Mga pagpapakita ng ocular ng craniosynostosis

Ang Craniosynostosis ay isang pangkat ng mga bihirang minanang karamdaman na nailalarawan sa napaaga na pagsasara ng mga cranial suture kasabay ng matinding abnormalidad sa orbital.

Ang dalawang pinakakaraniwang pathologies kung saan nangyayari ang craniosynostosis ay: Crouzon syndrome, Apert syndrome.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzon syndrome

Ang Crouzon syndrome ay pangunahing nabuo sa pamamagitan ng napaaga na pagsasara ng coronal at sagittal sutures. Ang pagmamana ay autosomal na nangingibabaw, ngunit sa 25% ng mga kaso ay maaaring mayroong isang sariwang mutation.

[ 5 ], [ 6 ]

Mga pagpapakita ng mata

• Ang Exophthalmos dahil sa isang mababaw na orbit ay ang pinaka-kapansin-pansing palatandaan. Ito ay nabubuo nang pangalawa dahil sa pagpapahina ng paglago ng maxilla at cheekbone. Sa mga malubhang kaso, ang mga eyeballs ay na-dislocate at nakahiga sa harap ng mga eyelid.
• Hypertelorism (malawak na distansya sa pagitan ng mga orbit).
• V-shaped exotropia at hypertropia.
• Kasama sa mga komplikasyon na nagbabanta sa paningin ang exposure keratopathy at optic neuropathy dahil sa compression ng optic nerve sa optic foramen.

Patolohiya ng eyeball: aniridia, blue sclera, cataract, lens subluxation, glaucoma, coloboma, megalocornea at optic nerve hypoplasia.

[ 7 ], [ 8 ]

Mga sistematikong karamdaman

• Ang pagpapaikli ng anteroposterior na sukat ng ulo at isang malawak na bungo dahil sa napaaga na pagsasara ng mga tahi.
• Hypoplasia ng midface at isang curved nose ('parrot beak'), na nagbibigay sa mukha ng 'parang-palaka' na hitsura.
• Prognathism ng mas mababang panga.
• Baliktad na V-shaped na kalangitan.
• Acanthokeratoderma.

Apert syndrome

Ang Apert syndrome (acrocephalosyndactyly) ay ang pinakamalubha sa mga craniosynostoses at maaaring kasangkot ang lahat ng cranial sutures. Ang mana ay autosomal dominant, ngunit karamihan sa mga kaso ay kalat-kalat at nauugnay sa advanced na edad ng magulang.

[ 9 ], [ 10 ]

Mga palatandaan ng mata

• Ang mga mababaw na orbit, exophthalmos, at hypertelorism ay karaniwang hindi gaanong binibigkas kaysa sa Crouzon syndrome.
• Exotropia.
• Anti-Mongoloid na hugis ng mata.
• Kasama sa mga komplikasyon na nagbabanta sa paningin ang pagkabigo ng mga talukap ng mata upang masakop ang kornea at pagkasayang ng optic nerve.

Patolohiya ng eyeball: keratoconus, subluxation ng lens at congenital glaucoma.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Mga sistematikong palatandaan

• Oxycephaly na may flat occiput at matarik na noo.
• Pahalang na bingaw sa itaas ng supraorbital ridge.
• Hypoplasia ng midface na may mala-parrot na ilong at mababang-set na tainga.
• Ang cleft palate sa anyo ng isang mataas na simboryo at double uvula.
• Syndactyly ng mga kamay at paa.
• Anomalya ng puso, baga at bato.
• Mga pantal na parang acne sa balat ng puno ng kahoy at paa.
• Mental retardation (sa 30% ng mga kaso).