Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Chediak-Higashi syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 07.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang Chediak-Higashi syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa lysis ng phagocytized bacteria, na nagreresulta sa paulit-ulit na bacterial respiratory at iba pang impeksyon, at albinism ng balat at mata.
Ang Chediak-Higashi syndrome ay bihira at minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang sindrom ay bunga ng isang mutation sa gene na responsable sa pag-regulate ng intracellular protein transport. Sa neutrophils at iba pang mga cell (melanocytes, Schwann cells), ang malalaking lysosomal granules ay nabuo. Ang mga abnormal na lysosomal granules ay hindi maaaring mag-fuse sa mga phagosomes, kaya ang mga natutunaw na bacteria ay hindi lysed.
Kasama sa mga klinikal na pagpapakita ang ocular at cutaneous albinism at pagkamaramdamin sa respiratory at iba pang mga impeksyon. Ang matinding sakit na may lagnat, jaundice, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, pancytopenia, hemorrhagic diathesis, at mga pagbabago sa neurologic ay sinusunod sa 85% ng mga pasyente. Ang matinding sakit sa Chédiak-Higashi syndrome ay kadalasang nakamamatay sa loob ng 30 buwan. Maaaring maging matagumpay ang paglipat ng unfractionated HbA-identical bone marrow pagkatapos ng pretransplant cytoreductive chemotherapy.
[