Mga manifestation ng mata ng craniosynostosis

Ang Craniosynostosis ay isang pangkat ng mga bihirang mga namamana na karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng impeksiyon na wala sa panahon ng mga cranial sutures na kasama ang binibigkas na mga anomalya ng orbital.

Ang dalawang pinaka-karaniwang pathologies kung saan ang craniosynostosis ay nangyayari ay Crouzon syndrome, Apert syndrome.

[1], [2], [3], [4]

Crouzon Syndrome

Ang Crouzon syndrome ay pangunahing nabuo sa pamamagitan ng paunang pagsasara ng coronal and sagittal sutures. Ang pagmamana ay autosomal na nangingibabaw, ngunit sa 25% ng mga kaso ay maaaring isang sariwang mutasyon.

[5], [6]

Mga manifest ng mata

• Ang mga exophthalmos dahil sa isang mababaw na orbita ay ang pinaka-kahanga-hangang pag-sign. Nagbubuo ito muli dahil sa isang pagkaantala sa paglago ng itaas na panga at cheekbone. Sa matinding kaso, ang mga eyeballs ay nasamsam at nakahiga sa harap ng eyelids.
• Hypertelorism (malawak na distansya sa pagitan ng mga orbit).
• V-shaped exotrophy at hypertropy.
• Kabilang sa mga komplikasyon ng pagbabanta sa paningin ang keratopathy ng pagkakalantad at optical neuropathy dahil sa compression ng optic nerve sa visual field.

Pathology ng eyeball: aniridia, blue sclera, cataracts, subluxation ng lens, glaucoma, coloboma, megalocerosis at optic nerve hypoplasia.

[7], [8]

Systemic disorder

• Ang pagpapaikli ng anteroposterior laki ng ulo at malawak na bungo dahil sa paunang pagsasara ng mga kasukasuan.
• Hypoplasia ng gitnang bahagi ng mukha at isang hubog na ilong ("beak ng loro"), na nagbibigay sa tao ng isang "palaka" hitsura.
• Prognathism of the lower raw.
• Inverted V-shaped sky.
• Acanthokeratoderma.

Apert Syndrome

Ang Syndrome Apert (acrocephalosyndactyly) ay ang pinaka matinding craniosynostosis at maaaring makaapekto sa lahat ng cranial sutures. Ang pagmamana ay autosomal na nangingibabaw, ngunit karamihan sa mga kaso ng kalat ay nauugnay sa huli ng mga magulang.

[9], [10]

Mga tanda ng mata

• Ang mga maliit na orbit, exophthalmos at hypertelorism ay kadalasang mas malinaw kaysa sa Crouzon syndrome.
• Exotropy.
• Antimonogoloid seksyon ng mga mata.
• Ang mga komplikasyon ng pagbabanta sa paningin ay ang corneal obscuration ng eyelids at ang pagkasayang ng optic nerve.

Patolohiya ng eyeball: keratoconus, subluxation ng lens at congenital glaucoma.

[11], [12], [13]

Mga katangian ng system

• Oxycephaly na may flat occiput at matarik na noo.
• Pahalang na bingaw sa ibabaw ng supraorbital crest.
• Hypoplasia sa gitna ng mukha na may ilong tulad ng "beak ng loro" at mababang tainga.
• Hatiin ang kalangitan sa anyo ng isang mataas na simboryo at isang dobleng dila.
• Syndactyly ng mga kamay at paa.
• Anomalya ng puso, baga at bato.
• Acne-like rashes sa balat ng puno ng kahoy at paa't kamay.
• Pagkahilo ng isip (sa 30% ng mga kaso).