Cystinuria

Ang Cystinuria ay isang namamana na depekto ng renal tubules kung saan ang resorption ng amino acid cystine ay may kapansanan, ang paglabas nito sa ihi ay tumataas, at ang cystine stone ay nabubuo sa urinary tract. Kasama sa mga sintomas ang pag-unlad ng renal colic dahil sa pagbuo ng bato at, posibleng, impeksyon sa ihi o pagpapakita ng pagkabigo sa bato. Ang diagnosis ay batay sa pagtukoy sa paglabas ng cystine sa ihi. Kasama sa paggamot ng cystinuria ang pagtaas ng pang-araw-araw na dami ng likido na natupok at alkalinization ng ihi.

[ 1 ], [ 2 ]

Mga sanhi ng Cystinuria

Ang Cystinuria ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa mga heterozygous carrier, ang pagtaas ng paglabas ng cystine sa ihi ay maaaring maobserbahan, ngunit bihirang sapat upang bumuo ng mga bato.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pathophysiology ng cystinuria

Ang pangunahing depekto ay isang limitasyon ng tubular reabsorption ng cystine sa mga bato, na nagpapataas ng konsentrasyon nito sa ihi. Ang cystine ay hindi gaanong natutunaw sa acidic na ihi, kaya kung ang konsentrasyon nito sa ihi ay lumampas sa solubility nito, ang cystine crystals ay nabubuo sa ihi, na pagkatapos ay bumubuo ng mga cystine stone.

Ang reabsorption ng dalawang mahahalagang amino acids (lysine, ornithine, arginine) ay may kapansanan din, na hindi nagdudulot ng malaking problema, dahil ang mga amino acid na ito ay may alternatibong transport system na independiyente sa cystine transport system. Bukod dito, ang mga amino acid na ito ay mas natutunaw sa ihi kaysa sa cystine, at ang kanilang pagtaas ng excretion ay hindi humahantong sa pag-ulan ng kristal at pagbuo ng bato. Ang kanilang pagsipsip sa maliit na bituka (at ang pagsipsip ng cystine) ay nabawasan din.

Sintomas ng Cystinuria

Ang mga sintomas ng cystinuria, kadalasang renal colic, ay kadalasang lumilitaw sa pagitan ng edad na 10 at 30. Maaaring magkaroon ng UTI at renal failure dahil sa obstructive uropathy.

Nabubuo ang radiopaque cystine stones sa renal pelvis o urinary bladder. Ang staghorn calculi ay karaniwan. Ang cystine ay maaaring naroroon sa ihi bilang dilaw-kayumangging hexagonal na kristal. Ang sobrang dami ng cystine sa ihi ay maaaring matukoy gamit ang cyanide nitroprusside test. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagtuklas ng pang-araw-araw na paglabas ng cystine na higit sa 400 mg/araw (karaniwang mas mababa sa 30 mg/araw).

Paggamot ng cystinuria

Sa kalaunan, kadalasang nagkakaroon ng end-stage renal failure. Ang pagpapababa ng mga konsentrasyon ng cystine sa ihi ay binabawasan ang pinsala sa bato. Ito ay nagagawa sa pamamagitan ng pagtaas ng dami ng ihi. Ang pag-inom ng likido ay dapat sapat upang makagawa ng ihi na ilalabas na humigit-kumulang 3 hanggang 4 na litro bawat araw. Ang hydration ay lalong mahalaga sa gabi kapag bumababa ang pH ng ihi. Ang alkalinization ng ihi sa isang pH na higit sa 7.4 na may sodium o potassium bikarbonate 1 mEq/kg pasalita dalawang beses araw-araw at acetazolamide 5 mg/kg (hanggang 250 mg) pasalita sa gabi ay makabuluhang nagpapataas ng cystine solubility. Kung ang mataas na paggamit ng likido at alkalinization ng ihi ay hindi nakakabawas sa pagbuo ng bato, maaaring subukan ang ibang mga ahente. Ang Penicillamine (7.5 mg/kg 4 beses araw-araw at 250 hanggang 1000 mg pasalita 4 beses araw-araw sa mas matatandang mga bata) ay epektibo, ngunit nililimitahan ng mga nakakalason na epekto ang paggamit nito. Humigit-kumulang 1/2 ng mga pasyente ang nagkakaroon ng mga nakakalason na pagpapakita tulad ng lagnat, pantal, arthralgia, o hindi gaanong karaniwang nephrotic syndrome, pancytopenia, o mga reaksiyong tulad ng SLE. Maaaring gamutin ang Cystinuria ng captopril (0.3 mg/kg pasalita 3 beses araw-araw), ngunit hindi ito kasing epektibo ng penicillamine, ngunit hindi gaanong nakakalason.