Muscular dystrophy

Ang talamak na sakit ng namamana na pagkakasunod, na ipinahayag ng pagkabulok ng mga kalamnan na sumusuporta sa kalansay ng buto balangkas, ay maskulado dystrophy.

Medicine classifies siyam na uri ng sakit na ito, na naiiba sa mga paglabag localization, mga katangian nito, paglala handulong, edad ng pasyente parameter (ilang taon na ang pasyente kapag ang unang sintomas ng sakit ay nagsimulang upang lumitaw).

[1], [2], [3], [4]

Mga sanhi ng muscular dystrophy

Sa ngayon, ang gamot ay hindi maaaring pangalanan ang lahat ng mga mekanismo na nagpapalitaw sa proseso na humahantong sa kalamnan dystrophy. Talagang, maaari ka lamang sabihin na ang lahat ng ang mga sanhi ng muscular dystrophy ay ayon sa mga mutations ng autosomal nangingibabaw gene, na kung saan ay may pananagutan sa katawan para sa synthesis ng protina at pagbabagong-buhay, na kung saan ay kasangkot sa pagbuo ng kalamnan tissue.

Depende sa kung alin sa mga chromosome sa kodigo ng tao ay may undergone mutation at depende, ang patolohiya kung saan lokalisasyon ay makukuha namin ang pagsusulit:

• Ang mutasyon ng sex kromosoma X ay humahantong sa pinaka-karaniwang uri ng patolohiya Duchenne muscular dystrophy. Kung ang isang babae ay ang maydala ng isang ibinigay na kromosom - siya, madalas na ipinapasa ito sa kanyang mga inapo. Sa kasong ito, ang mga paglabag na ito ay hindi maaaring magdusa.
• Ang motonic muscular dystrophy ay ipinakita kung ang genome na kabilang sa ikalabinsiyam na kromosoma ay nagiging sira.
• Hindi nakasalalay sa patolohiya ng sex chromosome at tulad ng isang localization ng muscular underdevelopment: ang mas mababang likod ay mga limbs, at ang balikat din ang scapula-face.

[5], [6], [7]

Mga sintomas ng muscular dystrophy

Ang mga sintomas ng muscular dystrophy ay may isang kumplikado ng basic, basic, manifestations, ngunit depende rin sa lokalisasyon at mga katangian ng patolohiya, mayroon ding sariling mga katangian. •

• May kaugnayan sa kawalan ng kalamnan mass ng mga binti, may mga paglabag sa lakad ng isang tao.
• Nabawasan ang tono ng kalamnan.
• Pagkasira ng mga kalamnan sa kalansay.
• Ang mga kakayahan sa motor na nakuha ng pasyente bago ang pagsisimula ng paglala ng sakit ay nawala: ang pasyente ay huminto sa paghawak ng kanyang ulo, lumakad, umupo, at nawalan ng iba pang mga kasanayan.
• Ang mga mapurol na kalamnan ay nababagbag, ngunit ang sensitivity ay hindi nawawala.
• Bawasan ang pangkalahatang sigla, ang pasyente ay nagsisimula nang mabilis upang mapagod.
• Ang mga fibers ng kalamnan ay nagsisimula na mapalitan ng nag-uugnay na tisyu, na humahantong sa isang pagtaas sa dami ng mga kalamnan mismo. Ito ay lalong kapansin-pansin sa gastrocnemius.
• May mga kahirapan sa pag-aaral.
• Madalas ang pagbagsak.
• May mga kahirapan sa pagtakbo at paglukso.
• Ito ay magiging mahirap para sa isang pasyente upang makakuha ng up, alinman sa mula sa isang nakahiga posisyon o mula sa isang sitting posisyon.
• Ang lakad ng gayong pasyente ay nagiging napakalaki.
• Mayroong pagbawas sa katalinuhan.

Duchenne muscular dystrophy

Kasalukuyang maskulado dystrophy dyushena ay madalas na isang paghahayag ng sakit na ito. Ang isang depekto, dahil sa kung saan ang kahinaan ng kalamnan tissue ng species na ito develops, ay natagpuan at ay isang binagong genome ng sex X kromosoma. Kadalasan, ang isang babae, na hindi maysakit ang kanyang sarili, ay nagpapasa ng kapintasan sa kanyang mga anak. Ang unang sintomas ng patolohiya sa mga lalaki (ito, sa ilang kadahilanan, kadalasang nagdurusa), na nakatanggap ng gayong gene, ay nakikita na sa edad na dalawa hanggang limang taon.

Ang unang mga palatandaan ng sakit ay nagsimulang magpakita mismo sa pagpapahina ng tono ng mas mababang mga paa't kamay, pati na rin ang pelvic area. Sa karagdagang pag-unlad ng sakit, sila ay nakakonekta sa pagkasayang ng itaas na grupo ng kalamnan ng katawan. Unti-unti, dahil sa pagbabagong-buhay ng mga fibers ng kalamnan sa nag-uugnay, ang gastrocnemions ng mas mababang mga limbs ng pasyente ay nagdaragdag sa lakas ng tunog, ang laki at mataba na pagtaas ng tisyu. Ang rate ng pag-unlad ng genetic disorder na ito ay lubos na mataas at sa edad na 12 ang bata ay nawalan ng kakayahang lumipat sa lahat. Kadalasan hanggang sa edad na dalawampu't ang mga pasyente ay hindi nakatira upang makita ito.

Ang pagpapahina ng kalamnan tono ng mas mababang paa't kamay na may ang paglago ng ang lakas ng tunog ng mga guya na lugar at leads sa ang katunayan na ang bata ay nagsisimula pangunahing karanasan kakulangan sa ginhawa sa paglalakad at pagtakbo, at mamaya loses ganap na kakayahang ito. Unti-unti umaangat up at matakaw sa dumaraming bilang ng mga grupo ng kalamnan sa terminal yugto ng Duchenne maskulado distropia, patolohiya at nagsimula nakamamanghang kumplikadong paghinga kalamnan, lalaugan at mukha.

Maaaring umunlad ang Pseudohypertrophy hindi lamang sa gastrocnemius, maaari itong makuha at mga zone ng puwit, tiyan at dila. Sa gayong patolohiya, kadalasang sapat, may sugat sa mga kalamnan sa puso (ang mga pagbabago ay sumusunod sa uri ng cardiomyopathy). Ang ritmo ng puso ay nasira, ang tono ay nagiging bingi, ang puso mismo ay tataas sa sukat. Ang muscular dystrophy, kadalasan, ang sanhi ng kamatayan ng pasyente.

Ang katangian ng symptomatology ay ang pasyente ay naghihirap mula sa mental retardation. Ito ay dahil sa mga sugat na nakakakuha ng mas malaking hemispheres ng utak. Sa pag-unlad ng muscular dystrophy, ang iba pang mga komorbidong sakit ay nagsisimulang lumitaw. Halimbawa, tulad ng: nagkakalat ng osteoporosis, mga sakit na nauugnay sa endocrine na kakulangan, mayroong pagpapapangit ng dibdib, gulugod ...

Ang pangunahing tangi na katangian ng Duchenne type patolohiya mula sa iba pang mga species ay ang mataas na antas ng hyperfermentemia, na manifests mismo na sa unang bahagi ng pagpapaunlad ng patolohiya.

[8], [9], [10]

Progressing muscular dystrophy

Kadalasan, sa larangan ng musculo-neurological disease, ang pangunahing progresibong muscular dystrophy ay nangyayari, na kinakatawan ng isang malawak na klasipikasyon. Hindi tulad ng isa sa iba pang mga form ay depende sa mga lokasyon gene pagbago, rate ng paglala, edad ng mga pasyente na mga katangian (edad at kung saan nagsimulang sumulpot patolohiya), kung nagpapakilala psevdogipertrofiya at iba pang mga tampok kasalukuyan. Karamihan ng mga Duchenne (ng mga sintomas), para sa halos isang siglo lumang, medyo well-aralan, ngunit sa ngayon ang pathogenesis at hindi kilala, at, sa batayan na ito, may mga problema sa mataas na diagnostic maaasahan. Hindi alam ang mga dahilan para sa hitsura ng mga pathological pagbabago, ito ay napakahirap at upang magsagawa ng isang medyo rational pag-uuri ng progresibong kalamnan dystrophy.

Sa karamihan ng mga kaso, ang dibisyon ay isinasagawa ng alinman sa mana o sa pamamagitan ng mga klinikal na katangian.

Pangunahing pormularyo - pinsala sa tisyu ng kalamnan, kung saan ang mga nerbiyos sa paligid ay mananatiling aktibo. Pangalawang seksyon - kapag ang sugat ay nagsisimula mula sa mga nerve endings, sa simula ay hindi nakakaapekto sa mga layer ng kalamnan ng bagay.

• Malakas na uri ng pseudohypertrophy Duchesne.
• Mas karaniwan, mas agresibong uri ng Becker.
• Uri ng Landusi - Dejerine. Nakakaapekto sa lugar ng balikat ng balikat.
• Uri ng Erba - Rota. Malubhang anyo ng sakit.

Ang mga ito ang pangunahing uri ng muscular dystrophy, na mas madalas na masuri. Ang mga natitirang uri ng hayop ay mas karaniwan at hindi normal. Halimbawa, tulad ng:

• Dandruff Landwood Deregina.
• Dystrophy ng Emery Dreyfus.
• Limbs - baywang muscular dystrophy.
• Oculopharyngeal muscular dystrophy.
• At gayon din, ilang iba pa.

Becker muscular dystrophy

Ang patolohiya na ito ay relatibong bihira at, hindi katulad ng matinding mapaminsalang anyo ni Duchenne, ay mabait at dahan-dahang umuunlad. Ang isa sa mga tampok na katangian ay maaaring ang katunayan na ang form na ito, bilang isang panuntunan, ang mga taong may maliit na paglago ay may sakit. Para sa isang mahabang panahon ang sakit ay hindi nakaramdam ng kanyang sarili at ang buhay ng isang tao ay isang ordinaryong buhay. Ang impetus para sa pag-unlad ng sakit ay maaaring maging isang banal na pinsala sa bahay, o isang magkakatulad na sakit.

Ang Becker muscular dystrophy ay tumutukoy sa mas magaan na anyo ng sakit at ang kalubhaan ng mga clinical symptom, at ang pagkakumpleto ng mga molekular na manifestation. Ang mga sintomas sa kaso ng diagnosis ng muscular dystrophy sa anyo ng Becker ay nahahayag nang hindi maganda. Ang isang pasyente na may tulad na isang patolohiya ay maaaring mabuhay na rin ng sapat na higit sa isang dosenang taon. Sa ganitong malumanay na symptomatology, ang isang mababang kwalipikadong doktor ay maaaring malito sa Becker's dystrophy na may limb-lumbar dystrophy. Ang unang mga palatandaan ng patolohiya na ito ay karaniwang nagsisimulang ipahayag sa edad na labindalawa. Ang tinedyer ay nagsisimula sa pakiramdam ng sakit sa mas mababang paa't kamay (sa rehiyon ng shin), lalo na sa panahon ng ehersisyo. Ang pagtatasa ng ihi ay nagpapakita ng mataas na nilalaman ng myoglobin, na isang tagapagpahiwatig na ang katawan ay nabubulok na protina ng kalamnan. May isang pagtaas sa creatine kinase sa katawan ng pasyente (isang enzyme na ginawa mula sa ATP at creatine). Ito ay aktibong ginagamit ng katawan na may dagdag na pisikal na bigay dito.

Ang symptomatology ng Becker muscular dystrophy ay kahawig ng mga palatandaan na nagpapakilala sa patolohiya ng Duchene. Gayunpaman, ang mga manifestations ng form na ito ng sakit ay nagsisimula nang malaki sa isang mas huling panahon (sa pamamagitan ng 10 hanggang 15 taon), samantalang ang paglala ng sakit ay hindi agresibo. Sa edad na tatlumpu, ang isang pasyente ay maaaring hindi mawalan ng kapasidad sa trabaho at maglakad nang normal. Ang madalas na mga kaso kapag ang patolohiya na ito ay "napupunta ayon sa genus" ay madalas: ang isang lolo na naghihirap mula sa sakit na ito ay nagpapadala sa pamamagitan ng kanyang anak na babae mutated genome sa kanyang apong lalaki.

Ang form ng muscular dystrophy ay inilarawan sa pamamagitan ng mga doktor at siyentipiko Becker at Kiener noong 1955, at samakatuwid bear ang kanilang pangalan (ito ay kilala bilang Becker maskulado distropia o Becker-Keener).

Ang symptomatology ng patolohiya, tulad ng sa kaso ng Duchenne's disease, ay nagsisimula sa abnormalities sa pelvic region, at pati na rin sa mga mas mababang limbs. Ito ay ipinahayag sa isang pagbabago sa lakad, may mga problema sa pag-akyat sa hagdan, ito ay napakahirap para sa tulad ng isang pasyente upang makakuha ng up mula sa isang sitting posisyon sa mababang ibabaw. Unti-unti dagdagan ang laki ng mga kalamnan ng gastrocnemius. Kasabay nito, ang mga pagbabago sa lugar ng mga tendon ng Achilles, na nakikita sa patolohiya ni Duchenne, sa kasong ito ay hindi gaanong nakikita. Walang pagbaba sa intelektwal na kakayahan ng tao, na hindi maiiwasan sa malignant na kalamnan dystrophy (Duchene). Hindi napakahalaga at nagbabago sa tisyu ng kalamnan ng puso, kaya sa sakit na pinag-uusapan ay halos walang cardiomyopathy, o ito ay nangyayari sa banayad na anyo.

Tulad ng iba pang mga anyo ng muscular dystrophy, ang isang clinical blood test ay nagpapakita ng pagtaas sa antas ng ilang mga serum enzymes, bagaman hindi sila makabuluhan tulad ng pagbabago ng Duchenne. May mga pagkabigo sa mga proseso ng metabolic

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Muscular dystrophy ng Erba Rota

Ang patolohiya na ito ay tinatawag ding adolescence. Ang mga sintomas ng sakit na ito ay nagsisimulang lumitaw sa panahon mula sampung hanggang dalawampung taon. Ang esensyal na pagkakaiba sa pagitan ng form na ito ng mga sintomas ng sakit ay ang pangunahing site ng localization pagbabago ay ang balikat magsinturon, at may karagdagang pagkasayang ng kalamnan nagsisimula upang makuha ang lahat ng mga bagong pasyente na lugar ng katawan: itaas na sanga, at pagkatapos ay ang lugar ng baywang, pelvis at binti.

Ang mga kaso ng sakit ay nangyari sa isang proporsyon ng 15 mga pasyente sa bawat milyong populasyon. Ang may sira na genome ay namamana, kasama ang isang autosomal recessive pathway. Magdusa mula sa sakit na ito, na may pantay na posibilidad, parehong babae at lalaki.

Muscular dystrophy Erb kumpanya makabuluhang deforms ang rib hawla ng mga pasyente (bilang ay hindi pagtupad sa kanyang likod), ang tiyan ay nagsisimula sa idila pasulong, ang lakad ay nagiging hindi sigurado, waddling. Ang unang sintomas lilitaw sa halos 14 - 16 taon, ngunit ang mga hanay ay mas mas malawak na: may mga kaso at mas kamakailan-lamang na pag-unlad - pagkatapos ng ikatlong dosena, o vice versa - sa sampung taon (unang bahagi nagpapakilala sakit ay mas malubhang mga sintomas). Ang intensity at pagpapaunlad ng kurso ng sakit ay iba sa kaso sa kaso. Ngunit ang average na tagal ng cycle mula sa oras ng pagsisimula ng unang sintomas upang makumpleto ang kapansanan ay 15 hanggang 20 taon.

Kadalasan, ang maskuladong dystrophy ng erbas ay nagsisimula upang mahayag ang sarili sa mga pagbabago sa pelvic-lumbar region, gayundin sa edema at kahinaan sa mga binti. Ang karagdagang pagkalat ng patolohiya ay unti-unting nakukuha ang iba pang mga grupo ng kalamnan ng katawan ng pasyente. Una, ang sugat ay hindi nakakaapekto sa mga kalamnan ng pangmukha, ang puso ng puso ay hindi pa nababagay, ang antas ng katalinuhan, karaniwan, ay nagpapanatili sa parehong antas. Ang dami ng index ng enzymes sa suwero ay bahagyang nadagdagan, ngunit hindi tulad ng isang antas tulad ng sa mga nakaraang kaso.

Ang muscular dystrophy ng form na ito ay isa sa mga pinaka-amorphous pathologies.

Pangunahing kalamnan dystrophy

Ang sakit na isinasaalang-alang ay namamana at nakaugnay sa kasarian (isang depekto sa X kromosoma genome). Ang landas ng paghahatid ay umuurong.

Klinika manifestation ay medyo maaga - hanggang sa tatlong taong gulang na sanggol. Kahit na sa mga sanggol, maaari mong makita ang isang lag sa pagbuo ng mga kasanayan sa motor sa sanggol, mamaya kaysa sa malusog na mga bata, nagsisimula silang umupo at lumakad. Na sa edad na tatlo, ang sanggol ay may kahinaan sa mga kalamnan, ito ay mabilis na nagiging pagod, hindi ito hinihingi kahit maliit na naglo-load. Unti-unti, nakukuha ng pagkaligalig ang pelvic na sinturon at proximal na mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay.

Ang klasikal ng symptomatology ay pseudohypertrophy (kalamnan tissue ay pinalitan ng taba, pagtaas ng laki ng lugar na ito). Ang gastrocnemius ay mas madalas na apektado, ngunit may mga kaso ng defectiveness at deltoid muscles. Ang tinatawag na "caviar of gnome". Sa paglipas ng panahon, nagiging mahirap para sa isang bata na tumakbo at tumalon, umakyat sa hagdan. Pagkaraan ng ilang sandali, ang pagkasayang din ay pinipigilan ang balikat ng balikat.

Neuromuscular dystrophy

Ang gamot ay may isang bilang ng mga namamana (genetic) na sakit, na nakakaapekto sa mga maskulado at nerve tissues. Ang isa sa kanila ay neuropsychiatric dystrophy, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa motor at static na mga manifestations laban sa isang background ng maskulin pagkasayang. Ang mga neuron na responsable para sa mga function ng motor (ang mga cell ng anterior horn) ay apektado, na humahantong sa mga pagbabago sa grupo ng mga tisyu ng spinal cord. Ang pinsala sa mga neuron ng nucleus ng cranial nerve cells ay nakakaapekto sa mga ekspresyon ng mukha, bulbar at kalamnan ng mata. Para lamang sa mga proseso ng motor na tumutugma sa parehong uri ng mga selula, ang pagkatalo na nakakaapekto sa mga endings ng ugat ng paligid at, neuromuscular junction.

Ang mga pangunahing palatandaan ng patolohiya na ito ay:

• Pagkasayang ng muscular-connective tissues.
• Ang pananakit ng kalamnan.
• Mabilis na pagkapagod ng pasyente.
• Nabawasan ang sensitivity ng receptor.
• O, kabaligtaran, nadagdagan ang pagiging sensitibo, hanggang sa mga sindromo ng sakit.
• Ang anyo ng biglaang pagkulong.
• Pagkahilo.
• Ang patolohiya ng puso.
• Pagkasira ng pangitain.
• Pagkabigo sa sistema ng pagpapawis.

Muscular dystrophy ng Landusi Dejerine

Karamihan sa mga madalas, ang patolohiya ng form na ito ay nagsisimula sa sumulpot sa kabataan 10 - 15 taon, kahit na sa katunayan may mga kaso kung saan ang muscular dystrophy, Dejerine landuzi ay nagsimulang upang bumuo sa mga bata ng anim na taon o sa limampung taon ng tao. Ang pangunahing lugar ng patolohiya, kadalasan, ay ang grupo ng kalamnan ng facial zone. Unti-unti, lumalawak ang aureole ng sugat, ang mga grupo ng sinturon ng balikat, katawan ng tao at karagdagang pababa ay nagsisimula sa pagkasayang. Kapag ang ekspresyon ng mukha ay apektado sa maagang panahon ng sakit, ang mga eyelids ay maluwag na sarado. Ang mga labi ay bahagyang binuksan, na humahantong sa isang depekto pagsasalita. Course ng sakit ay mabagal - sa panahon na ito ay ganap na matipunong lalaki, lamang ang 15 taon mula ngayon - 20 dahan-dahan magsimulang pagkasayang belt at pelvic kalamnan - at ito ay humahantong sa ang motor na pagkawalang-kibo. At hanggang sa 40-60 na taon, ang pagkatalo ay kumukuha ng lubos sa mas mababang mga limbs.

Iyon ay, ang muscular dystrophy ng deauzine ay maaaring tinatawag na isang paborable kasalukuyang pagpapakita ng pinsala sa kalamnan.

Emery Dreyfus muscular dystrophy

Tulad ng lahat ng nauna, ang muscular dystrophy ng Emery Dreyfus ay isang namamana na sakit. Ang pangunahing apektadong lugar ay pagkasayang ng balikat at mga bukung-bukong muscles. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahabang panahon ng pag-unlad. Sa napakaraming kaso, ang puso ay nahantad sa sugat: bradyarrhythmia, pagbaba sa daloy ng dugo, pagbangkulong at iba pa. Ang mga pagkabigo sa gawa ng puso ay maaaring maging sanhi ng pagkawasak, at kung minsan kahit na kamatayan.

Ang maagang pag-diagnose hindi lamang sa sakit mismo, kundi pati na rin ang pagkita ng kaibhan ng porma nito, ay tutulong sa pag-save ng buhay hindi para sa isang pasyente.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Limb-lobe muscular dystrophy

Siyempre, ang baywang muscular dystrophy ay tumutukoy sa isang hereditary na patolohiya, ang mga landas ng pamana na parehong autosomal recessive at autosomal na nangingibabaw na sakit. Ang batayang lugar ng sugat ay ang lugar ng sinturon, katawan at itaas na mga paa. Sa kasong ito ang mga kalamnan ng facial na kalamnan ay hindi nagdurusa.

Ayon sa pananaliksik, posible na magtatag ng hindi bababa sa dalawang loci ng genome ng mga chromosome, ang pagbago ng kung saan lumilikha ng isang push upang bumuo ng limbic baywang muscular dystrophy. Ang paglala ng sugat na ito ay mabagal na sapat, na nagpapahintulot sa pasyente na ganap na matamasa ang buhay.

Oculopharyngeal muscular dystrophy

Ang autosomal na nangingibabaw na karamdaman, na nagpapakita ng sarili na sa isang may edad na gulang, ay oculopharyngeal muscular dystrophy. Napakaganda ng tunog, ngunit nakakaapekto ito sa mga taong kabilang sa ilang mga grupo ng etniko.

Kadalasan, ang symptomatology ay nagsisimula upang mahayag ang sarili sa 25-30 taon. Ang mga klasikong palatandaan ng muscular dystrophy ay pagkasayang ng facial muscles: ptosis ng eyelids, mga problema sa pag-swallowing function (dysphagia). Ang sakit, unti-unting umuunlad, ay humahantong sa kawalang-galaw ng eyeball, habang ang mga panloob na kalamnan ng mata ay hindi apektado. Sa yugtong ito, maaaring magbago ang mga pagbabago, ngunit kung minsan ay may iba pang mga facial na kalamnan. Bihirang, ngunit nasasangkot sa mapangwasak na proseso at ang mga grupo ng kalamnan ng pamigkis sa balikat, leeg, panlasa at pharynx. Sa kasong ito, bilang karagdagan sa ophthalmoplegia at dysphagia, ang dysphonia ay umuunlad din (ang problema ng aparatong pagsasalita).

Muscular dystrophy sa mga bata

Pagkabata. Maraming tao ang naaalala sa kanya ng isang ngiti. Itago at hanapin, swings, bisikleta ... Oo, ilan ang iba't ibang mga laro ng mga bata na nanggaling. Ngunit may mga bata na hindi kayang bayaran ang gayong luho. Ang muscular dystrophy sa mga bata ay hindi nagbibigay ng ganitong pagkakataon.

Halos lahat, na may bihirang mga eksepsiyon, ang form ay maaaring ipakilala sa mga bata ang kanilang mga sintomas: malignant patolohiya at hugis ng Dyushonu (pagbubuo lamang para sa mga lalaki), at benign muscular dystrophy ng Becker at iba pa. Lalo na mapanganib na patolohiya, mabilis na pag-unlad, agresibo (ang anyo ng Duchon). At para sa isang sanggol, kahit na ang symptomatology mismo (atrophy ng halos lahat ng mga grupo ng kalamnan) ay mapanganib, bilang pangalawang komplikasyon, na humantong sa dalawampung taon ng kamatayan. Kadalasan, ang kamatayan ay nangyayari dahil sa impeksyon sa paghinga o pagpalya ng puso. Ngunit ang symptomatology na ito ay nagiging mas halata lamang kapag ang sanggol ay nagsisimula na kumuha ng mga unang hakbang.

• Pagkaantala sa pagpapaunlad: ang mga bata ay nagsimulang umupo at lumakad.
• Mabagal na pag-unlad sa intelektwal.
• Ang mga kalamnan ng gulugod ay unang naapektuhan.
• Mahirap para sa mga bata na tumakbo at umakyat sa hagdan.
• Gait vpervochalku.
• Pagbabago ng gulugod.
• Naglalakad sa mga daliri.
• Ito ay mahirap para sa isang bata upang panatilihin ang kanyang timbang, at siya ay mabilis na pagod.
• Dahil sa adipose tissue, ang laki ng kalamnan ay nagdaragdag.
• Ang pagkatalo ng mga limbs ay simetriko.
• Patolohiyang pagpapalaki ng panga at mga puwang sa pagitan ng ngipin.
• Humigit-kumulang sa 13 taon ang bata ay huminto sa paglalakad sa lahat.
• Patolohiya ng kalamnan ng puso.

Sa iba pang mga uri ng sugat, ang symptomatology ay medyo katulad, lamang ang kalubhaan ng sugat ay mas mababa.

Pagsusuri ng muscular dystrophy

Diagnosis ng muscular dystrophy ay hindi malabo:

• Pagkolekta ng family anamnesis. Kailangan ng doktor na malaman kung may mga kaso ng sakit na ito sa genus sa pasyente, kung anong uri ng pagpapakita ang naobserbahan, ang likas na katangian ng kurso nito.
• Electromyography. Ang isang paraan na nagpapahintulot upang matukoy ang electrical activity ng kalamnan tissue.
• Mikroskopikong pagsusuri. Biopsy, na nagbibigay-daan sa pagkakaiba sa klase ng mga mutated na pagbabago.
• Genetic testing. Pagdadala ng molecular-biological at immunological studies ng isang buntis. Ang mga pamamaraan na ito ay nagpapahintulot sa amin upang mahulaan ang posibilidad ng pagbuo ng patolohiya ng maskulado dystrophy sa isang bata sa hinaharap.
• Konsultasyon ng therapist, obstetrician-gynecologist, orthopedist.
• Pagsubok ng dugo para sa antas ng enzyme. Kung wala ang pagkakaroon ng trauma, ang nadagdagan na nilalaman ng creatine kinase enzyme ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng patolohiya.
• Ang urinalysis ay nagpapakita ng mas mataas na antas ng creatine, amino acids at isang pagbaba sa antas ng creatinine.

Ang doktor ay maaaring sabihin lamang ng isang bagay, sa kalaunan ang mga sintomas ng muscular dystrophy ay lumilitaw, mas madidikit ang daloy. Ang mga unang manifestations ay may malubhang kahihinatnan: kapansanan, at sa ilang mga kaso kamatayan.

[23], [24], [25], [26], [27]

Paggamot ng muscular dystrophy

Ganap at hindi mababawi ng muscular dystrophy ay hindi maaaring cured, ngunit ang mga gamot ay sinusubukan nang mahusay hangga't maaari upang tuparin mga gawain na i-maximize ang kadalian ang mga sintomas ng sakit, babala sa parehong oras ang mga pangyayari ng mga komplikasyon.

Ang paggamot ng muscular dystrophy ay nabawasan sa isang kumplikadong diskarte sa problema. Upang pasiglahin ang aktibidad ng kalamnan ng kaunti, ang doktor na nag-aasikaso ay naghahain ng mga corticosteroids para sa pasyente. Halimbawa, ang prednisone.

• Prednisone

Kung ang sakit ay acute, ang gamot sa mga pasyente ay nagsisimula upang makatanggap ng 3-4 pagtanggap ng isang araw-araw na dosis ng 0.02-0.08 kapag pag-aalis ng mabigat na manifestations natupok bawasan ang dosis ng 0,005-0,010 g per diem.

May mga paghihigpit sa paggamit ng gamot na ito. Isang beses kinakailangan na uminom ng hindi hihigit sa 0,015 g, ang pang-araw-araw na dosis ay 0.1 g.

Ang tagal ng paggamot sa kurso ay depende sa mga katangian ng pagbubuo ng sakit at ang pagiging epektibo ng klinikal na epekto ng gamot. Sa panahon ng pagkuha ng gamot na ito, ito ay kanais-nais para sa mga pasyente na sumunod sa isang pagkain na mayaman sa potasa asing-gamot at protina. Ang diyeta na ito ay maiiwasan o hindi bababa sa pagaanin ang mga epekto ng prednisone consumption. Halimbawa, tulad ng pamamaga, nadagdagan ang presyon ng dugo, hindi pagkakatulog, pagkahilig, pagtaas ng pagkapagod, at iba pa.

Gamot na ito ay ganap na kontraindikado sa mga pasyente naghihirap mula sa naturang sakit, at kahit na bilang thrombophlebitis at trombosis, ulcerative manifestations ng o ukol sa sikmura at dyudinel ulcers, osteoporosis, hypertension, pagbubuntis, at ang ilang mga iba.

Kung ang paggamit ng gamot ay matagal nang mahaba, habang ang dosis ng pasyente ay kahanga-hanga, inirerekomenda na kumuha ng mga anabolic hormone na magkapareho (halimbawa, methylandrostenediol).

• Methylandrostenediol

Ang isang tablet ng gamot ay inilalagay sa ilalim ng dila at gaganapin doon hanggang sa ganap na ito na nakatuon.

Para sa mga matatanda (pag-iwas sa mga paglabag sa metabolismo ng protina), ang dosis ay inireseta sa hanay na 0.025-0.050 g araw-araw. Sa mga bata ang dosis ay kinakalkula mula sa mga proporsyon ng 1.0-1.5 mg bawat 1 kg ng timbang ng katawan ng bata, ngunit ang pang-araw-araw na dosis ay dapat mahulog sa loob ng mga limitasyon ng 0.010-0.025 g.

Ang tagal ng isang kurso ay tatlo hanggang apat na linggo, pagkatapos ng break sa dalawa hanggang tatlong linggo at maaari mong simulan ang pagtanggap ng susunod na ikot.

Ang maximum na pinapayagang pang-araw-araw na dosis ay 0.10 g (adult) at 0.050 g (mga bata). Single dosis - 0.025 g.

Hindi inirerekumenda na magtalaga ng methylandrostenediol sa mga pasyente na may functional na kabiguan sa atay, indibidwal na hindi pagpaparaan sa mga bahagi ng gamot, kanser sa prostate, diabetes mellitus at iba pang sakit.

Ang mga pasyente na may muscular dystrophy ay inireseta din ng mga gamot na nagpapawalang-bisa sa mga kalamnan ng tisyu: diphenin, carbamazepine.

• barbiphen

Ang gamot ay magagamit sa parehong mga tablet at capsules. Ang gamot ay kinukuha tatlo hanggang apat na beses sa isang araw, sa panahon o pagkatapos ng pagkain. Ang pang-araw-araw na dosis ay 0,02-0,08 g (na may talamak na kurso ng sakit), pagkatapos ay ang halaga ng bawal na gamot na kinuha ay nabawasan sa mga numero ng 0.005-0.010 g bawat araw. Kung, sa kabaligtaran, ang kahusayan sa pagtanggap ay mababa, ang dosis ay maaaring itataas sa 0.4 g.

Ang dosis ng mga bata ay medyo iba:

Ang mga sanggol hanggang sa limang taon ay kredito na may dalawang solong pag-amin sa 0.025 g.

Ang mga batang may edad na 5 hanggang 8 ay nagpapataas ng bilang sa tatlo hanggang apat sa bawat araw sa dosis na 0.025 g.

Para sa mga kabataan na mas matanda kaysa sa walong taon, ang pamamaraan ay isinasagawa sa dalawang bahagi, 0.1 g.

Ang iminungkahing gamot ay kontraindikado para sa mga taong paghihirap mula sa hypersensitivity sa mga bahagi ng pagbabalangkas, ulcers ng gastrointestinal sukat, trombosis, sakit sa kaisipan, talamak sakit sa puso at ang endocrine system, ang ilang mga iba pang mga sakit.

• Carbamazepine

Ang gamot ay ginagamit sa buong araw, hindi nakatali sa pagkain. Ang tableta inumin na may isang maliit na halaga ng likido. Ang panimulang dosis ng gamot ay 100-200 mg at kinukuha minsan o dalawang beses sa isang araw. Unti-unti, ang dosis ay nadagdagan upang makamit ang nais na epekto, hanggang sa 400 mg. Sa parehong oras, ang bilang ng mga receptions ay nadagdagan, nagdadala sa kanila ng dalawa o tatlong araw sa isang araw. Ang maximum na pinapayagang pang-araw-araw na dosis ay hindi dapat lumampas sa 2000 mg.

Ang panimulang dosis para sa mga batang limang taon ay 20-60 mg bawat diem. Pagkatapos, bawat dalawang araw, ang dosis ay nadagdagan ng parehong 20-60 mg araw-araw.

Ang simula ng pang-araw-araw na dosis para sa mga batang mas matanda sa limang taong gulang ay nagsisimula sa 100 mg. Susunod, bawat susunod na linggo ang dosis ay nadagdagan ng 100 mg.

Ang kabuuang halaga ng suportang gamot para sa mga sanggol ay kinakalkula batay sa mga sukat: sampu hanggang dalawampung mg bawat kilo ng timbang ng bata bawat araw at nahahati sa dalawa hanggang tatlong dosis.

Bawal na gamot ay dapat rendahan ang mga pasyente paghihirap mula sa epileptik seizures, acute form ng cardiovascular sakit, diabetes, mataas na sensitivity sa tricyclic antidepressants, bato at hepatic kabiguan, at iba pang mga sakit.

Pagkatapos makonsulta sa iyong doktor, posible na gumamit ng tinatawag na pandiyeta na pandagdag (biologically active additives).

• Creatine

Ito ay isang likas na paghahanda na nagtataguyod ng pagtatayo ng mga volume ng kalamnan, nagpapagana sa kanila ng sapat na reaksyon sa pagkarga. Ang dosis ay inireseta ng doktor, isa-isa para sa bawat indibidwal na kaso.

Ang dietary supplement na ito ay hindi inirerekomenda para sa pagpasok sa mga pasyente na nagdurusa ng hika, diyabetis. Hindi rin kanais-nais na kumuha ng creatine sa panahon ng pagbubuntis.

• coenzyme Q10

Pinapalaki ang pangkalahatang kalamnan na pagtitiis. Ang inirerekomendang pang-araw-araw na dosis ay tatlong capsule, ngunit, kung kinakailangan, ayusin ng doktor. Ang deadline ay isang buwan, pagkatapos ay kailangan mong magpahinga at ang cycle ay maaaring maipagpatuloy.

Gamot na ito ay kontraindikado sa mga buntis at lactating kababaihan, mga batang wala pang 12 taong gulang ay sobrang sensitibo sa anumang bahagi ng paghahanda, ulcerative Gastrointestinal sakit, Alta-presyon at iba pa.

Ensayado sa muscular dystrophy simple, ngunit epektibong sapat na lumalawak pagsasanay kalamnan ng mas mababang at itaas na limbs upang maiwasan ang contracture (patuloy para sa isang mahabang panahon, ay madalas na hindi maibabalik ikli ng fibers kalamnan).

Ang Physiotherapeutic treatment ng muscular dystrophy ay nagsasangkot ng therapeutic massages na nagdaragdag ng tono ng kalamnan. Magsanay ng simple ngunit epektibong mga ehersisyo sa paghinga.

Kung contracture o scoliosis ay naka-Matindi ang ipinahayag, pagkatapos ng konsultasyon sa mga espesyalista mula sa iba pang, mas tiyak na direksyon (halimbawa, isang ortopedista, isang dalubhasa sa pagpapaanak-hinekologo, neurologist), tumitinging doktor ay maaaring magpasya sa surgery.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang isang babae ay sumasailalim sa isang hormonal rearrangement, na maaaring maging isang trigger sa pag-activate ang proseso ng kalamnan dystrophy. Sa kasong ito, upang mai-save ang buhay ng babae, inirerekomenda na itigil niya ang pagbubuntis.

Paggamot ng muscular dystrophy

Ang mga malaking breakthroughs sa larangan ng medisina ay na ang mga siyentipiko na pinamamahalaang upang ipako ang genome na responsable para sa pagsisimula ng sakit na paglala, na kilala sa mga doktor bilang muscular dystrophy. Subalit, gayunpaman, sa ngayon ay hindi pa posible na makakuha ng nakapagpapagaling na produkto at upang matukoy ang protocol ng mga panukala na posible upang gawin ang paggamot ng muscular dystrophy epektibo. Iyon ay, ngayon, ang sakit na ito ay hindi mapapagaling.

Mayroon lamang isang pagkakataon upang mabawasan ang aggressiveness ng mga sintomas, kahit na bahagyang itaas ang kalidad at dagdagan ang buhay pag-asa ng pasyente. Ang mga pangyayaring ito ay nagbigay ng malakas na puwersa upang pasiglahin ang pang-eksperimentong pananaliksik sa larangang ito.

Ang mga pasyente ay tumatanggap ng kinakailangang komplikadong paggamot. Ngunit bilang karagdagan sa karaniwang mga pamamaraan, siya ay madalas na inaalok pang-eksperimentong, na binuo lamang, mga pamamaraan. Sa pamamagitan ng mga pagsisikap ng mga doktor, ang pagbabala para sa pagpapabuti ng mga marka sa buhay at mga inaasahan ng buhay ng mga pasyente ay bahagyang nagbago, ngunit hindi pa rin posible na lubusang matalo ang muscular dystrophy ng Dyushen.

Pag-iwas sa muscular dystrophy

Sa yugtong ito ng pagpapaunlad ng gamot, imposibleng ganap na maiwasan ang kalamnan dystrophy. Ngunit upang gumawa ng ilang mga hakbang upang makilala ito sa mga unang yugto at upang simulan ang paggamot o pagpapanatili therapy mas mabilis (depende sa form ng sakit), ito ay posible.

Prophylaxis ng muscular dystrophy:

• Ang pathological paraan ng Duchesne, modernong gamot ay maaaring magpatingin sa doktor kahit na sa yugto ng intrauterine development. Samakatuwid, ang mga buntis na babae ay sumasailalim sa mga pagsusuri sa laboratoryo upang makilala ang mga mutated genes, lalo na sa mga kaso kung saan ang genus ng isang tao sa hinaharap ay nagkaroon ng mga kaso ng muscular dystrophy.
• Just hinaharap ina ay dapat na regular bisitahin ang isang dalubhasa sa pagpapaanak-hinekologo: sa unang tatlong buwan isang beses sa isang buwan (hindi bababa) sa ikalawang tatlong buwan - isang beses sa bawat dalawang - tatlong linggo, sa huling tatlong buwan - sa bawat pitong - sampung araw. Siya ay obligadong magrehistro sa isang hinenecologist na hindi lalampas sa ika-12 linggo ng pagbubuntis.
• Aktibong paraan ng pamumuhay, kabilang ang mga pagsasanay para sa pag-uunat ng mga kalamnan ng mas mababang at itaas na mga paa't kamay. Ang mga simpleng pagsasanay na ito ay makakatulong sa hinaharap upang mapanatili ang kadaliang mapakilos at kakayahang umangkop ng mga kasukasuan.
• Ang paggamit ng mga espesyal na brace na nakakatulong sa pagpapanatili ng mga grupo ng atrophied kalamnan, pinapayagan na pabagalin ang pag-unlad ng pagkontra, at upang mapanatili ang kakayahang umangkop ng mga kasukasuan.
• Ang mga karagdagang pasilidad (wheelchairs, walkers at walking sticks) ay nagbibigay sa pasyente ng indibidwal na kadaliang mapakilos.
• Ang pagkatalo, kadalasan, ay nailantad sa mga kalamnan sa paghinga. Ang paggamit ng espesyal na kagamitan sa paghinga ay magpapahintulot sa pasyente sa normal na dosage na makatanggap ng oxygen sa gabi. Ang ilang mga pasyente ay ipinapakita sa buong orasan.
• Ang mga nakakahawang virus ay maaaring maging isang malubhang problema para sa isang taong may dystrophy ng laman. Samakatuwid, ang pasyente ay dapat protektahan hangga't maaari mula sa posibilidad ng impeksiyon: isang malusog na epidemiological na kapaligiran, regular na mga pag-shot ng trangkaso at iba pang mga gawain.
• Mahalagang suporta para sa isang pasyente at mga miyembro ng kanyang pamilya: parehong emosyonal, pisikal, at pinansyal.

Pagpapalagay ng muscular dystrophy

Ang pinaka-hindi kanais-nais na pagbabala ng muscular dystrophy ay tumutukoy sa form na Duchenne (ang pinaka matinding mapaminsalang anyo ng sakit). Ang pagtingin dito ay hindi kanais-nais. Ang mga pasyente na may ganitong patolohiya ay bihirang makaligtas hanggang sa edad na dalawampu't. Ang makabagong paggamot ay maaari lamang mapalawig ang buhay ng mga pasyente sa maikling panahon, ngunit maaari itong makabuluhang mapabuti ang kalidad ng bahagi ng kanilang pag-iral.

Sa ibang kaso, ang prognosis ng muscular dystrophy ay higit sa lahat ay nakasalalay sa anyo ng patolohiya at ang kadahilanan na tumutukoy kung gaano kabigat ang diagnosed na sakit. Kung ang patolohiya ay kinikilala sa isang maagang yugto ng pinagmulan, pati na rin ang sakit ay maaaring maiugnay sa banayad na mga paraan ng paghahayag, pagkatapos ay mayroong isang tunay na pagkakataon na halos ganap na pagkatalo ng sakit.

Ang modernong gamot ay hindi makapangyarihan sa lahat. Ngunit huwag mawalan ng pag-asa. Ang pangunahing bagay, maging mas maasikaso sa iyong kalusugan at kalusugan ng mga malapit na tao. Kung ang diagnosis ng muscular dystrophy ay nakatakda, pagkatapos ay kinakailangan na gawin ang lahat upang hilahin ang katutubong tao mula sa kalaliman. Kung ang anyo ng patolohiya ay na ng isang buong pagbawi ay hindi posible - ito ay kinakailangan upang gawin ang lahat sa iyong kapangyarihan upang magpakalma ang mga sintomas ng sakit, upang palibutan kanya na may pag-aalaga at pansin, subukan upang punan ang buhay ng pasyente na may positibong damdamin. Ang pangunahing bagay ay hindi upang bigyan up, sa ilalim ng anumang mga pangyayari.