Blue (asul) sclera: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang asul na sclera ay maaaring sintomas ng isang bilang ng mga sistematikong sakit.

Ang "Blue sclera" ay kadalasang isang senyales ng Lobstein-Van der Heve syndrome, na kabilang sa grupo ng mga constitutional defect ng connective tissue, na sanhi ng maraming pinsala sa gene. Ang uri ng pamana ay autosomal dominant, na may mataas (mga 70%) na pevetrance. Ito ay bihira - 1 kaso bawat 40-60 libong bagong silang.

Ang mga pangunahing sintomas ng blue sclera syndrome ay: pagkawala ng pandinig, bilateral blue (minsan asul) na kulay ng sclera, at tumaas na pagkasira ng buto. Ang pinaka-pare-pareho at pinaka-binibigkas na sintomas ay ang asul-maliwanag na asul na kulay ng sclera, na sinusunod sa 100% ng mga pasyente na may ganitong sindrom. Ang asul na sclera ay sanhi ng katotohanan na ang pigment ng choroid ay kumikinang sa manipis at lalo na transparent na sclera. Naitala ng mga pag-aaral ang pagnipis ng sclera, pagbawas sa bilang ng collagen at elastic fibers, metachromatic coloration ng pangunahing substance, na nagpapahiwatig ng pagtaas sa nilalaman ng mucopolysaccharides, na nagpapahiwatig ng immaturity ng fibrous tissue sa blue sclera syndrome, at ang pagtitiyaga ng embryonic sclera. Mayroong isang opinyon na ang asul-mapusyaw na asul na kulay ng sclera ay hindi sanhi ng pagnipis nito, ngunit sa pamamagitan ng pagtaas ng transparency bilang isang resulta ng isang pagbabago sa mga katangian ng koloidal-kemikal ng tissue. Batay dito, ang pinakatumpak na termino para sa paglalarawan ng kondisyong ito ng pathological ay iminungkahi: "transparent sclera".

Ang asul na sclera sa sindrom na ito ay tinutukoy kaagad pagkatapos ng kapanganakan; mas matindi ang mga ito kaysa sa malusog na mga bagong silang at hindi nawawala sa ika-5-6 na buwan, gaya ng karaniwang nangyayari. Ang laki ng mga mata, sa karamihan ng mga kaso, ay hindi nagbabago. Bilang karagdagan sa asul na sclera, ang iba pang mga anomalya sa mata ay maaaring maobserbahan: anterior embryotoxon, hypoplasia ng iris, zonular o cortical cataract, glaucoma, color blindness, corneal opacities, atbp.

Ang pangalawang sintomas ng "blue sclera" syndrome ay ang hina ng buto, na sinamahan ng kahinaan ng ligament-articular apparatus, na sinusunod sa humigit-kumulang 65% ng mga pasyente. Ang sintomas na ito ay maaaring lumitaw sa iba't ibang oras, batay sa kung saan ang 3 uri ng sakit ay nakikilala.

• Ang unang uri ay ang pinakamalubhang sugat, kung saan ang mga bali ay nangyayari sa utero, sa panahon ng panganganak, o sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga batang ito ay namamatay sa utero o sa maagang pagkabata.
• Sa pangalawang uri ng "blue sclera" syndrome, ang mga bali ay nangyayari sa maagang pagkabata. Ang pagbabala para sa buhay sa ganitong mga sitwasyon ay kanais-nais, bagaman dahil sa maraming mga bali na nangyayari nang hindi inaasahan o may kaunting pagsisikap, mga dislokasyon at subluxations, nananatili ang disfiguring deformations ng balangkas.
• Ang ikatlong uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga bali sa edad na 2-3 taon; ang bilang at panganib ng kanilang paglitaw ay bumababa sa paglipas ng panahon sa panahon ng pagdadalaga. Ang mga pangunahing sanhi ng pagkasira ng buto ay itinuturing na matinding porosity ng buto, kakulangan ng mga calcareous compound, ang embryonic na kalikasan ng buto at iba pang mga pagpapakita ng hypoplasia nito.

Ang ikatlong senyales ng "blue sclera" syndrome ay progresibong pagkawala ng pandinig, na bunga ng otosclerosis at underdevelopment ng labirint. Ang pagkawala ng pandinig ay nabubuo sa humigit-kumulang kalahati (45-50% ng mga pasyente).

Paminsan-minsan, ang tipikal na triad ng "blue sclera" syndrome ay pinagsama sa iba't ibang mga anomalya ng mesodermal tissue, kung saan ang pinakakaraniwan ay congenital heart defects, cleft palate, syndactyly at iba pang mga anomalya.

Ang paggamot ng blue sclera syndrome ay nagpapakilala.

Ang asul na sclera ay maaari ding makita sa mga pasyenteng dumaranas ng Ehlers-Danlos syndrome, isang sakit na may nangingibabaw at autosomal recessive inheritance. Ang Ehlers-Danlos syndrome ay nagsisimula bago ang edad na 3 at nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagkalastiko ng balat, pagkasira at kahinaan ng mga daluyan ng dugo, at kahinaan ng articular-ligamentous apparatus. Ang mga pasyenteng ito ay kadalasang may microcornea, keratoconus, subluxation ng lens, at retinal detachment. Ang kahinaan ng sclera kung minsan ay humahantong sa pagkalagot nito, kabilang ang mga menor de edad na pinsala sa eyeball.

Ang asul na sclera ay maaari ding maging tanda ng Lowe's oculocerebrorenal syndrome, isang autosomal recessive disorder na nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Ang mga pasyente ay may mga katarata na may microphthalmos mula sa kapanganakan, at 75% ng mga pasyente ay may mataas na intraocular pressure.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]