Ang syndrome ni Pierre Robin

Ang syndrome ni Pierre Robin, na kilala rin sa gamot bilang anomalya ni Robin, ay isang katutubo na patolohiya ng pagpapaunlad ng panga ng mukha. Ang pangalan nito ay natanggap bilang parangal sa Pranses na dentista na si P. Robin, na unang inilarawan ang lahat ng mga palatandaan nito. Unang inilalarawan ni Lannelongue at Menard ang syndrome ni Pierre Robin noong 1891 sa kanyang ulat sa halimbawa ng 2 pasyente na may micrognathia, cleft palate at retroglossoptosis. Noong 1926, inilathala ni Pierre-Robin ang isang kaso ng isang sakit sa isang sanggol na may mga palatandaan ng isang klasikong sindrom. Hanggang 1974, ang triad ng mga sintomas ay kilala bilang ang Robin-Pierre syndrome. Gayunpaman, ang sindrom na ito ay ginagamit na ngayon upang ilarawan ang mga depekto sa pagbubuo habang maraming anomalya ang naroroon.

Epidemiology

Ito ay isang heterogeneous congenital defect na may pagkalat ng 1 sa 8,500 live births. Ang ratio ng mga kalalakihan sa kababaihan ay 1: 1, maliban sa form na X-chromosome.

Kabilang sa mga pasyente na ito, sa 50% ng mga sanggol ang lamat sa malambot na panlasa ay hindi kumpleto, ang natitira ay ipinanganak na may isang arcuate at hindi karaniwang mataas na kalangitan, ngunit walang lamat.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Mga sanhi ang syndrome ni Pierre Robin

Ang posibilidad ng autosomal recessive inheritance ng sakit ay itinuturing. Mayroong dalawang uri ng sindrom, depende sa etiology: nakahiwalay at tinukoy ng genetiko. Ang nabubulok na species ay nabubuo dahil sa compression ng mas mababang bahagi ng panga sa panahon ng pagbuo ng embrayono. Maaaring bumuo ng compression dahil sa:

1. Ang pagkakaroon sa matris ng mga lokal na seal (cysts, scars, tumors).
2. Maramihang pagbubuntis.

Gayundin, ang pag-unlad ng panga sa sanggol ay maaaring may kapansanan kapag:

1. Ang mga impeksyon sa viral na nagdurusa sa hinaharap na ina sa panahon ng pagbubuntis.
2. Neurotrophic disorder.
3. Hindi sapat ang halaga ng folic acid sa katawan ng isang buntis.

[8], [9], [10], [11]

Pathogenesis

Ang syndrome ng Pierre Robin ay ipinakita dahil sa mga embryonic abnormalities, na sanhi ng iba't ibang patolohiya sa panahon ng prenatal.

May tatlong pathophysiological theories na maaaring ipaliwanag ang hitsura ng Pierre Robin's syndrome.

Mechanical theory : Ang teorya na ito ay ang pinaka-maaaring mangyari. Ang kawalan ng pag-unlad ng mandibular apparatus ay nangyayari sa pagitan ng ika-7 at ika-11 na linggo ng pagbubuntis. Ang mataas na katayuan ng dila sa bunganga ng bibig ay humahantong sa pagbuo ng mga cleft sa kalangitan, dahil dito, walang pagsasara ng mga palatine plate. Ipinapaliwanag ng teorya na ito ang klasikong inverted na hugis ng U-shaped at ang kawalan ng isang hare labi na nauugnay dito. Pinagmulan ay maaaring i-play ang isang papel oligohydramnios, dahil sa kawalan ng amniotic fluid ay maaaring humantong sa pagpapapangit ng baba at ang mga kasunod na compression ng dila sa pagitan ng mga plates palatal.

Neurological Theory : Ang pagkaantala sa pagpapaunlad ng neurological ay nabanggit sa electromyography ng dila ng dila at pharyngeal na mga haligi, at panlasa dahil sa pagpapadaloy ng pagpapadaloy sa hyoid nerve.

Teorya ng Disney-Regulation ng Brain-shaped Brain : Ang teorya na ito ay batay sa paglabag sa pagpapaunlad ng utak rhomboid sa proseso ng ontogenesis.

Ang hindi sapat na pag-unlad ng mas mababang bahagi ng panga ng bata ay humantong sa ang katunayan na ang bibig lukab ay makabuluhang nabawasan. Ito, sa turn, ay nagiging sanhi ng tinatawag na pseudomacroglossia, samakatuwid, ang dila ay nawala papunta sa bahagi ng pader ng pharyngeal. Ang patolohiya na ito ay humahantong sa pagpapaunlad ng pagharang ng daanan ng hangin.

Hangga't ang sanggol ay humihiyaw o gumagalaw, ang patency ng daanan ng hangin ay nananatiling normal, ngunit sa sandaling ito ay natutulog, ang pagbubungkal ay muli.

Dahil sa mga sakit sa paghinga, ang proseso ng pagpapakain ng sanggol ay napakahirap. Sa oras na ito, halos palaging may isang sagabal sa panghimpapawid na daan. Kung hindi ka mag-aplay ng isang medikal na pagwawasto, ang gayong patolohiya ay maaaring humantong sa isang matinding pag-ubos ng buong organismo at maging sa isang nakamamatay na resulta.

[12], [13], [14], [15], [16]

Mga sintomas ang syndrome ni Pierre Robin

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong pangunahing mga palatandaan:

1. Mas mababang micrognathia (hindi sapat na pag-unlad ng mas mababang panga, nangyayari sa 91.7% ng mga kaso). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawi ng mas mababang dental arch sa pamamagitan ng 10-12 mm sa likod ng itaas na arko. Ang mas mababang panga ay may isang maliit na katawan, isang anggulo ng mahina ang isip. Ang bata ay umabot sa normal na pag-unlad sa tungkol sa edad na 5-6 na taon.
2. Ang glossoptosis (ang kawalan ng wika dahil sa hindi sapat na pag-unlad nito, ay nakasaad sa 70-85% ng mga kaso).
3. Ang Macroglossia at ankyloglossia ay relatibong bihirang mga palatandaan, ay nabanggit sa 10-15% ng mga kaso.
4. Lumilitaw ang kalat sa kalangitan.

1. Bradypnea at dyspnoea.
2. Banayad na sayanosis.
3. Asphyxia, na kung saan ay madalas na ipinapakita sa panahon ng mga pagtatangkang pakainin ang sanggol.
4. Ang paglunok ay imposible o napakahirap.
5. Mga hangarin para sa pagsusuka.
6. Auricular anomalya sa 75% ng mga kaso.
7. Ang pagkawala ng pagdinig ng konduktibong kalikasan ay nangyayari sa 60% ng mga pasyente, samantalang ang atresia ng panlabas na auditory canal ay natagpuan lamang sa 5% ng mga pasyente, hindi sapat na pneumatization ng mastoid cavity ng temporal bone.
8. Anomalya ng panloob na tainga (aplasia ng gilid na kalahating bilog na kanal, isang malaking vestibular aqueduct, pagkawala ng mga selula ng buhok ng cochlea).
9. Ang mga malformations ng ilong ay madalang at ay pangunahing kinakatawan ng mga anomalya ng ugat ng ilong.
10. Ang mga malformations ng ngipin ay nangyayari sa 30% ng mga kaso. Laryngomalacia at nebro-pharyngeal kakulangan ay sinusunod sa humigit-kumulang 10-15% ng mga pasyente na may Pierre Robin syndrome.

Systemic signs ng syndrome ni Pierre Robin 

Ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng system ay inilarawan sa 10-85% ng mga iniulat na kaso.

Ang mga anomalya sa mata ay nangyayari sa 10-30% ng mga pasyente. Maaaring mayroong: hyperopia, mahinang paningin sa lamok, astigmatismo, corneal sclerosis at stenosis ng nasolacrimal duct.

Cardiovascular sakit: benign puso aliw-iw, baga stenosis, patent ductus arteriosus, patent foramen ovale, atrial septal depekto at baga Alta-presyon. Ang kanilang pagkalat ay nag-iiba mula 5-58%.

Anomalya kaugnay sa musculoskeletal disorder (70-80% ng mga kaso): syndactyly, dysplastic pormasyon ng paglaban, polydactyly, clinodactyly, hypermobility ng mga kasukasuan at oligodaktiliya itaas na paa't kamay. Anomalya sa mga mas mababang mga paa't kamay; mga paa anomalya (club paa, unahan ng paa adduction), femoral malformations (valgus o varus hips, maikling femur), hip abnormalidad (katutubo paglinsad, contracture) ng tuhod abnormalities (Genu valgus, synchondrosis). Malformations ng gulugod: scoliosis, kyphosis, lordosis, makagulugod dysplasia, agenesis ng sekrum at kuyukot sinus.

Patolohiya ng central nervous system: epilepsy, naantala ng pagpapaunlad ng nervous system, hydrocephalus. Ang dalas ng mga depekto ng CNS ay tungkol sa 50%.

Genitourinary abnormalities: hindi nahulog testicles (25%), hydronephrosis (15%), at din dropsy testicles (10%).

Associated Syndromes at kundisyon: taong makulit syndrome, trisomy 11q syndrome, trisomy 18, 4Q pagtanggal syndrome, rheumatoid sakit sa Arthropathy, gipohondroplaziya, Moebius syndrome.

Mga yugto

May tatlong yugto ng kalubhaan ng sakit, na nakasalalay sa estado ng mga daanan ng bata:

1. Madali - may mga maliliit na problema sa pagpapakain, ngunit ang paghinga ay halos hindi mahirap. Ang paggamot ay isinasagawa sa isang outpatient na batayan.
2. Medium - paghinga ay katamtaman mahirap, pagpapakain ng isang bata ay katamtaman mahirap. Ang paggamot ay isinasagawa sa isang ospital.
3. Ang sobrang paghinga ay napakahirap, ang sanggol ay hindi maaaring kumain ng normal. Kinakailangang gumamit ng mga espesyal na aparato (intranasal probe).

[17], [18], [19]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang kumbinasyon ng micrognathia at glossoptosis ay maaaring humantong sa malubhang komplikasyon sa paghinga at mga problema sa panahon ng pagpapakain ng bata.

Ang syndrome ng Pierre Robin ay nagdudulot ng mga sumusunod na komplikasyon:

1. Streezing respiration dahil sa airway obstruction. Laryngomalacia o kahit asphyxia sa isang panaginip.
2. Ang pagpapaunlad ng psychomotor ng isang bata ay lags sa likod ng mga kapantay.
3. Ang pag-unlad ng pisikal ay lags sa likod.
4. Ang speech sa mga pasyente ay nasira.
5. Madalas na nakakahawang mga sakit ng tainga, na nagiging talamak at humantong sa pandinig pagpapahina.
6. Ang syndrome ng obstructive sleep apnea, ang simula ng kamatayan sa pagtulog ay nag-iiba sa 14-91% ng mga kaso.
7. Mga problema sa mga ngipin.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostics ang syndrome ni Pierre Robin

Diagnosis ng sindrom ng Pierre Robin ay hindi nagiging sanhi ng mga paghihirap. Ito ay batay sa mga clinical manifestations. Upang ibukod ang iba pang mga pathologies, napakahalaga na kumunsulta sa isang geneticist.

Ang mga batang may kapansanan sa katutubo Robin mula sa kapanganakan busted dahil sa pare-pareho ang pagwawalang-kilos ng dila. Ang sanggol ay hindi kumikilos, ang balat ay syanotic, at ang isang wheeze ay tumataas mula sa dibdib. Sa panahon ng pagpapakain, ang paghinga ay maaaring mangyari. Ang diagnosis ay maaari ring gawin ayon sa hindi pangkaraniwang hitsura ng bata - ang "mukha ng ibon". Kadalasan ang ibang mga pasyente ay nagkakaroon ng iba pang mga depekto: ang mahinang paningin sa lamig, katarata, patolohiya ng genitourinary system, patolohiya ng puso, anomalya sa pag-unlad ng gulugod.

Para sa mga clinical manifestations na ito, hindi mahirap ilagay ang tamang diagnosis sa isang espesyalista.

[25], [26], [27], [28], [29]

Paggamot ang syndrome ni Pierre Robin

Ang paggamot ay natupad kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata na may sindrom ni Pierre Robin. Kung ang sakit ay banayad, pagkatapos ay upang mapabuti ang kondisyon ng pasyente, kinakailangan upang patuloy na panatilihin ang bata patayo o nakahiga sa tiyan. Ang ulo ng sanggol ay dapat na tagilid sa dibdib. Sa proseso ng pagpapakain ay hindi inirerekomenda upang panatilihin ang bata sa isang pahalang na posisyon, upang ang pagkain ay hindi makapasok sa respiratory tract.

Kung ang hindi sapat na pagpapaunlad ng mas mababang bahagi ng panga ay lubos na ipinahayag, ang interbensyon sa kirurin ay ginagamit upang dalhin ang lumubog na dila sa isang normal na posisyon ng physiological. Sa matinding kaso, ang dila ay pinigilan at naayos sa mas mababang mga labi. Sa malubhang kaso, kinakailangan upang isakatuparan ang tracheostomy, glossopexy, kaguluhan ng osteogenesis ng mas mababang panga.

Ginagamit din ang konserbatibong paggamot.

Gamot

Phenobarbital. Ang sleeping at sedative na gamot, naiiba ang epekto ng anticonvulsant. Sa bawat tablet ay 100 ML ng phenobarbital. Ang dosis ay indibidwal, dahil depende ito sa kalubhaan ng sakit at kalagayan ng bata. Ang mga pasyente na may kakulangan ng hepatic, hyperkinesis, anemia, myasthenia gravis, porphyria, diabetes mellitus, depression, intolerance sa mga bahagi ng gamot ay ipinagbabawal. Kapag ang pagkuha ng mga sumusunod na sintomas ay posible: pagkahilo, asthenia, hallucinations, agranulocytosis, pagduduwal, mababang presyon ng dugo, allergy.

Clonazepam. Isang gamot na inireseta para sa paggamot ng epilepsy. Ang gamot ay naglalaman ng aktibong substansiyang clonazepam, na isang kinopyang benzodiazepine. Ito ay nagkakaiba sa anticonvulsant, anxiolytic at miorelaksiruyuschim effect. Ang dosis ay itinatag ng dumadating na manggagamot, ngunit hindi dapat lumagpas sa maximum - 250 mcg bawat araw. Huwag kumuha ng insomnia, kalamnan hypertonia, psychomotor agitation, panic disorder. Kapag ang pagkuha ng mga sumusunod na sintomas ay posible: pagpaparahan, pagduduwal, dysmenorrhea, sakit ng ulo, leukopenia, pagkaantala o kawalan ng pagpipigil, alopecia, allergy.

Sibazon. Ginawa sa anyo ng solusyon at rectal tablets. Ang aktibong sangkap ay isang benzodiazepine derivative (sibazone). Ito ay naiiba sa gamot na pampakalma, anxiolytic, anticonvulsant effect. Ang dosis ay indibidwal. Ang mga pasyente na may talamak hypercapnia, myasthenia gravis, hindi pagpapahintulot sa benzodiazepine ay hindi dapat kumuha ng gamot. Kapag ginagamit ang gamot, posibleng magkaroon ng mga naturang sintomas: pagkahilo, paninigas ng dumi, sakit ng ulo, pagkahilo, paninigas ng mata, pag-ihi ng pag-ihi, mga alerdyi.

Ang Cortexin ay isang lyophilizate. Ang gamot na may nootropic effect. Ang gamot ay naglalaman ng isang komplikadong polypeptide fractions natutunaw sa tubig at glycine. Ang dosis ay indibidwal at inireseta ng dumadating na manggagamot alinsunod sa kondisyon ng pasyente. Ang mga pasyente na may intoleransiya sa cortexin ay hindi dapat kumuha ng gamot. Ang produkto ay maaaring maging sanhi ng mga reaksiyong allergy.

Physiotherapeutic treatment

Bilang isang panuntunan, sa mga yugto ng sindrom, positional therapy ay ginaganap kapag ang bata ay inilalagay sa tiyan sa isang patayo na posisyon hanggang sa gravity ay nagiging sanhi ng mas mababang bahagi ng panga na lumalaki ng tama.

Operative treatment

Ginagamit ang operative treatment, una sa lahat, upang itama ang glossoptosis. Mayroong ilang mga paraan:

1. Suporta sa isang pilak thread ng dila. Ang thread ay dinala sa pamamagitan ng mas mababang bahagi ng gum at mas mababang mga labi. Ang pamamaraan ay tinatawag na Douglas.
2. Ang pamamaraan ni Duhamel - isang makapal na pilak na thread ay dinala sa pamamagitan ng base ng dila ng pasyente at dalawang pisngi. Gumamit ng hindi hihigit sa tatlumpung araw.
3. Mga aparatong orthopedic para sa pagguhit at pag-aayos ng dila.
4. Sa edad na isang taon, ang isang operasyon upang maalis ang lamat sa kalangitan ay maisasagawa.

Pag-iwas

Ang tanging paraan upang maiwasan ang sindrom ng Pierre Robin ay upang maalis ang posibleng negatibong mga kadahilanan sa prenatal period ng development ng sanggol, prenatal diagnosis.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Pagtataya

Ang pagbabala at kurso ng sakit ay malubha. Karamihan sa mga unang araw ng buhay, na may isang average at malubhang yugto ng sakit, nangyayari ang kamatayan (ang sanhi ay asphyxiation). Gayundin, ang panganib ng isang nakamamatay na kinalabasan sa unang taon ay masyadong mataas dahil sa maraming mga impeksiyon.

Sa mga pasyente na may edad na pagkatapos ng dalawang taon - ang forecast ay kanais-nais.

[36]