Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Chediak-Higashi syndrome: mga sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan kapansanan lysis ng phagocytized bacteria, na nagreresulta sa pagbuo ng pabalik-balik na bacterial paghinga at iba pang mga impeksyon, albinism, may mga mata at balat din.
Ang Chediak-Higashi syndrome ay bihirang, minana ng autosomal recessive type. Ang syndrome ay isang resulta ng mutasyon ng gene na may pananagutan sa regulasyon ng transportasyon ng intracellular protein. Sa mga neutrophils at iba pang mga selula (melanocytes, Schwann cells) malalaking lysosomal granules ang nabuo. Ang mga abnormal na lysosomal granules ay hindi maaaring pagsama ng phagosomes, kaya ang mga bakterya na nakuha na hindi nakuha ay hindi lysed.
Kabilang sa mga klinikal na manifestations ang albinism ng mga mata at balat, pagkamaramdamin sa respiratory at iba pang mga impeksiyon. 85% ng mga pasyente ay may isang talamak na pag-unlad ng sakit na may lagnat, paninilaw ng balat, hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, pancytopenia, hemorrhagic diathesis at neurologic pagbabago. Ang talamak na pag-unlad ng sakit sa Chediak-Higashi syndrome ay karaniwang nakamamatay sa loob ng 30 buwan. Ang paglipat ng hindi sinasadya na HbA-identical na utak ng buto ay maaaring matagumpay pagkatapos ng pre-transplantation cytoreductive na chemotherapy.
[