Craniosynostosis sa mga bata

Ang mga sindrom na nailalarawan ng craniosynostosis ay mga sindrom kung saan ang napaaga na pagsasanib ng mga tahi ay humahantong sa pagpapapangit ng bungo. Kabilang dito ang:

1. Acrocephaly. Congenital pathology (bungo ng tore). Kasama sa mga katangian ng mga palatandaan ang isang mataas na noo, hindi maganda ang pagbuo ng mga ridge ng kilay, prognathism ng itaas na panga, gothic palate. Ang deformity ay nangyayari dahil sa napaaga na synostosis ng lahat ng cranial sutures, lalo na ang coronal. Ang karamdaman ay madalas na sinamahan ng pagtaas ng intracranial pressure.

Mga sintomas ng mata:

• pagkawala ng paningin dahil sa pagkasayang ng optic nerve;
• exophthalmos;
• strabismus;
• amblyopia;
• nystagmus.

2. Crouzon syndrome. Isang autosomal dominant syndrome na may kumpletong penetrance at variable expressivity. Nailalarawan sa pamamagitan ng napaaga na pagsasanib ng cranial sutures, median facial hypoplasia, at exophthalmos. Ang may sira na gene ay naisalokal sa chromosome 10. Kasama sa mga tipikal na anomalya sa mukha ang mga exophthalmos dahil sa pagbaba ng volume ng orbital, baluktot na ilong, at nakausli na ibabang panga. Posible ang pagtaas ng intracranial pressure.

Ang mga sintomas ng mata ay kinabibilangan ng:

• exophthalmos, at kung minsan ay dislokasyon ng eyeball;
• divergent strabismus sa V-syndrome at iba pang anyo ng strabismus;
• optic nerve atrophy o papilledema;
• colobomas ng iris;
• corectopia;
• pagbabago sa laki ng kornea (micro- o megalocornea);
• katarata;
• ectopia lentis;
• asul na sclera;
• glaucoma.

3. Apert syndrome. Ang patolohiya ay ipinahayag sa pamamagitan ng craniosynostosis at bilateral symmetrical syndactyly ng II, III, IV at V na mga daliri at paa. Ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan na may mataas na antas ng spontaneous mutations.

Ang mga karaniwang pagpapakita ay kinabibilangan ng:

• gothic na kalangitan;
• cleft palate;
• tracheoesophageal fistula;
• congenital heart defects;
• hydrocephalus;
• mental retardation.

Ang mga tipikal na anomalya sa mukha ay katulad ng mga nakikita sa Crouzon syndrome - hindi nabuong mga tagaytay ng kilay, median hypoplasia, nakausli na mas mababang panga at mga malformation ng ngipin. Sa ilang mga kaso, mayroong patolohiya ng organ ng pandinig, kabilang ang pagkabingi.

Mga sintomas ng mata:

• exophthalmos - kadalasang mas malinaw kaysa sa Crouzon syndrome;
• hypertelorism;
• anti-mongoloid na hugis ng mata;
• strabismus sa V-syndrome;
• pagkasayang ng optic nerve at papilledema;
• keratoconus;
• ectopia lentis;
• congenital glaucoma.

4. Pfeiffer syndrome.

Kasama sa sindrom ang acrocephaly, banayad na syndactyly na may malalawak na hinlalaki at paa, at varus deformity ng mga limbs. Ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan at nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na penetrance at variable expressivity.

Ang mga pathological na pagbabago sa mukha at mata ay katulad ng sa Apert syndrome, ngunit hindi gaanong karaniwan ang mental retardation.

5. Bungo sa hugis ng dahon ng klouber.

Isang kalat-kalat na karamdaman. Ang bungo ay may mapurol, trilobate na hugis, sanhi ng napaaga na pagsasanib ng coronal at lambdoid sutures. Ang binibigkas na exophthalmos ay sanhi ng isang matalim na pagbaba sa dami ng mga orbit, isang tipikal na problema ay subluxation ng eyeballs. Bilang isang patakaran, ito ay sinamahan ng hydrocephalus at respiratory pathology. Ang median facial hypoplasia ay mahinang ipinahayag. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na ito ay makabuluhang nabawasan.

5. Saethre-Chotzen syndrome. Naipapakita sa pamamagitan ng facial at cranial asymmetry na pinagsama sa maiikling daliri, cutaneous syndactyly at mababang paglaki ng buhok sa noo. Ang median facial hypoplasia ay mahina na ipinahayag, ang exophthalmos ay hindi pangkaraniwan.
6. Carpenter syndrome. Kasama sa sindrom ang matinding craniosynostosis, polysyndactyly ng mga daliri at paa, at pag-ikli ng mga daliri. Ang disorder ay madalas na sinamahan ng mental retardation. Kasama sa ocular manifestations ang hypertelorism, epicanthus, at telecanthus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]