Pierre Robin syndrome

Ang Pierre Robin syndrome, na kilala rin sa medisina bilang Robin anomaly, ay isang congenital pathology ng pag-unlad ng panga na bahagi ng mukha. Natanggap ng sakit ang pangalan nito bilang parangal sa Pranses na dentista na si P. Robin, na unang inilarawan ang lahat ng mga palatandaan nito. Unang inilarawan nina Lannelongue at Menard ang Pierre Robin syndrome noong 1891 sa kanilang ulat sa dalawang pasyenteng may micrognathia, cleft palate at retroglossoptosis. Noong 1926, inilathala ni Pierre-Robin ang isang kaso ng sakit sa isang sanggol na may mga palatandaan ng classic syndrome. Hanggang 1974, ang triad ng mga palatandaan ay kilala bilang Robin-Pierre syndrome. Gayunpaman, ang sindrom na ito ay ginagamit na ngayon upang ilarawan ang mga malformation na may sabay-sabay na pagkakaroon ng maraming mga anomalya.

Epidemiology

Ito ay isang heterogenous congenital defect na may prevalence na 1 sa 8,500 live births. Ang ratio ng lalaki sa babae ay 1:1, maliban sa X-linked form.

Sa mga pasyenteng ito, 50% ng mga sanggol ay may hindi kumpletong cleft soft palate, ang iba ay ipinanganak na may arched at hindi pangkaraniwang mataas na palate, ngunit walang cleft.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sanhi Pierre Robin syndrome

Ang posibilidad ng autosomal recessive inheritance ng sakit ay isinasaalang-alang. Mayroong dalawang uri ng sindrom depende sa etiology: isolated at genetically determined. Ang nakahiwalay na uri ay bubuo dahil sa compression ng mas mababang bahagi ng panga sa panahon ng pag-unlad ng embryonic. Maaaring bumuo ang compression dahil sa:

1. Ang pagkakaroon ng mga naisalokal na seal sa matris (cysts, scars, tumors).
2. Maramihang pagbubuntis.

Gayundin, ang pag-unlad ng panga sa fetus ay maaaring magambala sa pamamagitan ng:

1. Mga impeksyon sa virus na dinanas ng umaasam na ina sa panahon ng pagbubuntis.
2. Mga karamdaman sa neurotrophic.
3. Hindi sapat na dami ng folic acid sa katawan ng isang buntis.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenesis

Ang Pierre Robin syndrome ay sanhi ng mga embryonic disorder na sanhi ng iba't ibang uri ng mga pathologies sa prenatal period.

Mayroong tatlong pathophysiological theories na maaaring ipaliwanag ang paglitaw ng Pierre Robin syndrome.

Teoryang Mekanikal: Ang teoryang ito ang pinaka-malamang. Ang underdevelopment ng mandibular apparatus ay nangyayari sa pagitan ng ika-7 at ika-11 na linggo ng pagbubuntis. Ang mataas na posisyon ng dila sa oral cavity ay humahantong sa pagbuo ng mga cleft sa panlasa, dahil kung saan ang vena cava ay hindi nagsasara. Ipinapaliwanag ng teoryang ito ang klasikong inverted U-shaped cleft at ang kawalan ng nauugnay na cleft lip. Ang oligohydramnios ay maaaring gumanap ng isang papel sa etiology, dahil ang kawalan ng amniotic fluid ay maaaring humantong sa pagpapapangit ng baba at kasunod na pag-compress ng dila sa pagitan ng vena cava.

Neurological theory: Ang pagkaantala sa neurological development ay napansin sa electromyography ng mga kalamnan ng uvula at pharyngeal columns, at panlasa dahil sa conduction delay sa hypoglossal nerve.

Teorya ng dysneuroregulation ng rhombencephalon: Ang teoryang ito ay batay sa pagkagambala ng pag-unlad ng rhombencephalon sa panahon ng ontogenesis.

Ang hindi sapat na pag-unlad ng mas mababang bahagi ng panga ng bata ay humahantong sa oral cavity na makabuluhang nabawasan. Ito naman ay nagiging sanhi ng tinatawag na pseudomacroglossia, ibig sabihin, ang dila ay inilipat sa likod ng pharyngeal wall. Ang patolohiya na ito ay humahantong sa pag-unlad ng sagabal sa daanan ng hangin.

Hangga't ang sanggol ay umiiyak o gumagalaw, ang daanan ng hangin ay nananatiling malinaw, ngunit sa sandaling ang sanggol ay nakatulog, ang sagabal ay nangyayari muli.

Dahil sa mga sakit sa paghinga, ang proseso ng pagpapakain sa sanggol ay napakahirap. Sa oras na ito, halos palaging nangyayari ang sagabal sa daanan ng hangin. Kung walang inilapat na medikal na pagwawasto, ang gayong patolohiya ay maaaring humantong sa matinding pagkapagod ng buong katawan at maging ang kamatayan.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Mga sintomas Pierre Robin syndrome

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong pangunahing sintomas:

1. Ang mas mababang micrognathia (underdevelopment ng lower jaw, ay nangyayari sa 91.7% ng mga kaso ng sakit). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawi ng mas mababang arko ng ngipin sa pamamagitan ng 10-12 mm sa likod ng itaas na arko. Ang mas mababang panga ay may maliit na katawan, isang mapurol na anggulo. Ang bata ay nakakamit ng normal na pag-unlad sa humigit-kumulang 5-6 taong gulang.
2. Glossoptosis (pagbawi ng dila dahil sa hindi sapat na pag-unlad nito, na sinusunod sa 70-85% ng mga kaso).
3. Ang Macroglossia at ankyloglossia ay medyo bihirang mga sintomas, na sinusunod sa 10-15% ng mga kaso.
4. Lumilitaw ang isang bitak sa langit.

1. Bradypnea at dyspnea.
2. Banayad na sianosis.
3. Asphyxia, na kadalasang nangyayari sa mga pagtatangka na pakainin ang sanggol.
4. Ang paglunok ay imposible o napakahirap.
5. Parang nasusuka.
6. Auricular anomalya sa 75% ng mga kaso.
7. Ang conductive hearing loss ay nangyayari sa 60% ng mga pasyente, habang ang atresia ng external auditory canal ay nangyayari lamang sa 5% ng mga pasyente, hindi sapat ang pneumatization ng mastoid cavity ng temporal bone.
8. Mga anomalya sa panloob na tainga (aplasia ng lateral semicircular canals, mahusay na vestibular aqueduct, pagkawala ng mga selula ng buhok ng cochlear).
9. Ang mga malformation ng ilong ay hindi pangkaraniwan at higit sa lahat ay binubuo ng mga anomalya ng ugat ng ilong.
10. Ang mga dental malformations ay nangyayari sa 30% ng mga kaso. Ang laryngomalacia at velopharyngeal insufficiency ay nangyayari sa humigit-kumulang 10-15% ng mga pasyente na may Pierre Robin syndrome.

Mga sistematikong tampok ng Pierre Robin syndrome

Ang mga sistematikong anomalya sa pag-unlad ay inilarawan sa 10-85% ng mga rehistradong kaso.

Ang mga abnormalidad sa mata ay nangyayari sa 10-30% ng mga pasyente. Maaaring kabilang sa mga ito ang: hyperopia, myopia, astigmatism, corneal sclerosis at stenosis ng nasolacrimal duct.

Cardiovascular pathologies: benign heart murmurs, pulmonary artery stenosis, patent ductus arteriosus, oval window, atrial septal defect at pulmonary hypertension. Ang kanilang pagkalat ay nag-iiba mula 5-58%.

Mga anomalya na nauugnay sa musculoskeletal system (70-80% ng mga kaso): syndactyly, dysplastic phalanges, polydactyly, clinodactyly, hypermobility ng joints at oligodactyly ng upper limbs. Anomalya ng lower limbs: foot anomalya (clubfoot, metatarsal adduction), femoral malformations (valgus o varus pelvis, short femurs), hip anomalya (congenital dislocation, contractures), knee joint anomalies (GENU VALGUS, synchondrosis). Malformations ng spinal column: scoliosis, kyphosis, lordosis, vertebral dysplasia, agenesis ng sacrum at coccygeal sinus.

Patolohiya ng central nervous system: epilepsy, pagkaantala sa pag-unlad ng nervous system, hydrocephalus. Ang dalas ng mga depekto sa CNS ay halos 50%.

Mga anomalya sa genitourinary: undescended testicles (25%), hydronephrosis (15%), at hydrocele (10%).

Mga nauugnay na sindrom at kundisyon: Stickler syndrome, trisomy 11q syndrome, trisomy 18, 4q deletion syndrome, rheumatoid arthropathy, hypochondroplasia, Moebius syndrome.

Mga yugto

Mayroong tatlong yugto ng kalubhaan ng sakit, na nakasalalay sa kondisyon ng respiratory tract ng bata:

1. Banayad - may mga maliliit na problema sa pagpapakain, ngunit ang paghinga ay halos hindi mahirap. Ang paggamot ay isinasagawa sa isang outpatient na batayan.
2. Katamtaman - ang paghinga ay katamtamang mahirap, ang pagpapakain sa bata ay katamtamang mahirap. Ang paggamot ay isinasagawa sa isang ospital.
3. Malubha - ang paghinga ay napakahirap, ang bata ay hindi mapakain ng normal. Kinakailangang gumamit ng mga espesyal na aparato (intranasal probe).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang kumbinasyon ng micrognathia at glossoptosis ay maaaring humantong sa malubhang komplikasyon sa paghinga at mga problema sa panahon ng pagpapakain sa bata.

Ang Pierre Robin syndrome ay nagdudulot ng mga sumusunod na komplikasyon:

1. Stridose breathing dahil sa bara ng daanan ng hangin. Laryngomalacia o kahit sleep asphyxia.
2. Ang pag-unlad ng psychomotor ng bata ay nahuhuli sa kanyang mga kapantay.
3. Nahuhuli din ang pisikal na pag-unlad.
4. Ang pagsasalita ng mga pasyente ay may kapansanan.
5. Madalas na impeksyon sa tainga na nagiging talamak at humahantong sa kapansanan sa pandinig.
6. Ang obstructive sleep apnea syndrome, ang paglitaw ng kamatayan sa pagtulog ay nag-iiba sa 14-91% ng mga kaso.
7. Mga problema sa ngipin.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostics Pierre Robin syndrome

Ang diagnosis ng Pierre Robin syndrome ay hindi mahirap. Ito ay batay sa mga klinikal na pagpapakita. Upang ibukod ang iba pang mga pathologies, napakahalaga na kumunsulta sa isang geneticist.

Ang mga batang may congenital anomaly ni Robin ay may mga problema sa paghinga mula sa pagsilang dahil sa patuloy na paglubog ng dila. Ang sanggol ay hindi mapakali, ang kanyang balat ay mala-bughaw, ang wheezing ay lumalabas sa dibdib kapag humihinga. Maaaring mabulunan habang nagpapakain. Ang diagnosis ay maaari ding gawin sa pamamagitan ng hindi pangkaraniwang hitsura ng bata - "mukha ng ibon". Kadalasan, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng iba pang mga depekto: myopia, cataracts, patolohiya ng genitourinary system, patolohiya ng puso, mga anomalya sa pag-unlad ng gulugod.

Batay sa mga klinikal na pagpapakita na ito, hindi magiging mahirap para sa isang espesyalista na gumawa ng tamang diagnosis.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Paggamot Pierre Robin syndrome

Ang paggamot ay isinasagawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata na may Pierre Robin syndrome. Kung ang sakit ay banayad, pagkatapos ay upang mapabuti ang kondisyon ng pasyente ay kinakailangan na patuloy na hawakan ang bata nang patayo o nakahiga sa tummy. Ang ulo ng sanggol ay dapat na nakatagilid sa dibdib. Sa panahon ng pagpapakain, hindi inirerekomenda na hawakan ang bata sa isang pahalang na posisyon upang ang pagkain ay hindi makapasok sa respiratory tract.

Kung ang underdevelopment ng lower jaw ay medyo binibigkas, ang surgical intervention ay ginagamit upang dalhin ang binawi na dila sa isang normal na physiological na posisyon. Sa mga malubhang kaso, ang dila ay hinila pataas at naayos sa ibabang labi. Sa napakalubhang mga kaso, dapat isagawa ang tracheostomy, glossopexy, at distraction osteogenesis ng lower jaw.

Ginagamit din ang konserbatibong paggamot.

Mga gamot

Phenobarbital. Ang sleeping pill at sedative na gamot, ay may anticonvulsant effect. Ang bawat tablet ay naglalaman ng 100 ML ng phenobarbital. Ang dosis ay indibidwal, dahil ito ay depende sa kalubhaan ng sakit at kondisyon ng bata. Ang gamot ay ipinagbabawal para sa mga pasyente na may pagkabigo sa atay, hyperkinesis, anemia, myasthenia, porphyria, diabetes mellitus, depression, at hindi pagpaparaan sa mga bahagi. Ang mga sumusunod na sintomas ay posible kapag iniinom ito: pagkahilo, asthenia, guni-guni, agranulocytosis, pagduduwal, mababang presyon ng dugo, at mga alerdyi.

Clonazepam. Isang gamot na inireseta para sa paggamot ng epilepsy. Ang gamot ay naglalaman ng aktibong sangkap na clonazepam, na isang benzodiazepine derivative. Mayroon itong anticonvulsant, anxiolytic at muscle relaxant effect. Ang dosis ay tinutukoy ng dumadating na manggagamot, ngunit hindi dapat lumampas sa maximum - 250 mcg bawat araw. Huwag kumuha sa kaso ng hindi pagkakatulog, kalamnan hypertonia, psychomotor agitation, panic disorder. Ang mga sumusunod na sintomas ay posible kapag kumukuha: lethargy, pagduduwal, dysmenorrhea, sakit ng ulo, leukopenia, pagpigil sa ihi o kawalan ng pagpipigil, alopecia, allergy.

Sibazon. Magagamit sa anyo ng isang solusyon at mga rectal na tablet. Ang aktibong sangkap ay isang benzodiazepine derivative (sibazon). Mayroon itong sedative, anxiolytic, anticonvulsant effect. Ang dosis ay indibidwal. Ang mga pasyente na may talamak na hypercapnia, myasthenia, benzodiazepine intolerance ay ipinagbabawal na kumuha ng gamot. Kapag gumagamit ng gamot, maaaring magkaroon ng mga sumusunod na sintomas: pagduduwal, paninigas ng dumi, sakit ng ulo, pagkahilo, hiccups, kawalan ng pagpipigil sa ihi, mga alerdyi.

Cortexin lyophilisate. Isang gamot na may nootropic effect. Ang gamot ay naglalaman ng isang kumplikadong mga nalulusaw sa tubig na polypeptide fraction at glycine. Ang dosis ay indibidwal at inireseta ng dumadating na manggagamot alinsunod sa kondisyon ng pasyente. Ang mga pasyente na may hindi pagpaparaan sa cortexin ay ipinagbabawal na uminom ng gamot. Ang gamot ay maaaring maging sanhi ng mga reaksiyong alerdyi.

Paggamot sa Physiotherapy

Karaniwan, sa banayad na mga yugto ng sindrom, ginagamit ang positional therapy, kung saan ang bata ay inilalagay sa kanyang tiyan sa isang patayong posisyon hanggang sa puwersahin ng gravity ang ibabang panga na lumaki nang tama.

Paggamot sa kirurhiko

Pangunahing ginagamit ang kirurhiko paggamot upang itama ang glossoptosis. Mayroong ilang mga pamamaraan:

1. Suporta ng dila na may pilak na sinulid. Ang sinulid ay dumaan sa ibabang bahagi ng gum at ibabang labi. Ang pamamaraan ay tinatawag na Douglas.
2. Paraan ng Duhamel - isang makapal na pilak na sinulid ang dumaan sa base ng dila ng pasyente at magkabilang pisngi. Gamitin nang hindi hihigit sa tatlumpung araw.
3. Orthopedic device para sa extension ng dila at pag-aayos.
4. Sa isang taong gulang, maaaring isagawa ang operasyon upang itama ang cleft palate.

Pag-iwas

Ang tanging paraan ng pagpigil sa Pierre Robin syndrome ay ang pag-aalis ng mga posibleng negatibong salik sa prenatal period ng fetal development, prenatal diagnostics.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Pagtataya

Ang pagbabala at kurso ng sakit ay malubha. Kadalasan, ang kamatayan ay nangyayari sa mga unang araw ng buhay sa katamtaman at malubhang yugto ng sakit (ang sanhi ay asphyxia). Gayundin, ang panganib ng kamatayan sa unang taon ay medyo mataas dahil sa maraming mga impeksyon.

Para sa mga pasyente na higit sa dalawang taong gulang, ang pagbabala ay kanais-nais.

[ 36 ]