Carthage syndrome

Ang congenital pathology - ang syndrome ng Kartagener - ay pinangalanang pagkatapos ng Suweko siyentipiko na Kartagener, na noong 1935 ay nagsagawa ng masusing pag-aaral ng kabuuan ng tatlong patolohiyang pathological:

• pinsinitis;
• "Inverted" na pag-aayos ng mga organo;
• bronchoectatic disease.

Sa parehong oras, ang unang upang ilarawan ang sakit ay ang Kiev doktor Sievert sa 1902, kaya maaari mong madalas na mahanap ang isa pang pangalan para sa sakit - Sievert-Kartagener syndrome.

[1], [2],

Epidemiology

Ang syndrome ng Kartagener ay isinasaalang-alang na isang congenital patolohiya, o isang inborn developmental depekto. Ang patunay na ang sakit ay natagpuan nang sabay-sabay sa dalawang kaparehong kambal, pati na rin sa susunod na kamag-anak.

Halos kalahati ng mga pasyente na may Kartagener's syndrome ay matatagpuan sa mga pasyente na may reverse organ lokalisasyon.

Ang sindrom ng Kartagener ay matatagpuan sa tungkol sa 1 kaso ng 40 libong newborns, habang ang maagang pagsusuri ay posible lamang sa 16 libong mga bata.

[3], [4], [5], [6]

Mga sanhi ng sindrom ng Kartagener

Ang syndrome ng Kartagener ay kinikilala bilang isang namamana sakit, na kung saan ay ipinadala sa pamamagitan ng isang autosomal recessive variant. Posibleng kadahilanan sa panganib ang presensya sa pamilya o sa mga kamag-anak ng pasyente na may sindrom ng Kartagener.

Ito ay pinatunayan na ang mga kaguluhan sa istraktura ng ciliated epithelium, na hindi pinapayagan ang cilia na lumipat nang normal, pukawin ang mga sakit ng paggalaw ng mucociliary. Ang purging function ng bronchi ay nasisira, ang pathological na proseso sa loob ng bronchi at baga ay lumalaki, ang upper respiratory tract ay apektado.

Kahit na ang pasyente ay may cilia na kaya ng paggalaw - ang kanilang aktibidad sa motor ay may kapansanan, hindi kasabay, at hindi maaaring magbigay ng isang kumpletong pag-aalis ng tuluy-tuloy at paglilinis sa sarili.

[7], [8], [9], [10], [11]

Pathogenesis

Ang mga katangian ng pathogenetic ng sakit - ang syndrome ng Kartagener - ay ang depekto sa istraktura at functional na kapasidad ng ciliated epithelium. Ang cilia ay nawalan ng kakayahang mag-synchronize nang pabagu-bago, na humahantong sa isang disorder ng sistema ng mucociliary ng bronchi.

Sa pagsasaalang-alang na ito, ang paborable na lupa ay nilikha para sa simula ng isang pangkalahatang talamak na proseso sa bronchi at baga, na may bronchoectatic manifestations.

Ang mga cellular na istraktura na may ciliated epithelial tissue ay matatagpuan hindi lamang sa bronchi, kundi pati na rin sa iba pang mga bahagi ng katawan - ito ay nagpapaliwanag ng pagpapaunlad ng pamamaga sa ilong ng ilong at paranasal sinuses.

Ang mga elemento na katulad ng istraktura sa cilia ay flagella sa spermatozoon. Ang kanilang pagkawala sa syndrome ng Kartagenera ay nagpapaliwanag ng kawalan ng mga pasyente ng lalaki.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Mga sintomas ng sindrom ng Kartagener

Ang unang mga palatandaan ng syndrome ng Kartagener ay lumitaw kahit sa maagang pagkabata: madalas na mga sakit sa paghinga, kapwa sa itaas na respiratory tract at sa mga baga.

Ang patuloy na exacerbations ng brongkitis, sinusitis at pneumonia ay humantong sa mapanirang mga pagbabago sa kalamnan tissue at nerve fibers. Sa ilang mga lugar, mayroong isang pagpapalawak ng bronchiectasis - bronchiectasis.

Sa karagdagan, ang Cartagena syndrome ay maaaring sinamahan ng iba pang mga sintomas, na, gayunpaman, ay hindi itinuturing na katangian na katangian:

• hindi sapat ang pisikal na pag-unlad ng bata;
• madalas na sakit ng ulo, pana-panahon na pagpapawis;
• nadagdagan ang temperatura ng katawan sa panahon ng relapses;
• isang persistent na ubo na may purulent discharge;
• igsi ng hininga sa pamamagitan ng ilong;
• purulent nasal discharge;
• kawalan ng amoy;
• polyps sa ilong ng ilong;
• talamak na pamamaga ng gitnang tainga;
• paglabag sa sirkulasyon ng dugo sa mga limbs;
• pagpapaputi ng balat sa panahon ng ehersisyo.

Ang katangian ng sindrom ng Kartagener ay ang pabalik-balik na posisyon ng mga baga. Humigit-kumulang kalahati ng lahat ng mga kaso ng sakit ay nagpapakita rin ng isang baligtad na lokasyon ng puso (sa kanang bahagi) at iba pang mga internal na organo.

Ang mga lalaking naghihirap mula sa sindrom ng Kartagener, bilang isang panuntunan, ay walang pag-aalaga.

Ang mga karagdagang sintomas ay maaaring kabilang ang:

• mga pagbabago sa retina ng mata;
• mga depekto ng sistema ng ihi;
• hindi sapat ang function ng thyroid;
• polydactyly, atbp.

Ang syndrome ng Cartagena sa mga sanggol ay hindi makaka-detect ng kanyang sarili, ngunit pagkatapos lamang ng ilang buwan o kahit na taon.

Mga yugto

• yugto ng exacerbation ng syndrome (nailalarawan sa pamamagitan ng pagbabalik ng talamak na sakit sa baga at itaas na respiratory tract);
• yugto ng pag-alis ng kondisyon (ito ay isang remission ng mga sakit ng sistema ng paghinga, na may pansamantalang relaxation ng mga sintomas).

[18], [19], [20], [21]

Mga Form

• reverse na lokasyon ng mga baga;
• reverse na lokasyon ng mga baga at puso (anomalya ng transposisyon ng tuktok ng puso);
• reverse na lokasyon ng mga baga, puso at panloob na organo (atay - kaliwa, pali - kanan).

[22], [23], [24], [25], [26]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga problema sa respiratory system at kakulangan ng tamang paghinga sa pamamagitan ng ilong ay maaaring humantong sa isang malubhang kakulangan ng oxygen, na nakakaapekto sa lahat ng mga pasyente ng mga pasyente na negatibo - sa partikular, sa faculties ng kaisipan. Ang konsentrasyon ng pansin ay maaaring may kapansanan, ang memorya ay maaaring lumala.

Ang patuloy na pagsabog ng ilong ay maaaring maging isang mapagkukunan ng mga problema sa nervous system: ang naturang mga pasyente ay kadalasang may masamang kalagayan, nerbiyos, pagkadismaya.

Ang talamak na proseso ng pamamaga sa bronchi ay maaaring maging sanhi ng abscess ng baga, bronchial hika at talamak na pamamaga ng mga baga.

[27], [28], [29]

Diagnostics ng sindrom ng Kartagener

Ang diagnosis ng sindrom ng Kartagener ay batay, una sa lahat, sa pag-aaral ng sugat ng sistema ng respiratory. Ang iba't ibang instrumento at mga pamamaraan ng laboratoryo ay ginagamit para dito.

• Ang isang regular na pagsusuri ng doktor ay maaaring makakita ng mga problema sa paghinga ng ilong. Ginagawa ng Auscultation (pakikinig) na magtatag ng mga pagbabago sa mga baga at puso.
• Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay kinabibilangan ng pagsasagawa ng isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo, isang pagsusuri sa dugo ng biochemical, isang immunogram. Ang mga resulta ay karaniwang nagpapakita ng mga palatandaan ng pamamaga, hypogammaglobulinemia A, nabawasan ang leukocyte na kadaliang kumilos.
• Kasama sa mga instrumental na diagnostic ang:
  • Pagsusulit ng X-ray na tumutulong upang makita ang masakit na foci sa sistema ng paghinga, pati na rin ang di-pamantayang transposisyon ng puso;
  • bronchoscopy, na kung saan ay nakakakita ng mga bronchiectasias, at nagbibigay-daan din sa pagkuha ng isang biopsy ng bronchial mucosa;
  • isang biopsy ng mga mucous membranes, na nagpapahiwatig ng yugto ng pamamaga at nagpapahintulot sa pagsusuri ng mga kaguluhan sa istruktura ng ciliated epithelium.

Bilang karagdagan, ang isang konsultasyon sa isang otorhinolaryngologist at isang pulmonologist ay maaaring kinakailangan - mga doktor na makumpirma ang pagkakaroon ng isang talamak na proseso sa mga daanan ng hangin.

Ang X-ray na larawan ng Kartagener syndrome ay maaaring may mga sumusunod na tampok na diagnostic:

• mga lugar ng blackout sa paranasal sinuses;
• mga pagbabago sa puno ng bronchial;
• mga site na may bronchiectasis;
• pagkakaroon ng purulent pamamaga.

[30], [31]

Iba't ibang diagnosis

Bilang isang patakaran, ang pagsusuri ng sindrom ng Kartagener ay hindi mahirap. Ang iba't ibang mga diagnosis sa ilang mga kaso ay maaaring natupad sa pneumonia, disseminated o fibro-cavernous tuberculosis, collagenoses.

[32], [33], [34], [35]

Paggamot ng sindrom ng Kartagener

Sa karamihan ng mga kaso, ginagampanan ng symptomatic treatment ng Kartagener syndrome, gamit ang mga sumusunod na hakbang:

• anti-namumula paggamot sa non-steroidal anti-namumula gamot;
• pagbibigay ng kapasidad ng paagusan ng bronchi (manu-manong therapy, masahe, mucolytics na paglanghap, pagpapatuyo ng paagusan at postural drainage);
• antimicrobial treatment na may matagal na kurso sa panahon ng pagbabalik sa dati, sa paggamit ng mga makabuluhang dosis ng antibiotics, parehong injectively at intrabronchially; Maaaring gamitin ang antibiotics ng isang bilang ng mga penicillins, macrolides, pati na rin ang mga paghahanda ng serye ng fluoroquinolone;
• anti-pagbabalik sa dati paggamot (immunostimulants, bronchomunal, bitamina therapy);
• physiotherapy, ehersisyo therapy.

Sa mga malubhang kaso, ang isang operasyon na tinatawag na paliitibong resection ay maaaring inireseta at nagsasangkot ng pagtanggal ng isang bahagi ng baga. Matapos ang operasyon, madalas na posible upang makamit ang makabuluhang pag-unlad sa paggamot.

Kung ang bronchi ay apektado symmetrically sa magkabilang panig, pagkatapos ay ang dalawang panig na resection ay ginaganap sa dalawang paraan, na may pagitan ng 8 hanggang 12 buwan.

Kung may mga makabuluhang bilateral na extension sa bronchi, hindi dapat ituring na kinakailangan ang interbensyon sa kirurhiko.

Bago ang operasyon mahalaga na gawin ang isang buong sanation ng sinuses.

Pag-iwas

Dahil ang syndrome ng Cartagena ay itinuturing na isang namamana na sakit sa sinapupunan na nabubuo dahil sa mutations ng gene, hindi posible na maiwasan ang paglitaw nito.

Para sa pag-iwas sa pagbabalik sa dati sa mga pasyente na may sindrom ng Kartagener, ang mga sumusunod na hakbang ay kinuha:

• pagpapalakas ng kaligtasan sa sakit;
• pag-iwas sa mga impeksyon sa paghinga;
• pagpapalakas, pisikal na aktibidad;
• kurso na pagtanggap ng Timogen, Bronhomunal, paghahanda ng bitamina;
• sa ilang mga kaso - ang pagpapakilala ng mga antibodies IG at plasma.

[36], [37], [38], [39]

Pagtataya

Ang pagbabala ng Kartagener syndrome ay depende sa antas ng pagpapakita ng patolohiya ng broncho-pulmonary. Sa mga menor de edad na pagpapalaki ng mga site ng bronchial, at sa kawalan ng mga palatandaan ng kakulangan ng respiratoryo, maaaring maituturing na kanais-nais ang pagbabala.

Kung ang proseso ay pangkalahatan, ang mga palatandaan ng pagtaas ng respiratory insufficiency, ang purulent na proseso ay bubuo at pagkalasing - sa kasong ito ang pasyente ay maaaring maging kapansanan. Sa matinding kaso, ang mga pasyente ay maaaring mamatay nang hindi umaabot sa sekswal na kapanahunan.

Ang lahat ng mga pasyente na diagnosed na may Kartagener's syndrome ay dapat na nakarehistro at regular na sumailalim sa preventive treatment.

[40]