Undine's curse syndrome: bakit namamatay ang malulusog na bata?

Ang pagkamatay ng sanggol, na tila walang dahilan, ay nababahala sa sangkatauhan sa loob ng maraming daang taon. Ang isang karaniwang malusog na sanggol ay natutulog nang ligtas, at pagkatapos ay huminto lamang sa paghinga at namatay. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay karaniwan sa mga bata sa kanilang unang taon ng buhay. Dati, tinawag itong sudden infant death syndrome, kalaunan ay nakatanggap ito ng hindi opisyal na pangalan na "Ondine's curse syndrome".

Marahil dahil ang porsyento ng pagkamatay ng sanggol dahil sa biglaang paghinto ng paghinga sa panahon ng pagtulog ay mas mataas kaysa sa mga matatanda, hindi alam ng lahat na ang patolohiya ay maaaring magpakita mismo sa isang mas matandang edad. At ang oras ng pag-unlad ng sakit ay napakahirap hulaan, habang ang mga kahihinatnan ng "paghinga" ay maaaring ang pinaka-trahedya.

Alamin natin kung ano ang sindrom na ito, ano ang mga sanhi nito at kung bakit nakatanggap ito ng hindi pangkaraniwang pangalan.

Medyo kasaysayan

Maraming magagandang mito at alamat sa mundo na bumaba sa atin mula pa noong sinaunang panahon at nagsasabi tungkol sa dakilang kapangyarihan ng pag-ibig, na may hangganan sa kakila-kilabot na kapangyarihan ng poot, ang sanhi nito ay madalas na pagtataksil at pagkakanulo. Kadalasan, ang mga ganitong kwento ay may kalunos-lunos na wakas, sa kabila ng lahat ng pagiging romantiko ng sitwasyon sa simula pa lang.

Ito ang hanay ng mga pangyayari, batay sa mga damdamin sa itaas, na naging batayan ng alamat ng Aleman-Scandinavian tungkol sa sirena na si Undine, na umibig sa isang ordinaryong tao. Ang karangalang ito ay ipinagkaloob sa isang batang kabalyero na nagngangalang Lawrence, na labis na nabighani ng kanyang pinili kaya't nanumpa siya ng pag-ibig at katapatan sa kanya, na nagsasabi na siya ay magiging tapat sa kanyang minamahal hangga't siya ay makahinga, paggising sa umaga. Naniwala ang magandang Undine sa mga pangako ng binata, pinakasalan ito at nagsilang ng tagapagmana, na isinakripisyo ang kanyang walang hanggang kabataan at kagandahan.

Lumipas ang oras, lumamig ang pag-ibig ng guwapong prinsipe, at nagsimula siyang tumingin sa mas bata at mas kaakit-akit na mga batang babae, nakalimutan ang tungkol sa kanyang panunumpa. Ang pagka-orihinal ng sirena, na minsan ay umaakit sa binata, ay nagsimulang mang-inis sa kanya, at mas pinili niya ang mga ordinaryong makalupang kagandahan.

Isang araw, nakita ni Undine ang isa pang dalaga sa yakap ng kanyang minamahal. Nakita niya sa harap ng kanyang mga mata ang masayang araw na iyon nang si Lawrence ay sumumpa ng walang hanggang pag-ibig, at ang kanyang mga salita na "hangga't makahinga ako, paggising sa umaga mula sa pagtulog" ay tunog sa kanyang ulo. Napuno ng pag-ibig at poot ang puso ni Undine at sinumpa niya ang taksil, ayon sa kung saan siya ay humihinga lamang kapag siya ay gising, at kapag siya ay nakatulog, siya ay naglalantad sa kanyang sarili sa panganib ng kamatayan, dahil hindi siya makahinga sa kanyang pagtulog. Kaya naman, hinding-hindi niya makakalimutan si Undine kahit isang minuto habang siya ay nabubuhay.

Ang katapusan ng kwentong ito ay malungkot. Namatay ang kabalyero sa kanyang pagtulog nang huminto ang kanyang paghinga. Ang parehong kapalaran ay naghihintay sa maraming mga sanggol at matatanda na may Ondine's curse syndrome, na sa gabi ay huminto sa paghinga, kung wala ang buhay ng tao ay hindi maiisip.

Epidemiology

Nagkataon lang na ang sleep apnea syndrome ay kadalasang nasusuri sa mga bagong silang at mga sanggol na wala pang 1 taong gulang. Malamang, ang kalagayang ito ay nauugnay sa isang mataas na rate ng namamatay sa edad na ito, bilang isang resulta kung saan ang mga bata ay walang oras upang tamasahin ang buhay ng may sapat na gulang.

[ 1 ], [ 2 ]

Mga sanhi ng Undine's curse syndrome

Sa loob ng mahabang panahon, ang mga medikal na siyentipiko ay hindi makapagtatag ng isang koneksyon sa pagitan ng pag-unlad ng respiratory dysfunction at ang estado ng kalusugan ng tao, dahil ang mga malulusog na sanggol na hinuhulaan na magkaroon ng mahaba, masayang buhay ay namatay mula sa Ondine's curse syndrome. Ito ay nalilito sa mga doktor, at hindi nila maipaliwanag ang dahilan ng nangyari sa mga magulang ng mga bata na naguguluhan.

Sa kalagitnaan ng huling siglo, nagawa ng mga siyentipiko na ikonekta ang respiratory pathology sa nocturnal apnea, na naging posible na isaalang-alang ang Ondine's syndrome bilang isa sa mga uri ng sleep apnea. Ngunit hindi pa rin nito ipinaliwanag ang sanhi ng respiratory depression laban sa background ng mahusay na kalusugan at ang kawalan ng mga pathology na nakakaapekto sa kalidad ng paglanghap o pagbuga.

Nalutas na ng mga geneticist ang misteryo ng hindi pangkaraniwang bagay na ito sa ating siglo. Natuklasan nila ang genetic mutation ng PHOX2B gene ng chromosome 4p12 sa mga pasyenteng may Ondine's curse, na responsable para sa pagbuo ng respiratory center sa utak ng embryo. Ang mutation ay nagdudulot ng ilang partikular na karamdaman sa respiratory function, na siyang sanhi ng Ondine's curse syndrome, na matagal nang itinuturing na hindi maipaliwanag.

Ang Ondine syndrome, sa kabutihang palad, ay hindi namamana. Ngunit sa kabilang banda, mas mahirap hulaan, dahil ang mga dahilan para sa mutation ng gene ay nananatiling isang misteryo.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Ngunit hindi lahat ay may Ondine's curse syndrome sa pagkabata. Ang patolohiya na ito ay hindi magkasya sa isang tiyak na hanay ng edad. Walang bagay bilang mga kadahilanan ng panganib upang makilala ito. Ang nakamamatay na pag-aresto sa paghinga ay maaaring mangyari sa sinuman sa anumang edad, at ang pangunahing bagay dito ay upang magbigay ng napapanahong tulong sa pasyente, sa gayon ay nai-save ang kanyang buhay.

Gayunpaman, mayroong ilang mga menor de edad na paghihigpit sa sekswal para sa sindrom. Kung naaalala mo, ang sumpa ni Undine ay nag-aalala sa kanyang kasintahan, na, tulad ng inaasahan, ay isang kinatawan ng malakas na kalahati ng sangkatauhan. Kaya, sinasabi ng mga istatistika na ang mga lalaki ay pinaka-madaling kapitan sa sakit, bagaman ang mga kaso ng pag-unlad ng patolohiya sa mga kababaihan ay hindi ibinubukod.

Ayon sa ilang pag-aaral, masasabing ang bawat ikasampung kinatawan ng mas malakas na kasarian, na natutulog, ay nanganganib na hindi na muling magising dahil sa biglaang paghinto sa paghinga. At para sa mga lalaki na tumawid sa 40-taong marka, ang posibilidad ng pagsisimula ng mga sintomas ng Ondine's curse syndrome ay tumataas ng 4 na beses.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathogenesis

Ang paghinga ay buhay, at napakahirap makipagtalo sa pahayag na ito. Ang oxygen na pumapasok sa katawan sa panahon ng paglanghap ay ang puwersang nagtutulak ng literal sa lahat ng mahahalagang proseso. Ang buhay ay kumukupas lamang nang wala ito, kaya pagkatapos ng paghinto ng paghinga, ang isang tao ay karaniwang namamatay.

Ang sleep apnea syndrome, na tinatawag sa Ondine's curse syndrome sa mga siyentipikong bilog, ay nagpapakita ng sarili bilang isang panandaliang sampu hanggang labinlimang segundong paghinto ng respiratory function, na naobserbahan sa panahon ng proseso ng pagkakatulog. Ang bawat isa sa atin ay nakaranas ng ganitong kalagayan kahit isang beses sa ating buhay. Ang ganitong maikling panahon na walang oxygen ay hindi maaaring magdulot ng malubhang pinsala sa kalusugan o buhay kung ito ay bihirang mangyari. Kung ang mga naturang pag-aresto sa paghinga ay sinusunod nang higit sa 5 beses sa loob ng isang oras o mas mahaba, ito ay isang dahilan upang seryosong mag-alala tungkol sa iyong kalusugan, dahil may mataas na panganib na magkaroon ng iba't ibang mga pathologies laban sa background ng gutom sa oxygen at maging ang kamatayan sa pagtulog.

Ang proseso ng paghinga, tulad ng maraming iba pang mga proseso sa katawan ng tao, ay awtomatikong isinasagawa at kinokontrol, gaya ng dati, ng utak. Mula sa respiratory center ng utak ay may patuloy na daloy ng mga impulses sa respiratory system, at hindi natin iniisip kung kailan kailangan nating huminga o huminga. Kung sa isang estado ng pagpupuyat ay maaaring gawin ng isang tao ang prosesong ito sa ilalim ng kanyang kontrol, kung gayon sa isang panaginip ang aming paghinga ay ganap na awtomatiko. Ito ay nagpapahintulot sa atin na mabuhay sa isang panahon kung kailan ang iba pang mga pag-andar ng katawan ay pinigilan sa isang antas o iba pa.

Ang panganib ng Ondine's curse syndrome ay tiyak na ang isang tao, na natutulog, ay hindi makontrol ang kanyang paghinga. At kapag ang aktibidad ng respiratory center ay nagambala, ang mga signal mula sa utak ay huminto sa pagdating at huminto ang paghinga, ang tao ay nananatiling walang pagtatanggol sa isang estado ng pagtulog, dahil hindi niya napagtanto kung ano ang nangyayari sa kanya.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Mga sintomas ng Undine's curse syndrome

Gaya ng nabanggit na, ang Ondine's curse syndrome ay isang uri ng sleep apnea na nailalarawan sa pamamagitan ng paghinto ng paghinga habang natutulog. Ang obstructive apnea, na pangunahing nakakaapekto sa mga lalaki na higit sa 40 taong gulang, ay madalas na paghinto ng paghinga habang natutulog dahil sa pagbara sa daloy ng hangin sa itaas na respiratory tract. Ang mga sanhi ng kundisyong ito ay maaaring labis na timbang, anatomikong hindi wastong istraktura ng lalamunan, mga pagbabago na nauugnay sa edad sa tono ng kalamnan, masamang gawi, pagmamana, rhinitis, ilang mga metabolic na sakit, atbp.

Ang central apnea ay may parehong pathogenesis gaya ng Ondine syndrome. Humihinto ang paghinga dahil sa kawalan ng signal mula sa utak. Ngunit ang mga sanhi ng sakit ay wala sa isang mutation ng gene, ngunit sa malubhang mga pathologies ng utak na lumitaw sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine o resulta ng iba't ibang mga sakit at pinsala sa ulo.

Ang mixed type apnea ay kadalasang nasusuri sa mga sanggol na may edad 0 hanggang 1 taon at maaaring magkaroon ng isa o higit pang mga sanhi.

Ang Ondine's curse syndrome ay kung minsan ay tinatawag na congenital pulmonary hypoventilation, ang mga pangunahing sintomas nito ay ang pagtigil ng respiratory function (respiratory failure) at hypoxia (oxygen starvation ng utak at ng katawan sa kabuuan).

Tulad ng iba pang mga uri ng sleep apnea, laban sa background ng sleep breathing disorder at madalas na paggising, ang mga kasamang sintomas ay maaaring bumuo, tulad ng pagtaas ng pagkamayamutin at kawalan ng pagpipigil, depresyon, matinding pagkapagod, kawalan ng pag-iisip, at bilang isang resulta, pagbaba ng pagganap, pananakit ng ulo dahil sa kakulangan ng pahinga sa gabi. Dahil sa takot na mamatay sa isang panaginip, ang isang tao ay natatakot na makatulog, dahil ang paghinga ay maaaring hindi makabawi sa maikling panahon. Pinapapagod nito ang pasyente kapwa pisikal at sikolohikal.

Ang dysfunction ng paghinga sa mga pasyente na may anumang uri ng apnea ay maaaring magpakita mismo sa anyo ng pagtaas ng rate ng paghinga, tachycardia, pagbabago ng boses, igsi ng paghinga, at cyanosis ng balat. Kadalasan, napansin ng mga magulang ng mga bata na may Ondine syndrome na ang bata ay huminto sa paghinga at ang kanyang balat ay nakakuha ng isang mala-bughaw na tint.

Mayroon ding ilang mga kaguluhan sa autonomic system ng katawan. Ang pasyente ay may hyperhidrosis, panaka-nakang pagkahilo at pagkahilo na nauugnay sa mga abala sa ritmo ng puso, at mga abala sa esophageal peristalsis.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Kung walang mga hakbang na ginawa upang maiwasan ang paghinto sa paghinga sa mga pasyente na may sleep apnea, nagbabanta ito hindi lamang sa isang nakamamatay na resulta. Kahit na ang isang tao ay nananatiling buhay pagkatapos ng pag-atake ng inis, kahit na ang isang panandaliang paghinto ng supply ng oxygen sa utak ay maaaring negatibong makaapekto sa kanyang kalusugan, lalo na kung ang mga naturang pag-atake ay paulit-ulit na pana-panahon.

Sa mga batang pasyente na may Ondine's curse syndrome, ito ay hindi lamang ang oras ng pagtulog sa gabi, dahil kahit na sa isang estado ng paggising, ang kontrol sa paghinga ay hindi awtomatiko, tulad ng sa isang malusog na tao. Bilang isang resulta, ang dugo ng mga pasyente ay hindi sapat na puspos ng oxygen, ngunit ang kanilang mga antas ng carbon dioxide ay lumampas sa pamantayan.

Ang lahat ng ito ay hindi makakaapekto sa gawain ng utak at cardiovascular system, kahit na ang ibang mga organo at sistema ng katawan ay nahihirapan din. At gayon pa man, una sa lahat, ang utak ay naghihirap, na walang oxygen ay maaaring makatiis ng maximum na 4-5 minuto, pagkatapos kung saan ang hindi maibabalik na mga proseso ng pagkamatay ng tisyu ng utak ay nagsisimulang mangyari, na hindi maaaring makaapekto sa gawain ng kaukulang mga organo at sistema ng katawan.

Gutom ang utak - naghihirap ang nervous system. Bilang isang komplikasyon ng Ondine syndrome, maaaring isaalang-alang ng isa ang pag-unlad ng neuropsychiatric syndrome, ang mga pagpapakita na kung saan ay itinuturing na Parkinsonism, demensya at psychosis.

Bilang karagdagan, ang patuloy na gutom sa oxygen ng utak ay humahantong sa pagbaba sa pagganap ng tao at kakayahan sa pag-aaral; ang ilang mga bata ay hindi makapagsalita ng mahabang panahon, nahuhuli sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad, at nagkakaroon ng kakulangan ng iba't ibang organo.

Ang puso ay maaaring mabuhay nang walang oxygen sa loob ng halos kalahating oras, ngunit hindi ito nangangahulugan na ang pagbaba sa antas ng oxygen sa dugo sa panahong ito ay hindi makakaapekto sa gawain ng cardiovascular system. Nakakaranas ng gutom sa oxygen, sinusubukan ng kalamnan ng puso na punan ang puwang na ito sa pamamagitan ng malakas na pagkontrata upang mapataas ang daloy ng dugo. Bilang isang resulta, ang mga sisidlan ay kumirot nang husto, sa gayon ay nag-aambag sa pagtaas ng presyon ng daloy ng dugo sa kanilang mga dingding. At ang pagtaas ng presyon ng dugo ay mayroon nang negatibong epekto sa kalagayan ng mga pasyente na nakakaranas ng pagduduwal, pananakit ng ulo, pagkasira sa kalusugan, pagtaas ng panganib ng atake sa puso at stroke, na lalong nakakatakot para sa mga matatandang nakakaranas ng makabuluhang pagkasira ng katawan.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostics ng Undine's curse syndrome

Dahil ang Ondine's curse syndrome ay walang sariling mga tiyak na pagpapakita, at ang mga unang palatandaan nito ay katulad ng iba pang mga uri ng apnea, ang pag-diagnose ng kundisyong ito ay medyo mahirap. Tanging ang isang espesyal na pagsusuri sa genetiko lamang ang maaaring magbunyag ng pagkakaroon ng isang mutation ng gene sa isang tao, ngunit sa kasalukuyan ang tanong ay hindi pa ibinibigay sa ganitong paraan.

Gayunpaman, mayroong iba't ibang mga instrumental diagnostic na pamamaraan para sa mga pag-aaral sa pagtulog na tumutulong upang ibukod o kumpirmahin ang diagnosis ng obstructive apnea.

Ang polysomnography ay pagsubaybay sa pagtulog na may pag-record ng ilang mga parameter: tono ng kalamnan (electromyogram), aktibidad ng utak (encephalogram), saturation ng oxygen sa dugo (pag-aaral ng pulse oximetry), function ng puso (electrocardiogram), atbp. Ang ganitong mga pag-aaral ay isinasagawa sa isang klinika sa pagtulog, ngunit posible na isagawa ang pamamaraan sa bahay gamit ang isang espesyal na aparato.

Ang isang mahalagang papel sa pagtatatag ng isang diagnosis ay nilalaro sa pamamagitan ng pagtatanong sa pasyente na may isang paglalarawan ng lahat ng mga kasalukuyang sintomas, na isa sa mga medyo nagbibigay-kaalaman na pamamaraan ng mga diagnostic na kaugalian. Maaaring kailanganin na kumunsulta sa isang ENT na doktor, pati na rin magsagawa ng ilang mga pagsusuri.

Upang ibukod ang respiratory dysfunction dahil sa mga pinsala at sakit sa utak, maaaring magsagawa ng iba't ibang pag-aaral sa ulo, tulad ng EEG, EchoEG, ultrasound, MRI, neurosonography sa mga bagong silang, computed tomography, atbp.

[ 15 ], [ 16 ]

Paggamot ng Undine's curse syndrome

Sa palagay ko kahit na ang isang taong hindi bihasa sa mga medikal na bagay ay nauunawaan na halos imposibleng iwasto ang isang gene mutation kapag naganap ang kaganapan. Hindi bababa sa, ang modernong agham ay hindi pa umabot sa puntong ito. Ang mga gamot na nagbibigay ng lunas sa mga pasyenteng may iba pang uri ng sleep apnea, partikular na ang obstructive apnea, ay hindi makakatulong sa mga pasyenteng may Ondine's curse syndrome. Ngunit hindi ito nangangahulugan na ang gayong mga tao ay inabandona sa kanilang kapalaran.

Oo, noong unang panahon, kapag ang sudden infant death syndrome ay walang karapat-dapat na paliwanag, ang mga sanggol na biglang huminto sa paghinga ay halos hindi naligtas. Ngunit ang agham ay hindi tumitigil, at ngayon ay mayroon itong maraming epektibong pamamaraan para sa pagpapagaan ng kondisyon ng mga pasyente na may Ondine syndrome.

Ang ilan sa mga una, kahit na hindi masyadong maginhawa, ang mga paraan ng pagpigil sa respiratory arrest ay ang oxygen therapy gamit ang ventilation mask, na kailangang ilagay ng pasyente bago matulog, at ang paggamit ng artipisyal na lung ventilation device. Ang mga pamamaraang ito, sa kabila ng kanilang pagiging epektibo, ay may maraming mga kawalan.

Una, ang napakalaking kagamitan ay nangangailangan ng pagsubaybay sa mga naturang pasyente sa isang klinikal na setting, at ang mga bata ay madalas na gumugugol ng maraming taon ng kanilang buhay sa mga ospital, dahil ang pagtulog nang walang kagamitan ay minsan ay katumbas ng kamatayan. Minsan ang mga bata ay nakakabit sa kagamitan mula sa kapanganakan at hindi magagawa nang wala ito sa buong buhay nila, kahit man lang sa panahon ng pagtulog sa araw o gabi.

Pangalawa, mayroong ilang mga abala, tulad ng iba't ibang mga tubo ng kagamitan na naghihigpit sa paggalaw sa panahon ng pagtulog, na hindi nagpapahintulot sa mga pasyente na ganap na magpahinga. At ang buong pagtulog ay ang susi sa produktibong trabaho at pag-aaral.

Pangatlo, kapag gumagamit ng mga bentilador, ang iba't ibang mga impeksyon ay hindi maaaring maalis. Ang paggamit ng naturang instrumental na paggamot ay maaari ding negatibong makaapekto sa pagsasalita ng maliit na pasyente.

Ang mga siyentipiko mula sa ilang mga bansa sa Europa, partikular sa Germany at Sweden, ay lumayo pa at nakabuo ng isang makabagong paraan ng paglaban sa sleep apnea. Ang isang menor de edad surgical intervention, na binubuo ng pagtatanim ng isang espesyal na "matalinong" elektrod sa phrenic nerve ng utak, ay nagbibigay, kung hindi isang lunas para sa mga pasyente na may sleep apnea syndrome, pagkatapos ay isang makabuluhang kaluwagan ng kanilang kondisyon nang walang anumang partikular na abala.

Ang pasyente ay maaaring malayang gumalaw, hindi siya nakatali sa napakalaking kagamitan, dahil ang implanted electrode ay may mga mikroskopikong sukat. Ang elektrod mismo ay isang uri ng respiratory rhythm stimulator, na, kung kinakailangan, ay nagpapadala ng mga impulses sa mga nerve endings ng diaphragm sa halip na utak, ang diaphragm ay nagkontrata, at ang tao ay nagsisimulang huminga muli.

Pagtataya

Ang pagbabala sa kasong ito ay nakasalalay sa kung gaano kabilis ang mga epektibong hakbang na ginawa upang maalis ang mga pagkabigo sa respiratory function ng katawan. Naniniwala ang mga doktor na ang mga naturang pasyente ay dapat operahan sa lalong madaling panahon, sa sandaling magsimulang lumitaw ang mga sintomas, upang maiwasan ang gutom sa oxygen ng katawan at ang mga kaugnay na kahihinatnan.

Oo, ang halaga ng makabagong aparato ay napakataas pa rin at hindi kayang bayaran para sa marami, kaya ang mga bata ay napipilitang maghintay ng mahabang panahon para sa kanilang pagkakataon para sa isang buong buhay, na nananatiling konektado sa mga artipisyal na aparato sa bentilasyon ng baga. Ngunit marahil ang agham ay makakahanap pa rin ng mga paraan upang makilala ang mga mutasyon sa mga embryo sa malapit na hinaharap at kahit papaano ay maalis ang mga ito bago pa man ipanganak ang sanggol. At pagkatapos ay ang Ondine curse syndrome ay magiging parehong alamat bilang ang kuwento ng pag-ibig ng sirena para sa isang ordinaryong tao.

[ 17 ], [ 18 ]