Ang Syndrome ng Undine's Curse: Bakit Ang mga Malusog na Bata ay Namatay?

Ang walang dungis na dami ng sanggol sa unang sulyap ay nag-aalala sa sangkatauhan sa maraming daan-daang taon. Sa pangkalahatan, ang isang malusog na sanggol ay ligtas na makatulog, at pagkatapos ay hihinto ang paghinga at namatay. Ang kababalaghan na ito ay karaniwan sa mga bata sa unang taon ng buhay. Kadalasang tinatawag itong sindrom ng biglaang pagkamatay ng bata, mamaya ito ay hindi opisyal na tinatawag na "Undine's sindrome syndrome".

Siguro dahil ang porsyento ng pagkamatay ng bata dahil sa biglaang paghinto ng paghinga sa isang panaginip ay mas mataas kaysa sa mga matatanda, hindi alam ng lahat na ang patolohiya ay maaaring magpakita mismo sa mas matandang edad. At ang oras ng pag-unlad ng sakit ay napakahirap upang mahulaan, habang ang mga kahihinatnan ng "paghinga" ay maaaring ang pinaka-trahedya.

Tingnan natin kung anong klaseng sindrom ito, ano ang mga sanhi nito at kung bakit ito nakuha ng isang di-pangkaraniwang pangalan.

Isang kaunting kasaysayan

Sa mundo may mga maraming magagandang mga myths at legend na bumaba sa amin mula sa sinaunang beses at nagsasabi sa amin ang tungkol sa dakilang kapangyarihan ng pag-ibig, na mga hangganan na may kahila-hilakbot na puwersa ng galit, pagkakasala na madalas ay nagiging pagtataksil at pagkakanulo. Kadalasan, ang gayong mga kuwento ay may trahedya, sa kabila ng buong romantikong sitwasyon sa simula pa lang.

Iyon ang kadena ng mga pangyayari na ito, batay sa mga damdamin sa itaas, na nagbuo ng batayan ng alamat ng German-Scandinavian ng sirena na si Undine, na umibig sa isang ordinaryong tao. Karangalan na ito ay iginawad ng isang batang kabalyero na may pangalang Lawrence, na noon ay kaya nabighani sa pamamagitan ng kanyang mga hinirang ng may panata, kanyang pag-ibig at katapatan, na nagsasabi na magiging tapat sa kanyang minamahal hangga't maaaring paghinga, nakakagising up sa umaga. Naniniwala ang Magagandang Ondina sa mga pangako ng kabataang lalaki, nag-asawa sa kanya at nagbigay ng kapanganakan sa isang tagapagmana, naghahain ng walang hanggang kabataan at kagandahan.

Ang oras ay lumipas na, ang pag-ibig ng magandang prinsipe ay pinalamig, at nagsimula siyang tumingin sa mas bata at kaakit-akit na mga batang babae, na nalilimutan ang kanyang panunumpa. Ang pagkakakilanlan ng sirena, isang beses na kaakit-akit sa isang kabataang lalaki, ay nagsimulang mang-inis sa kanya, at ginusto niya ang ordinaryong mga beauties sa lupa.

Minsan nakita ni Undine ang isa pang batang babae sa mga bisig ng kanyang kasintahan. Bago niya nakita ang maligaya na araw nang sumumpa si Lawrence sa walang hanggang pag-ibig, ang kanyang mga salita ay tumunog sa aking ulo "habang ako ay makahinga, nakakagising mula sa pagtulog sa umaga." Pag-ibig at mapoot masikip na puso ng Ondine, at siya'y naghulog ng isang sumpa sa taksil, ayon sa kung saan siya ay huminga lamang kapag gising at bumabagsak na tulog, ilantad ang kanilang sarili sa panganib ng kamatayan, dahil hindi mo magagawang upang huminga habang natutulog. Kung gayon, hindi na siya muling makalimutan ang tungkol sa Undine, habang siya ay buhay pa.

Ang katapusan ng kuwentong ito ay malungkot. Ang kabalyero ay namatay sa panaginip nang tumigil ang paghinga. Ang parehong kapalaran ay naghihintay para sa maraming mga sanggol at mga matatanda na may sindrom ng sumpa ng Undine, na sa gabi ay huminto sa paghinga, kung wala ang buhay ng isang tao ay hindi maiisip.

Epidemiology

Kaya lumalabas na ang syndrome ng panggabi apnea ay madalas na masuri sa mga bagong panganak at maliliit hanggang 1 taon. Malamang na ang kalagayan na ito ay nauugnay sa isang mataas na antas ng dami ng namamatay sa edad na ito, dahil ang mga bata ay walang oras para tangkilikin ang pang-adultong buhay.

[1], [2]

Mga sanhi undine's Curse Syndrome

Para sa isang mahabang panahon medikal na siyentipiko ay hindi maaaring matukoy ang kaugnayan sa pagitan ng pag-unlad ng mga sakit ng respiratory function at ang estado ng kalusugan ng tao, dahil sa sumpa ng Ondine syndrome mamamatay malusog na sanggol, na kung saan ay hinuhulaan isang mahaba, masaya buhay. Ito ang humantong sa mga doktor sa kalituhan, at hindi nila maipaliwanag ang dahilan kung bakit ang nangyari sa mga magulang na walang takot sa mga bata.

Sa gitna ng huling siglo, ang mga siyentipiko ay nakapag-link sa pathology ng respiration na may panggabi na apnea, na naging posible na gamutin ang Undine's syndrome bilang isa sa mga uri ng sleep apnea. Ngunit hindi pa rin ito nagpapaliwanag ng dahilan para sa depresyon sa paghinga sa background ng mahusay na kalusugan at ang kawalan ng mga pathologies na nakakaapekto sa kalidad ng inspirasyon o pag-expire.

Ang solusyon sa mahiwagang kababalaghan ay ibinigay ng mga geneticist na nasa ating siglo. Sila ay natagpuan sa mga pasyente na may Undine sumpa isang genetic mutation ng RNOX2B gene ng kromosom 4p12, na responsable para sa pagpapaunlad ng respiratory center sa utak. Ang mutasyon ay nagdudulot ng ilang mga disturbances sa respiratory function, na kung saan ay ang sanhi ng Undine's sumpa syndrome, na para sa isang mahabang panahon ay itinuturing na hindi maipaliliwanag.

Ang undine's syndrome, sa kabutihang-palad, ay walang isang namamana na karakter. Ngunit sa kabilang banda, mas mahirap na mahulaan, dahil ang mga sanhi ng mutasyon ng gene ay nananatiling isang misteryo.

[3], [4], [5]

Mga kadahilanan ng peligro

Ngunit hindi lahat ng sumpa ng Undine ng sindrom ay nakadarama ng pagkabata. Ang patolohiya na ito ay hindi angkop sa ilang mga limitasyon sa edad. Wala nang napakalayo para sa mga katangian nito at gayong mga notion bilang mga kadahilanan ng panganib. Ang nakamamatay na pag-aresto sa paghinga ay maaaring mangyari sa sinumang tao sa anumang edad, at dito ang pangunahing bagay ay upang matulungan ang pasyente sa oras, sa gayon nag-iingat ng kanyang buhay.

Gayunman, mayroong sindrom ng maliliit na limitasyon sa sekswal. Habang naaalala mo, ang sumpa ng Undine ay nababahala sa kanyang kasintahan, na, gaya ng nararapat, ay kinatawan ng malakas na kalahati ng sangkatauhan. Kaya, ang mga istatistika ay nagpapahayag na ito ay mga taong pinaka-madaling kapitan ng sakit, bagaman ang mga kaso ng pag-unlad ng patolohiya sa mga kababaihan ay hindi pinahihintulutan.

Ayon sa ilang mga pag-aaral maaari itong argued na ang bawat ika-sampung kinatawan ng mas malakas na sex, nakatulog, mga panganib na hindi na gumising muli dahil sa isang biglaang paghinto ng paghinga. At para sa mga kalalakihan na tumawid sa 40-taong threshold, ang posibilidad ng pagsisimula ng mga sintomas ng Undine's sindrom sumpa ay tumataas nang apat na beses.

[6], [7], [8]

Pathogenesis

Ang paghinga ay buhay, at napakahirap na magtalo sa pahayag na ito. Ang pagpasok ng oxygen sa katawan sa panahon ng inspirasyon ay ang puwersang nagtutulak ng literal na lahat ng mahahalagang proseso. Ang buhay ay nawala lamang sa kanya, kaya pagkatapos ng paghinto ng paghinga, ang pagkamatay ng isang tao ay kadalasang nangyayari.

Matulog apnea sindrom, na kung saan ay kung paano ang pang-agham na komunidad ay tinatawag na sumpa ng Ondine syndrome, ipinahayag sa anyo ng isang maikling 10-15 segundo pagtigil ng paghinga, na kung saan ay na-obserbahan sa proseso ng bumabagsak na tulog. Ang kalagayang ito sa ating buhay ay naranasan ng bawat isa sa atin ng hindi bababa sa isang beses. Ang nasabing isang maikling panahon na walang pagpapakilala ng oxygen ay hindi maaaring maging sanhi ng malubhang pinsala sa kalusugan o buhay, kung ito ay bihira. Kung ang naturang hinto paghinga mayroong higit sa 5 beses sa isang oras o nagiging mas mahaba, ito ay isang okasyon ay sineseryoso aalala tungkol sa kanilang kalusugan, bilang mahusay na isang panganib ng iba't-ibang mga pathologies sa isang background ng oxygen gutom at kahit kamatayan sa panaginip.

Ang proseso ng paghinga, tulad ng maraming iba pang mga proseso sa katawan ng tao, ay isinasagawa nang awtomatiko at kinokontrol ng prosesong ito, gaya ng dati, ang utak. Mula sa respiratory center ng utak ay may isang pare-pareho ang kasalukuyang impulses sa sistema ng respiratory, at hindi namin iniisip ang tungkol sa kapag kailangan naming lumanghap o huminga nang palabas. Kung sa isang nakakagising estado ang isang tao ay maaaring kunin ang proseso na ito sa ilalim ng kanyang kontrol, at pagkatapos ay sa aming pagtulog ang aming paghinga ay ganap na awtomatiko. Ito ay nagpapahintulot sa amin upang mabuhay sa isang oras kapag ang iba pang mga function ng katawan ay sa ilang mga lawak pinahihirapan.

Ang panganib ng sindrom ng sumpa ng Undine ay na ang isang taong nakatulog ay hindi makontrol ang kanyang paghinga. At kapag ang aktibidad ng sentro ng respiratoryo ay nasisira, ang mga signal mula sa utak ay tumigil at humihinto ang paghinga, ang tao ay nananatiling walang kakayahan sa pagtulog, dahil hindi niya nauunawaan ang nangyayari sa kanya.

[9], [10], [11], [12]

Mga sintomas undine's Curse Syndrome

Tulad ng nabanggit na, ang sindrom ng sumpa ng Undine, ay isa sa mga uri ng apnea sa gabi, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng paghinga ng paghinga sa isang panaginip. Ang obstructive sleep apnea, na nakakaapekto sa pangunahing lalaki sa 40, ay madalas na pagtigil ng paghinga sa isang panaginip dahil sa hitsura ng isang hadlang sa daloy ng hangin sa itaas na respiratory tract. Ang mga dahilan para sa kondisyong ito ay maaaring sobra sa timbang, anatomikong maling istraktura ng lalamunan, pagbabago ng edad sa tono ng kalamnan, masamang gawi, pagmamana, rhinitis, ilang metabolic na sakit, atbp.

Ang Central apnea ay may parehong pathogenesis bilang Undine's syndrome. Ang paghinto ng paghinga ay dahil sa kawalan ng isang senyas mula sa utak. Ngunit ang mga sanhi ng sakit ay hindi nakasalalay sa mutation ng gene, ngunit sa matinding mga pathology ng utak na naganap sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine o na nagresulta mula sa iba't ibang mga sakit at mga pinsala sa ulo.

Ang pinaghalong uri ng apnea ay madalas na masuri sa mga sanggol mula 0 hanggang 1 taong gulang, at maaaring magkaroon ng isa o maraming dahilan.

Sumpa Ondine syndrome minsan ay tinatawag na congenital hypoventilation baga, na pangunahing sintomas ay pagtigil ng paghinga (respiratory failure) at hypoxia (oxygen-agaw ng utak at ang mga organismo bilang isang buo).

Tulad ng iba pang mga uri ng matulog apnea, sa background ng disordered paghinga sa panahon ng pagtulog at madalas awakenings, maaaring bumuo ng mga kaugnay na mga sintomas, tulad ng pagkamayamutin at kawalan ng pagpipigil, depression, malubhang pagkapagod, absent-mindedness, at bilang isang kinahinatnan ng nabawasan pagganap, pananakit ng ulo dahil sa kakulangan ng pahinga sa gabi. Dahil sa takot na mamatay sa isang panaginip, ang isang tao ay natatakot na makatulog, dahil ang paghinga ay maaaring hindi mabawi sa maikling panahon. Inaubos nito ang pasyente sa pisikal at psychologically.

Ang mga kaguluhan ng paggagamot sa paghinga sa mga pasyente na may anumang uri ng apnea ay maaaring mahayag bilang isang mabilis na paghinga, tachycardia, mga pagbabago sa boses, dyspnea, cyanotic skin. Kadalasan, ang mga magulang ng mga batang may Undine's syndrome ay nagbigay-pansin sa katotohanang ang bata ay huminto sa paghinga, at ang kanyang balat ay nakuha ng isang maingay na kulay.

Mayroon ding ilang mga karamdaman sa vegetative system ng katawan. Ang pasyente ay may hyperhidrosis, panaka-nakang pagkahilo at nahimatay na nauugnay sa paghinga ng ritmo ng puso, peristalsis ng lalamunan.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Kung hindi ka gumawa ng anumang mga hakbang upang maiwasan ang paghinto ng paghinga sa mga pasyente na may pangatlong sleep apnea, ito ay nagbabanta hindi lamang isang nakamamatay na kinalabasan. Kahit na ang isang tao ay nananatiling buhay pagkatapos ng atake ng paghinga, kahit na ang panandaliang pagtigil ng suplay ng oxygen sa utak ay maaaring makaapekto sa kanyang kalusugan, lalo na kung ang naturang pag-atake ay panandaliang umuulit.

Sa mga maliliit na pasyente na may sindrom ng sumpa ng Undine, ito ay hindi lamang para sa oras ng pagtulog sa gabi, kahit na sa isang estado ng wakefulness, ang control ng paghinga ay hindi awtomatiko, tulad ng sa isang malusog na tao. Bilang resulta, ang dugo ng mga pasyente ay hindi sapat na puspos ng oxygen, ngunit ang antas ng carbon dioxide ay lumalampas sa pamantayan nito.

Ang lahat ng ito ay maaaring hindi makakaapekto sa gawain ng utak at sa cardiovascular system, bagama't ang ibang mga organo at mga sistema ng katawan ay may kahirapan din. At gayon pa man, ang unang upang magdusa sa utak, na kung saan ay walang oxygen maaaring tumagal ng isang maximum ng 4-5 minuto, at pagkatapos ay magsisimula na mangyari maibabalik namamatay ng utak tissue, na maaaring hindi makakaapekto sa trabaho ng mga kaugnay na organo at katawan sistema.

Ang utak ay nagugutom - ang nervous system ay naghihirap rin. Bilang isang komplikasyon ng sindrom ng Undine, maaari isaalang-alang ng isa ang pag-unlad ng isang neuropsychic syndrome, ang mga manifestations nito ay ang parkinsonism, demensya at psychosis.

Bukod sa pare-pareho ang oxygen gutom ng utak ay humantong sa pinababang kahusayan at ang isang tao ng pag-aaral, ang ilang mga bata ay hindi alam kung gaano katagal na sabihin, ay pagkahuli sa likod sa kanilang mga kapantay, bumuo sila ng isang kakulangan ng iba't-ibang bahagi ng katawan.

Ang puso ay maaaring gawin nang walang oxygen para sa halos kalahating oras, ngunit hindi ito nangangahulugan na ang pagbaba sa antas ng oxygen sa dugo sa panahong ito ay hindi makakaapekto sa gawain ng cardiovascular system. Kapag ang pagsubok ng gutom sa oksiheno, sinusubukan ng muscle ng puso na punan ang puwang na ito, na puwersahin ang pag-urong upang madagdagan ang daloy ng dugo. Bilang isang resulta, ang mga vessel ay masakit na compressed, sa gayon nag-aambag sa pagtaas ng presyon ng presyon ng dugo sa kanilang mga pader. Ang pagtaas sa presyon ng dugo ay may isang negatibong epekto sa kalagayan ng pasyente na may pagduduwal, sakit ng ulo, deteriorating kalusugan, madaragdagan ang panganib ng atake sa puso at stroke, na kung saan ay lalong nakakatakot para sa mga tao sa pagitan ng edad na may nakita isang makabuluhang pagkasira ng katawan.

[13], [14]

Diagnostics undine's Curse Syndrome

Dahil ang sindrom ng Undine's sumpa ay walang sariling mga tiyak na manifestations, at ang unang mga palatandaan nito ay katulad ng iba pang mga uri ng apnea, ang pagsusuri ng kondisyong ito ay mahirap. Upang makita ang pagkakaroon ng isang gene mutation sa isang tao ay maaaring gawin lamang ng isang espesyal na pagsusuri sa genetic, ngunit sa kasalukuyan ang tanong ay hindi ilagay sa ganitong paraan.

Gayunpaman, mayroong iba't ibang mga pamamaraan ng mga instrumental na diagnostic para sa pagtulog na pananaliksik na tumutulong upang ibukod o kumpirmahin ang diagnosis ng "obstructive apnea".

Polysomnography - isang monitoring ng pagtulog sa pagpaparehistro ng mga tiyak na mga parameter: kalamnan tono (EMG) na aktibidad ng utak (encephalogram), dugo oxygen saturation (pulsoksimetricheskoe pananaliksik), sa puso (ECG), atbp Ang mga pag-aaral ay isinasagawa sa isang klinika pagtulog, ngunit mayroong ang posibilidad ng hawak. Pamamaraan ng bahay gamit ang isang espesyal na aparato.

Ang isang mahalagang papel sa diyagnosis ay nilalaro ng interbyu ng isang pasyente na may paglalarawan ng lahat ng mga sintomas na naroroon, na isa sa mga hindi pangkaraniwang paraan ng differential diagnosis. Maaaring kailanganing kumunsulta sa doktor ng ENT, gayundin sa pag-uugali ng ilang mga pagsubok.

Upang puksain ang mga paglabag sa respiratory function na dahil sa pinsala at sakit sa utak ay maaaring natupad sa iba't-ibang mga pag-aaral ng ulo, tulad ng EEG, EhoEG, ultrasound, MRI, neurosonography sa newborns, nakalkula tomography, at iba pa.

[15], [16]

Paggamot undine's Curse Syndrome

Sa tingin ko kahit na ang isang taong walang karanasan sa mga medikal na bagay ay nagiging malinaw na halos imposible na itama ang isang mutation ng gene kapag naganap ang isang kaganapan. Hindi bababa sa, ang modernong agham ay hindi pa umabot sa puntong ito. Ang mga gamot na nagbibigay ng lunas sa mga pasyente na may iba pang uri ng sleep apnea sa gabi, lalo na sa obstructive sleep apnea, ay hindi nakatutulong sa mga pasyente na may sumpa na Undine's sindrome. Ngunit hindi ito nangangahulugan na ang mga taong ito ay itinapon sa awa ng kapalaran.

Oo, sa mga lumang araw, kapag ang syndrome ng biglaang pagkamatay ng sanggol ay walang karapat-dapat na paliwanag, ang mga sanggol, na biglang tumigil sa paghinga, ay talagang hindi maliligtas. Ngunit ang agham ay hindi tumayo, at ngayon ito ay may ilang mga epektibong paraan ng pagpapagaan sa kondisyon ng mga pasyente na may Undine's syndrome.

Ang isa sa mga unang, kahit na hindi masyadong maginhawang paraan ng pagpigil sa paghinga ng paghinga, ay ang oxygen therapy na may mask na bentilasyon na kailangang magsuot ng pasyente bago ang kama, at ang paggamit ng isang kagamitan para sa artipisyal na bentilasyon. Ang mga pamamaraan na ito, para sa lahat ng kanilang pagiging epektibo, ay may maraming mga pagkukulang.

Una, malaki ang kagamitan para sa pagsubaybay sa naturang mga pasyente sa isang klinika, at ang mga sanggol ay kadalasang gumugugol ng mahabang taon ng kanilang buhay sa mga ospital, dahil ang pagtulog na walang isang aparato ay minsan ay katumbas ng kamatayan. Minsan ang mga bata ay nakakabit sa mga aparato mula sa kapanganakan at hindi maaaring magawa nang wala ito para sa buhay, hindi bababa sa panahon ng pagtulog ng araw o gabi.

Pangalawa, mayroong ilang mga abala, tulad ng iba't ibang mga tubo ng kagamitan na nagtataglay ng kilusan sa isang panaginip, na hindi pinapayagan ang mga pasyente na magpahinga nang buo. Ang buong pagtulog ay isang pangako ng produktibong trabaho at pagsasanay.

Sa ikatlo, kapag gumagamit ng mga aparato para sa bentilasyon, posible na makakuha ng iba't ibang mga impeksiyon sa katawan. Ang paggamit ng gayong paggamot ay maaaring negatibong nakakaapekto sa pagsasalita ng isang maliit na pasyente.

Ang mga siyentipiko sa ilang mga European bansa, kabilang ang Alemanya at Sweden, na nawala pa at bumuo ng isang makabagong paraan ng pagharap sa pagtulog apnea. Ang isang maliit na kirurhiko interbensyon, na binubuo ng pagtatanim ng isang phrenic ugat ng cerebral espesyal na "matalinong" elektrod, nagbibigay, kung hindi ginagamot pasyente na may sleep apnea syndrome, isang makabuluhang lunas sa kanilang kalagayan nang walang anumang abala.

Ang pasyente ay maaaring malayang gumalaw, siya ay hindi naka-attach sa volumetric na kagamitan, dahil ang implanted elektrod ay may mga mikroskopikong sukat. Elektrod mismo ay kumakatawan sa isang tiyak na pampalakas-loob paghinga ritmo, na kung saan opsyonal na nagpapadala ng impulses sa nerve endings ng dayapragm sa halip na ang utak, ang dayapragm ay nabawasan, at ang tao ay nagsisimula upang huminga muli.

Pagtataya

Ang pagbabala sa kasong ito ay nakasalalay sa kung gaano kabilis ang mga epektibong hakbang na ginawa upang maalis ang mga malfunctions sa respiratory function ng katawan. Naniniwala ang mga doktor na kinakailangan upang mapadali ang mga pasyente sa lalong madaling panahon, sa sandaling ang mga sintomas ay nagsimulang magpakita ng kanilang sarili upang maiwasan ang gutom na oxygen ng organismo at ang mga kaugnay na kahihinatnan.

Oo, ang gastos ng mga makabagong aparato ay pa rin lubhang mataas, at para sa maraming mga napaka-mabigat na, kaya ang mga bata na kailangang maghintay ng mahabang panahon para sa kanilang turn sa buong buhay, habang nananatiling nakakonekta sa ventilator. Ngunit, marahil, ang agham ay magagawang pa rin sa malapit na hinaharap upang makahanap ng mga paraan upang matukoy ang mutasyon sa mga embryo at sa anuman ay alisin ito bago ang pagsilang ng sanggol. At pagkatapos ay ang sindrom ng Undine's sumpa ay magiging katulad na alamat ng kuwento ng pagmamahal ng sirena para sa karaniwang tao.

[17], [18]