Kartagener's syndrome

Ang congenital pathology - Kartagener syndrome - ay pinangalanan pagkatapos ng Swedish scientist na si Kartagener, na noong 1935 ay nagsagawa ng masusing pag-aaral ng isang kumbinasyon ng tatlong pathological sign:

• pansinusitis;
• "baligtad" na pag-aayos ng mga organo;
• sakit na bronchiectatic.

Kasabay nito, ang unang naglalarawan sa sakit ay ang doktor ng Kiev na si Sievert noong 1902, kaya madalas kang makatagpo ng isa pang pangalan para sa sakit - Sievert-Kartagener syndrome.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiology

Ang Kartagener syndrome ay itinuturing na isang congenital pathology, o isang congenital developmental defect. Ang katibayan nito ay ang sakit ay nakita nang sabay-sabay sa dalawang magkatulad na kambal, gayundin sa malapit na kamag-anak.

Halos kalahati ng mga apektado ng Kartagener syndrome ay matatagpuan sa mga pasyente na may reverse organ localization.

Ang Kartagener syndrome ay nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 40,000 bagong panganak, na may maagang pagsusuri na posible sa 16,000 bata lamang.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga sanhi Cartagener's syndrome

Ang Kartagener syndrome ay kinikilala bilang isang namamana na sakit na nakukuha sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga posibleng kadahilanan ng panganib ay kinabibilangan ng pagkakaroon ng isang pasyente na may Kartagener syndrome sa pamilya o sa mga kamag-anak.

Napatunayan na ang mga kaguluhan sa istraktura ng ciliated epithelium, na hindi pinapayagan ang cilia na gumalaw nang normal, ay pumukaw ng mga karamdaman ng paggalaw ng mucociliary. Ang paglilinis ng function ng bronchi ay nagambala, ang isang pathological na proseso ay bubuo sa loob ng bronchi at baga, at ang upper respiratory tract ay apektado.

Kahit na ang pasyente ay may cilia na may kakayahang kumilos, ang kanilang aktibidad sa motor ay may kapansanan, asynchronous, at hindi matiyak ang kumpletong pag-alis ng likido at paglilinis sa sarili.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenesis

Pathogenetic na mga tampok ng sakit - Kartagener syndrome - binubuo ng isang depekto sa istraktura at functional na kapasidad ng ciliated epithelium. Ang Cilia ay nawawalan ng kakayahang mag-oscillate nang sabay-sabay, na humahantong sa isang disorder ng mucociliary system ng bronchi.

Sa pagsasaalang-alang na ito, ang mga kanais-nais na kondisyon ay nilikha para sa simula ng isang pangkalahatang talamak na proseso sa bronchi at baga, na may mga pagpapakita ng bronchiectatic.

Ang mga cellular na istruktura na may ciliated epithelial tissue ay matatagpuan hindi lamang sa bronchi, kundi pati na rin sa iba pang mga organo - ipinapaliwanag nito ang pag-unlad ng pamamaga sa lukab ng ilong at paranasal sinuses.

Ang mga elementong katulad ng istraktura sa cilia ay flagella sa spermatozoa. Ang kanilang kawalan sa Kartagener syndrome ay nagpapaliwanag ng kawalan ng katabaan ng mga lalaking pasyente.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Mga sintomas Cartagener's syndrome

Ang mga unang palatandaan ng Kartagener syndrome ay lumilitaw sa maagang pagkabata: ang mga madalas na sakit sa paghinga ng parehong upper respiratory tract at ang mga baga ay nabanggit.

Ang patuloy na paglala ng brongkitis, sinusitis at pulmonya ay humahantong sa mga mapanirang pagbabago sa tissue ng kalamnan at nerve fibers. Sa ilang mga lugar, lumalawak ang mga seksyon ng bronchi - bronchiectasis.

Bilang karagdagan, ang Kartagener syndrome ay maaaring sinamahan ng iba pang mga sintomas, na, gayunpaman, ay hindi itinuturing na mga palatandaan na katangian:

• hindi sapat na pisikal na pag-unlad ng bata;
• madalas na pananakit ng ulo, panaka-nakang pagtaas ng pagpapawis;
• mataas na temperatura ng katawan sa panahon ng relapses;
• patuloy na ubo na may purulent discharge;
• kahirapan sa paghinga sa pamamagitan ng ilong;
• purulent na paglabas ng ilong;
• kawalan ng kakayahan sa amoy;
• polyp sa ilong lukab;
• talamak na pamamaga ng gitnang tainga;
• mga karamdaman sa sirkulasyon sa mga paa't kamay;
• pamumutla ng balat sa panahon ng pagsusumikap.

Ang isang katangian ng Kartagener syndrome ay ang baligtad na posisyon ng mga baga. Sa halos kalahati ng lahat ng mga kaso ng sakit, ang baligtad na posisyon ng puso (sa kanang bahagi) at iba pang mga panloob na organo ay matatagpuan din.

Ang mga lalaking may Kartagener syndrome ay karaniwang baog.

Maaaring kabilang sa mga karagdagang sintomas ang:

• mga pagbabago sa retina;
• mga depekto sa sistema ng ihi;
• hindi aktibong thyroid gland;
• polydactyly, atbp.

Ang Kartagener syndrome sa mga sanggol ay maaaring hindi magbunyag ng sarili nito, ngunit maaari lamang lumitaw pagkatapos ng ilang buwan o kahit na taon.

Mga yugto

• yugto ng exacerbation ng sindrom (nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagbabalik sa dati ng malalang sakit ng mga baga at itaas na respiratory tract);
• yugto ng kaluwagan ng kondisyon (kumakatawan sa pagpapatawad ng mga sakit sa paghinga, na may pansamantalang pagpapahina ng mga sintomas).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Mga Form

• baligtad na mga baga;
• baligtad na pag-aayos ng mga baga at puso (anomalya ng transposisyon ng tuktok ng puso);
• reverse arrangement ng baga, puso at internal organs (liver sa kaliwa, spleen sa kanan).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga problema sa sistema ng paghinga at kakulangan ng tamang paghinga sa pamamagitan ng ilong ay maaaring humantong sa talamak na kakulangan sa oxygen, na negatibong nakakaapekto sa lahat ng mga organo ng pasyente - lalo na, mga kakayahan sa pag-iisip. Maaaring may kapansanan ang konsentrasyon, maaaring lumala ang memorya.

Ang patuloy na pagsisikip ng ilong ay maaaring maging mapagkukunan ng mga problema sa sistema ng nerbiyos: ang mga naturang pasyente ay kadalasang nakakaranas ng masamang kalooban, nerbiyos, at pagkamayamutin.

Ang talamak na pamamaga sa bronchi ay maaaring maging sanhi ng lung abscess, bronchial hika at talamak na pulmonya.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostics Cartagener's syndrome

Ang diagnosis ng Kartagener syndrome ay pangunahing batay sa pag-aaral ng pinsala sa respiratory system. Para dito, ginagamit ang iba't ibang mga instrumental at laboratoryo na pamamaraan.

• Ang isang regular na pagsusuri ng doktor ay maaaring makakita ng mga problema sa paghinga ng ilong. Ang auscultation (pakikinig) ay maaaring makakita ng mga pagbabago sa mga baga at puso.
• Kasama sa mga pagsusuri sa laboratoryo ang kumpletong bilang ng dugo, isang biochemical na pagsusuri sa dugo, at isang immunogram. Ang mga resulta ay karaniwang nagpapakita ng mga palatandaan ng isang nagpapasiklab na proseso, hypogammaglobulinemia A, at pagbaba ng leukocyte mobility.
• Kasama sa mga instrumental na diagnostic ang:
  • isang pagsusuri sa X-ray na tumutulong upang makita ang mga masakit na lugar sa sistema ng paghinga, pati na rin ang hindi karaniwang transposisyon ng puso;
  • bronchoscopy, na qualitatively visualizes bronchiectasis at nagbibigay-daan din para sa pag-alis ng isang biopsy ng bronchial mucosa;
  • isang biopsy ng mga mucous membrane, na magsasaad ng yugto ng pamamaga at magpapahintulot sa amin na masuri ang mga abnormalidad sa istruktura ng ciliated epithelium.

Bukod pa rito, maaaring kailanganin mong kumunsulta sa isang otolaryngologist at pulmonologist - mga doktor na kukumpirmahin ang pagkakaroon ng isang malalang proseso sa respiratory tract.

Ang isang X-ray ng Kartagener syndrome ay maaaring may mga sumusunod na tampok na diagnostic:

• madilim na lugar sa paranasal sinuses;
• mga pagbabago sa puno ng bronchial;
• mga lugar na may bronchiectasis;
• pagkakaroon ng purulent na pamamaga.

[ 30 ], [ 31 ]

Iba't ibang diagnosis

Bilang isang patakaran, ang diagnosis ng Kartagener syndrome ay hindi mahirap. Ang mga differential diagnostic sa ilang mga kaso ay maaaring isagawa sa pneumonia, disseminated o fibrous-cavernous tuberculosis, collagenoses.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Paggamot Cartagener's syndrome

Sa karamihan ng mga kaso, ang sintomas na paggamot ng Kartagener syndrome ay isinasagawa gamit ang mga sumusunod na hakbang:

• anti-inflammatory treatment gamit ang non-steroidal anti-inflammatory drugs;
• tinitiyak ang kapasidad ng paagusan ng bronchi (manu-manong therapy, masahe, inhalation administration ng mucolytics, mga pagsasanay sa paagusan at postural drainage);
• antimicrobial na paggamot na may mahabang kurso sa panahon ng pagbabalik, gamit ang makabuluhang dosis ng antibiotics, kapwa sa pamamagitan ng iniksyon at intrabronchial; maaaring gumamit ng mga antibiotic ng serye ng penicillin, macrolides, at fluoroquinolone na gamot;
• anti-relapse na paggamot (immunostimulants, bronchomunal, bitamina therapy);
• physiotherapy, ehersisyo therapy.

Sa malalang kaso, maaaring magreseta ng operasyon na tinatawag na palliative resection, na kinabibilangan ng pag-alis ng bahagi ng baga. Pagkatapos ng operasyon, kadalasang makakamit ang makabuluhang pag-unlad sa paggamot.

Kung ang bronchi ay apektado ng simetriko sa magkabilang panig, pagkatapos ay ang bilateral resection ay isinasagawa sa dalawang diskarte, na may pagitan ng 8 hanggang 12 buwan.

Sa pagkakaroon ng mga makabuluhang bilateral na pagpapalawak sa bronchi, ang interbensyon sa kirurhiko ay hindi itinuturing na kinakailangan.

Bago ang operasyon, mahalagang magsagawa ng kumpletong sanitasyon ng mga sinus ng ilong.

Pag-iwas

Dahil ang Kartagener syndrome ay itinuturing na isang namamana na congenital na sakit na nabubuo bilang resulta ng mutation ng gene, hindi posible na maiwasan ang paglitaw nito.

Upang maiwasan ang mga relapses sa mga pasyente na may Kartagener syndrome, ang mga sumusunod na hakbang ay isinasagawa:

• pagpapalakas ng immune system;
• pag-iwas sa mga impeksyon sa paghinga;
• pagpapatigas, pisikal na aktibidad;
• isang kurso ng paggamot na may mga paghahanda ng Timogen, Bronchomunal, at bitamina;
• sa ilang mga kaso - ang pagpapakilala ng Ig antibodies at plasma.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Pagtataya

Ang pagbabala ng Kartagener syndrome ay depende sa antas ng bronchopulmonary pathology. Sa menor de edad na pagpapalawak ng mga seksyon ng bronchial, pati na rin sa kawalan ng mga palatandaan ng pagkabigo sa paghinga, ang pagbabala ay maaaring ituring na kanais-nais.

Kung ang proseso ay pangkalahatan, ang mga palatandaan ng pagkabigo sa paghinga ay tumaas, isang purulent na proseso at pagkalasing ay nabuo - sa kasong ito, ang pasyente ay maaaring maging kapansanan. Sa malalang kaso, ang mga pasyente ay maaaring mamatay bago umabot sa pagdadalaga.

Ang lahat ng mga pasyente na na-diagnose na may Kartagener syndrome ay dapat na nakarehistro sa isang dispensaryo at sumailalim sa pana-panahong pang-iwas na paggamot.

[ 40 ]