Ang sakit na Hartnup

Ang sakit na Hartnup ay isang bihirang sakit na nauugnay sa abnormal na reabsorption at paglabas ng tryptophan at iba pang mga amino acid. Kasama sa mga sintomas ng sakit na Hartnup ang pantal, mga abnormalidad sa CNS, maikling tangkad, pananakit ng ulo, at pagkahimatay at pagbagsak. Ang diagnosis ay batay sa pagtuklas ng mataas na antas ng tryptophan at iba pang mga amino acid sa ihi. Kasama sa pang-iwas na paggamot ang niacin o niacinamide, at ang nicotinamide ay ibinibigay sa panahon ng pag-atake.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ano ang nagiging sanhi ng sakit na Hartnup?

Ang sakit na Hartnup ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Nabawasan ang pagsipsip ng tryptophan, phenylalanine, methionine, at iba pang monoaminomonocarboxylic amino acid sa maliit na bituka. Ang akumulasyon ng hindi nasisipsip na mga amino acid sa gastrointestinal tract ay nagpapataas ng kanilang metabolismo ng bacterial flora. Ang ilang produkto ng pagkasira ng tryptophan, kabilang ang mga indoles, kynurenine, at serotonin, ay nasisipsip sa bituka at lumalabas sa ihi. Ang reabsorption ng mga amino acid sa bato ay may kapansanan din, na nagiging sanhi ng pangkalahatang aminoaciduria, kabilang ang lahat ng neutral na amino acid maliban sa proline at hydroxyproline. Ang conversion ng tryptophan sa niacinamide ay may kapansanan din.

Mga sintomas ng sakit na Hartnup

Ang mga sintomas ay halos palaging nauuna sa mababang nutrient intake. Ang mga sintomas ng sakit na Hartnup ay dahil sa kakulangan ng niacinamide at katulad ng sa pellagra, lalo na ang pantal sa mga nakalantad na bahagi ng katawan. Kabilang sa mga neurological manifestations ang cerebellar ataxia at mental disorder. Pangkaraniwan ang mental retardation, maikling tangkad, pananakit ng ulo, pagbagsak, at pagkahimatay. Kahit na ang sakit ay naroroon mula sa pagsilang, ang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa pagkabata, pagkabata, o kabataan. Ang mga sintomas ay maaaring dulot ng pagkakalantad sa araw, ilang partikular na gamot, o iba pang stress.

Diagnosis ng sakit na Hartnup

Ang diagnosis ay batay sa pagtuklas ng mga kaguluhan sa katangian sa paglabas ng mga amino acid sa ihi. Ang mga indol at iba pang mga degradation na produkto ng tryptophan sa ihi ay karagdagang ebidensya ng pagkakaroon ng sakit na Hartnup.

[ 5 ]

Paggamot ng sakit na Hartnup

Ang sakit na Hartnup ay may paborableng pagbabala, at ang dalas ng pag-atake ay kadalasang bumababa sa edad. Maiiwasan ang mga pag-atake sa pamamagitan ng pagpapanatili ng mabuting katayuan sa nutrisyon at pagdaragdag sa diyeta na may niacin o niacinamide, 50-100 mg pasalita 3 beses sa isang araw. Ang isang pag-atake na nabuo ay ginagamot sa nicotinamide, 20 mg pasalita minsan sa isang araw.