Medikal na dalubhasa ng artikulo

Pediatric geneticist, pediatrician

Mga bagong publikasyon

Ang maagang paggamit ng antibiotic ay nakakagambala sa pag-unlad ng immune sa mga sanggol
Ang paggamot sa kanser sa prostate bilang inirerekomenda ay nakakatulong sa karamihan ng mga lalaki na makaligtas sa sakit
Natuklasan ng mga siyentipiko na ang pang-araw-araw na ehersisyo ay nakakatulong sa iyong pagtulog nang mas mahusay
Ang mga biomarker ng Alzheimer sa utak ay maaaring matukoy nang maaga sa gitnang edad
Mga bagong rekomendasyon ng WHO: injectable lenacapavir para sa pag-iwas sa HIV
Ang bagong pagsusuri sa dugo ay hinuhulaan ang panganib ng MS mga taon bago lumitaw ang mga sintomas
Ang pag-inom ng gamot sa presyon ng dugo bago matulog ay nakakatulong na mas mahusay na makontrol ang presyon ng dugo sa araw at gabi
Natuklasan ng mga siyentipiko kung bakit tayo nag-aabot ng pagkain para sa espirituwal na kaginhawaan

Ataxia-telangiectasia sa mga bata

Alexey Kryvenko , Medikal na editor
Huling nasuri: 07.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Ang ataxia-telangiectasia ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat bata. Ang progresibong cerebellar ataxia at telangiectasia ay naroroon sa lahat ng bata, at ang pattern ng "café au lait" sa balat ay karaniwan. Ang pagkamaramdamin sa mga impeksyon ay mula sa napakalinaw hanggang sa napaka-moderate. Ang saklaw ng malignant neoplasms, pangunahin ang mga tumor ng lymphoid system, ay napakataas.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pathogenesis

Ang mga katangian ng immunological na pagbabago sa mga pasyente na may ataxia-telangiectasia ay mga karamdaman ng cellular immunity sa anyo ng pagbawas sa bilang ng mga T-lymphocytes, pagbabaligtad ng CD4+/CD8+ ratio, pangunahin dahil sa pagbaba ng CD4+ cells, at functional na aktibidad ng T-cells. Sa mga tuntunin ng mga konsentrasyon ng serum immunoglobulin, ang pinaka-katangian na mga pagbabago ay isang pagbaba o kawalan ng IgA, IgG2, IgG4 at IgE, mas madalas na napansin ang mga konsentrasyon ng immunoglobulin na malapit sa normal o disimmunoglobulinemia sa anyo ng isang matalim na pagbaba sa IgA, IgG, IgE at isang makabuluhang pagtaas sa IgM. Sa katangian, mayroong isang paglabag sa pagbuo ng antibody bilang tugon sa polysaccharide at mga antigen ng protina.

Ano ang kailangang suriin?

Mga organo ng immune system

Cerebellum

Ang utak

Anong mga pagsubok ang kailangan?

Komprehensibong pag-aaral ng immune status ng organismo

Sino ang dapat makipag-ugnay?

Pediatrician

Neurologo

Paggamot

Walang mga paraan ng paggamot para sa ataxia-telangiectasia na binuo hanggang sa kasalukuyan. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng palliative therapy para sa mga neurological disorder. Sa kaso ng pagtuklas ng mga seryosong pagbabago sa immunological at/o talamak o paulit-ulit na bacterial infection, ang antibacterial therapy ay ipinahiwatig (ang tagal ay tinutukoy ng kalubhaan ng immunodeficiency at impeksiyon), replacement therapy na may intravenous immunoglobulin, at, kung ipinahiwatig, antifungal at antiviral therapy.

Kalusugan