Geneticist

Ang isang geneticist ay isang espesyalista na nag-aaral ng mga mekanismo ng pagpapadala ng mga sakit mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang bawat isa sa mga sakit na ito ay may sariling mga pattern ng paghahatid. Ang mga carrier ng isang depektibong gene ay hindi kinakailangang ipadala ito sa kanilang mga anak, at ang pagiging isang carrier ay hindi palaging nangangahulugan ng pagkakasakit.

Sa mundo, 5% ng mga bata ay ipinanganak na may katutubo sakit. Ang pinaka-karaniwang sakit na maaaring pigilan ng isang geneticist: 

1. Hemophilia.
2. Kulay ng pagkabulag.
3. Ang paghihiwalay ng gulugod.
4. Down Syndrome.
5. Congenital dislocation of hip.

Kailan ako dapat pumunta sa isang geneticist?

Ang konsultasyon ng isang geneticist ay hindi ibinibigay sa lahat ng mga buntis na kababaihan. Kailan ako dapat pumunta sa isang geneticist? Una sa lahat, makipag-ugnayan sa mga taong ay mayroon ng isang bata na may namamana patolohiya, kung ang ina ay higit sa 35 taong gulang o, kung kinuha sa panahon ng pagbubuntis kababaihan sumailalim sa chemotherapy o isang X-ray tapos na malawak na lugar ng katawan.

Ano ang mga paraan ng pagsusuri na ginagamit ng isang geneticist?

Kadalasan interesado sila sa tanong, anong mga pagsusulit ang kailangan mong ipasa kapag tinutugunan mo ang isang geneticist? Ang mga bumabalik sa isang geneticist ay itinalaga sa isang pag-aaral para sa pagkakaroon ng mutant gene na nagiging sanhi ng sakit.

Ikaw, marahil, ito ay kagiliw-giliw na malaman, kung anong mga pamamaraan ng diagnostics ang gumagamit ng geneticist? 

• Genealogical method. Koleksyon ng data sa pedigree ng pasyente. Kung mayroon kang impormasyon tungkol sa kalagayan ng kalusugan ng iyong mga ninuno sa maraming henerasyon, para sa isang geneticist maaari itong maging napakahalaga. Gumawa ng halimbawa mula sa mga nag-aalaga sa kanilang mga ugat at alam ang tungkol sa buhay ng kanilang mga lolo't lola at ng kanilang mga magulang.
• Ang pamamaraan ng biochemical - ginagamit upang magpatingin sa diagnosis ng genetic na mga pathologies ng metabolismo.
• Antenatal diagnosis - inilalapat sa fetus, na naisip ng isang babae. Ang fetal fluid ay na-sample sa panahon kung kailan ang pagbubuntis ay maaaring magambala. Immunochemical pagsusuri ng amniotic fluid na ginawa ng naturang mga tagapagpahiwatig tulad ng alfafetoprots (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG) at estriol 17-hydroxyprogesterone. Palakihin ang AFP - tagapagpahiwatig ng pag-unlad ng central nervous system (anencephaly, paghahati ng spinal cord, atbp.). Ang pagkawala ng AFP at estriol at isang pagtaas sa HG ay maaaring ipahiwatig ang pagkakaroon ng isang sakit na Down sa sanggol. Ang pagtaas sa 17-hydroxyprogesterone ay magpapahiwatig ng paglabag sa mga adrenal glandula. 
• Ang paraan ng kambal.
• Mga biopsy ng kalamnan.

Mga Tip sa Genetika

Ang mga tip sa genetika na makatutulong sa iyo na makapagbigay ng isang malusog na sanggol ay medyo simple.

Kung ang isang babae ay buntis pagkatapos ng 35 taon, binibigyan siya ng isang genetic counseling.

Ang mga close-to-marriages ay hindi inirerekomenda. Sa isang mataas na antas ng pagkakamag-anak sa pagitan ng ama at ina ng bata, maaari siyang ipanganak na may mga deviation. Kung gusto mo pa ring mag-asawa ng malapit na kaugnayan, bisitahin ang genetika nang maaga.

Ang huling salita ay laging nananatili sa mga magulang, ang henetiko lamang ay nagpapaalam sa mga mag-asawa tungkol sa posibleng patolohiya.

Mga sakit sa genetiko

Ang pinaka-karaniwang genetic sakit, ang pag-iwas na kung saan deal sa isang geneticist.

• Ang alcaptonuria ay isang congenital deficiency ng enzyme homotenzinase. Mga sintomas ng sakit: pag-aalis ng ihi sa itim, unti-unti na kulay cheeks at sclera. Inirerekomenda ang dietotherapy, hindi kasama ang karne at itlog.
• Ang histidynemia ay kakulangan ng enzyme histidase. Bilang resulta, ang metabolikong produkto ay nakakalason sa nervous system. Nakakaapekto ito sa pag-unlad ng kaisipan ng bata. Siya ay lags sa likod sa pag-unlad at naghihirap mula sa nadagdagan nervous excitability. Ang sakit ay nangyayari sa isa sa 20,000 bata. Ang ganitong mga pasyente ay maaaring matulungan sa pamamagitan ng paghirang ng isang espesyal na diyeta na may diin sa mga taba at carbohydrates.
• Ang polycystic kidney disease ay isang sakit na nakakaapekto sa higit sa 12 milyong katao sa buong mundo. Ito ay nailalarawan sa pagbubuo ng maraming mga cyst sa mga bato. Ang mga ito ay nabuo kahit na sa sinapupunan, at sa pang-adulto ay maaaring makaapekto sa bato sa isang paraan na ganap na itigil ang kanilang trabaho. Mga sintomas ng sakit: sakit ng tiyan, impeksiyon sa ihi, pagkabigo ng bato. Walang tiyak na paggamot, maaaring kailanganin ang mga transplant ng bato.
• Marfan's disease ay isang sakit na nakakaapekto sa nag-uugnay tissue. Nailalarawan ng manipis na manipis na mga daliri at mga depekto sa puso. Ang sakit ay maaaring makaapekto sa paggana ng mga baga at ng musculoskeletal system. Ang mga pasyente ay madalas na hindi katimbang sa mga limbs, scoliosis, hindi regular na kagat, visual impairment at glaucoma, mga disturbance sa ritmo ng puso.
• Hemophilia ay isang namamana disorder ng dugo coagulability. Ang sakit ay may dalawang uri: dahil sa isang paglabag sa mga kadahilanan ng coagulability ng dugo VIII at isang paglabag ng coagulability sa pamamagitan ng factor IX. Ang average na pagkalat ay 1: 30000.
• Mga sintomas ng hemophilia: prolonged dumudugo sa mga joints at muscles.
• Ang paggamot ay isinasagawa sa tulong ng espesyal na kapalit na therapy.
• Down Syndrome - nangyayari kapag ang isang bata ay nakakakuha mula sa ina o ama ng sobrang 21 kromosoma kapag bumubuo ng isang zygote.

Ang mga pasyente ay may katangian na anyo: isang patag na mukha na may mga mata, isang malawak na dila, isang bilog na ulo, na may maliit na mga tainga. Ang buhok ay malambot, tuwid. Ang mga brush ay malawak, ang maliit na daliri ay pinaikling.

Sa mga magulang ng mga batang ito, ang espesyal na gawain ay isinasagawa. Ang Down's syndrome ay hindi ginagamot, ngunit ang mga taong may ito ay maaaring iakma sa lipunan. Parami nang parami ang mga bata na may bisyo na ito ay nananatili sa mga pamilya.

Ang mga modernong genetika ay umabot na tulad ng isang mataas na antas ng pag-unlad na maaari itong argued na ang isang kwalipikadong genetiko ay ang iyong katulong sa kapanganakan ng malusog at magagandang mga bata. Siyempre, kung ang iyong mga namamana sakit ay mahayag sa iyong mga anak ay nakasalalay sa kalakhan sa iyong saloobin sa iyong sarili at sa iyong kalusugan. Ang namamana na predisposisyon ay hindi isang hatol. Karamihan sa mga sakit ay multifactorial. Maaari mong tulungan ang sanggol na ipanganak na malusog, kung ibubukod mo ang impluwensiya ng mga nakakapinsalang bagay bago ito lumitaw.

Ang isang geneticist ay makatutulong na maiwasan ang maraming malubhang sakit sa iyong mga anak. Ang pagpapayo sa genetiko ay hindi binabale-wala ang katotohanan na ang huling salita kung ibibigay mo ang bata na ito ay isang buhay.

Ang isang geneticist ay maaari ring makatulong sa iyo kung nais mong malaman tungkol sa panganib ng pagbuo ng oncological sakit, atherosclerosis, stroke at diabetes. Ang mundo ay nagulat sa kaso nang ang artista na si Angelina Jolie, na natutunan ang mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso dahil sa sakit ng kanyang ina, ay nagpasya na maging mastectomy. Hindi namin hinihimok kayo na gumawa ng mga matinding hakbang. Ngunit marahil isang geneticist, na nagsasabi sa iyo tungkol sa predisposition sa kanser, ay hihikayat sa iyo na pangalagaan ang iyong sarili nang mas maingat.