Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Congenital malabsorption ng folic acid: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang congenital malabsorption ng folic acid ay isang bihirang sakit na minana sa isang autosomal recessive type. Ang transportasyon ng folic acid ay hindi lamang nakagambala sa bituka, kundi pati na rin ang impeksyon ng microelement sa cerebrospinal fluid.
ICD-10 code
D52. Folic deficiency anemia.
Mga sintomas
Sa mga unang buwan ng buhay, mayroong pagtatae, pisikal na pagpaparahan, stomatitis, mga sintomas ng neurological (convulsions). Ang pinakamahalagang sintomas ay megaloblastic anemia.
Diagnostics
Tukuyin ang nilalaman ng folate sa erythrocyte mass o CSF. Posible upang matukoy ang pagsipsip ng folic acid matapos ang isang pag-load sa isang dosis ng 5 hanggang 100 mg. Kung kinakailangan, pag-aralan ang pag-aaral ng buto ng utak ng buto. Paminsan-minsan, ang ihi ng ihi ng orotic acid at formiminoglutamate ay napansin.
Paggamot
Ang pagpapalit ng paggamot ay upang magreseta ng folic acid sa araw-araw na dosis ng hanggang sa 100 mg, ang tugon sa pangangasiwa ng gamot sa loob ay variable (ang ilang mga pasyente ay may mga seizure). Kung hindi epektibo, ipinapahiwatig ang ruta ng pangangasiwa ng parenteral. May mga data sa pagiging epektibo ng paghahanda ng folic acid.
[Использованная литература