^

Kalusugan

Geneticist

, Medikal na editor
Huling nasuri: 03.07.2025
Fact-checked
х

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Ang geneticist ay isang espesyalista na nag-aaral ng mga mekanismo ng paghahatid ng mga sakit mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang bawat isa sa mga sakit na ito ay may sariling mga pattern ng paghahatid. Ang mga carrier ng isang may sira na gene ay hindi kinakailangang ipasa ito sa kanilang mga anak, at ang pagiging carrier ay hindi palaging nangangahulugan ng pagkakasakit.

Sa mundo, 5% ng mga bata ay ipinanganak na may congenital disease. Ang pinakakaraniwang sakit na maiiwasan ng isang geneticist ay:

  1. Hemophilia.
  2. Pagkabulag ng kulay.
  3. Spina bifida.
  4. Down syndrome.
  5. Congenital dislokasyon ng balakang.

Kailan mo dapat makita ang isang geneticist?

Hindi lahat ng mga buntis na kababaihan ay inireseta ng isang genetic na konsultasyon. Kailan mo dapat makita ang isang geneticist? Una sa lahat, dapat mong kontakin ang mga mayroon nang anak na may namamana na patolohiya, kung ang ina ay higit sa 35 taong gulang, o kung sa panahon ng pagbubuntis ang babae ay sumailalim sa chemotherapy o nagkaroon ng X-ray ng isang malaking bahagi ng katawan.

Anong mga pamamaraan ng diagnostic ang ginagamit ng isang geneticist?

Madalas itanong ng mga tao kung anong mga pagsubok ang kailangan nilang gawin kapag bumibisita sa isang geneticist. Ang mga bumisita sa isang geneticist ay inireseta ng isang pagsubok para sa pagkakaroon ng isang mutant gene na nagdudulot ng sakit.

Marahil ay interesado kang malaman kung anong mga diagnostic na pamamaraan ang ginagamit ng isang geneticist?

  • Pamamaraan ng genealogical. Pagkolekta ng data sa pedigree ng pasyente. Kung mayroon kang impormasyon tungkol sa kalusugan ng iyong mga ninuno sa ilang henerasyon, maaari itong maging napakahalaga para sa isang geneticist. Kumuha ng halimbawa mula sa mga maingat na tinatrato ang kanilang mga pinagmulan at alam ang tungkol sa buhay ng kanilang mga lolo't lola at kanilang mga magulang.
  • Paraan ng biochemical - ginagamit upang masuri ang genetically determined metabolic pathologies.
  • Antenatal diagnostics - inilapat sa isang fetus na ipinaglihi ng isang babae. Kinokolekta ang amniotic fluid sa oras na posibleng wakasan ang pagbubuntis. Isinasagawa ang immunochemical analysis ng amniotic fluid batay sa mga parameter tulad ng alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), estriol at 17-hydroxyprogesterone. Ang pagtaas ng AFP ay isang indicator ng developmental disorder ng central nervous system (anencephaly, spinal cord cleft, atbp.). Ang pagbaba sa AFP at estriol at pagtaas ng hCG ay maaaring magpahiwatig ng Down syndrome sa fetus. Ang pagtaas sa 17-hydroxyprogesterone ay nagpapahiwatig ng isang disorder ng adrenal glands.
  • Kambal na pamamaraan.
  • Biopsy ng kalamnan.

Payo ng Geneticist

Ang payo ng geneticist na makakatulong sa iyo na manganak ng isang malusog na sanggol ay medyo simple.

Kung ang isang babae ay nabuntis pagkatapos ng edad na 35, siya ay itinalaga ng isang genetic na konsultasyon.

Hindi inirerekomenda ang consanguinous marriages. Kung mataas ang antas ng pagkakamag-anak sa pagitan ng ama at ina ng bata, maaaring siya ay ipinanganak na may mga abnormalidad. Kung gusto mo pa ring pumasok sa isang consanguineous marriage, bisitahin ang isang geneticist nang maaga.

Ang huling salita ay laging nananatili sa mga magulang; ang geneticist ay nagpapaalam lamang sa mga asawa tungkol sa isang posibleng patolohiya.

Mga sakit sa genetiko

Ang pinakakaraniwang genetic na sakit na maaaring maiwasan ng isang geneticist.

  • Ang Alkaptonuria ay isang congenital deficiency ng enzyme homogentisinase. Mga palatandaan ng sakit: ang ihi ay nagiging itim, ang mga pisngi at sclera ay unti-unting nagiging kulay. Inirerekomenda ang diet therapy, hindi kasama ang karne at itlog.
  • Ang histidinemia ay isang kakulangan ng enzyme histidase. Bilang isang resulta, ang mga produkto ng hindi tamang metabolismo ay nakakalason na nakakaapekto sa nervous system. Nakakaapekto ito sa pag-unlad ng kaisipan ng bata. Siya ay nahuhuli sa paglaki at naghihirap mula sa mas mataas na nervous excitability. Ang sakit ay nangyayari sa isa sa 20,000 bata. Ang ganitong mga pasyente ay maaaring matulungan sa pamamagitan ng pagrereseta ng isang espesyal na diyeta na may diin sa mga taba at carbohydrates.
  • Ang polycystic kidney disease ay isang sakit na nakakaapekto sa higit sa 12 milyong tao sa buong mundo. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng maraming mga cyst sa mga bato. Nabubuo ang mga ito sa sinapupunan, at sa pagtanda ay maaari nilang maapektuhan ang mga bato sa paraang ganap silang huminto sa pagtatrabaho. Sintomas ng sakit: pananakit ng tiyan, impeksyon sa ihi, pagkabigo sa bato. Walang partikular na paggamot, maaaring kailanganin ang isang kidney transplant.
  • Ang Marfan's disease ay isang sakit na nakakaapekto sa connective tissue. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng manipis, payat na mga daliri at mga depekto sa puso. Ang sakit ay maaaring makaapekto sa mga baga at musculoskeletal system. Ang mga pasyente ay madalas na may hindi katimbang na mga limbs, scoliosis, malocclusion, visual impairment at glaucoma, at mga abala sa ritmo ng puso.
  • Ang hemophilia ay isang namamana na sakit sa pamumuo ng dugo. Mayroong dalawang uri ng sakit: ang isa ay sanhi ng disorder ng blood clotting factor VIII at ang isa ay sanhi ng disorder ng blood clotting factor IX. Ang average na prevalence ay 1:30,000.
  • Mga sintomas ng hemophilia: matagal na pagdurugo sa mga kasukasuan at kalamnan.
  • Ang paggamot ay isinasagawa gamit ang espesyal na kapalit na therapy.
  • Ang Down syndrome ay nangyayari kapag, sa panahon ng pagbuo ng isang zygote, ang isang bata ay tumatanggap ng dagdag na 21st chromosome mula sa ina o ama.

Ang mga pasyente ay may katangian na hitsura: isang patag na mukha na may mga slanted na mata, isang malawak na dila, isang bilog na ulo na may maliliit na tainga. Ang buhok ay napakalambot at tuwid. Malapad ang mga kamay, pinaikli ang hinliliit.

Ang espesyal na gawain ay isinasagawa kasama ang mga magulang ng naturang mga bata. Ang Down syndrome ay hindi nalulunasan, ngunit ang mga taong may nito ay maaaring maiangkop sa lipunan. Parami nang parami ang mga batang may ganitong depekto ang nananatili sa kanilang mga pamilya.

Ang modernong genetika ay umabot sa napakataas na antas ng pag-unlad na masasabing isang kwalipikadong geneticist ang iyong katulong sa pagsilang ng malulusog at magagandang bata. Siyempre, kung ang mga namamana na sakit ay lilitaw sa iyong mga anak ay higit sa lahat ay nakasalalay sa iyong saloobin sa iyong sarili at sa iyong kalusugan. Ang namamana na predisposisyon ay hindi isang pangungusap. Karamihan sa mga sakit ay multifactorial. Matutulungan mo ang sanggol na ipanganak na malusog kung aalisin mo ang impluwensya ng mga nakakapinsalang salik bago pa man ito lumitaw.

Makakatulong ang isang geneticist na maiwasan ang maraming malalang sakit sa iyong mga anak. Hindi binabago ng genetic counseling ang katotohanan na ikaw ang may huling desisyon kung bibigyan ng buhay ang batang ito.

Matutulungan ka rin ng isang geneticist kung gusto mong malaman ang iyong panganib na magkaroon ng cancer, atherosclerosis, stroke, at diabetes. Nagulat ang mundo nang ang aktres na si Angelina Jolie, na nalaman ang tungkol sa kanyang mataas na panganib na magkaroon ng breast cancer dahil sa sakit ng kanyang ina, ay nagpasya na magpa-mastectomy. Hindi ka namin tinatawagan na gumawa ng matinding hakbang. Ngunit marahil ang isang geneticist, na ipinaalam sa iyo ang tungkol sa iyong predisposisyon sa kanser, ay maghihikayat sa iyo na pangalagaan ang iyong sarili nang mas mabuti.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.