Willebrand's disease sa mga matatanda

Ang Von Willebrand disease ay isang congenital deficiency ng von Willebrand factor (VWF) na nagreresulta sa platelet dysfunction.

Karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng banayad na pagdurugo. Ipinapakita ng screening ang matagal na oras ng pagdurugo, normal na bilang ng platelet, at posibleng bahagyang pagtaas sa bahagyang oras ng thromboplastin. Ang diagnosis ay batay sa mababang von Willebrand factor na antas ng antigen at abnormal na aktibidad ng cofactor ng ristocetin. Kasama sa paggamot ang kontrol sa pagdurugo gamit ang replacement therapy (cryoprecipitate o intermediate-purity factor VIII concentrate) o desmopressin.

Mga sanhi ng sakit na von Willebrand

Ang Von Willebrand factor (VWF) ay synthesize at itinago ng vascular endothelium sa perivascular matrix. Pinapadali ng VWF ang adhesive phase ng hemostasis sa pamamagitan ng pagbubuklod sa isang receptor sa ibabaw ng platelet (glycoprotein Ib-IX) na nagbubuklod sa mga platelet sa vascular wall. Kinakailangan din ang VWF upang mapanatili ang normal na antas ng plasma ng factor VIII. Maaaring pansamantalang tumaas ang mga antas ng VWF bilang tugon sa stress, pisikal na aktibidad, pagbubuntis, pamamaga, o impeksiyon.

Ang Von Willebrand disease (VWD) ay nagsasangkot ng quantitative (uri 1 at 3) o qualitative (uri 2) na depekto sa synthesis ng von Willebrand factor. Ang Type 2 VWD ay maaaring magresulta mula sa iba't ibang genetic abnormalities. Ang VWD ay minana sa isang autosomal dominant pattern. Bagama't ang VWD, tulad ng hemophilia A, ay isang minanang sakit at maaaring magdulot ng kakulangan sa factor VIII, ang kakulangan ay kadalasang banayad.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mga sintomas ng sakit na von Willebrand

Ang mga pagpapakita ng pagdurugo sa sakit na von Willebrand ay banayad hanggang katamtaman at may kasamang posibilidad na dumugo sa ilalim ng balat; patuloy na pagdurugo mula sa maliliit na hiwa sa balat na maaaring huminto at pagkatapos ay magpapatuloy pagkatapos ng ilang oras; paminsan-minsang matagal na pagdurugo ng regla; at abnormal na pagdurugo pagkatapos ng operasyon (hal., pagbunot ng ngipin, tonsillectomy).

Diagnosis ng von Willebrand disease

Ang sakit na Von Willebrand ay pinaghihinalaang sa mga pasyente na may mga karamdaman sa pagdurugo, lalo na sa mga may kasaysayan ng sakit sa pamilya. Ang mga pagsusuri sa screening ng hemostatic system ay nagpapakita ng mga normal na bilang ng platelet, normal na INR, pagtaas ng oras ng pagdurugo, at sa ilang mga kaso ay bahagyang pagtaas sa bahagyang oras ng thromboplastin. Gayunpaman, maaaring pansamantalang mapataas ng stimulation ang mga antas ng von Willebrand factor, na maaaring magdulot ng mga false-negative na resulta sa banayad na sakit na von Willebrand, kaya dapat na ulitin ang mga pagsusuri sa screening. Ang diagnosis ay nangangailangan ng pagpapasiya ng plasma kabuuang von Willebrand factor antigen na antas, von Willebrand factor function, na tinutukoy ng kakayahan ng plasma na suportahan ang ristocetin-induced agglutination ng mga normal na platelet (ristocetin cofactor activity); at mga antas ng plasma factor VIII.

Sa pangkalahatan, sa unang uri ng sakit na von Willebrand, ang mga resulta ng mga pag-aaral ay magkatugma, ie ang von Willebrand factor antigen, ang von Willebrand factor function, at ang antas ng plasma ng von Willebrand factor ay pantay na nabawasan. Ang antas ng depresyon ay nag-iiba mula sa humigit-kumulang 15 hanggang 60% ng pamantayan, na tumutukoy sa kalubhaan ng pagdurugo sa mga pasyente. Dapat tandaan na sa mga malulusog na tao na may pangkat ng dugo 0 (I), ang pagbaba sa von Willebrand factor antigen sa ibaba 40% ay sinusunod.

Sa type 2 von Willebrand disease, ang mga resulta ng pagsusuri ay hindi magkatugma, ibig sabihin, ang von Willebrand factor antigen ay mas mataas kaysa sa ristocetin cofactor activity (ang von Willebrand factor antigen ay mas mataas kaysa sa inaasahan dahil ang von Willebrand factor abnormality sa type 2 ay qualitative, hindi quantitative). Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtuklas ng pagbaba sa konsentrasyon ng malalaking von Willebrand factor multimer sa panahon ng agarose gel electrophoresis. Mayroong apat na variant ng type 2 von Willebrand disease, na naiiba sa functional abnormalities ng von Willebrand factor molecule.

Ang Type 3 von Willebrand disease ay isang bihirang autosomal recessive disorder kung saan ang mga homozygotes ay walang nakikitang von Willebrand factor na may makabuluhang pagbawas sa factor VIII. Mayroon silang pinagsamang platelet adhesion at coagulation abnormality.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Paggamot ng von Willebrand disease

Ang paggamot sa sakit na von Willebrand ay kinakailangan lamang sa pagkakaroon ng aktibong pagdurugo o mga invasive na pamamaraan (hal., operasyon, pagkuha ng ngipin). Ang paggamot ay binubuo ng pagpapalit ng von Willebrand factor ng pagbubuhos ng intermediate-purity factor VIII concentrate, na naglalaman ng von Willebrand factor. Ang mga concentrate na ito ay virally inactivated at hindi nagpapadala ng HIV o hepatitis, kaya mas pinipili ang mga ito kaysa sa dati nang malawakang ginagamit na cryoprecipitate. Ang highly purified factor VIII concentrates ay inihanda ng immunoaffinity chromatography at hindi naglalaman ng von Willebrand factor.

Ang desmopressin ay isang analog na vasopressin na nagpapasigla sa pagpapalabas ng von Willebrand factor sa plasma ng dugo at maaaring tumaas ang mga antas ng factor VIII. Maaaring epektibo ang desmopressin sa type 1 na sakit na von Willebrand, ngunit hindi epektibo sa iba pang mga uri at maaaring nakakapinsala sa ilan. Upang matiyak ang isang sapat na tugon sa gamot, ang doktor ay dapat magbigay ng isang pagsubok na dosis at sukatin ang tugon sa pamamagitan ng antas ng von Willebrand factor antigen. Ang Desmopressin 0.3 mcg/kg sa 50 ml ng 0.9% NaCl solution na intravenously sa loob ng 15 hanggang 30 minuto ay maaaring magbigay ng hemostasis para sa mga maliliit na pamamaraan (hal., pagbunot ng ngipin, minor surgery) nang hindi nangangailangan ng replacement therapy. Kung kailangan pa rin ng replacement therapy, maaaring bawasan ng desmopressin ang kinakailangang dosis. Ang isang dosis ng desmopressin ay epektibo sa loob ng 8 hanggang 10 oras. Tumatagal ng humigit-kumulang 48 oras para mapunan muli ang mga reserbang VF, na nagpapahintulot sa pangalawang pag-iniksyon ng desmopressin na maging kasing epektibo ng unang dosis ng gamot.