Combined T at B-cell immunodeficiencies

Pinagsama immunodeficiency - syndromes nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan o pagbaba sa bilang at / o pag-andar ng T-lymphocytes, at minarkahan kapansanan ng iba pang mga bahagi ng agpang kaligtasan sa sakit. Kahit na may mga normal na selula sa B sa paligid ng dugo, ang kanilang function ay karaniwang pinigilan, dahil sa kakulangan ng tulong mula sa mga selulang T. Tingnan ang mga pinaka-karaniwang at malubhang pinagsamang immunodeficient mga estado ay malubhang pinagsama immunodeficiency (Scid, sa Ingles malubhang pinagsama immunodeficiency, Scid). Batay sa mga pinakabagong pag-uuri ng immunodeficiency mga estado na pinagtibay IUIS noong 2005 sa Budapest, ang grupo na pinagsama immunodeficiency mga estado ay din-refer ni Omen syndrome, CD40 kakulangan at ng CD40L, ang isang kakulangan ng MHC II, ZAP70, CD8, at iba pa. Ang mga syndromes ay magkakaiba na manifestations, maraming mga pasyente ay may mas malambot na kurso. Gayunman, sa lahat ng mga kalagayan na ito ipinagdiriwang ang pagkatalo ng cellular at humoral kaligtasan sa sakit at HCT ay ang therapy ng choice pinagsama immunodeficiencies.

Mga karaniwang manifestations ng malubhang pinagsama immune kakulangan

Sa mga tao, ang malubhang pinagsamang kakulangan sa imyunidad ay unang inilarawan noong 1950 sa Switzerland sa ilang mga sanggol na may lymphopenia, namamatay mula sa mga impeksiyon sa unang taon ng buhay. Iyon ang dahilan kung bakit sa loob ng maraming taon sa panitikan ay may pananalitang "Swiss type TKIN". Sa kasunod na taon ito ay nai-natagpuan na malubhang pinagsama immunodeficiency ay nagsasama ng isang mayorya ng mga syndromes na may iba't ibang genetic likas na katangian at iba't-ibang uri ng inheritance (X-linked sa 46% ng mga kaso at autosomal umuurong 54%). Ang kabuuang dalas ng SCID ay 1:50 000 newborns. Sa kasalukuyan kilala genetic likas na katangian tungkol sa 15 mga form Scid na, ayon sa mga pagkakaiba sa mga immunological phenotype ay maaaring nahahati sa 5 mga grupo: T-B + NK +, TB- NK +, T-B + NK-, T + B + NK- IT B-NK-.

Ang pangunahing clinical manifestations ng malubhang pinagsamang kakulangan ng imyunidad ay halos walang kinalaman sa genetic defect. Para sa mga pasyente na may Scid nailalarawan sa pamamagitan ng maaga, sa unang linggo at buwan ng buhay, simula ng clinical manifestations ng sakit sa anyo ng hypoplastic lymphoid tissue, paulit-ulit na pagtatae, malabsorption, mga impeksyon ng balat at mauhog membranes, ang progresibong pagkasira ng respiratory tract. Ang mga nakakahawang ahente ay mga bakterya, mga virus, fungi, oportunistikong mga mikroorganismo (lalo na ang Pneumocyctis carini). Ang impeksiyon ng Cytomegalovirus ay nangyayari sa anyo ng interstitial pneumonia, hepatitis, enteroviruses at adenovirus sanhi ng meningoencephalitis. Ang bahagi ay matatagpuan sa candidiasis ng mucous membranes at balat, onychomycosis. Ang katangian ay ang pag-unlad ng panrehiyong at / o pangkalahatan na impeksiyon ng BCG pagkatapos ng pagbabakuna. Laban sa backdrop ng malubhang mga impeksyon, mayroong isang backlog sa pisikal at motor pag-unlad. Dapat ito ay remembered na kahit na sa presensya ng malubhang pinagsama immunodeficiency sa mga sanggol ay hindi agad bumuo ng lahat ng mga sintomas sa itaas, at sa loob ng 2-3 na buwan maaari silang lumago at bumuo sa halos normal, lalo na kapag pagbabakuna ng BCG ay hindi tapos na. Transplacental transfer ng maternal lymphocyte reaksyon ay maaaring maging sanhi ng mga sintomas "pangunguwalta kumpara host" sakit (GVHD), sa kasong ito na tinatawag na maternal-pangsanggol GVHD. Ito ay nagmumula sa kanyang sarili bilang isang balat ng balat na erythema- azure o papular na pantal at pinsala sa atay.

Syndrome Omen

Ni Omen syndrome - isang sakit characterized sa pamamagitan ng isang maagang (unang linggo ng buhay) na nagsisimula sa anyo ng exudative pantal, alopecia, hepatosplenomegaly, heneralisado lymphadenopathy, pagtatae, hypereosinophilia, geperimmunoglobulinemii E at isang nadagdagan pagkahilig sa impeksiyon na katangian ng pinagsama immunodeficiencies. Paggamot ng cutaneous manifestations ng steroid ay may kaunting epekto. Syndrome na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng iba pang anyo ng CIN lymphopenia.

Prinsipyo ng therapy para sa malubhang pinagsamang kakulangan sa immune

Ang malubhang pinagsamang kakulangan sa imyunidad ay isang kagyat na kondisyon sa pedyatrya. Kung ang Scid diagnosed na sa loob ng unang buwan ng buhay, sapat na therapy at may hawak na allogeneic HLA kamukha o haploidentical utak ng buto paglipat (BMT) o hematopoietic stem cells (HCT) Tinitiyak ang kaligtasan ng buhay ng higit sa 90% ng mga pasyente nang walang kinalaman sa immunodeficiency. Sa kaso ng isang mas huling diagnosis ng pagbuo ng malubhang impeksyon na mahirap na therapy, at kaligtasan ng buhay plummets.

[1], [2], [3]