Craniosynostosis sa mga bata

Ang mga syndromes na nailalarawan sa pamamagitan ng craniosynostosis ay mga syndromes, kung saan ang paunang fusion ng mga joints ay humantong sa pagpapapangit ng bungo. Kabilang dito ang:

1. Acrocephaly. Congenital patolohiya (tower skull). Kabilang sa mga katangian ng katangian ang isang mataas na noo, hindi maganda ang mga arko ng superciliary, prognathism ng itaas na panga, Gothic sky. Ang pagkalubha ay nangyayari may kaugnayan sa isang napaaga na synostosis ng lahat ng mga seams ng bungo, lalo na ang coronary sinus. Ang disorder ay madalas na sinamahan ng isang pagtaas sa intracranial presyon.

Mga sintomas sa mata:

• pagkawala ng pangitain dahil sa pagkasayang ng mata;
• exophthalmos;
• strabismus;
• amblyopia;
• nistagm.

2. Crouzon Syndrome . Autosomal dominant syndrome na may buong penetrance at iba't ibang pagpapahayag. Na-characterize ng napaaga fusion ng tahi ng bungo, midface hypoplasia at exophthalmos. Ang isang depektong gene ay matatagpuan sa 10 kromosoma. Karaniwang mga abnormal na facial: exophthalmos dahil sa pagbawas sa dami ng orbits, hook-shaped nose at nakausli ang mas mababang panga. Posible upang madagdagan ang intracranial presyon.

Kabilang sa mga sintomas ng mata ang:

• exophthalmos, at paminsan-minsan na paglinsad ng eyeball;
• divergent strabismus sa V-syndrome at iba pang anyo ng strabismus;
• pagkasayang ng ugat ng mata o walang pag-ikot ng nipple;
• kolonya ng iris;
• corectomy;
• baguhin ang sukat ng kornea (micro- o megalocornea);
• cataracts;
• ectopia ng lens;
• asul sclera;
• glaucoma.

3. Syndrome ng Aper (Apert). Ang patolohiya ay ipinahayag sa pamamagitan ng craniosynostosis at bilateral symmetrical syndactyly ng mga daliri II, III, IV at V. Inherited ng isang autosomal-dominant type na may isang mataas na antas ng kusang mutations.

Kabilang sa karaniwang mga manifestation ang:

• Gothic sky;
• lamat palad;
• tracheo-esophageal fistula;
• mga depekto sa likas na puso;
• hydrocephalus;
• mental retardation.

Karaniwang mga abnormalidad ng mukha, nakapagpapaalaala sa mga nasa Cruson syndrome - mga kakulangan sa pag-unlad ng mga arko ng superciliary, gitnang hypoplasia, na nakausli ang mas mababang panga at malformations ng ngipin. Sa ilang mga kaso, mayroong isang patolohiya ng organ ng pagdinig, hanggang sa pagkabingi.

Mga sintomas sa mata:

• Exophthalmos - karaniwan ay mas malinaw kaysa sa Cruson syndrome;
• hypertelorism;
• antimonyholoid cut ng mga mata;
• strabismus sa V-syndrome;
• Pagkakagambala ng optic nerve at stagnant nipple;
• keratoconus;
• ectopia ng lens;
• congenital glaucoma.

4. Pfeiffer's syndrome .

Ang syndrome ay kinabibilangan ng acrocephaly, mild-type syndactyly na sinamahan ng malawak na hinlalaki ng mga kamay at paa, pati na rin ang varus deformity ng mga paa't kamay. Ito ay minana ng autosomal na dominantong uri, na nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na pagtagos at iba't ibang pagpapahayag.

Ang mga pagbabagong patolohikal sa mukha at mata ay katulad ng sa mga nasa Aper's syndrome, ngunit ang kakulangan ng kaisipan ay hindi karaniwan.

5. Bungo sa anyo ng isang dahon klouber.

Sporadic disorder. Ang bungo ay may blunted, three-lobed na hugis, na dulot ng paunang fusion ng coronoid at lambdoid sutures. Ipinahayag na exophthalmus ay sanhi ng isang matalim pagbaba sa dami ng mga orbits, isang tipikal na problema ay ang subluxation ng mga eyeballs. Bilang isang patakaran, ito ay sinamahan ng hydrocephalus at patolohiya ng respiratory tract. Ang medial hypoplasia ng mukha ay mahina. Ang buhay ng mga pasyente na ito ay lubhang nabawasan.

5. Sethre-Chotzen syndrome (Saethre-Chotzen). Ito ay ipinakikita sa pamamagitan ng kawanggawa ng mukha at bungo sa kumbinasyon ng mga maikling daliri, balat syndactyly at mababang antas ng paglago ng buhok sa noo. Median hypoplasia ng mukha ay mahina, exophthalmos ay hindi katangian.
6. Carpenter syndrome (Carpenter). Kasama sa syndrome ang binibigkas na craniosynostosis, polysyndactyly ng mga daliri at paa, pagpapaikli ng mga daliri. Ang disorder ay madalas na sinamahan ng mental retardation. Ang mga manifestation ng mata ay hypertelorism, epicanthus at telecanthus.

[1], [2], [3]