Medikal na dalubhasa ng artikulo

Hematologist, oncohematologist

Mga bagong publikasyon

Congenital hemorrhagic telangiectasia (Rundu-Osler-Weber Syndrome)

Alexey Krivenko, Medikal na editor
Huling nasuri: 23.04.2024

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Sapul sa pagkabata hemorrhagic telangiectasia (Osler-Rendu syndrome, Weber) ay isang minamana sakit na may kapansanan vascular pag-unlad, na kung saan ay minana sa isang autosomal makapangyarihang pangkat at uri napansin sa parehong mga kalalakihan at kababaihan.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Mga sintomas ng congenital hemorrhagic telangiectasia (Rundu-Osler-Weber Syndrome)

Ang pinaka-katangian na sugat ay ang maliit na red-violet telangiectasias sa mukha, labi, ilong at bibig na mucous membranes, kamay at daliri ng paa. Ang mga katulad na sugat ay maaaring naroroon sa gastrointestinal mucosa, na humahantong sa paulit-ulit na dumudugo. Ang mga pasyente ay may madalas na malalim na ilong na dumudugo. Ang ilang mga pasyente ay may pulmonary arteriovenous fistula. Ang mga fistula na ito ay humantong sa binibigkas na kaliwa-shunting sa kanan, na maaaring maging sanhi ng paghinga ng paghinga, kahinaan, sianosis at polycythemia. Gayunpaman, ang mga unang palatandaan ay mga abscess ng utak, mga isyung pag-atake ng ischemic o stroke bilang resulta ng isang nahawaang o hindi na-impeksyon na embolism. Sa ilang mga pamilya, may mga tserebral o spinal telangiectasias na maaaring maging sanhi ng subarachnoid hemorrhages, epileptic seizures o paraplegia.

Ang diagnosis ay batay sa pagtuklas ng mga katangian ng mga arteriovenous anomalya sa mukha, bibig, ilong at gilagid. Kung minsan kinakailangan upang magsagawa ng endoscopy o angiography. Sa pagkakaroon ng kasaysayan ng pamilya ng mga sakit sa baga o tserebral, inirerekomenda ng CT scan ng baga at MRI ng ulo sa panahon ng pagbibinata o sa pagtatapos ng pagbibinata. Ang mga pag-aaral sa laboratoryo ay karaniwang hindi nagpapakita ng abnormalidad, maliban sa kakulangan sa bakal sa karamihan ng mga pasyente.

Paggamot ng congenital hemorrhagic telangiectasia (Randu-Osler-Weber Syndrome)

Ang paggamot para sa karamihan ng mga pasyente ay sumusuporta lamang, ngunit ang mga magagamit na telangiectasias (halimbawa, sa ilong o GI tract sa endoscopy) ay maaaring alisin ng laser ablation. Sa arteriovenous fistulas surgical resection o embolization maaaring magamit. Dahil sa pangangailangan ng mga paulit-ulit na pagsasalin ng dugo mahalagang pagbabakuna bakuna laban sa hepatitis B. Para sa layunin ng pagpapalit ng pagkalugi mula sa mga paulit-ulit mucosal dumudugo maraming mga pasyente ay nangangailangan ng pang-matagalang therapy na may paghahanda bakal. Ang ilang mga pasyente ay nangangailangan ng iniksyon ng mga paghahanda sa parenteral na bakal. Ang mga gamot na inhibiting may fibrinolysis, tulad ng aminocaproic acid, ay maaaring maging epektibo.