Ataxia telangiectatica (Louis-Bar syndrome)

Ang Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bar syndrome) ay isang bihirang sistematikong sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng cerebellar ataxia, na siyang pinakamaagang sintomas, ang telangiectasias ay lumilitaw sa ibang pagkakataon, kadalasan sa 4 na taong gulang, chromosomal instability, immunodeficiency na humahantong sa madalas na impeksyon, pangunahin sa upper most respiratory tract, at isang tumor sa upper respiratory tract, at lymphoreticular.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga sanhi at pathogenesis

Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, gene locus - Ilq22-q23. Mayroong isang punto ng view na ang sakit ay isang namamana na sakit ng kakayahang tumugon sa pinsala na dulot ng ionizing radiation. Ang posibilidad ng isang depekto sa reparasyon ng DNA sa ilang mga genetic na variant ay pinapayagan din. Ipinapalagay na ang thymus hypoplasia at mga pagbabago sa nervous system ay maaaring sanhi ng mga vascular anomalya dahil sa isang mesodermal defect, o mga autoimmune na reaksyon sa isang antigen na karaniwan sa mga thymocytes at nerve cells. Ang isang koneksyon ay ipinahiwatig sa pagitan ng mga T-cell na tumor sa mga pasyente na may telangiectatic ataxia at isang chromosomal break, higit sa lahat 14qll.

Sa epidermis, histologically, mild hyper- at parakeratosis at makabuluhang melanin deposition ay napansin. Sa itaas na ikatlong bahagi ng dermis, mayroong diffuse vascular dilation.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]