Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar syndrome)

Ataxia teleangiektaticheskaya (syn. Louis-Bar syndrome) - bihirang systemic sakit nailalarawan sa pamamagitan ng cerebellar ataxia, kung saan ay ang pinakamaagang sintomas, Telangiectasias lumilitaw sa ibang pagkakataon, kadalasan sa 4 na taong gulang, chromosomal karupukan, immunodeficiency, na humahantong sa mga madalas na mga impeksiyon, halos upper respiratory mga landas at isang ugali upang bumuo ng mga bukol, kadalasang lymphoreticular.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Mga sanhi at pathogenesis

Inherited ng isang autosomal recessive type, ang gene locus ay Ilq22-q23. May pananaw na ang sakit ay isang namamana ng kapansanan ng kakayahang tumugon sa pinsala na dulot ng ionizing radiation. Posible rin para sa isang depekto sa pag-aayos ng DNA para sa ilang mga variant genetiko. Ito ay ipinapalagay na thymic hypoplasia at mga pagbabago sa nervous system ay maaaring sanhi ng vascular abnormalities sanhi mesodermal defects, o autoimmune tugon sa isang antigen pangkaraniwan sa thymocytes at palakasin ang loob mga cell. Ang koneksyon ng T-cell tumors sa mga pasyente na may telangiectatic ataxia na may kromosoma rupture, nakararami 14qll, ay ipinahiwatig.

Sa epidermis, ang histologically unsharply ay nagpahayag ng hyper- at parakeratosis at isang mahalagang deposition ng melanin. Sa itaas na ikatlong ng dermis - nagkakalat ng vasodilation.

[8], [9], [10], [11], [12]