Arachnodactyly

Ang isa sa mga bihirang namamana na nag-uugnay na mga pathology ng tisyu ay arachnodactyly - pagpapapangit ng mga daliri, sinamahan ng pagpapahaba ng mga pantubo na buto, mga curvature ng kalansay, mga karamdaman ng cardiovascular system at mga visual organ.

Ang sakit ay unang inilarawan ni Dr. Williams at ng French pediatrician na si Marfan, na tinawag itong dolichostenomelia. Sa gamot sa mundo, lumitaw ang term na Marfan's syndrome, at mula 1902 nagsimula silang gumamit ng pangalang arachnodactyly. Ang patolohiya ay tumutukoy sa mga katutubo na karamdaman ng nag-uugnay na tisyu, at ang isa sa mga nangungunang palatandaan ay pinahaba, pinipisan at hubog na "mga spider" na mga daliri. [1]

Epidemiology

Ang Arachnodactyly ay isinasaalang-alang ng isang namamana na patnolohiya ng monogenic ng nag-uugnay na tisyu, na may autosomal nangingibabaw na mana, mataas na pagtagos at iba't ibang antas ng pagpapahayag.

Sa halos 75-80% ng mga kaso, ang sakit ay namamana, at sa mga natitirang kaso nangyayari ito bilang isang resulta ng kusang pag-mutate (lalo na, dahil sa mga mutasyon ng missense point). [2]

Napatunayan na ang mga tampok na pathogenetic ng arachnodactyly ay sanhi ng mga pagbabago sa maraming mga gen (sa 95% ng mga kaso):

• sa fibrillin-1 na gene (halos isang libong pag-aaral na pinag-aralan) sa chromosome 15q21.1;
• gene TGFβR1 o TGFβR2 sa ikasiyam at 3p24.2-P25 chromosome.

Ang mga pagbabagong ito ay direktang nakakaapekto sa sukat ng mga klinikal na pagpapakita.

Sa 5% ng mga pasyente, inilarawan ang mga mutasyon sa α-2 chain ng uri ng collagen.

Ang pagkalat ng arachnodactyly ay tungkol sa 2 mga kaso bawat 5 libong katao. Walang pagpapasiya sa lahi o kasarian. [3]

Mga sanhi arachnodactyly

Ang arachnodactyly ay nangyayari bilang isang resulta ng kusang pag-mutate. Ang sakit ay hindi nailalarawan sa pamamagitan ng kilalang mga palatandaan ng katutubo at namamana na mga pathology, at pinahaba ang mga daliri ay higit na ipinahayag sa Marfan syndrome at homocystinuria.

Bihira ang sakit, at lahat ng napansin na mga pasyente ay may mutation sa FBN1 gene (fibrillin gene) na matatagpuan sa chromosome 15 sa rehiyon ng q21.1. Ang klinikal na polymorphism ng sindrom ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng dami ng mga mutasyon, at tungkol sa 15% ang mga pagbabago sa mutational na naganap sa panahon ng paglilihi. [4]

Ang mga hindi makatas na pagkakaiba-iba ng arachnodactyly ay pinukaw ng mga mutasyon mula sa iba pang mga gen: ang isang relasyon ay natagpuan sa pagitan ng pag-unlad ng patolohiya at mga mutasyon ng LTBP3, R gene na naisalokal sa chromosome 14 sa rehiyon ng q24, na nagbabago ng paglago ng kadahilanan. 

Ang napakaraming mga mutasyon ay tinukoy bilang mga mutasyon ng missense (humigit-kumulang na 57%). Mahigit sa 20% ang maliliit na pagtanggal na may pagkawala ng mga bahagi ng chromosomal, humigit-kumulang na 12% na mutation ng site, 8% nonsense mutations, at 2% na malakihang pag-aayos at pagtanggal. [5]

Ang congenital contracture na arachnodactyly ay sanhi ng kapansanan sa pagbubuo ng protein agent fibrillin-2. Ang problema ay sanhi ng isang pagbabago sa FBN2 gene, na matatagpuan sa ikalimang chromosome sa rehiyon ng q23-q31. Ang lahat ng mga mutasyon ay nakararami point mutations, paglipat ng codon sa coding para sa isa pang amino acid. [6]

Bumubuo ang homocystinuria laban sa background ng kapansanan sa metabolismo ng mahahalagang amino acid methionine. Ang batayan ng patolohiya ay maaaring ang pagkawala ng aktibidad o pagbawas nito sa bahagi ng naturang mga sangkap na enzyme:

• Cystathionine beta synthase enzyme (CBS). Ang patolohiya ay  lumalaban sa B ₆ at nagpapakita mismo ng mga palatandaan na katangian ng B ₆ -nagkakatiwalaang form, gayunpaman, ang pagpapakilala ng isang paghahanda ng B ₆ -vitamin ay hindi humahantong sa pagpapabuti.
• Enzyme N5, N10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Ang ahente ng enzymatic na ito ay isang substrate na nagsasanhi ng homocysteine demethylation at ang pagbabago nito sa methionine, isang mahalagang amino acid na bumubuo sa maraming sangkap ng protina at peptide.
• Ang enzyme N5 ay methylenetetrahydrofolate. Ito ay isang  umaasa sa B _{6 na} form ng patolohiya na bubuo na may kakulangan ng bitamina B ₆. Ang pagpapakilala ng isang paghahanda ng bitamina sa katawan ay nagpapabuti sa kondisyon ng pasyente.
• Homocysteine transmethylase enzyme. Bumubuo ito laban sa background ng mga metabolic disorder ng cobalamin - bitamina B ₁₂.

Mga kadahilanan ng peligro

Ang Arachnodactyly ay isang genetically determinadong sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng systemic na pinsala sa nag-uugnay na tisyu. Ang patolohiya ay nauugnay sa mga pagbabago sa fibrillin 1 gene na naisalokal sa maikling braso ng chromosome 15 sa locus 21.1.

Ang Arachnodactyly ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan, at nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na pagtagos at iba't ibang pagpapahayag. Ang patolohiya ay maaaring maipakita mismo sa magkabilang panig ng lalaki at babae.

Pathogenesis

Mahigit sa 50% ng bigat ng katawan ng tao ang nag-uugnay sa mga istraktura ng tisyu, lalo na - ang balangkas, balat, vasculature, lymph at dugo.

Ang mga cell ng nag-uugnay na tisyu ay kinakatawan ng mga fibroblast at ang kanilang mga subtypes: osteoblasts, chondrocytes, keratoblasts, odontoblasts, pati na rin macrophages at mast cells.

Ang Embryonic nag-uugnay na tisyu ay ang materyal para sa pagbuo ng mga sangkap na ayon sa konstitusyon, genetiko at epigenetic. Ang mga sakit na nag-uugnay sa tisyu ay makikita sa iba't ibang degree sa buong katawan bilang isang buo, sa kakayahang gumana at konstitusyon nito.

Sa arachnodactyly, ang isang pagpapalit ng mga nucleotide sa gene ay nabanggit, na naglalaman ng impormasyong pang-istruktura tungkol sa fibrillin-1 peptide. Ang sangkap na ito ng protina ay kabilang sa pangkat ng glycoprotein, lumahok sa microfibrillar system at binubuo ang batayan para sa nababanat na mga fibril ng nag-uugnay na tisyu.

Ang tisyu ay nagpapanatili ng isang matatag na istraktura, salamat sa extracellular matrix, na naglalaman ng maraming mga kadahilanan ng paglago na tinitiyak ang sistematikong pag-renew ng cellular. Ang mga malalaking sisidlan at ligament ay naglalaman ng maraming mga fastil ng elastin, na may pagkatalo kung saan sinusunod ang mga pangunahing sintomas ng arachnodactyly.

Ang nagbabagong kadahilanan ng paglago β ay makabuluhang apektado: ang hindi aktibong form nito ay hindi nagbubuklod, na kung saan ay nagsasama ng pagtaas sa biological na aktibidad ng salik na ito.

Ang mga karamdaman sa fibrillin ay nagsasama ng hindi wastong pagbuo ng mga hibla, bilang isang resulta kung saan nawala ang lakas at pagkalastiko ng balat at iba pang mga istraktura ng nag-uugnay na tisyu.

Kung ang istraktura ng collagen ay nabalisa, ang pangunahing link ng hemostasis ay nabalisa.

Tandaan ng mga eksperto ang paglahok ng mga hormonal disorder sa hitsura at pag-unlad ng mga abnormalidad mula sa mga nag-uugnay na istraktura ng tisyu, kabilang ang arachnodactyly. Ang mga sintomas ng thrombotic ay natutukoy ng mga karamdaman sa rheological - sa partikular, isang pagbabago sa lapot ng dugo sa binagong mga sisidlan ng rehiyon ng brachiocephalic.

Ang digestive tract ay apektado bilang isang resulta ng mga karamdaman sa collagen: hypomotor biliary dyskinesia, hiatal hernia, hepatobiliary anomalies, talamak na form ng "nabura" gastroduodenitis, dolichosigma ay nabanggit.

Paano minana ang arachnodactyly?

Ang Arachnodactyly ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan, ngunit maaari rin itong mangyari bilang isang resulta ng kusang pag-mutate. Iyon ay, hindi kinakailangan na ang patolohiya ay dapat magpakita mismo sa alinman sa mga malapit na kamag-anak - halimbawa, sa mga magulang at lolo't lola. Ang mga mutasyon na pinagbabatayan ng patolohiya ay maaaring ipakita ang kanilang mga sarili sa isang random na pagkakasunud-sunod.

Mga sintomas arachnodactyly

Sa gamot, ibinabahagi nila ang nabura at halatang kurso ng arachnodactyly. Sa isang nabura na kurso, naroroon ang mga pagbabago, ngunit ang mga ito ay nag-iisa at limitado sa isa o dalawang mga system ng organ. Ang isang malinaw na kurso ay ipinakita ng maraming nakikitang mga kaguluhan na may iba't ibang intensity ng mga sintomas. Sa parehong oras, ang kundisyon ng pasyente ay maaaring maging matatag sa paglipas ng mga dekada, o maaari itong patuloy na umunlad, na nagpapakita ng sarili kaugnay sa iba pang mga organo at system.

Kadalasan, ang arachnodactyly syndrome ay maaaring napansin na sa mga unang ilang araw pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol.

Ang pangunahing panlabas na pag-sign ng arachnodactyly ay payat at pinahaba ang mga daliri, na, dahil sa maikling litid, nakakakuha ng isang karaniwang kurbada at kahawig ng mga binti ng gagamba.

Ang mga daliri ng spider o arachnodactyly ay nagiging malinaw na nakikita halos mula sa panahon ng neonatal. Ngunit ang sintomas ay lilitaw nang mas malinaw sa pamamagitan ng halos tatlong taong gulang.

Ang mga tagapagpahiwatig ng taas ay katangian din: ang mga bata ay karaniwang matangkad, ang mga braso at binti ay mahaba, ang mga limbs ay hindi katimbang at payat. Ang kawalan ng timbang ay lalo na binibigkas sa mataas na localization ng baywang at tuhod. [7]

Ang iba pang mga karamdaman sa kalansay ay kinabibilangan ng:

• makitid at pinahabang hugis ng bungo (dolichocephalic) na may hindi wastong nabuo na lugar ng mukha;
• hugis ng funnel na pagsasaayos ng dibdib (ang tinaguriang "ibon");
• hubog na haligi ng gulugod;
• paglipat ng katutubo sa balakang;
• kinagawian na paglinsad ng tuhod sa balikat;
• kurbada ng calcaneus;
• osteophytic formations - paglaki ng buto;
• patag na paa;
• hindi sapat na pag-unlad ng taba ng katawan.

Ang mga karagdagang palatandaan ng arachnodactyly ay maaaring:

• myopia;
• bluish sclera;
• subluxation ng lens;
• mga karamdaman ng puso at mga daluyan ng dugo (mga depekto sa puso, aneurysm ng aortic);
• binibigkas na payat;
• articular hypermobility;
• "Arko" na langit.

Ang arachnodactyly ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpahaba ng mga pantubo na buto, na nagiging sanhi ng iba't ibang mga curvature ng kalansay. Bilang karagdagan, maraming mga pasyente ang may mga karamdaman sa pyramidal, kawalaan ng simetrya ng tendon reflexes, anosocoria at nystagmus laban sa background ng normal na pag-unlad ng kaisipan.

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa arachnodactyly, kasabay na homocystinuria, kung gayon ang pasyente ay maaaring may mga sumusunod na sintomas:

• pana-panahong mga seizure;
• pangalawang glaucoma na may subluxation ng lens;
• retinal detachment, astigmatism;
• pinsala sa mga arterial trunks (kabilang ang mga bato, utak);
• osteoporosis;
• trombosis;
• mga karamdaman sa pag-iisip.

Arachnodactyly sa mga bagong silang na sanggol

Sa karamihan ng mga kaso, ang arachnodactyly ay maaaring napansin sa isang bata sa loob ng mga unang ilang araw ng kanyang buhay. Bukod dito, sa hinaharap, sa edad, ang mga sintomas ay may posibilidad na magpalala.

Ang mga unang palatandaan upang maghinala ng isang sakit ay karaniwang mga sumusunod:

• hindi pangkaraniwang mahahabang mga paa't kamay at daliri;
• kakulangan ng timbang na may sapat na pisikal na kalagayan ng bata;
• pinahabang pinahabang mukha;
• kakulangan ng taba ng katawan, hindi maganda ang pag-unlad na kalamnan;
• labis na kakayahang umangkop ng artikular.

Mula sa halos apat na taong gulang, laban sa background ng arachnodactyly, ang dibdib ay nagsisimulang magbago, ang baluktot ng haligi ng gulugod, at nabuo ang mga patag na paa.

Mula sa gilid ng mga organo ng paningin, nabanggit ang myopia, ectopia ng lens, binago ang pagsasaayos ng kornea, strabismus, hypoplastic na proseso sa iris at retina. Ang mga nasabing paglabag ay mapapansin na sa unang 2-3 taon ng buhay ng isang sanggol, kahit na umuusad ito sa paglipas ng mga taon.

Ang pinakadakilang panganib ay naidulot ng mga paglabag sa cardiovascular system. Kung mayroong mga naturang paglabag, pagkatapos ay laban sa background ng kakulangan ng naaangkop na paggamot, may mataas na peligro ng kamatayan ng pasyente kahit na sa pagkabata. Kabilang sa mga pinaka-mapanganib na pathology, ang pinsala sa mga pader ng vaskular, mga malformation ng puso, mga depekto ng coronary vessel ay maaaring makilala. Minsan sa mga bata ng unang taon ng buhay, ang isang pagtaas ng kabiguan ng aktibidad ng puso ay nakita na.

Ang arachnodactyly ay maaaring sinamahan ng pinsala sa iba pang mga organo - sa partikular, ang sistema ng nerbiyos, bronchi at baga, balat, sistemang genitourinary. Ang mga nasabing paglabag ay napansin sa kurso ng mga hakbang sa diagnostic.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang pinakakaraniwang masamang epekto ng arachnodactyly ay pinsala sa puso at paghinga. Bilang karagdagan, lilitaw ang mga problema sa paningin, hanggang sa at kabilang ang pagkawala.

Ang mga pasyente na may arachnodactyly ay nangangailangan ng kumplikadong therapy para sa lahat ng mga mayroon nang mga pathology. Kung ang naturang paggamot ay hindi natupad, kung gayon ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay makabuluhang nabawasan: ang mga bihirang pasyente ay namamahala upang mabuhay hanggang sa edad na 40 nang walang interbensyong medikal. Sa paglipas ng mga taon, ang mga problema sa cardiovascular system ay pinalala, ang panganib ng malawak na pagdurugo na may kalunus-lunos na kinalabasan ay tumataas.

Ang mga taong naghihirap mula sa arachnodactyly ay dapat na regular na suriin at gamutin para sa magkakasamang mga pathology: sa ilalim lamang ng kondisyong ito mayroon silang bawat pagkakataon na mabuhay ng matagal at walang mga seryosong komplikasyon.

Ang marfan's syndrome at arachnodactyly ay nangangailangan ng espesyal na pansin kung ang isang babaeng pasyente ay nabuntis. Sa ganoong sitwasyon, mahalaga na regular at lubusang suriin ang pasyente, gamot upang mapanatili ang estado ng kanyang cardiovascular system. Ito ang tanging paraan upang magarantiya ang isang matagumpay na pagbubuntis at isang ligtas na pagsilang ng isang bata.

Upang maiwasan ang hindi magagandang kahihinatnan, ang mga pasyente na may arachnodactyly ay dapat na regular na suriin ng mga doktor, upang maiwasan ang pag-unlad ng mga cardiology at musculoskeletal pathology. Pinayuhan silang humantong sa isang pambihirang malusog na pamumuhay, na may katamtamang pisikal na aktibidad.

Diagnostics arachnodactyly

Ang mga klinikal na diagnostic para sa arachnodactyly ay may kasamang koleksyon ng mga reklamo, namamana at kasaysayan ng pamilya, pagsusuri ng phenotype, pati na rin antropometrik at pisikal na pag-aaral. Mahalaga na matukoy ang pagkakaroon ng mga pagpapakita ng mga nag-uugnay na patolohiya ng tisyu sa direktang mga kamag-anak: para dito, isinasagawa ang isang pag-aaral ng talaangkanan. [8]

Ang mga diagnostic ng laboratoryo para sa arachnodactyly ay nagsasangkot ng pag-aaral ng estado ng ilang mga uri ng nag-uugnay na tisyu, na kinakatawan ng buto at kartilago na tisyu, dugo, lymph. Ang pinaka-kaalamang kaalaman ay ang pag-aaral ng mga antas ng hydroxyproline at glycosoaminoglycans sa pang-araw-araw na dami ng ihi. Bilang karagdagan, tinataya ang nilalaman ng lysine, proline, hydroxyproline sa dugo. Upang matukoy ang nabago na mga ratio ng iba't ibang mga uri ng collagens at mga istruktura na karamdaman ng mga collagen fibers, ang pagta-type ay inireseta ng pamamaraan ng hindi direktang immunofluorescence na gumagamit ng polyclonal antibodies sa collagen at fibronectin. [9] Nakasalalay sa mga pahiwatig, ang mga sumusunod na pagsusuri ay ginaganap, na sumasalamin sa kalidad ng mga proseso ng metabolic na nag-uugnay:

• glycosaminoglycans, fibrillin, fibronectin;
• pag-aaral ng hydroxyproline, marker ng collagen type 1 biosynthesis, aminoterminal propeptides ng type 1 procollagen, marker ng type 1 collagen degradation, galactosyloxylysine, deoxypyridinoline;
• pagsusuri ng resolusyon ng collagen metabolismo (pag-aaral ng matrix metalloproteinases at tissue inhibitors ng matrix metalloproteinases, pagbabago ng factor ng paglago);
• pagtatasa para sa mga micro at macroelement (nilalaman ng kaltsyum at magnesiyo, posporus, iron, asupre at tanso, kobalt at siliniyum, sink at magnesiyo, fluorine at vanadium, silikon at boron);
• pag-aaral ng mga marker ng pagbuo ng tisyu ng buto at ang rate ng mga proseso ng pag-aayos (pagtatasa para sa nilalaman ng osteocalcin, bone alkaline phosphatase, parathyroid hormone, somatotropic hormone, prolactin, bitamina D ₃, pentosidine, homocysteine sa ihi at dugo).

Ang mga diagnostic na instrumental ay naglalayon sa pagkilala ng mga mayroon nang mga depekto sa pag-unlad at pagtatasa ng estado ng pag-andar ng mga organo at system. Ang mga karamdaman sa puso na may arachnodactyly ay nangangailangan ng sapilitan na pagsasama sa listahan ng diagnostic ng mga naturang pamamaraan tulad ng:

• electrocardiography;
• araw-araw na pagsubaybay sa ECG;
• pagsusuri sa ultrasound ng mga daluyan ng puso at dugo.

Sinusuri ang mga abnormalidad ng vaskular gamit ang compute tomography o magnetic resonance imaging. Ang mga karagdagang pamamaraan sa diagnostic ay maaaring may kasamang:

• Ultrasound ng mga bahagi ng tiyan, genitourinary system;
• X-ray ng dibdib, mga kasukasuan sa balakang; [10]
• CT o MRI ng gulugod.

Matapos ang lahat ng kinakailangang pagsusuri, ang pasyente ay tinukoy para sa pagpapayo sa genetiko.

Iba't ibang diagnosis

Mayroong isang phenotypic na pagkakatulad sa pagitan ng Beals syndrome at arachnodactyly sa Marfan syndrome (mga mutasyon ng FBN2 at FBN1 genes, ayon sa pagkakabanggit), na sanhi ng halos kumpletong pagkakakilanlan ng mga sangkap ng protina fibrillin 1 at fibrillin 2. Hindi nakakagulat na ang pangalawa pangalan para sa Beals syndrome ay kontraktwal na arachnodactyly. [11]

Isinasagawa ang pagkita ng kaibhan sa iba pang mga nag-uugnay na patolohiya ng tisyu:

• Stickler syndrome;
• Ehlers-Danlos syndrome;
• homocystinuria;
• arthrogryposis.

Ang Beals syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang marfanoid phenotype, congenital flexion contracture ng malaki at maliit na mga kasukasuan, carpal at paa arachnodactyly, kurbada ng gulugod, hindi regular na hugis ng tainga (ang tinaguriang "gumuho" auricle). Ginagawa ang Molecular analysis ng FBN2 gene upang kumpirmahin ang diagnosis.

Ang Arthrogryposis ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga articular contracture, mababang taas, at nabawasan ang intelihensiya. Ang hugis ng mga daliri at tainga ay normal. [12]

Sa Ehlers-Danlos syndrome, nabanggit ang kyphoscoliosis, ang hugis ng funnel na dibdib ng dibdib, binibigkas na flat paa, at may kapansanan sa repraksyon. Ang pagdaragdag ng kadaliang kumilos at articular dislocations, mataas na pagkalastiko ng balat at pagkasensitibo ay tipikal.

Ang stickler syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagbabago sa dami ng articular at kawalang-kilos.

Paggamot arachnodactyly

Ang Arachnodactyly ay kabilang sa kategorya ng mga genetic pathology, at sa kasalukuyan ang gamot ay walang mga pamamaraan para sa pagwawasto ng mga depekto sa gen. Samakatuwid, ang paggamot ay nakadirekta upang ma-optimize ang kalagayan ng pasyente, maiwasan ang paglala ng patolohiya, at alisin ang mga nagpapakilala na sintomas. Inireseta ang kumplikadong therapy, na may paglahok ng maraming mga dalubhasa sa medikal nang sabay-sabay, na nakasalalay sa pagmamay-ari ng pinakasasalamatang simtomatolohiya: madalas, bilang karagdagan, kailangan mong makipag-ugnay sa isang orthopedist, cardiologist, ophthalmologist, gastroenterologist at iba pang mga doktor. [13]

Kabilang sa mga rekomendasyon para sa pamamahala ng klinikal na mga pasyente, ang mga sumusunod ay isinasaalang-alang bilang pangkalahatang mga prinsipyo:

• nililimitahan ang pisikal na aktibidad, ngunit hindi ito kumpletong pinabayaan (bilang bahagi ng pagsuporta sa cardiovascular system);
• drug therapy;
• kung kinakailangan, pagwawasto ng operasyon ng mga pinaka apektadong lugar ng puso at mga daluyan ng dugo;
• pagwawasto ng orthopaedic;
• paggamot sa spa, physiotherapy, ehersisyo sa physiotherapy.

Ang pandiyeta na pagkain ng mga pasyente na may arachnodactyly ay dapat magsama ng sapat na dami ng mga pagkaing mataas ang protina, na pinayaman ng mga elemento ng bakas, bitamina, fatty acid. Inirerekomenda ang paggamit ng karne, isda, pagkaing dagat, beans, mani. Kung ang arachnodactyly ay sanhi ng homocystinuria, kung gayon ang paggamit ng protina ng hayop ay mahigpit na nalilimitahan.

Ang mga batang may manipis na pangangatawan at matangkad na tangkad ay pinapayuhan na ipakilala ang langis ng cottonseed at toyo, binhi ng mirasol, taba ng baboy at mantika sa diyeta mula sa isang maagang edad. Bilang karagdagan, nag-aalok sila ng mga paghahanda na naglalaman ng polyunsaturated fatty acid ng uri ng Omega, na pumipigil sa paggawa ng somatotropic hormone.

Upang gawing normal ang metabolismo ng protina, inireseta ang mga bitamina ng B-group. Maaari rin silang makuha mula sa pagkain: bakwit, mga gisantes, atay.

Napakahalaga na ang ascorbic acid ay pumasok sa katawan ng pasyente na may pagkain. Para sa hangaring ito, pagbubuhos ng rosehip, paminta ng kampanilya, repolyo, mga prutas ng sitrus, pati na rin ang sea buckthorn, ang mga leeks ay kinakailangang ipinakilala sa diyeta.

Kung kinakailangan, inaalok ang mga pasyente ng orthopaedic correction na kinakailangan upang mabawasan ang pagkarga sa haligi ng gulugod at mga kasukasuan. Para sa hangaring ito, ang sapatos na orthopaedic, tuhod at iba pang mga aparato, ginagamit ang mga suportang instep, nababanat na bendahe.

Ginagawa ang kirurhiko paggamot ayon sa mga pahiwatig.

Mga Gamot

Ang paggamot sa droga para sa arachnodactyly ay isinasagawa 1-2 beses sa isang taon, na nakasalalay sa kondisyon ng pasyente at sa kalubhaan ng mga sintomas ng pathological. Ang tagal ng kurso sa paggamot ay natutukoy nang isa-isa at nag-average ng 4 na buwan. [14]

Upang pasiglahin ang pagbuo ng collagen, ang mga gamot na Piaskledin 300, L-lysine o L-proline ay inireseta kasama ng kumplikadong mga paghahanda ng multivitamin na naglalaman ng ascorbic acid, B bitamina, tocopherol, magnesiyo, sink, selenium, tanso.

Kabilang sa mga chondroprotector, ang pinaka-pinakamainam na paggamit ng chondroitin sulfate at glucosamine sulfate - mga gamot na kasangkot sa pagsasaayos ng chondrocyte metabolism, pagsugpo ng synthesis ng enzyme, dagdagan ang pagiging sensitibo ng chondrocytes sa mga epekto ng enzyme, sa pagpapasigla ng mga proseso ng anabolic, atbp.

Ang mineral na metabolismo ay stimulated ng mga gamot na normalize ang mga proseso ng posporus-kaltsyum. Ang mga aktibong anyo ng bitamina D ay madalas na nagiging mga gamot na pinili: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva, atbp Kasabay nito, ginagamit ang mga paghahanda ng posporus, kaltsyum, magnesiyo. Sa panahon ng paggamot, humigit-kumulang isang beses bawat 20 araw, ang antas ng kaltsyum at posporus sa dugo o ihi ay nasuri, at isang pagsusuri sa dugo para sa alkaline phosphatase ay ginaganap.

Upang mapabuti ang estado ng bioenergetic ng katawan, posible na magreseta ng Phosphaden, Riboxin, Lecithin, Elkar, Coenzyme Q10.

Ang isang tinatayang pamumuhay sa therapy ay maaaring ganito:

• Ang Chondroprotector sa loob ng dosis ng edad, kinuha sa pagkain at sapat na tubig. Ang tagal ng isang kurso sa paggamot ay 3-4 na buwan.
• Ang L-proline sa isang dosis na 500 mg (para sa mga bata mula 12 taong gulang at matatanda) ay kinuha kalahating oras bago kumain, 1-2 beses sa isang araw, sa loob ng anim na linggo. Kung ipinahiwatig, ang isang kumplikadong amino acid ay maaaring karagdagan na inireseta - L-proline, L-lysine, L-leucine sa halagang 10-12 mg / kg ng timbang. Isinasagawa ang pagtanggap ng 1-2 beses sa isang araw sa loob ng dalawang buwan.
• Mga paghahanda sa kumplikadong bitamina-mineral Centrum, o Vitrum, o Unicap, sa dosis na isinasaalang-alang ang edad ng account. Ang tagal ng pagpasok ay 4 na linggo.

Ang regimen sa paggamot na ito ay naaangkop kung ang isang pasyente na may arachnodactyly ay nagreklamo ng mga problema sa musculoskeletal system, at ang mga resulta ng pagsubok ay nagpapahiwatig ng isang nadagdagan na pagdumi ng glycosoaminoglycans sa isang 24 na oras na pag-aaral sa ihi at isang nabawasan na nilalaman ng mga libreng amino acid sa dugo.

Bilang isang patakaran, ang paggamot ay napagtutuunan ng mabuti ng mga pasyente, nang walang anumang mga espesyal na epekto. Kung ang mga reaksyon ng hypersensitivity ay napansin, ang mga gamot ay napalitan, ang pamumuhay ng paggamot ay nababagay.

Paggamot sa Physiotherapy

Ang mga pamamaraan ng physiotherapy para sa arachnodactyly ay inireseta ayon sa mga pahiwatig. Halimbawa, na may hindi sapat na osteogenesis upang mapabuti ang paggaling ng mga bali ng buto, o may mga palatandaan ng osteoporosis, inirekomenda ang electrophoresis na may 5% calcium chloride, 4% magnesium sulfate, 2% copper sulfate o 2% zinc sulfate.

Kung natagpuan ang mga hindi nabubuong karamdaman sa vaskular, gumamit ng 1% na caffeine sodium benzoate, ephedrine hydrochloride o mezaton.

Upang maisaaktibo ang kahusayan ng adrenal cortex, inireseta ang electrophoresis ng gamot na may 1.5% etymizole at decimeter therapy sa lugar ng adrenal gland. [15]

Upang patatagin ang tono ng vaskular, inirerekumenda ang mga pamamaraan ng tubig na nagsusulong ng vaskular na "himnastiko". Ang mga paliguan tulad ng carbon dioxide, coniferous, hydrochloric, hydrogen sulphide, radon ay mahusay. Nagsasanay sila ng mga rubdown, douch, shower shower, foamy at salt bath.

Upang mapabuti ang kalagayan ng tisyu ng kartilago, magnetotherapy, inductotherapy, laser therapy, electrophoresis na may dimethyl sulfaxide (Dimexide) ang ginagamit.

Operasyon

Ang mga operasyon sa operasyon para sa arachnodactyly ay inireseta nang mahigpit ayon sa mga indikasyon. Halimbawa, sa pagtuklas ng binibigkas na mga hemodynamic disorder laban sa background ng paglaganap ng mga leaflet ng balbula, isinasagawa ang napakalaking aortic aneurysm, mga prosthetics ng valves at ang nasirang segment ng aorta [16]

Kung may binibigkas na mga karamdaman sa pagganap ng mga respiratory at cardiovascular system, na nagreresulta mula sa isang malakas na kurbada ng dibdib, isinasagawa ang thoracoplasty.

Sa progresibong sakit na sindrom na sanhi ng isang malubhang anyo ng scoliosis na 3-4 degree, ipinahiwatig din ang interbensyon sa operasyon. Mula sa isang ophthalmological point of view, ang subluxation ng lens na kumplikado ng pangalawang glaucoma, pati na rin ang mga cataract at retinal degenerative na pagbabago na may mataas na peligro ng detachment, ay itinuturing na ganap na indications para sa pagtanggal ng lens.

Ang anumang operasyon para sa mga pasyente na may arachnodactyly at iba pang mga karamdaman na umaabot sa mga istraktura ng nag-uugnay na tisyu ay isinasagawa lamang sa yugto ng kamag-anak na kaluwagan sa klinikal at biochemical. Matapos ang interbensyon, kinakailangan ng pangmatagalang pangangasiwa ng medisina at masinsinang therapy sa paggamit ng mga gamot na nagpapabuti sa pagpapalitan ng nag-uugnay na tisyu.

Pag-iwas

Ang Arachnodactyly ay isang hindi pangkaraniwang sakit sa genetiko. Minsan ito ay kusang nangyayari sa malulusog na magulang. Samakatuwid, napakahirap upang maiwasan ang pagsisimula ng sakit nang maaga.

Kung ang isa sa mga potensyal na magulang ay may isang mabibigat na kasaysayan ng pamilya - iyon ay, nalalaman na ang isang tao sa pamilya ay nagkaroon ng arachnodactyly - kung gayon ang mga asawa ay dapat bisitahin ang genetika at sumailalim sa isang pagsusuri sa genetiko sa yugto ng pagpaplano ng isang bata. Matapos makumpirma ang pagsisimula ng pagbubuntis, nagsasagawa ang doktor ng mga prenatal diagnostic, na kinabibilangan ng pagsusuri sa ultrasound ng fetus at isang bilang ng mga pagsusuri sa biochemical:

• pagtatasa ng dugo ng ina;
• pagtatasa ng amniotic fluid;
• chorionic biopsy;
• pagtatasa ng mga placental cells at dugo ng pusod.

Ang mga pasyente na may arachnodactyly ay nasa ilalim ng pangangasiwa ng medisina sa buong buhay nila. Ang mga hakbang sa pag-iwas sa mga pasyente ay naglalayong maiwasan ang mga komplikasyon. Para sa hangaring ito, isinasagawa ang pagwawasto sa operasyon ng puso, ang paggamot sa gamot ay inireseta upang maalis ang panganib ng pagbuo ng thrombus. Pansamantalang isinasagawa ang mga kurso na antibiotic therapy.

Pagtataya

Ang pagbabala para sa buhay ng mga pasyente na may arachnodactyly ay pangunahing tinutukoy ng kalubhaan ng mga kasabay na karamdaman - sa partikular, mga sakit ng cardiovascular, musculoskeletal at mga visual na organ. Kadalasan, ang patolohiya ay kumplikado sa pamamagitan ng pagkalagot at pagwawasak ng aorta. Kinakailangan na isaalang-alang ito at napapanahong isagawa ang pagwawasto ng operasyon sa puso, na makakatulong sa pagpapahaba ng buhay ng pasyente at pagbutihin ang kalidad nito.

Kung ang diagnosis ay ginawa sa isang napapanahong paraan, kung gayon, napapailalim sa mga rekomendasyon ng mga doktor, ang prognosis ay maaaring tawaging mas kanais-nais na kondisyon. Ang medikal na suporta ay makabuluhang pinapabilis ang kurso ng arachnodactyly, at ang mga pasyente ay may pagkakataon na mabuhay ng normal at medyo buong buhay nang walang pagbuo ng malubhang komplikasyon.