Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Ang mga biochemical at hormonal na pamamaraan ng diagnostic ng mga namamana na sakit
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang mga pamamaraan ng biochemical at hormonal na pananaliksik ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang mga pangunahing metabolic disorder at synthesis ng iba't ibang mga hormone na nauugnay sa mga namamana na sakit.
Ang mga sakit batay sa metabolic disorder ay bumubuo ng isang makabuluhang bahagi ng namamana na patolohiya (phenylketonuria, galactosemia, alkaptonuria, atbp.). Ang lahat ng mga ito, dahil sa isang genetic defect sa synthesis ng isang tiyak na enzyme, ay humantong sa akumulasyon ng mga intermediate metabolic na produkto sa dugo ng pasyente. Ang mga pamamaraan ng biochemical na pananaliksik ay madaling nagpapahintulot sa amin na matukoy ang nilalaman ng mga metabolite na ito sa katawan at sa gayon ay pinaghihinalaan ang namamana na patolohiya.
Ang klinikal na genetika ay gumagamit ng genetic polymorphism ng isang bilang ng mga enzyme. Ito ay kilala na mayroong iba't ibang anyo ng parehong enzyme na nagpapagana ng parehong reaksyon ngunit naiiba sa kanilang molekular na istraktura. Ang ganitong mga anyo ay tinatawag na isoenzymes. Ang pagtuklas ng ilang mga isoenzyme ng parehong enzyme ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng ilang mga alleles ng enzyme na ito.
Sa madaling salita, sa single-valued loci ng homologous chromosome, ang mga alternatibong estado ng parehong gene na responsable para sa synthesis ng isang ibinigay na enzyme ay ipinakita. Ang ganitong mga pagbabago ay nangyayari bilang resulta ng mutation. Ang istraktura ng isoenzymes ay genetically tinutukoy. Ang pagtuklas ng isang tiyak na anyo ng isoenzyme sa dugo o kawalan nito ay nagpapahiwatig ng genetic defect na pinagbabatayan ng sakit.
Ang α 2 -globulins ng blood serum ay naglalaman ng protina na haptoglobin (Hp). Maaaring gamitin ang electrophoresis upang ihiwalay ang ilang uri ng protina na ito. Ang pinaka-madalas na natukoy na mga uri ay Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, na naiiba sa electrophoretic mobility at ang bilang ng mga bahagi ng protina. Ang mga uri ng haptoglobin ay genetically tinutukoy. Ang mga ito ay naka-encode ng isang gene na matatagpuan sa chromosome 16 (16q22). Sa kasalukuyan, isang koneksyon ang naitatag sa pagitan ng iba't ibang uri ng haptoglobin at ilang uri ng mga sakit na oncological.
Ang electrophoretic analysis ng lipoproteins na may pagpapasiya ng uri ng DLP ay nagpapahintulot sa amin na maghinala ng isa o isa pang genetically determined defect na pinagbabatayan ng disorder ng lipoprotein metabolism at humahantong sa pagbuo ng maagang atherosclerosis.
Ang pagsusuri sa hormonal (17-GPG, TSH, inhibin, libreng estriol, atbp.) ay gumaganap din ng mahalagang papel sa pagsusuri ng mga genetic na sakit.
[