Blue (asul) sclera: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang asul (bughaw) sclera ay maaaring sintomas ng isang bilang ng mga sakit sa system.

Ang "blue sclera" ay kadalasan ay isang tanda ng sindrom ni Lobstein-van der Heve, na kabilang sa pangkat ng mga depekto sa konstitusyon ng nag-uugnay na tissue, dahil sa maraming mga pinsalang genetiko. Ang uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw, na may mataas (mga 70%) pervetrence. Madalas na nangyayari - 1 kaso para sa 40-60 libong newborns.

Key mga sintomas ng blue sclera syndrome: pagdinig pagkawala, bilateral blue (minsan blue) kulay ng sclera at ang nadagdagan ang hina ng buto. Ang pinaka-hindi nababago at pinaka-natatanging mga tampok ng ang mga asul na kulay ng sclera, na-obserbahan sa 100% ng mga pasyente na may ganitong syndrome. Blue sclera dahil sa ang katunayan na sa pamamagitan ng paggawa ng malabnaw at lalo na transparent sclera rayed choroidal pigment. Ang pag-aaral ay nakarehistro paggawa ng malabnaw ng sclera, pagbabawas ng bilang ng collagen at elastin fibers, metachromatic kulay ng pangunahing sangkap, na nagpapahiwatig ng pagtaas sa ang nilalaman ng mucopolysaccharides, na kung saan ay nagpapahiwatig ng kahilawan ng mahibla tissue sa syndrome ng "blue sclera," pagpupumilit ng pangsanggol sclera. May ay isang opinyon na ang mga asul na kulay ng sclera ay hindi dahil sa paggawa ng malabnaw at pagtaas ng transparency bilang isang resulta ng mga pagbabago sa colloid-chemical katangian ng tela. Sa batayan ng ang pinaka-maaasahang serves upang ipahiwatig na ito pathological kondisyon termino - ". Transparent sclera"

Ang blue sclera sa syndrome na ito ay natutukoy kaagad pagkatapos ng kapanganakan; ang mga ito ay mas matindi kaysa sa malusog na mga bagong silang, at hindi nawawala sa lahat ng ika-5 hanggang ika-6 na buwan, gaya ng karaniwang kaso. Ang laki ng mga mata, sa karamihan ng mga kaso, ay hindi nabago. Higit pa rito blue sclera, maaaring mayroong iba pang mga anomalya mata front embryotoxon, hypoplasia ng iris, zonulyarnaya o cortical katarata, glaucoma, tsvetoslepota, corneal opacities, etc.

Ang ikalawang palatandaan ng syndrome ng "blue sclera" - malutong buto, na pinagsama sa kahinaan ng ligamentous-articular apparatus, ay sinusunod sa humigit-kumulang 65% ng mga pasyente. Maaaring lumitaw ang karatulang ito sa iba't ibang panahon, batay sa kung ano ang makilala sa 3 uri ng sakit.

• Ang unang uri ay ang pinaka-matinding sugat, kung saan ang mga bali ay lumilitaw sa utero, sa panahon ng panganganak o sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga bata ay namatay sa utero o sa maagang pagkabata.
• Sa ikalawang porma ng "blue sclera syndrome", ang mga bali ay nangyari sa maagang pagkabata. Ang prognosis para sa buhay sa ganoong mga sitwasyon ay kanais-nais, kahit na dahil sa maraming mga fractures na nabuo nang hindi inaasahan o sa isang bahagyang pagsisikap, dislocations at subluxations may disfiguring deformations ng balangkas.
• Ang ikatlong species ay nailalarawan sa pamamagitan ng hitsura ng fractures sa edad na 2-3 taon; ang bilang at panganib ng kanilang pangyayari ay bumababa ng oras sa panahon ng pubertal. Ang mga ugat na sanhi ng kabagabagan ng buto ay ang matinding porosity ng buto, kakulangan ng mga calcareous compound, ang embryonic character ng buto at iba pang mga manifestations ng kanyang hypoplasia.

Ang pangatlong tanda ng sindrom ng "asul na sclera" ay isang progresibong pagbaba sa pandinig, na kung saan ay isang resulta ng otosclerosis at pag-unlad ng labirint. Ang pagkawala ng pandinig ay umuunlad sa halos kalahati (45-50% ng mga pasyente).

Paminsan-minsan sa panahon ng isang tipikal na triad syndrome "blue sclera" na sinamahan ng isang iba't ibang mga abnormalities ng mesodermal tissue mula sa kung saan ang pinaka-karaniwang katutubo puso system, "panlasa", syndactyly at iba pang mga anomalya.

Ang paggamot ng syndrome ng "blue sclera" ay nagpapakilala.

Ang Blue sclera ay maaari ding maging sa mga pasyente na may Ehlers-Danlos syndrome - isang sakit na may isang dominant at autosomal recessive na uri ng mana. Ang Ehlers-Danlos syndrome ay nagsisimula sa edad na hanggang 3 taon at nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na pagkalastiko ng balat, kahinaan at kahinaan ng mga vessel, kahinaan ng joint-ligament apparatus. Kadalasan ang mga pasyente ay may microcornea, keratoconus, subluxation ng lens at retinal detachment. Ang kahinaan ng sclera ay kadalasang humahantong sa pagkasira nito, kabilang ang mga menor de edad na pinsala ng eyeball.

Ang Blue scleras ay maaari ring maging tanda ng oculo-cerebro-renal syndrome Lovet - isang autosomal recessive disease na nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Sa mga pasyenteng may kapanganakan, ang mga katarata na may microphthalmia ay napansin, 75% ng mga pasyente ay may nadagdagan na intraocular pressure

[1], [2], [3]