Carbohydrate dystrophies: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mga carbohydrate dystrophies ay maaaring parenchymatous at mesenchymal. Ang mga carbohydrate na matatagpuan sa mga cell at tissue ay natutukoy gamit ang histochemical research method. Nahahati sila sa polysaccharides at glucoproteins.

Ang mucopolysaccharides ay maaaring neutral, mahigpit na nakagapos sa mga protina (chitin) at acidic (glycosaminoglycans), na kinabibilangan ng hyaluronic acid, chondroitin sulfuric acid at heparin. Ang mga glucoprotside ay naiiba sa mucopolysaccharides dahil ang nilalaman ng hexosamine sa kanila ay hindi hihigit sa 4%. Kabilang dito ang mucin at mucoids. Ang mucin ay matatagpuan sa mucus na ginawa ng mga mucous membrane, ang mucoid ay bahagi ng maraming mga tisyu (mga balbula ng puso, mga pader ng arterial, balat, kartilago). Ang mga polysaccharides ay napansin sa mga tisyu sa pamamagitan ng reaksyon ng PAS, kung saan lumilitaw ang isang pulang-pula na kulay sa mga site ng lokalisasyon ng polysaccharides. Upang matukoy ang glycogen, ang mga seksyon ng kontrol ay ginagamot ng diastase o amylase, pagkatapos nito ay nawawala ang pulang kulay na nauugnay sa pagkakaroon ng glycogen. Ang mga glycosaminoglycans at glucoproteins ay tinutukoy sa mga tisyu sa pamamagitan ng paglamlam ng toluidine blue bilang isang reddish-lilac na kulay sa mga lugar kung saan matatagpuan ang mga glycosaminoglycans.

Carbohydrate dystrophy na sanhi ng isang disorder ng glycogen metabolism ay sinusunod sa balat na may namamana carbohydrate dystrophy - glycogenoses, at may isang disorder ng glucoprotein metabolismo ito manifests mismo bilang mauhog dystrophy.

Mucous dystrophy - carbohydrate dystrophy na sanhi ng isang disorder ng metabolismo ng glucoprotein sa mga selula, ay humahantong sa akumulasyon ng mga mucins at mucoids sa kanila. Sa kasong ito, hindi lamang pagtaas ng pagbuo ng uhog, kundi pati na rin ang mga pagbabago sa mga katangian ng physicochemical ng uhog. Maraming mga cell ang namamatay at nag-desquamate, na humahantong sa pagbuo ng mga cyst. Ang mga halimbawa ng ganitong uri ng dystrophy sa balat ay maaaring follicular mucinosis at mucous mesenchymal dystrophy ng balat.

Ang mauhog na dystrophy ay maaaring bumuo sa parehong epidermis at dermis. Ang dermal mucin ay karaniwang bumubuo sa pangunahing sangkap ng connective tissue ng dermis at binubuo ng mga glycosaminoglycans, lalo na ang hyaluronic acid. Ang ganitong uri ng mucin ay PAS-negative, mga mantsa na may Alcian blue sa pH mula 2.5 hanggang 0.4 metachromatically, hyaluronidase-labile. Ang epithelial mucin, na tinatawag na sialomucin, ay naglalaman ng neutral na mucopolysaccharides, kadalasang glycosaminoglycans. Ito ay matatagpuan sa mga butil ng dark mucoid-secreting cells ng eccrine glands, kaunti sa granules ng apocrine glands, sa mga cell ng cysts ng oral mucosa, sa mga tumor cells sa Paget's disease na may perianal localization ng mga sugat at adenocarcinoma ng digestive tract. Ang epithelial mucin ay PAS-positive, hyaluronidase- at diastase-resistant, maaaring mantsang may alcian blue sa pH mula 2.5 hanggang 0.4, ay magbibigay ng mahinang metachromasia ng toluidine blue.

Ang cutaneous mucinosis ay isang mesenchymal carbohydrate dystrophy na nailalarawan sa pamamagitan ng paglabas ng mga chromotropic substance (glycosaminoglycans) mula sa mga protein bond at naipon sa intercellular substance. Sa kasong ito, ang mga hibla ng collagen ng nag-uugnay na tisyu ay pinalitan ng isang mala-mucus na masa (mucinosis), at ang mga selula nito ay nagiging branched at nakakakuha ng isang hugis-bituin na hitsura.

Ang cutaneous mucinosis ay maaaring ma-localize o magkalat, kadalasang nauugnay sa dysfunction ng thyroid gland (hypo- at hyperthyroidism), bagaman ang mga pagbabagong ito ay maaari ding maobserbahan sa normal na paggana. Sa kasong ito, ang mucin ay matatagpuan sa mga tisyu, na nabahiran ng mala-bughaw na may hematoxylin at eosin, na nagtataglay ng binibigkas na mga katangian ng metachromatic kapag nabahiran ng toluidine blue at cresyl violet. Sa isang pangkalahatang asul na background, mukhang mamula-mula-lila ang mucin. Pinupula ito ng mucicarmine.

Sa hypothyroidism, ang sanhi nito ay pangunahing pagkasayang at nagpapasiklab na pagbabago sa thyroid gland, ang balat ay maputla, tuyo, waxy. Kasabay nito, nabubuo ang pangkalahatan o tuberous myxedema ng balat. Sa pangkalahatang anyo, ang tuluy-tuloy na edema ng balat ay bubuo, kadalasan sa mukha, leeg, kamay, shins at paa. Ang balat ay bahagyang mobile, hindi maganda ang pagtitipon sa mga fold, ang buhok ay mapurol at malutong, ang mga kilay ay maaaring wala, at ang mga binti ay nagiging malutong din.

Sa tuberous myxedema, ang mga sugat sa balat, bagaman laganap, ay hindi gaanong nagkakalat, na lumilitaw bilang mga nodular compaction, limitadong foci na kahawig ng mga plake na may shagreen na ibabaw, na nagreresulta mula sa malapit na pagkakaayos ng mga elemento. Ang mga pangkalahatang sintomas ng hypothyroidism ay hindi gaanong binibigkas kaysa sa diffuse myxedema.

Pathomorphology. Ang epidermis ay halos hindi nagbabago, maliban sa balat ng mga siko at kasukasuan ng tuhod, kung saan maaaring maobserbahan ang acanthosis. Ang mga dermis ay makabuluhang pinalapot, na may pamamaga ng mga hibla ng collagen at ang kanilang pagkalat sa pamamagitan ng mala-bughaw na masa ng mucin, na matatagpuan sa anyo ng isang pinong mesh pangunahin sa paligid ng mga sisidlan at sa mga kapsula ng nag-uugnay na tissue ng mga follicle ng buhok. Ang nilalaman ng glycosaminoglycans ay tumataas kumpara sa pamantayan ng 6-16 beses. Ang electron microscopy ay nagpapakita ng mga pagbabago sa mga fibroblastic na elemento, kung saan matatagpuan ang mga collagen fibers.

Sa hyperthyroidism, o thyrotoxicosis, bilang karagdagan sa katangian triad - goiter, tachycardia, exophthalmos - myasthenia ay sinusunod, na nauugnay sa akumulasyon ng glycosaminoglycans sa kalamnan stroma, minsan osteoarthropathy na may subperiosteal ossifying periostitis ng distal dulo ng phalanges, na mukhang tulad ng drumstickes. Sa balat ng mukha at puno ng kahoy ay maaaring may erythema, dermographism na may urticarial reaction. Ang hyperhidrosis, hyperpigmentation, trophic disorder (pagkawala ng buhok, nail dystrophy) ay madalas na nakatagpo. mga sakit ng sebaceous glands. Maaaring maobserbahan ang tipikal na pretibial myxedema, na klinikal na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga flat cushion-shaped seal ng iba't ibang laki, ang kulay ng normal na balat o madilaw-dilaw na kulay-abo na may natatanging pattern ng mga follicle ng buhok. Minsan, sa mahabang kurso, maaaring magkaroon ng elephantiasis. Sa pagbuo ng form na ito ng mucinosis, bilang karagdagan sa thyroid dysfunction, ang iba pang mga kadahilanan ay malamang na gumaganap ng isang papel, sa partikular na diencephalic disorder, hypersecretion ng thyroid-stimulating hormone, at autoimmune reactions.

Pathomorphology. Napakalaking hyperkeratosis na may pagpapakinis ng mga epidermal outgrowth. Sa dermis - malalaking akumulasyon ng mucin, lalo na sa gitnang mga seksyon, bilang isang resulta kung saan ito ay makapal, ang mga hibla ng collagen ay lumuwag. Ang bilang ng mga fibroblast ay nadagdagan, ang ilan sa kanila ay binago sa mauhog na mga selula ng mga stellate outline, na napapalibutan ng munin. Tinawag ni GW Korting (1967) ang mga selulang ito na mga mucoblast. Sa kanila, ang electron microscopy ay nagpapakita ng isang malaking bilang ng mga organelles. Bilang karagdagan sa mga cell na ito, ang isang malaking bilang ng mga basophil ng tissue ay matatagpuan. Ang mga capillary ng itaas na ikatlong bahagi ng dermis ay dilat, ang kanilang mga pader ay pinalapot, sa mga lugar ay may maliit na lymphocytic infiltrates.

Maaaring maobserbahan ang cutaneous mucinosis na may normal na function ng thyroid. Ang mga sumusunod na anyo ay makikita: Arndt-Gottron scleromyxedema, lichen myxedema (papular myxedema), Buschke's adult scleredemia, follicular mucinosis, at reticulate erythematous mucinous syndrome (REM syndrome).

Ang Myxedema lichen (papular myxedema) ay ipinakita sa pamamagitan ng isang pantal ng maliit na makintab na hemispherical nodules, nang makapal na matatagpuan pangunahin sa balat ng puno ng kahoy, mukha at itaas na mga paa. Sa Arndt-Gottron scleromyxedema, ang pantal ay katulad, ngunit mayroong isang mas malinaw na pagkahilig na sumanib sa pagbuo ng malawak na foci, madalas na matalas na edematous, lalo na sa mukha at mga kamay. Sa lugar ng malalaking joints, ang mga seal ay nabuo na may pagbuo ng magaspang na mga fold ng balat, sa mukha ay maaaring may nodularity at diffuse infiltration. Sa isang mahabang kurso ng sakit, bilang isang resulta ng skin sclerosis, ang mga ekspresyon ng mukha ay may kapansanan, ang mga paggalaw ng itaas na mga paa ay mahirap. May pananaw na ang Arndt-Gottron scleromyxedema ay isang variant ng myxedema lichen.

Pathomorphology. Sa myxedematous lichen, ang malalaking mucin field ay matatagpuan sa balat, lalo na sa itaas na bahagi ng dermis, na parang basophilic na masa kapag nabahiran ng hematoxylin at eosin. Ang mga hibla ng collagen sa mga lugar na ito ay lumuwag, naninipis, namumutlang maputla, kakaunti ang mga elemento ng cellular, nangingibabaw ang mga stellate cells. Ang mga sisidlan ay dilat, ang kanilang mga pader ay edematous, hindi naglalaman ng mucin, kung minsan ay maaaring mayroong isang maliit na bilang ng mga lymphocytes at fibroblast sa kanilang paligid.

Sa Arndt-Gottron scleromyxedema mayroong nagkakalat na pampalapot ng mga dermis nang walang masinsinang paglaganap ng mga fibroblast. Karaniwang nakikita ang mucin sa pangatlo sa itaas nito. Ang electron microscopy ay nagsiwalat ng pagtaas sa bilang ng mga elemento ng connective tissue at tissue basophils. Mayroong malapit na kontak ng maraming mga cell na may mga collagen fibrils. L. Johnson et al. (1973) kinilala ang dalawang uri ng fibroblast: pinahaba at stellate. Ang dating synthesize glycosaminoglycans, ang huli - collagen fibers.

Scleredema of adults Ang Buschke ay kabilang sa isang pangkat ng mga sakit sa connective tissue na hindi malinaw ang genesis. Maraming tumuturo sa pag-unlad ng scleredema pagkatapos ng talamak na mga nakakahawang sakit, lalo na ang mga sanhi ng streptococcus. Minsan ang scleredema ay pinagsama sa diabetes mellitus, lalo na lumalaban sa therapy, at maaaring maobserbahan sa mga bata. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang pamamaga ng leeg at mukha, na simetriko na kumakalat pababa sa mga balikat, puno ng kahoy at mga braso. Ang mga kamay at ibabang bahagi ng katawan ay karaniwang hindi apektado. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay bumabalik sa loob ng ilang buwan, ngunit sa ilang mga pasyente ang proseso ay tumatagal sa isang matagal, maraming taon na kurso; sa mga bihirang kaso, posible ang mga systemic na pagbabago sa kalamnan ng puso at iba pang mga organo.

Pathomorphology. Ang dermis ay 3 beses na mas makapal kaysa sa normal. Ang edema ay sinusunod sa buong kapal nito, lalo na sa malalim na mga seksyon, bilang isang resulta kung saan ang mga bundle ng collagen ay nahati, at ang nababanat na mga hibla ay pira-piraso. Ang edema ay maaaring maging napakalakas na ito ay humantong sa pagbuo ng mga bitak ng iba't ibang laki (fenestration). Ang mga terminal na bahagi ng mga glandula ng pawis ay naisalokal sa ibaba o gitnang mga seksyon ng dermis, at hindi sa hangganan ng subcutaneous tissue, gaya ng karaniwan. Ang subcutaneous tissue ay minsan ay halo-halong may siksik na connective tissue. Sa ilang mga lugar ng dermis, ang isang pagtaas sa bilang ng mga fibroblast ay napansin, bukod sa kung saan mayroong maraming basophils ng tissue. Sa mga unang yugto ng sakit, ang mga histochemical reaction ay kadalasang nagpapakita ng hyaluronic acid sa pagitan ng mga bundle ng collagen fibers, lalo na sa mga lugar ng fenestration, na maaaring makita sa pamamagitan ng paglamlam ng colloidal iron, toluidine blue o alcian blue. Sa mga kaso ng matagal na sakit, ang hyaluronic acid sa collagen bundle ay maaaring hindi makita. Ang mga focal infiltrate ay matatagpuan sa paligid ng mga sisidlan. Ang electron microscopy ay nagpapakita ng pagtaas sa bilang ng mga connective tissue cells na may malaking bilang ng mga organelles, pati na rin ang pagtaas sa pangunahing sangkap ng dermis, lalo na malapit sa nababanat na mga hibla. Ang mga hibla ng collagen sa mga lugar ay bumubuo ng mga siksik na bundle o lumuwag, na kahawig ng mga unang yugto ng scleroderma. Ang sakit ay naiiba mula sa scleroderma, kung saan ang mga collagen fibers sa subcutaneous tissue ay karaniwang homogenized at hyalinized, mahinang nabahiran ng eosin gamit ang Masson method. Sa pang-adultong scleredema ng Buschke, ang mga bundle ng collagen ay walang anumang mga espesyal na pagbabago at nabahiran ng hematoxylin at eosin gaya ng dati. Sa ilang mga kaso, napakahirap gumuhit ng linya sa pagitan ng dalawang sakit na ito.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]