Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Biochemical at hormonal na pamamaraan ng diagnosis ng namamana sakit
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Pinapayagan ng biochemical at hormonal na pamamaraan ng pananaliksik na ibunyag ang mga pangunahing paglabag ng metabolismo at pagbubuo ng iba't ibang mga hormone, na nauugnay sa mga sakit na namamana.
Ang mga karamdaman, na nakabatay sa isang metabolic disorder, ay bumubuo ng isang makabuluhang bahagi ng hereditary pathology (phenylketonuria, galactosemia, alkaponuria, atbp.). Ang lahat ng mga ito, dahil sa isang genetic depekto sa pagbubuo ng isang tiyak na enzyme, humantong sa akumulasyon ng intermediate metabolic produkto sa dugo ng pasyente. Ang biochemical methods of research ay madaling pahintulutan sa amin upang matukoy ang nilalaman ng mga metabolites na ito sa katawan at sa gayon ay pinaghihinalaan isang pamamana patolohiya.
Ang clinical genetics ay gumagamit ng genetic polymorphism ng isang bilang ng mga enzymes. Ito ay kilala na may iba't ibang anyo ng parehong enzyme na catalyze ang parehong reaksyon, ngunit naiiba sa kanilang molekular istraktura. Ang mga katulad na anyo ay tinatawag na isoenzymes. Ang pagkakita ng ilang mga isoenzymes ng parehong enzyme ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng ilang mga alleles ng enzyme na ito.
Sa ibang salita, sa mga single-valued loci ng mga homologous chromosome na alternatibong estado ng parehong gene na responsable para sa pagbubuo ng enzyme na ito ay ipinakita. May mga katulad na pagbabago dahil sa mutasyon. Ang istraktura ng isoenzymes ay tinutukoy ng genetiko. Ang pagkakita sa dugo ng isang tukoy na anyo ng isoenzyme o pagkawala nito ay nagpapahiwatig ng genetikong depekto na nagbababa sa sakit.
Ang α 2 -globulins ng suwero ay naglalaman ng protina haptoglobin (Hp). Sa tulong ng mga electrophoresis posible na ihiwalay ang ilang uri ng protina na ito. Ang pinakakaraniwang mga uri ay ang Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, na nagkakaiba sa electrophoretic mobility at ang halaga ng mga bahagi ng protina. Ang mga uri ng haptoglobin ay tinutukoy ng genetiko. Naka-encode sila ng isang gene na matatagpuan sa kromosoma 16 (16q22). Sa kasalukuyan, ang koneksyon sa pagitan ng iba't ibang uri ng haptoglobin at ilang mga uri ng sakit sa oncolohikal ay itinatag.
Electrophoresis pagtatasa ng lipoprotein sa pagtatatag ng ang uri DLP ay nagbibigay-daan upang maghinala isang partikular na genetic depekto na dulot ng napapailalim na karamdaman ng lipoprotein metabolismo at leads sa pag-unlad ng maagang atherosclerosis.
Ang pag-aaral ng mga hormone (17-GPG, TSH, inhibin, libreng estriol, atbp.) Ay may mahalagang papel din sa diagnosis ng genetic diseases.
[