pagtaas ng bilang ng mga grupo ng kalamnan, sa terminal na yugto ng Duchenne muscular dystrophy, ang patolohiya ay nagsisimulang makaapekto sa kumplikado ng mga kalamnan sa paghinga, pharynx at mukha.

Ang pseudohypertrophy ay maaaring umunlad hindi lamang sa lugar ng guya, maaari rin itong makaapekto sa puwit, tiyan at dila. Sa patolohiya na ito, madalas na nangyayari ang pinsala sa mga kalamnan ng puso (ang mga pagbabago ay nangyayari ayon sa uri ng cardiomyopathy). Ang ritmo ng puso ay nabalisa, ang mga tono ay nagiging muffled, ang puso mismo ay lumalaki sa laki. Ang cardiac muscular dystrophy ay kadalasang sanhi ng pagkamatay ng pasyente.

Kasama sa mga sintomas ng katangian ang katotohanan na ang pasyente ay naghihirap mula sa mental retardation. Ito ay ipinaliwanag ng mga sugat na nakakaapekto sa cerebral hemispheres. Habang lumalaki ang muscular dystrophy, nagsisimulang lumitaw ang iba pang nauugnay na sakit. Tulad ng, halimbawa: nagkakalat na osteoporosis, mga sakit na nauugnay sa kakulangan ng endocrine, pagpapapangit ng dibdib, gulugod...

Ang pangunahing nakikilala na tampok ng Duchenne-type na patolohiya mula sa iba pang mga uri ay isang mataas na antas ng hyperfermentemia, na nagpapakita ng sarili sa paunang yugto ng pag-unlad ng patolohiya.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progresibong muscular dystrophy

Ang pinakakaraniwang uri ng muscular-neurological disease ay ang pangunahing progresibong muscular dystrophy, na kinakatawan ng isang medyo malawak na pag-uuri. Ang pagkakaiba sa pagitan ng isang anyo at isa pa ay nakasalalay sa lokasyon ng mutation ng gene, ang rate ng pag-unlad, ang mga katangian ng edad ng pasyente (sa anong edad ang patolohiya ay nagsimulang magpakita mismo), kung ang pseudohypertrophy at iba pang mga palatandaan ay naroroon sa mga sintomas. Karamihan sa mga myodystrophies na ito (ang kanilang mga sintomas), sa halos isang siglo ng kasaysayan, ay pinag-aralan nang mabuti, ngunit ang pathogenesis ay hindi pa rin alam, at, batay dito, may mga problema na may mataas na pagiging maaasahan ng mga diagnostic. Nang hindi nalalaman ang mga sanhi ng mga pagbabago sa pathological, napakahirap gumawa ng sapat na makatwirang pag-uuri ng progresibong muscular dystrophy.

Sa karamihan ng mga kaso, ang paghahati ay isinasagawa alinman sa pamamagitan ng anyo ng mana o sa pamamagitan ng mga klinikal na katangian.

Ang pangunahing anyo ay pinsala sa tissue ng kalamnan, kung saan nananatiling aktibo ang peripheral nerves. Ang pangalawang anyo ay kapag ang pinsala ay nagsisimula mula sa mga nerve endings, sa simula ay hindi nakakaapekto sa mga layer ng kalamnan ng bagay.

• Malubhang uri ng Duchenne pseudohypertrophy.
• Isang hindi gaanong karaniwan, hindi gaanong agresibo na uri ng Becker.
• Uri ng Landouzy-Dejerine. Nakakaapekto sa shoulder-scapula-face area.
• Uri ng Erb-Roth. Adolescent na anyo ng sakit.

Ito ang mga pangunahing uri ng muscular dystrophy na madalas na nasuri. Ang iba pang mga varieties ay hindi gaanong karaniwan at hindi karaniwan. Halimbawa, tulad ng:

• Dystrophy ng Landouzi Dejerine.
• Emery-Dreyfuss dystrophy.
• Limb-girdle muscular dystrophy.
• Oculopharyngeal muscular dystrophy.
• At ilang iba pa.

Becker muscular dystrophy

Ang patolohiya na ito ay medyo bihira at, hindi katulad ng malubhang malignant na anyo ng Duchenne, ay benign at medyo mabagal na umuunlad. Ang isa sa mga katangian na palatandaan ay maaaring ang form na ito ay kadalasang nakakaapekto sa mga taong may maikling tangkad. Sa loob ng medyo mahabang panahon, ang sakit ay hindi nagpapakilala sa sarili at ang tao ay namumuhay ng normal. Ang impetus para sa pag-unlad ng sakit ay maaaring alinman sa isang banal na pinsala sa tahanan o isang kaakibat na sakit.

Ang muscular dystrophy ni Becker ay isang mas banayad na anyo ng sakit, parehong sa mga tuntunin ng kalubhaan ng mga klinikal na sintomas at ang pagkakumpleto ng mga molecular manifestations. Ang mga sintomas sa kaso ng muscular dystrophy na nasuri ayon sa anyo ni Becker ay mahinang natukoy. Ang isang pasyente na may ganitong patolohiya ay may kakayahang mamuhay ng medyo normal na buhay sa loob ng ilang dekada. Sa gayong mahinang mga sintomas, maaaring malito ng isang mahinang kwalipikadong doktor ang dystrophy ni Becker sa limb-lumbar dystrophy. Ang mga unang palatandaan ng patolohiya na ito ay karaniwang nagsisimulang lumitaw sa edad na labindalawa. Ang binatilyo ay nagsisimulang makaramdam ng sakit sa ibabang bahagi ng paa (sa shin area), lalo na sa panahon ng ehersisyo. Ang pagsusuri sa ihi ay nagpapakita ng mataas na nilalaman ng myoglobin, na isang tagapagpahiwatig na ang protina ng kalamnan ay pinaghiwa-hiwalay sa katawan. Ang creatine kinase sa katawan ng pasyente (isang enzyme na ginawa mula sa ATP at creatine) ay tumataas. Ito ay aktibong ginagamit ng katawan kapag tumataas ang pisikal na stress.

Ang mga sintomas ng Becker muscular dystrophy ay medyo katulad ng sa Duchenne pathology. Gayunpaman, ang mga pagpapakita ng form na ito ng sakit ay nagsisimula nang mas huli (sa edad na 10-15), habang ang pag-unlad ng sakit ay hindi masyadong agresibo. Sa edad na tatlumpu, ang naturang pasyente ay maaaring hindi pa rin mawala ang kanyang kakayahang magtrabaho at maglakad nang normal. Mayroong madalas na mga kaso kapag ang patolohiya na ito ay "tumatakbo sa pamilya": ang isang lolo na nagdurusa sa sakit na ito ay ipinapasa ang mutated gene sa kanyang apo sa pamamagitan ng kanyang anak na babae.

Ang anyo ng muscular dystrophy na ito ay inilarawan ng mga doktor at siyentipiko na sina Becker at Kiener noong 1955, kung kaya't dinadala nito ang kanilang pangalan (kilala ito bilang Becker o Becker-Kiener muscular dystrophy).

Ang mga sintomas ng patolohiya, tulad ng sa kaso ng Duchenne's disease, ay nagsisimula sa mga deviations sa pelvic-girdle region, na nakakaapekto sa lower limbs. Ito ay ipinakita sa isang pagbabago sa lakad, lumilitaw ang mga problema sa pag-akyat sa mga hagdan, nagiging napakahirap para sa naturang pasyente na bumangon mula sa isang posisyon sa pag-upo sa mababang ibabaw. Ang laki ng mga kalamnan ng guya ay unti-unting tumataas. Kasabay nito, ang mga pagbabago sa lugar ng Achilles tendons, na kapansin-pansin sa patolohiya ni Duchenne, ay hindi gaanong nakikita sa kasong ito. Walang pagbaba sa intelektwal na kakayahan ng isang tao, na hindi maiiwasan sa malignant muscular dystrophy (ayon kay Duchenne). Ang mga pagbabago sa kalamnan tissue ng puso ay hindi gaanong makabuluhan, samakatuwid, kasama ang pinag-uusapang sakit, ang cardiomyopathy ay halos hindi sinusunod, o ito ay nangyayari sa isang banayad na anyo.

Tulad ng iba pang mga anyo ng muscular dystrophy, ang mga klinikal na pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng mga pagtaas sa mga antas ng ilang mga enzyme sa serum ng dugo, bagama't ang mga ito ay hindi kasingkahulugan ng kaso ng mga pagbabago sa Duchenne. Ang mga proseso ng metabolic ay nagambala din.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Roth muscular dystrophy

Ang patolohiya na ito ay tinatawag ding juvenile. Ang mga sintomas ng sakit na ito ay nagsisimulang lumitaw sa pagitan ng edad na sampu at dalawampu. Ang isang makabuluhang pagkakaiba sa mga sintomas ng form na ito ng sakit ay ang pangunahing lokasyon ng mga pagbabago ay ang sinturon ng balikat, at pagkatapos ay nagsisimula ang pagkasayang ng kalamnan upang makuha ang mga bagong lugar ng katawan ng pasyente: ang itaas na mga limbs, pagkatapos ay ang lugar ng sinturon, pelvis at mga binti.

Ang mga kaso ng sakit ay nangyayari sa proporsyon ng 15 mga pasyente sa bawat isang milyong populasyon. Ang depektong genome ay namamana, sa isang autosomal recessive na paraan. Parehong babae at lalaki ang dumaranas ng sakit na ito na may pantay na posibilidad.

Erb-Roth muscular dystrophy makabuluhang deforms dibdib ng pasyente (na parang gumuho ito pabalik), ang tiyan ay nagsisimula sa nakausli pasulong, ang lakad ay nagiging hindi tiyak, waddling. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa humigit-kumulang 14 - 16 na taon, ngunit ang saklaw mismo ay mas malawak: may mga kaso ng pag-unlad sa ibang pagkakataon - pagkatapos ng ikatlong dekada, o kabaligtaran - sa sampung taon (na may mga maagang sintomas, ang sakit ay nagpapatuloy sa mas matinding pagpapakita). Ang intensity at pag-unlad ng kurso ng sakit ay nag-iiba sa bawat kaso. Ngunit ang average na tagal ng cycle mula sa sandaling lumitaw ang mga unang sintomas upang makumpleto ang kapansanan ay mula 15 hanggang 20 taon.

Kadalasan, ang muscular dystrophy ni Erb ay nagsisimulang magpakita mismo sa mga pagbabago sa rehiyon ng pelvic-girdle, pati na rin sa edema at kahinaan sa mga binti. Pagkatapos ay unti-unting nakukuha ng kumakalat na patolohiya ang natitirang bahagi ng mga grupo ng kalamnan ng katawan ng pasyente. Kadalasan, ang sugat ay hindi nakakaapekto sa mga kalamnan ng mukha, ang kalamnan ng puso ay nananatiling hindi nagalaw, ang antas ng katalinuhan ay karaniwang nananatili sa parehong antas. Ang quantitative indicator ng enzymes sa serum ng dugo ay bahagyang nadagdagan, ngunit hindi sa parehong antas tulad ng sa mga nakaraang kaso.

Ang muscular dystrophy ng form na isinasaalang-alang ay isa sa mga pinaka-amorphous pathologies.

Pangunahing muscular dystrophy

Ang sakit na pinag-uusapan ay namamana at nauugnay sa kasarian (X-chromosome genomic defect). Ang ruta ng paghahatid ay resessive.

Ang clinical manifestation ay medyo maaga - bago ang sanggol ay tatlong taong gulang. Kahit na sa pagkabata, maaari mong mapansin ang isang pagkaantala sa pag-unlad ng mga kasanayan sa motor sa sanggol, mamaya kaysa sa malusog na mga bata, nagsisimula silang umupo at maglakad. Sa edad na tatlo, ang sanggol ay may kapansin-pansin na kahinaan sa mga kalamnan, mabilis siyang napapagod, at hindi pinahihintulutan ang kahit na menor de edad na pagkarga. Unti-unti, ang pagkasayang ay nakakaapekto sa pelvic girdle at proximal na kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay.

Ang klasikong symptomatology ay pseudohypertrophy (ang tissue ng kalamnan ay pinalitan ng taba, pinatataas ang laki ng lugar na ito). Kadalasan, ang rehiyon ng guya ay napapailalim sa naturang pinsala, ngunit may mga kaso ng mga depekto sa mga deltoid na kalamnan. Ang tinatawag na "gnome calves". Sa paglipas ng panahon, nagiging mahirap para sa sanggol na tumakbo at tumalon, umakyat sa hagdan. Pagkaraan ng ilang oras, ang pagkasayang ay umabot sa sinturon sa balikat.

Neuromuscular dystrophy

Ang gamot ay nagbibilang ng ilang namamana (genetic) na sakit na nakakaapekto sa kalamnan at nerve tissue. Ang isa sa mga ito ay neuromuscular dystrophy, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa motor at static na pagpapakita laban sa background ng pagkasayang ng kalamnan. Ang mga neuron na responsable para sa mga pag-andar ng motor (anterior horn cells) ay napapailalim sa pinsala, na humahantong sa mga pagbabago sa isang grupo ng mga tisyu ng spinal cord. Ang pinsala sa mga neuron ng nucleus ng mga selula ng cranial nerve ay nakakaapekto sa mga ekspresyon ng mukha, bulbar at ocular na kalamnan. Gayundin, ang parehong uri ng mga selula ay responsable para sa mga proseso ng motor, kapag nasira, ang mga nerve endings ng periphery at neuromuscular junctions ay nagdurusa.

Mga pangunahing palatandaan ng naturang patolohiya:

• Pagkasayang ng muscular connective tissue.
• Sakit sa kalamnan.
• Mabilis na pagkapagod ng pasyente.
• Nabawasan ang sensitivity ng mga receptor.
• O, sa kabaligtaran, nadagdagan ang sensitivity, hanggang sa mga sakit na sindrom.
• Ang paglitaw ng mga biglaang kombulsyon.
• Pagkahilo.
• Patolohiya ng puso.
• Pagkasira ng paningin.
• Pagkabigo ng sistema ng pawis.

Landouzy Dejerine muscular dystrophy

Kadalasan, ang patolohiya ng form na ito ay nagsisimulang magpakita mismo sa mga kabataan na may edad na 10-15 taon, bagaman sa katunayan ay may mga kilalang kaso kapag ang muscular dystrophy ng Landuzi-dejerine ay nagsimulang umunlad sa anim na taong gulang na mga bata, o sa isang limampung taong gulang na tao. Ang pangunahing lugar ng patolohiya, kadalasan, ay isang pangkat ng mga kalamnan ng facial zone. Unti-unti, lumalawak ang halo ng pinsala, ang mga grupo ng sinturon sa balikat, katawan at mas pababa ay nagsisimula sa pagkasayang. Kapag ang mga ekspresyon ng mukha ay apektado sa maagang panahon ng sakit, ang mga talukap ng mata ay hindi sumasara nang mahigpit. Ang mga labi ay nananatiling bahagyang nakabuka, na humahantong sa isang depekto sa pagsasalita. Ang kurso ng sakit ay mabagal - sa panahong ito, ang isang tao ay ganap na makakapagtrabaho, pagkatapos lamang ng 15-20 taon, ang mga kalamnan ng sinturon at pelvis ay unti-unting nagsisimula sa pagkasayang - ito ay humahantong sa motor passivity. At sa pamamagitan lamang ng 40-60 taon ang sugat ay ganap na nakakaapekto sa mas mababang mga paa.

Iyon ay, ang Landouzi-Dejerine muscular dystrophy ay maaaring tawaging isang kanais-nais na kasalukuyang pagpapakita ng pinsala sa kalamnan.

Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Tulad ng lahat ng nauna, ang Emery-Dreifuss muscular dystrophy ay isang namamana na sakit. Ang pangunahing lugar ng pinsala ay pagkasayang ng mga kalamnan ng balikat-siko at bukung-bukong. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahabang panahon ng pag-unlad. Sa karamihan ng mga kaso, ang puso ay apektado: bradyarrhythmia, pagbaba ng daloy ng dugo, blockade, atbp. Ang pagkabigo sa puso ay maaaring maging sanhi ng pagkahimatay, at kung minsan ay kamatayan.

Ang maagang pagsusuri ng hindi lamang ang sakit mismo, kundi pati na rin ang pagkita ng kaibahan ng anyo nito ay makakatulong na mailigtas ang buhay ng higit sa isang pasyente.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Limb-girdle muscular dystrophy

Ang limb-girdle muscular dystrophy ay isang namamana na patolohiya, ang mga path ng mana na kung saan ay parehong autosomal recessive at autosomal dominant na mga sakit. Ang pangunahing lugar ng pinsala ay ang lugar ng sinturon, katawan at itaas na paa. Kasabay nito, ang mga kalamnan ng mga kalamnan ng mukha ay hindi apektado.

Ayon sa data ng pananaliksik, posible na magtatag ng hindi bababa sa dalawang loci ng chromosome genome, ang mutation na lumilikha ng isang impetus para sa pagbuo ng limb-girdle muscular dystrophy. Ang pag-unlad ng sugat na ito ay medyo mabagal, na nagpapahintulot sa pasyente na ganap na masiyahan sa buhay.

Oculopharyngeal muscular dystrophy

Ang isang autosomal dominant na sakit na nagpapakita ng sarili sa medyo mature na edad ay oculopharyngeal muscular dystrophy. Kahit na kakaiba ito, ang patolohiya na ito ay nakakaapekto sa mga taong kabilang sa ilang mga grupong etniko.

Kadalasan, ang mga sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa edad na 25-30. Ang mga klasikong palatandaan ng muscular dystrophy na ito ay pagkasayang ng mga kalamnan ng mukha: ptosis ng mga talukap ng mata, mga problema sa pag-andar ng paglunok (dysphagia). Ang sakit, unti-unting umuunlad, ay humahantong sa kawalang-kilos ng eyeball, habang ang mga panloob na kalamnan ng mata ay hindi apektado. Sa yugtong ito, ang mga pagbabago ay maaaring huminto, ngunit kung minsan ang natitirang bahagi ng mga kalamnan ng mukha ay apektado din ng patolohiya. Medyo bihira, ngunit ang mga grupo ng kalamnan ng sinturon ng balikat, leeg, panlasa at pharynx ay kasangkot din sa mapanirang proseso. Sa kasong ito, bilang karagdagan sa ophthalmoplegia at dysphagia, ang dysphonia (isang problema sa speech apparatus) ay umuunlad din.

Muscular dystrophy sa mga bata

Pagkabata. Marami ang nakakaalala nito ng nakangiti. Hide and seek, swings, bisikleta... Oo, ilang iba pang laro ang naiisip ng mga bata. Ngunit may mga maliliit na hindi kayang bilhin ang gayong karangyaan. Ang muscular dystrophy sa mga bata ay hindi pinapayagan ang gayong pagkakataon.

Halos lahat ng mga anyo, na may mga bihirang eksepsiyon, ay maaaring magpakita ng kanilang mga sarili sa mga bata na may kanilang mga sintomas: kapwa ang malignant na anyo ng patolohiya ayon kay Duchon (nabubuo lamang sa mga lalaki), at benign muscular dystrophy ayon kay Becker at iba pa. Ang patolohiya na mabilis na umuunlad at agresibo (form ayon kay Duchon) ay lalong mapanganib. Bukod dito, para sa isang bata, hindi ang mga sintomas mismo (pagkasayang ng halos lahat ng mga grupo ng kalamnan) ang mapanganib, ngunit ang pangalawang komplikasyon na humahantong sa kamatayan sa edad na dalawampu't. Kadalasan, ang isang nakamamatay na kinalabasan ay nangyayari dahil sa impeksyon sa paghinga o pagpalya ng puso. Ngunit ang mga sintomas na ito ay nagiging mas malinaw lamang kapag ang bata ay nagsimulang gawin ang kanyang mga unang hakbang.

• Pagkaantala sa pag-unlad: ang gayong mga bata ay nagsisimulang umupo at maglakad mamaya.
• Mabagal na pag-unlad ng intelektwal.
• Ang mga kalamnan ng gulugod ang unang naapektuhan.
• Mahirap para sa mga ganitong sanggol na tumakbo at umakyat ng hagdan.
• Waddling lakad.
• Pagbabago ng gulugod.
• Naglalakad sa paa.
• Ang sanggol ay nahihirapang suportahan ang kanyang timbang at mabilis na mapagod.
• Dahil sa mataba na tisyu, tumataas ang laki ng kalamnan.
• Ang pinsala sa mga limbs ay simetriko.
• Pathological na pagpapalaki ng panga at mga puwang sa pagitan ng mga ngipin.
• Sa mga 13 taong gulang, ang bata ay ganap na huminto sa paglalakad.
• Patolohiya ng kalamnan ng puso.

Sa iba pang mga anyo ng pinsala, ang mga sintomas ay medyo magkatulad, tanging ang kalubhaan ng pinsala ay mas mababa.

Diagnosis ng muscular dystrophy

Ang diagnosis ng muscular dystrophy ay hindi malabo:

• Koleksyon ng family history. Kailangang malaman ng doktor kung may mga kaso ng sakit na ito sa pamilya ng pasyente, anong anyo ng pagpapakita ang naobserbahan, at ang likas na katangian ng kurso nito.
• Electromyography. Isang paraan na nagbibigay-daan sa pagtukoy ng electrical activity ng muscle tissue.
• Microscopic na pagsusuri. Biopsy, na nagpapahintulot sa pagkita ng kaibahan ng klase ng mga mutated na pagbabago.
• Pagsusuri ng genetic. Pagsasagawa ng molecular biological at immunological na pag-aaral ng isang buntis. Ang mga pamamaraan na ito ay nagbibigay-daan sa paghula sa posibilidad ng pagbuo ng muscular dystrophy pathology sa hinaharap na bata.
• Konsultasyon sa isang therapist, obstetrician-gynecologist, orthopedist.
• Pagsusuri ng dugo para sa mga antas ng enzyme. Nang walang trauma, ang mataas na antas ng enzyme creatine kinase ay nagpapahiwatig ng patolohiya.
• Ang pagsusuri sa ihi ay nagpapakita ng mataas na antas ng creatine, amino acids at pagbaba ng antas ng creatinine.

Ang doktor ay maaari lamang sabihin ng isang bagay: ang mamaya ang mga sintomas ng muscular dystrophy ay lilitaw, mas banayad ang mga ito. Ang mga maagang pagpapakita ay humantong sa malubhang kahihinatnan: kapansanan, at sa ilang mga kaso, kamatayan.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Paggamot ng muscular dystrophy

Ang muscular dystrophy ay hindi maaaring ganap na pagalingin at hindi maibabalik, ngunit sinusubukan ng gamot na magsagawa ng mga hakbang nang epektibo hangga't maaari na magpapagaan sa mga sintomas ng sakit hangga't maaari, habang pinipigilan ang paglitaw ng mga komplikasyon.

Ang paggamot sa muscular dystrophy ay bumaba sa isang komprehensibong diskarte sa problema. Upang hindi bababa sa bahagyang pasiglahin ang aktibidad ng kalamnan, ang dumadating na manggagamot ay nagrereseta ng corticosteroids sa pasyente. Halimbawa, prednisone.

• Prednisone

Kung ang sakit ay talamak, ang pasyente ay nagsisimulang uminom ng gamot na ito sa tatlo hanggang apat na dosis na may pang-araw-araw na dosis na 0.02-0.08 g. Kapag ang mga malubhang sintomas ay hinalinhan, ang dosis na natupok ay nabawasan sa 0.005-0.010 g araw-araw.

Mayroon ding mga paghihigpit sa pag-inom ng gamot na ito. Dapat kang uminom ng hindi hihigit sa 0.015 g sa isang pagkakataon, ang pang-araw-araw na dosis ay 0.1 g.

Ang tagal ng kurso ng paggamot ay nakasalalay sa mga katangian ng pagbuo ng sakit at ang pagiging epektibo ng klinikal na pagkilos ng gamot. Sa panahon ng pag-inom ng gamot na ito, ipinapayong sundin ng pasyente ang isang diyeta na mayaman sa potassium salts at protina. Ang diyeta na ito ay makakatulong upang maiwasan o hindi bababa sa pagaanin ang mga epekto ng pagkonsumo ng prednisone. Halimbawa, tulad ng pamamaga, pagtaas ng presyon ng dugo, hindi pagkakatulog, kombulsyon, pagtaas ng pagkapagod, at iba pa.

Ang gamot na ito ay mahigpit na kontraindikado para sa mga pasyente na nagdurusa sa mga sakit tulad ng: thrombophlebitis at thromboembolism, ulcerative manifestations ng tiyan at duodenum, osteoporosis, hypertension, pagbubuntis at ilang iba pa.

Kung ang paggamit ng gamot ay pinalawig sa loob ng mahabang panahon, at ang mga dosis na natupok ng pasyente ay kahanga-hanga, inirerekomenda na kumuha ng mga anabolic hormone nang magkatulad (halimbawa, methylandrostenediol).

• Methylandrostenediol

Ang tablet ng gamot ay inilalagay sa ilalim ng dila at pinananatili doon hanggang sa ganap na matunaw.

Para sa mga matatanda (pag-iwas sa mga karamdaman sa metabolismo ng protina), ang dosis ay inireseta sa loob ng 0.025-0.050 g bawat araw. Para sa mga bata, ang dosis ay kinakalkula mula sa mga proporsyon ng 1.0-1.5 mg bawat 1 kg ng timbang ng katawan ng bata, ngunit ang pang-araw-araw na dosis ay dapat mahulog sa loob ng saklaw ng 0.010-0.025 g.

Ang tagal ng isang kurso ay tatlo hanggang apat na linggo, pagkatapos ay pahinga ng dalawa hanggang tatlong linggo at maaari mong simulan ang susunod na cycle.

Ang maximum na pang-araw-araw na dosis ay 0.10 g (para sa mga matatanda) at 0.050 g (para sa mga bata). Ang solong dosis ay 0.025 g.

Hindi inirerekomenda na magreseta ng methylandrostenediol sa mga pasyente na may functional liver failure, indibidwal na hindi pagpaparaan sa mga bahagi ng gamot, kanser sa prostate, diabetes mellitus at ilang iba pang mga sakit.

Ang mga pasyente na may muscular dystrophy ay inireseta din ng mga gamot na nagpapaginhawa sa mga spasms ng kalamnan: diphenin, carbamazepine.

• Diphenin

Ang gamot ay magagamit sa anyo ng mga tablet at kapsula. Ang gamot ay iniinom ng tatlo hanggang apat na beses sa isang araw, habang o pagkatapos kumain. Ang pang-araw-araw na dosis ay 0.02-0.08 g (sa mga talamak na kaso ng sakit), at pagkatapos ay ang halaga ng gamot na kinuha ay nabawasan sa 0.005-0.010 g bawat araw. Kung, sa kabaligtaran, ang pagiging epektibo ng gamot ay mababa, ang dosis ay maaaring tumaas sa 0.4 g.

Ang dosis para sa mga bata ay bahagyang naiiba:

Ang mga batang wala pang limang taong gulang ay inireseta ng dalawang dosis na 0.025 g bawat isa.

Para sa mga batang may edad na lima hanggang walong taon, ang bilang ng mga dosis ay tinataasan sa tatlo hanggang apat bawat araw sa dosis na 0.025 g.

Para sa mga tinedyer na higit sa walong taong gulang, ang dosis ay nahahati sa dalawang bahagi, 0.1 g bawat isa.

Ang iminungkahing gamot ay kontraindikado para sa paggamit ng mga taong nagdurusa mula sa hypersensitivity sa mga bahagi ng gamot, ulcerative disease ng gastrointestinal tract, trombosis, mental disorder, talamak na sakit ng puso at endocrine system, at ilang iba pang mga sakit.

• Carbamazepine

Ang gamot ay ginagamit sa buong araw, anuman ang pagkain. Ang tablet ay kinuha na may isang maliit na halaga ng likido. Ang panimulang dosis ng gamot ay 100-200 mg at kinukuha nang isang beses o dalawang beses sa isang araw. Ang dosis ay unti-unting nadagdagan upang makamit ang ninanais na epekto, hanggang sa 400 mg. Kasabay nito, ang bilang ng mga dosis ay nadagdagan din, na nagdadala sa kanila sa dalawa o tatlo bawat araw. Ang maximum na pinapayagan na pang-araw-araw na dosis ay hindi dapat lumampas sa 2000 mg.

Ang panimulang dosis para sa limang taong gulang na mga bata ay 20-60 mg araw-araw. Pagkatapos, bawat dalawang araw, ang dosis ay nadagdagan ng parehong 20-60 mg araw-araw.

Ang panimulang araw-araw na dosis para sa mga batang higit sa limang taong gulang ay nagsisimula sa 100 mg. Pagkatapos, sa bawat susunod na linggo, ang dosis ay tumataas ng 100 mg.

Ang kabuuang dosis ng pagpapanatili ng gamot para sa mga sanggol ay kinakalkula batay sa mga proporsyon: sampu hanggang dalawampung mg bawat kilo ng timbang ng bata bawat araw at nahahati sa dalawa hanggang tatlong dosis.

Ang paggamit ng gamot ay dapat na limitado sa mga pasyente na dumaranas ng epileptic seizure, talamak na anyo ng cardiovascular disease, diabetes mellitus, hypersensitivity sa tricyclic antidepressants, bato at hepatic insufficiency at iba pang mga sakit.

Pagkatapos ng konsultasyon sa iyong doktor, posibleng gumamit ng tinatawag na dietary supplements (biologically active additives).

• Creatine

Ito ay isang natural na paghahanda na tumutulong upang madagdagan ang dami ng kalamnan, pinapagana ang mga ito upang sapat na tumugon sa mga naglo-load. Ang dosis ay inireseta ng isang doktor, nang paisa-isa para sa bawat indibidwal na kaso.

Ang suplementong pandiyeta na ito ay hindi inirerekomenda para sa mga pasyenteng may hika, diabetes. Hindi rin ipinapayong uminom ng creatine sa panahon ng pagbubuntis.

• Coenzyme Q10

Pinapataas ang pangkalahatang tibay ng kalamnan. Ang inirerekomendang pang-araw-araw na dosis ay tatlong kapsula, ngunit maaaring iakma ng doktor kung kinakailangan. Ang kurso ng paggamot ay isang buwan, pagkatapos ay kailangan mong magpahinga at ang cycle ay maaaring ipagpatuloy.

Ang gamot na ito ay kontraindikado para sa mga buntis at lactating na kababaihan, mga batang wala pang 12 taong gulang, sa kaso ng indibidwal na hindi pagpaparaan sa anumang bahagi ng gamot, sa kaso ng ulcerative disease ng gastrointestinal tract, hypertension, atbp.

Sa muscular dystrophy, ang mga simple ngunit medyo epektibong ehersisyo ay ginagawa upang iunat ang mga kalamnan ng ibaba at itaas na mga paa't kamay upang maiwasan ang contracture (pangmatagalang, madalas na hindi maibabalik na paghigpit ng mga fibers ng kalamnan tissue).

Ang physiotherapeutic na paggamot ng muscular dystrophy ay nagsasangkot ng mga therapeutic massage na nagpapataas ng tono ng kalamnan. Ang mga simple ngunit epektibong pagsasanay sa paghinga ay ginagawa din.

Kung ang contracture o scoliosis ay medyo binibigkas na, pagkatapos ay pagkatapos ng konsultasyon sa mga espesyalista sa iba, mas makitid na mga patlang (halimbawa, isang orthopedist, obstetrician-gynecologist, neurologist), ang dumadating na manggagamot ay maaaring magpasya sa surgical intervention.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang hormonal background ng isang babae ay sumasailalim sa isang muling pagsasaayos, na maaaring mag-trigger ng pag-activate ng proseso ng muscular dystrophy. Sa ganitong kaso, upang mailigtas ang buhay ng babae, inirerekomenda siyang wakasan ang pagbubuntis.

Paggamot ng Duchenne muscular dystrophy

Ang isang malaking tagumpay sa larangan ng medisina ay ang katotohanan na ang mga siyentipiko ay pinamamahalaang upang tukuyin ang genome na responsable para sa pagsisimula ng pag-unlad ng sakit, na kilala sa mga doktor bilang Duchenne muscular dystrophy. Gayunpaman, hanggang ngayon, hindi pa posible na makakuha ng gamot at matukoy ang isang protocol ng mga hakbang na gagawing epektibo ang paggamot sa Duchenne muscular dystrophy. Iyon ay, ngayon imposibleng pagalingin ang sakit na ito.

Mayroon lamang posibilidad na bawasan ang pagiging agresibo ng mga sintomas, hindi bababa sa bahagyang pagbutihin ang kalidad at dagdagan ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Ang mga pangyayaring ito ay nagbigay ng malakas na puwersa sa pagpapasigla ng eksperimentong pananaliksik sa lugar na ito.

Ang mga pasyente ay tumatanggap ng kinakailangang komprehensibong paggamot. Ngunit bilang karagdagan sa mga karaniwang pamamaraan, madalas silang inaalok ng mga eksperimentong pamamaraan na binuo lamang. Sa pamamagitan ng mga pagsisikap ng mga doktor, ang pagbabala para sa pagpapabuti ng mga mahahalagang palatandaan at pag-asa sa buhay ng mga naturang pasyente ay medyo nagbago, ngunit hindi pa rin posible na ganap na talunin ang Duchenne muscular dystrophy.

Pag-iwas sa muscular dystrophy

Sa yugtong ito ng medikal na pag-unlad, imposibleng ganap na maiwasan ang muscular dystrophy. Ngunit posibleng gumawa ng ilang hakbang upang makilala ito sa maagang yugto at simulan ang paggamot o supportive therapy (depende sa anyo ng sakit) nang mas mabilis.

Pag-iwas sa muscular dystrophy:

• Maaaring masuri ng modernong gamot ang pathological form ng Duchenne kahit na sa yugto ng pag-unlad ng intrauterine. Samakatuwid, ang mga buntis na kababaihan ay sumasailalim sa mga pagsubok sa laboratoryo upang makilala ang mga mutated genes, lalo na sa mga kaso kung saan mayroon nang mga kaso ng muscular dystrophy sa pamilya ng hinaharap na tao.
• Ang umaasam na ina ay dapat ding regular na bumisita sa obstetrician-gynecologist: isang beses sa isang buwan (hindi bababa sa) sa unang trimester, isang beses bawat dalawa hanggang tatlong linggo sa ikalawang trimester, at isang beses bawat pito hanggang sampung araw sa huling tatlong buwan. Dapat siyang magparehistro sa gynecologist nang hindi lalampas sa ika-12 linggo ng pagbubuntis.
• Isang aktibong pamumuhay na may kasamang mga ehersisyo upang mabatak ang mga kalamnan ng ibaba at itaas na mga paa't kamay. Ang mga simpleng pagsasanay na ito ay makakatulong upang mapanatili ang kadaliang kumilos at flexibility ng mga joints nang mas matagal.
• Ang paggamit ng mga espesyal na braces na tumutulong sa pagsuporta sa mga atrophic na grupo ng kalamnan ay maaaring makapagpabagal sa pagbuo ng contracture at mapanatili ang magkasanib na kakayahang umangkop nang mas matagal.
• Ang mga karagdagang kagamitan (wheelchair, walker at tungkod) ay nagbibigay sa pasyente ng indibidwal na kadaliang kumilos.
• Ang mga kalamnan sa paghinga ay kadalasang apektado rin. Ang paggamit ng mga espesyal na aparato sa paghinga ay magpapahintulot sa pasyente na makatanggap ng oxygen sa mga normal na dosis sa gabi. Ang ilang mga pasyente ay nangangailangan nito sa buong orasan.
• Ang mga nakakahawang virus ay maaaring maging isang seryosong problema para sa isang taong may muscular dystrophy. Samakatuwid, ang pasyente ay dapat na protektahan mula sa posibilidad ng impeksyon hangga't maaari: isang malusog na epidemiological na kapaligiran, regular na pagbabakuna sa trangkaso at iba pang mga hakbang.
• Ang suporta mula sa naturang pasyente at mga miyembro ng kanyang pamilya ay mahalaga din: emosyonal, pisikal at pinansyal.

Muscular Dystrophy Prognosis

Ang pinaka-hindi kanais-nais na pagbabala para sa muscular dystrophy ay ang Duchenne form (ang pinaka-malubhang malignant na anyo ng sakit). Nakakadismaya ang prognosis dito. Ang mga pasyente na may ganitong patolohiya ay bihirang nabubuhay hanggang sa edad na dalawampu't. Ang modernong paggamot ay maaari lamang pahabain ang buhay ng naturang mga pasyente sa maikling panahon, ngunit maaaring makabuluhang mapabuti ang kalidad ng kanilang pag-iral.

Sa ibang mga kaso, ang pagbabala ng muscular dystrophy ay higit sa lahat ay nakasalalay sa anyo ng patolohiya at ang kadahilanan na tumutukoy kung gaano kaaga ang sakit ay nasuri. Kung ang patolohiya ay kinikilala sa isang maagang yugto ng pag-unlad, at ang sakit ay maaaring mauri bilang isang banayad na anyo ng pagpapakita, kung gayon mayroong isang tunay na pagkakataon na halos ganap na talunin ang sakit.

Ang modernong gamot ay hindi lahat-lahat. Ngunit hindi kailangang mawalan ng pag-asa. Ang pangunahing bagay ay upang maging mas matulungin sa iyong kalusugan at kalusugan ng iyong mga mahal sa buhay. Kung ang isang diagnosis ng muscular dystrophy ay ginawa, pagkatapos ay kinakailangan na gawin ang lahat upang hilahin ang iyong mahal sa buhay mula sa kailaliman na ito. Kung ang anyo ng patolohiya ay tulad na imposible ang kumpletong pagbawi, kailangan mong gawin ang lahat sa iyong kapangyarihan upang maibsan ang mga sintomas ng sakit, palibutan siya ng pangangalaga at atensyon, subukang punan ang buhay ng pasyente ng mga positibong emosyon. Ang pangunahing bagay ay hindi sumuko, sa anumang pagkakataon.