Arachnodactyly

Ang isa sa mga bihirang hereditary connective tissue pathologies ay arachnodactyly - isang pagpapapangit ng mga daliri, na sinamahan ng pagpahaba ng tubular bones, skeletal curvatures, disorders ng cardiovascular system at mga organo ng paningin.

Ang sakit ay unang inilarawan ni Dr. Williams at ng French pediatrician na si Marfan, na tinawag itong dolichostenomelia. Nang maglaon, lumitaw ang terminong Marfan syndrome sa gamot sa mundo, at mula noong 1902, ginamit ang pangalang arachnodactyly. Ang patolohiya ay nauugnay sa mga congenital disorder ng connective tissue, at ang isa sa mga nangungunang palatandaan ay itinuturing na pinahaba, manipis at hubog na mga daliri ng "spider". [ 1 ]

Epidemiology

Ang Arachnodactyly ay itinuturing na namamana na monogenic pathology ng connective tissue, na may autosomal dominant inheritance, mataas na penetrance at iba't ibang degree ng expressivity.

Sa humigit-kumulang 75-80% ng mga kaso ang sakit ay namamana, at sa natitirang mga kaso ito ay nangyayari bilang isang resulta ng mga kusang mutasyon (sa partikular, dahil sa point missense mutations). [ 2 ]

Napatunayan na ang mga pathogenetic na tampok ng arachnodactyly ay sanhi ng mga pagbabago sa ilang mga gene (sa 95% ng mga kaso):

• sa fibrillin-1 gene (mga isang libong mutasyon ang napag-aralan) sa chromosome 15q21.1;
• ang TGFβR1 o TGFβR2 gene sa chromosome 9 at 3p24.2-P25.

Ang mga pagbabagong ito ay direktang nakakaapekto sa lawak ng mga klinikal na pagpapakita.

Ang mga mutasyon sa α-2 chain ng type I collagen ay inilarawan sa 5% ng mga pasyente.

Ang pagkalat ng arachnodactyly ay halos 2 kaso bawat 5 libong tao. Walang pagtukoy sa lahi o kasarian. [ 3 ]

Mga sanhi arachnodactyly

Ang Arachnodactyly ay nangyayari bilang resulta ng kusang mutation. Ang sakit ay hindi nailalarawan sa pamamagitan ng karaniwang kilalang mga palatandaan ng congenital hereditary pathologies, at ang mga pinahabang daliri ay ipinahayag pangunahin sa Marfan syndrome at homocystinuria.

Ang sakit ay bihira, at lahat ng pasyenteng natagpuan ay nagkaroon ng mutation ng FBN1 gene (fibrillin gene) na matatagpuan sa chromosome 15 sa q21.1 na rehiyon. Ang klinikal na polymorphism ng sindrom ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng masa ng mga mutasyon, na may humigit-kumulang 15% na mga pagbabagong mutational na naganap sa panahon ng paglilihi. [ 4 ]

Ang mga hindi tipikal na uri ng arachnodactyly ay sanhi ng mga mutasyon sa iba pang mga gene: natuklasan ang isang relasyon sa pagitan ng pag-unlad ng patolohiya at mga mutasyon sa LTBP3, R gene, na naisalokal sa chromosome 14 sa rehiyon ng q24 at binabago ang kadahilanan ng paglago.

Ang karamihan sa mga mutasyon ay tinatawag na missense mutations (humigit-kumulang 57%). Mahigit sa 20% ang maliliit na pagtanggal, na may pagkawala ng mga bahagi ng chromosomal, humigit-kumulang 12% ang mga mutation ng splicing site, 8% ang mga nonsense na mutations, at 2% ang mga malakihang muling pagsasaayos at pagtanggal. [ 5 ]

Congenital contractural arachnodactyly ay sanhi ng isang disorder sa synthesis ng protina ahente fibrillin-2. Ang problema ay sanhi ng isang mutation sa FBN2 gene, na matatagpuan sa ikalimang chromosome sa q23-q31 na rehiyon. Ang lahat ng mutasyon ay nakararami sa mga point mutations, na inililipat ang codon sa code para sa isa pang amino acid. [ 6 ]

Ang homocystinuria ay bubuo laban sa background ng kapansanan sa metabolismo ng mahahalagang amino acid methionine. Ang batayan ng patolohiya ay maaaring ang pagkawala ng aktibidad o pagbaba nito sa mga sumusunod na sangkap ng enzyme:

• Cystathionine beta synthase (CBS) enzyme. Ang patolohiya ay lumalaban sa B ₆ at nagpapakita ng sarili sa mga palatandaan na katangian ng B ₆ -independiyenteng anyo, gayunpaman, ang pagpapakilala ng paghahanda ng B ₆ -bitamina ay hindi humahantong sa pagpapabuti.
• Enzyme N5, N10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Ang enzymatic agent na ito ay isang substrate na nagiging sanhi ng demethylation ng homocysteine at ang pagbabago nito sa methionine, isang mahalagang amino acid na bahagi ng maraming protina at peptide substance.
• Enzyme N5 methylenetetrahydrofolate. Pinag-uusapan natin ang tungkol sa B ₆ dependent form ng patolohiya, na bubuo na may kakulangan ng bitamina B ₆. Ang pagpapakilala ng paghahanda ng bitamina sa katawan ay nagbibigay-daan upang mapabuti ang kondisyon ng pasyente.
• Homocysteine transmethylase enzyme. Bumubuo laban sa background ng metabolic disorder ng cobalamin - bitamina B ₁₂.

Mga kadahilanan ng peligro

Ang Arachnodactyly ay isang genetically determined disease na nailalarawan sa pamamagitan ng systemic damage sa connective tissue. Ang patolohiya ay nauugnay sa mga pagbabago sa fibrillin 1 gene, na naisalokal sa maikling braso ng chromosome 15 sa locus 21.1.

Ang Arachnodactyly ay minana sa autosomal dominant na paraan, na may mataas na penetrance at variable expressivity. Ang patolohiya ay maaaring magpakita mismo sa parehong lalaki at babae na bahagi.

Pathogenesis

Higit sa 50% ng masa ng katawan ng tao ay binubuo ng mga istruktura ng connective tissue, partikular na ang balangkas, balat, vascular network, lymph at dugo.

Ang mga connective tissue cells ay kinakatawan ng mga fibroblast at ang kanilang mga subtype: osteoblast, chondrocytes, keratoblast, odontoblast, pati na rin ang mga macrophage at mast cell.

Ang embryonic connective tissue ay ang materyal para sa pagbuo ng constitutional, genetic at epigenetic na mga bahagi. Ang mga sakit sa connective tissue ay makikita sa isang antas o iba pa sa buong katawan sa kabuuan, sa functional na kapasidad at konstitusyon nito.

Sa arachnodactyly, mayroong isang pagpapalit ng mga nucleotides sa gene na naglalaman ng impormasyon sa istruktura tungkol sa fibrillin-1 peptide. Ang sangkap ng protina na ito ay kabilang sa pangkat ng glycoprotein, nakikilahok sa microfibrillar system at bumubuo ng batayan ng nababanat na fibrils ng connective tissue.

Ang tissue ay nagpapanatili ng isang matatag na istraktura dahil sa intercellular matrix, na naglalaman ng maraming mga kadahilanan ng paglago na nagsisiguro ng sistematikong pag-renew ng cellular. Ang mga malalaking sisidlan at ligament ay naglalaman ng maraming elastin fibrils, ang pinsala na nagiging sanhi ng mga pangunahing sintomas ng arachnodactyly.

Ang transforming growth factor β ay makabuluhang nasira: ang hindi aktibong anyo nito ay hindi nakagapos, na humahantong sa pagtaas ng biological na aktibidad ng kadahilanang ito.

Ang mga sakit sa fibrillary ay humahantong sa abnormal na pagbuo ng mga hibla, na nagreresulta sa pagkawala ng lakas at pagkalastiko ng balat at iba pang mga istruktura ng connective tissue.

Kapag ang istraktura ng collagen ay nagambala, ang pangunahing link sa hemostasis ay nagambala.

Napansin ng mga eksperto ang paglahok ng mga hormonal imbalances sa paglitaw at pag-unlad ng mga anomalya sa mga istruktura ng connective tissue, kabilang ang arachnodactyly. Ang mga sintomas ng thrombotic ay tinutukoy ng mga rheological disorder - sa partikular, ang mga pagbabago sa lagkit ng dugo sa binagong mga sisidlan ng rehiyon ng brachiocephalic.

Ang digestive tract ay apektado dahil sa collagen disorder: hypomotor biliary dyskinesia, hernias ng esophageal opening ng diaphragm, hepatobiliary anomalies, talamak na anyo ng "bura" na gastroduodenitis, dolichosigma ay sinusunod.

Paano namamana ang arachnodactyly?

Ang Arachnodactyly ay minana bilang isang autosomal na nangingibabaw na katangian, ngunit maaari ding mangyari bilang resulta ng mga kusang mutasyon. Iyon ay, ang patolohiya ay hindi kinakailangang magpakita mismo sa isa sa mga malapit na kamag-anak - halimbawa, sa mga magulang, mga lolo't lola. Ang mga mutasyon na pinagbabatayan ng patolohiya ay maaaring magpakilala nang random.

Mga sintomas arachnodactyly

Sa medisina, ang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng latent at overt arachnodactyly. Sa latent arachnodactyly, ang mga pagbabago ay naroroon, ngunit sila ay nakahiwalay at limitado sa isa o dalawang organ system. Ang overt arachnodactyly ay nagpapakita ng sarili sa maraming nakikitang mga karamdaman na may iba't ibang intensity ng mga sintomas. Sa kasong ito, ang kondisyon ng pasyente ay maaaring medyo matatag sa loob ng mga dekada, o patuloy na umuunlad, na nagpapakita ng sarili na may kaugnayan sa iba pang mga organo at sistema.

Kadalasan, ang arachnodactyly syndrome ay maaaring makita sa loob ng unang ilang araw pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol.

Ang pangunahing panlabas na tanda ng arachnodactyly ay manipis at pinahabang mga daliri, na, dahil sa mga maikling tendon, nakakakuha ng isang tipikal na kurbada at kahawig ng mga binti ng spider.

Ang mga daliri ng spider o arachnodactyly ay nagiging malinaw na nakikita halos mula sa bagong panganak na panahon. Ngunit ang tanda ay nagiging mas halata sa mga tatlong taong gulang.

Ang mga tagapagpahiwatig ng paglaki ay katangian din: ang mga bata ay karaniwang matangkad, ang mga bisig at shins ay mahaba, ang mga paa ay hindi katimbang at manipis. Ang disproporsyon ay lalo na halata sa mataas na lokalisasyon ng baywang at kneecaps. [ 7 ]

Ang iba pang mga skeletal disorder ay kinabibilangan ng:

• makitid at pahabang hugis ng bungo (dolichocephalic) na may abnormal na nabuong bahagi ng mukha;
• hugis-funnel na pagsasaayos ng dibdib (ang tinatawag na "ibon");
• hubog na gulugod;
• congenital hip dislocations;
• nakagawiang dislokasyon ng tuhod-balikat;
• kurbada ng buto ng takong;
• osteophyte formations - paglaki ng buto;
• patag na paa;
• hindi sapat na pag-unlad ng taba layer.

Ang mga karagdagang palatandaan ng arachnodactyly ay maaaring kabilang ang:

• mahinang paningin sa malayo;
• maasul na sclera;
• subluxation ng lens;
• mga karamdaman ng puso at mga daluyan ng dugo (mga depekto sa puso, aortic aneurysm);
• binibigkas ang pagiging manipis;
• magkasanib na hypermobility;
• "arko" na langit.

Ang Arachnodactyly ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pahabang tubular na buto, na nagiging sanhi ng iba't ibang mga kurbada ng kalansay. Bilang karagdagan, maraming mga pasyente ang may mga pyramidal disorder, asymmetry ng tendon reflexes, anosocoria at nystagmus laban sa background ng normal na pag-unlad ng kaisipan.

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa arachnodactyly, na kasama ng homocystinuria, kung gayon ang pasyente ay maaaring makaranas ng mga sumusunod na sintomas:

• panaka-nakang pag-atake ng mga kombulsyon;
• pangalawang glaucoma na may subluxation ng lens;
• retinal detachment, astigmatism;
• pinsala sa arterial trunks (kabilang ang mga bato, utak);
• osteoporosis;
• trombosis;
• mental retardation.

Arachnodactyly sa mga bagong silang

Sa karamihan ng mga kaso, ang arachnodactyly ay maaaring makilala sa isang bata sa loob ng unang ilang araw ng kanyang buhay. Gayunpaman, sa edad, ang mga sintomas ay may posibilidad na lumala.

Ang mga unang palatandaan na nagpapahintulot sa isang tao na maghinala sa sakit ay karaniwang ang mga sumusunod:

• hindi karaniwang mahabang mga paa at daliri;
• kulang sa timbang sa isang sapat na pisikal na kondisyon ng bata;
• pinahaba, mahabang mukha;
• kakulangan ng taba sa katawan, mahinang nabuo na mga kalamnan;
• labis na magkasanib na kakayahang umangkop.

Mula sa mga apat na taong gulang, laban sa background ng arachnodactyly, ang dibdib ay nagsisimulang magbago, ang spinal column ay nagiging hubog, at ang mga flat na paa ay nabuo.

Sa mga tuntunin ng mga visual na organo, myopia, ectopia ng lens, binagong pagsasaayos ng kornea, strabismus, hypoplastic na proseso sa iris at retina ay sinusunod. Ang ganitong mga karamdaman ay maaaring mapansin na sa unang 2-3 taon ng buhay ng isang bata, bagaman sila ay umuunlad sa paglipas ng mga taon.

Ang pinakamalaking panganib ay dulot ng mga karamdaman ng cardiovascular system. Kung ang mga naturang karamdaman ay naroroon, kung gayon sa kawalan ng naaangkop na paggamot ay may mataas na panganib ng pagkamatay ng pasyente na nasa pagkabata. Kabilang sa mga partikular na mapanganib na mga pathology, ang isa ay maaaring mag-isa ng pinsala sa mga pader ng vascular, mga malformations ng puso, mga depekto ng mga coronary vessel. Minsan, sa mga bata sa unang taon ng buhay, ang pagtaas ng kakulangan sa puso ay napansin na.

Ang Arachnodactyly ay maaaring sinamahan ng pinsala sa iba pang mga organo, lalo na, ang nervous system, bronchi at baga, balat, at genitourinary system. Ang ganitong mga karamdaman ay napansin sa panahon ng mga diagnostic procedure.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang pinakakaraniwang masamang epekto ng arachnodactyly ay pinsala sa puso at mga organ sa paghinga. Bilang karagdagan, lumilitaw ang mga problema sa paningin, hanggang sa at kabilang ang pagkawala nito.

Ang mga pasyente na may arachnodactyly ay nangangailangan ng kumplikadong therapy ng lahat ng umiiral na mga pathologies. Kung ang naturang paggamot ay hindi isinasagawa, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay makabuluhang nabawasan: ang mga bihirang pasyente na walang interbensyon sa medisina ay namamahala upang mabuhay hanggang sa edad na 40. Sa paglipas ng mga taon, ang mga problema sa cardiovascular system ay lumalala, ang panganib ng malawak na pagdurugo na may isang trahedya na kinalabasan ay tumataas.

Ang mga taong nagdurusa sa arachnodactyly ay dapat sumailalim sa mga regular na pagsusuri at gamutin ang magkakatulad na mga pathology: sa ilalim lamang ng kondisyong ito mayroon silang bawat pagkakataon na mabuhay ng mahabang buhay nang walang malubhang komplikasyon.

Ang Marfan syndrome at arachnodactyly ay nangangailangan ng espesyal na atensyon kung ang babaeng pasyente ay buntis. Sa ganoong sitwasyon, mahalagang regular at lubusang suriin ang pasyente, at medikal na suportahan ang kondisyon ng kanyang cardiovascular system. Ito ang tanging paraan upang magarantiya ang isang matagumpay na pagbubuntis at isang ligtas na kapanganakan ng bata.

Upang maiwasan ang mga salungat na epekto, ang mga pasyente na may arachnodactyly ay dapat na regular na suriin ng mga doktor, maiwasan ang pag-unlad ng cardiovascular at musculoskeletal pathologies. Inirerekomenda silang manguna sa isang eksklusibong malusog na pamumuhay, na may katamtamang pisikal na aktibidad.

Diagnostics arachnodactyly

Kasama sa mga klinikal na diagnostic para sa arachnodactyly ang pagkolekta ng mga reklamo, family history, phenotype assessment, pati na rin ang anthropometric at physical examinations. Mahalagang matukoy ang pagkakaroon ng mga pagpapakita ng mga pathology ng connective tissue sa mga direktang kamag-anak: para sa layuning ito, ang isang pag-aaral ng genealogical ay isinasagawa. [ 8 ]

Ang mga diagnostic sa laboratoryo para sa arachnodactyly ay nagsasangkot ng pag-aaral sa kondisyon ng ilang uri ng connective tissue, na kinakatawan ng bone at cartilage tissue, dugo, at lymph. Ang pinaka-kaalaman ay itinuturing na isang pag-aaral ng mga antas ng oxyproline at glycosaminoglycans sa araw-araw na dami ng ihi. Bilang karagdagan, ang nilalaman ng lysine, proline, at oxyproline sa dugo ay tinasa. Upang matukoy ang mga binagong ratio ng iba't ibang uri ng collagens at mga abnormalidad sa istruktura ng mga hibla ng collagen, ang pag-type ay inireseta sa pamamagitan ng paraan ng hindi direktang immunofluorescence gamit ang polyclonal antibodies sa collagen at fibronectin. [ 9 ] Depende sa mga indikasyon, ang mga sumusunod na pagsusuri ay isinasagawa upang ipakita ang kalidad ng mga proseso ng metabolic ng connective tissue:

• glycosaminoglycans, fibrillin, fibronectin;
• pag-aaral ng hydroxyproline, mga marker ng type 1 collagen biosynthesis, aminoterminal propeptides ng type 1 procollagen, mga marker ng type 1 collagen degradation, galactosyloxylysine, deoxypyridinoline;
• pagsusuri ng regulasyon ng metabolismo ng collagen (pag-aaral ng matrix metalloproteinases at tissue inhibitors ng matrix metalloproteinases, transforming growth factor);
• pagsusuri ng micro at macroelements (nilalaman ng calcium at magnesium, phosphorus, iron, sulfur at copper, cobalt at selenium, zinc at manganese, fluorine at vanadium, silicon at boron);
• pag-aaral ng mga marker ng bone tissue formation at ang rate ng remodeling process (pagsusuri ng nilalaman ng osteocalcin, bone alkaline phosphatase, parathyroid hormone, somatotropic hormone, prolactin, bitamina D3 _, pentosidine, homocysteine sa ihi at dugo).

Ang mga instrumental na diagnostic ay naglalayong tukuyin ang mga umiiral na depekto sa pag-unlad at tasahin ang functional na estado ng mga organ at system. Ang mga sakit sa cardiovascular sa arachnodactyly ay nangangailangan ng ipinag-uutos na pagsasama sa listahan ng diagnostic ng mga pamamaraan tulad ng:

• electrocardiography;
• 24 na oras na pagsubaybay sa ECG;
• pagsusuri sa ultrasound ng mga daluyan ng puso at dugo.

Ang mga anomalya sa vascular ay sinusuri gamit ang computed tomography o magnetic resonance imaging. Maaaring kabilang sa mga karagdagang diagnostic procedure ang:

• Ultrasound ng mga organo ng tiyan, genitourinary system;
• X-ray ng mga organo ng dibdib, hip joints; [ 10 ]
• CT o MRI ng gulugod.

Pagkatapos ng lahat ng kinakailangang pagsusuri, ang pasyente ay ire-refer para sa genetic counseling.

Iba't ibang diagnosis

Mayroong phenotypic na pagkakapareho sa pagitan ng Beals syndrome at arachnodactyly sa Marfan syndrome (mutations ng FBN2 at FBN1 genes, ayon sa pagkakabanggit), na dahil sa halos kumpletong pagkakakilanlan ng mga sangkap ng protina na fibrillin 1 at fibrillin 2. Hindi nakakagulat na ang pangalawang pangalan ng Beals syndrome ay contracture arachnodactyly. [ 11 ]

Ang pagkita ng kaibhan ay isinasagawa din sa iba pang mga pathology ng connective tissue:

• Stickler syndrome;
• Ehlers-Danlos syndrome;
• homocystinuria;
• arthrogryposis.

Ang Beals syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang marfanoid phenotype, congenital flexion contractures ng malaki at maliliit na joints, pulso at paa arachnodactyly, kurbada ng gulugod, at abnormal na hugis ng tainga (tinatawag na "crumpled" auricles). Ang pagsusuri sa molekular ng FBN2 gene ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ang Arthrogryposis ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming joint contracture, maikling tangkad, at nabawasan ang katalinuhan. Ang hugis ng mga daliri at tainga ay hindi kapansin-pansin. [ 12 ]

Ang Ehlers-Danlos syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng kyphoscoliosis, hugis ng funnel na curvature ng dibdib, binibigkas na flat feet, at may kapansanan sa repraksyon. Ang pagtaas ng kadaliang kumilos at mga dislokasyon ng magkasanib na bahagi, ang mataas na pagpapalawak ng balat at pagiging sensitibo ay karaniwan.

Ang Stickler syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa magkasanib na dami at paninigas.

Paggamot arachnodactyly

Ang Arachnodactyly ay isang genetic pathology, at sa kasalukuyan ang gamot ay walang mga pamamaraan para sa pagwawasto ng mga depekto ng gene. Samakatuwid, ang paggamot ay naglalayong i-optimize ang kondisyon ng pasyente, maiwasan ang paglala ng patolohiya, at alisin ang mga sintomas na pagpapakita. Ang kumplikadong therapy ay inireseta, na kinasasangkutan ng ilang mga medikal na espesyalista nang sabay-sabay, depende sa uri ng mga pinaka-binibigkas na mga sintomas: madalas na kinakailangan din na makipag-ugnayan sa isang orthopedist, cardiologist, ophthalmologist, gastroenterologist, at mga doktor ng iba pang mga specialty. [ 13 ]

Kabilang sa mga rekomendasyon para sa klinikal na pamamahala ng mga pasyente, ang mga sumusunod ay itinuturing na pangkalahatang mga prinsipyo:

• nililimitahan ang pisikal na aktibidad, ngunit hindi ganap na inaalis ito (bilang bahagi ng pagsuporta sa cardiovascular system);
• therapy sa droga;
• kung kinakailangan - pagwawasto ng kirurhiko sa mga pinaka-apektadong lugar ng puso at mga daluyan ng dugo;
• pagwawasto ng orthopedic;
• paggamot sa spa, physiotherapy, therapeutic exercise.

Ang diyeta ng mga pasyente na may arachnodactyly ay dapat magsama ng sapat na dami ng mga produktong may mataas na protina na pinayaman ng mga microelement, bitamina, at fatty acid. Inirerekomenda na kumain ng karne, isda, pagkaing-dagat, beans, at mani. Kung ang arachnodactyly ay sanhi ng homocystinuria, kung gayon ang pagkonsumo ng protina ng hayop ay mahigpit na limitado.

Ang mga batang may payat na pangangatawan at matangkad ay pinapayuhan na ipasok ang cottonseed at soybean oil, sunflower seeds, pork fat at mantika sa kanilang diyeta mula sa murang edad. Bilang karagdagan, nag-aalok sila ng mga paghahanda na naglalaman ng mga polyunsaturated fatty acid tulad ng Omega, na pumipigil sa paggawa ng somatotropic hormone.

Upang gawing normal ang metabolismo ng protina, ang mga bitamina ng pangkat B ay inireseta. Maaari din silang makuha mula sa mga produktong pagkain: bakwit, gisantes, atay.

Napakahalaga na ang ascorbic acid ay pumasok sa katawan ng pasyente na may pagkain. Para sa layuning ito, ang pagbubuhos ng rosehip, kampanilya, repolyo, mga bunga ng sitrus, pati na rin ang sea buckthorn at leeks ay kinakailangang kasama sa diyeta.

Kung kinakailangan, ang mga pasyente ay inaalok orthopedic correction, na kinakailangan upang mabawasan ang pagkarga sa gulugod at mga kasukasuan. Para sa layuning ito, ginagamit ang mga orthopedic na sapatos, tuhod at iba pang mga aparato, insoles, nababanat na bendahe.

Ang kirurhiko paggamot ay isinasagawa ayon sa mga indikasyon.

Mga gamot

Ang paggamot sa droga para sa arachnodactyly ay isinasagawa 1-2 beses sa isang taon, depende sa kondisyon ng pasyente at ang kalubhaan ng mga sintomas ng pathological. Ang tagal ng kurso ng paggamot ay tinutukoy nang paisa-isa at nasa average na 4 na buwan. [ 14 ]

Upang pasiglahin ang pagbuo ng collagen, ang mga sumusunod na gamot ay inireseta: Piaskledin 300, L-lysine o L-proline kasama ng mga kumplikadong paghahanda ng multivitamin na naglalaman ng ascorbic acid, B bitamina, tocopherol, magnesium, zinc, selenium, tanso.

Kabilang sa mga chondroprotectors, ang pinakamainam na paggamit ay ang chondroitin sulfate at glucosamine sulfate - mga gamot na nakikilahok sa regulasyon ng metabolismo ng chondrocyte, pagsugpo sa synthesis ng enzyme, pagtaas ng sensitivity ng chondrocytes sa enzymatic action, pagpapasigla ng anabilistic na mga proseso, atbp. Ang mga pinagsamang ahente ay itinuturing na pinakamainam na mga gamot: Teraflex, Artrahro, atbp.

Ang metabolismo ng mineral ay pinasigla ng mga gamot na nag-normalize ng mga proseso ng phosphorus-calcium. Ang mga piniling gamot ay kadalasang aktibong anyo ng bitamina D: Alpha D ₃ - Teva, Oxidevit, Bonviva, atbp. Kasabay nito, ginagamit ang mga paghahanda ng posporus, kaltsyum, at magnesiyo. Sa panahon ng paggamot, ang antas ng calcium at phosphorus sa dugo o ihi ay sinusuri ng humigit-kumulang isang beses bawat 20 araw, at isang pagsusuri ng dugo para sa alkaline phosphatase ay isinasagawa.

Upang mapabuti ang bioenergetic na estado ng katawan, posibleng magreseta ng Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzyme Q10.

Ang isang tinatayang regimen ng paggamot ay maaaring magmukhang ganito:

• Chondroprotector sa loob ng dosis na naaangkop sa edad, kinuha kasama ng pagkain at sapat na dami ng tubig. Ang tagal ng isang kurso ng paggamot ay 3-4 na buwan.
• Ang L-proline sa isang dosis na 500 mg (para sa mga bata mula 12 taong gulang at matatanda) ay kinuha kalahating oras bago kumain, 1-2 beses sa isang araw, sa loob ng anim na linggo. Kung ipinahiwatig, ang isang amino acid complex ay maaaring karagdagang inireseta - L-proline, L-lysine, L-leucine sa halagang 10-12 mg / kilo ng timbang. Ang paggamit ay isinasagawa 1-2 beses sa isang araw, para sa dalawang buwan.
• Mga bitamina at mineral complex na paghahanda Centrum, o Vitrum, o Unicap, sa dosis na isinasaalang-alang ang edad. Ang tagal ng pangangasiwa ay 4 na linggo.

Ang regimen ng paggamot na ito ay angkop kung ang isang pasyente na may arachnodactyly ay nagreklamo ng mga problema sa musculoskeletal system, at ang mga resulta ng pagsusuri ay nagpapahiwatig ng pagtaas ng paglabas ng mga glycosaminoglycans sa araw-araw na pagsusuri sa ihi at pagbaba ng mga antas ng libreng amino acid sa dugo.

Bilang isang patakaran, ang paggamot ay mahusay na natanggap ng mga pasyente, nang walang anumang partikular na epekto. Kung ang mga reaksyon ng hypersensitivity ay napansin, ang mga gamot ay pinapalitan at ang regimen ng paggamot ay nababagay.

Paggamot sa Physiotherapy

Ang mga pamamaraan ng physiotherapeutic para sa arachnodactyly ay inireseta ayon sa mga indikasyon. Halimbawa, sa kaso ng hindi sapat na osteogenesis, upang mapabuti ang pagpapagaling ng mga bali ng buto, o sa kaso ng mga palatandaan ng osteoporosis, inirerekomenda ang electrophoresis na may 5% calcium chloride, 4% magnesium sulfate, 2% copper sulfate o 2% zinc sulfate.

Kung may nakitang mga vegetative-vascular disorder, 1% sodium caffeine benzoate, ephedrine hydrochloride o mesaton ang ginagamit.

Upang maisaaktibo ang paggana ng adrenal cortex, inireseta ang electrophoresis ng gamot na may 1.5% ethimizole at decimeter therapy sa adrenal region. [ 15 ]

Upang patatagin ang tono ng mga daluyan ng dugo, inirerekomenda ang mga pamamaraan ng tubig na nagtataguyod ng vascular "gymnastics". Ang mga paliguan tulad ng carbon dioxide, pine, chloride-hydrogen, hydrogen sulfide, at radon ay mahusay. Ang mga rubdown, dousings, contrast shower, foam at salt bath ay ginagawa.

Upang mapabuti ang kondisyon ng tissue ng cartilage, ginagamit ang magnetic therapy, inductotherapy, laser therapy, at electrophoresis na may dimethyl sulfoxide (Dimexide).

Paggamot sa kirurhiko

Ang mga operasyon ng kirurhiko para sa arachnodactyly ay mahigpit na inireseta ayon sa mga indikasyon. Halimbawa, kung ang matinding hemodynamic disturbances ay nakita laban sa background ng prolaps ng valve cusps, napakalaking aortic aneurysm, pagpapalit ng balbula at nasira na bahagi ng aorta ay ginaganap. [ 16 ]

Kung may binibigkas na mga functional disorder ng respiratory at cardiovascular system na lumitaw bilang isang resulta ng matinding kurbada ng dibdib, ang thoracoplasty ay ginaganap.

Sa kaso ng progresibong sakit na sindrom na sanhi ng matinding scoliosis ng 3-4 degrees, ipinahiwatig din ang interbensyon sa kirurhiko. Mula sa ophthalmological point of view, ang mga ganap na indikasyon para sa pag-alis ng lens ay subluxation ng lens na kumplikado ng pangalawang glaucoma, pati na rin ang mga cataract at degenerative na pagbabago sa retina na may mataas na panganib ng detatsment.

Ang anumang operasyon sa mga pasyente na may arachnodactyly at iba pang mga karamdaman na nakakaapekto sa mga istruktura ng connective tissue ay isinasagawa lamang sa yugto ng kamag-anak na klinikal at biochemical na lunas. Pagkatapos ng interbensyon, ang pangmatagalang medikal na pagmamasid at intensive therapy na may mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo ng connective tissue ay sapilitan.

Pag-iwas

Ang Arachnodactyly ay isang bihirang genetic pathology. Minsan ito ay nangyayari nang kusang sa tila malusog na mga magulang. Samakatuwid, napakahirap na maiwasan ang sakit nang maaga.

Kung ang isa sa mga potensyal na magulang ay may mabigat na kasaysayan ng pamilya - iyon ay, ito ay kilala na ang isang tao sa pamilya ay nagdusa mula sa arachnodactyly - kung gayon ang mga mag-asawa ay dapat bisitahin ang isang geneticist at sumailalim sa isang genetic na pagsusuri sa yugto ng pagpaplano ng isang bata. Matapos kumpirmahin ang pagbubuntis, ang doktor ay nagsasagawa ng prenatal diagnostics, kabilang ang isang pagsusuri sa ultrasound ng fetus at isang bilang ng mga biochemical test:

• pagsusuri ng dugo ng ina;
• pagtatasa ng amniotic fluid;
• chorionic villus sampling;
• pagsusuri ng mga selula ng inunan at dugo ng pusod.

Ang mga pasyente na may arachnodactyly ay nasa ilalim ng medikal na pagsubaybay sa buong buhay nila. Ang mga hakbang sa pag-iwas sa mga pasyente ay naglalayong maiwasan ang mga komplikasyon. Para sa layuning ito, ang pagwawasto ng kirurhiko sa puso ay isinasagawa, ang paggamot sa droga ay inireseta upang maalis ang panganib ng pagbuo ng thrombus. Ang mga kursong antibiotic therapy ay pana-panahong ibinibigay.

Pagtataya

Ang pagbabala para sa buhay ng mga pasyente na may arachnodactyly ay pangunahing tinutukoy ng kalubhaan ng magkakatulad na mga karamdaman - sa partikular, mga sakit ng cardiovascular, musculoskeletal system at visual na organo. Kadalasan, ang patolohiya ay kumplikado sa pamamagitan ng pagkalagot at dissection ng aorta. Dapat itong isaalang-alang at dapat gawin ang napapanahong pagwawasto ng operasyon sa puso, na makakatulong na pahabain ang buhay ng pasyente at mapabuti ang kalidad nito.

Kung ang diagnosis ay ginawa sa isang napapanahong paraan, kung gayon kung sinusunod ang mga rekomendasyon ng doktor, ang pagbabala ay maaaring tawaging kondisyon na kanais-nais. Ang suportang medikal ay makabuluhang nagpapagaan sa kurso ng arachnodactyly, at ang mga pasyente ay may pagkakataon na mamuhay ng normal at medyo buong buhay nang hindi nagkakaroon ng malubhang komplikasyon.