Congenital folic acid absorption disorder: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang congenital malabsorption ng folic acid ay isang bihirang sakit na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Hindi lamang ang transportasyon ng folic acid ay may kapansanan sa bituka, ngunit ang pagpasok ng microelement sa cerebrospinal fluid ay nahahadlangan din.

ICD-10 code

D52. Folate deficiency anemia.

Mga sintomas

Sa mga unang buwan ng buhay, ang pagtatae, pagkaantala sa pisikal na pag-unlad, stomatitis, mga sintomas ng neurological (kombulsyon) ay nangyayari. Ang pinakamahalagang sintomas ay megaloblastic anemia.

Mga diagnostic

Natutukoy ang nilalaman ng folate sa mass ng red blood cell o cerebrospinal fluid. Posible upang matukoy ang pagsipsip ng folic acid pagkatapos ng pagkarga sa isang dosis na 5 hanggang 100 mg. Kung kinakailangan, sinusuri ang buto ng utak ng buto. Minsan ang paglabas ng orotic acid at formiminoglutamate na may ihi ay napansin.

Paggamot

Ang replacement therapy ay binubuo ng pagrereseta ng folic acid sa pang-araw-araw na dosis na hanggang 100 mg; ang tugon sa oral administration ng gamot ay variable (sa ilang mga pasyente, tumataas ang mga seizure). Kung hindi epektibo, ipinahiwatig ang parenteral administration. Mayroong data sa pagiging epektibo ng paghahanda ng folinic acid.

[ 1 ], [ 2 ]