Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Congenital hemorrhagic telangiectasia (Randu-Osler-Weber syndrome)
Huling nasuri: 07.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
[ Mga sintomas ng congenital hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome)
Ang pinaka-katangiang mga sugat ay maliit na red-violet telangiectasias sa mukha, labi, nasal at oral mucosa, mga daliri, at mga daliri sa paa. Ang mga katulad na sugat ay maaaring naroroon sa gastrointestinal mucosa, na nagiging sanhi ng paulit-ulit na pagdurugo. Ang mga pasyente ay may madalas na labis na epistaxis. Ang ilang mga pasyente ay may pulmonary arteriovenous fistula. Ang mga fistula na ito ay nagreresulta sa makabuluhang right-to-left shunting, na maaaring magdulot ng dyspnea, panghihina, cyanosis, at polycythemia. Gayunpaman, ang mga unang senyales ay karaniwang mga abscess sa utak, lumilipas na ischemic attack, o stroke dahil sa infected o uninfected na emboli. Sa ilang pamilya, nangyayari ang cerebral o spinal telangiectasias, na maaaring magdulot ng subarachnoid hemorrhage, mga seizure, o paraplegia.
Ang diagnosis ay batay sa pagtuklas ng mga katangian ng arteriovenous abnormalities sa mukha, bibig, ilong, at gilagid. Minsan kailangan ang endoscopy o angiography. Kung mayroong family history ng pulmonary o cerebral disorder, ang CT ng baga at MRI ng ulo ay inirerekomenda sa panahon ng pagdadalaga o huli na pagdadalaga. Karaniwang normal ang mga pag-aaral sa laboratoryo, maliban sa kakulangan sa iron sa karamihan ng mga pasyente.
Paggamot ng congenital hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome)
Ang paggamot para sa karamihan ng mga pasyente ay sumusuporta, ngunit ang naa-access na telangiectasias (hal., sa ilong o gastrointestinal tract sa panahon ng endoscopy) ay maaaring gamutin gamit ang laser ablation. Maaaring gamutin ang arteriovenous fistula sa pamamagitan ng surgical resection o embolization. Dahil sa pangangailangan para sa paulit-ulit na pagsasalin ng dugo, ang pagbabakuna ng bakuna sa hepatitis B ay mahalaga. Maraming mga pasyente ang nangangailangan ng pangmatagalang iron therapy upang palitan ang mga pagkawala mula sa paulit-ulit na pagdurugo ng mucosal. Ang ilang mga pasyente ay nangangailangan ng parenteral iron. Ang mga ahente na pumipigil sa fibrinolysis tulad ng aminocaproic acid ay maaaring maging epektibo.