Cystic fibrosis - Paggamot

Ang cystic fibrosis ay isang karaniwang monogenic na sakit na sanhi ng isang mutation sa gene ng cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR), na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa mga exocrine glandula ng mga mahahalagang organo at sistema at kadalasang may malubhang kurso at pagbabala.

Ang sakit ay nangyayari sa dalas ng 7-8:100,000 populasyon. Noong 1989, ang cystic fibrosis gene ay nahiwalay, at pagkatapos ay ang istraktura nito ay na-decipher: naglalaman ito ng 27 exon, sumasaklaw sa 250,000 pares ng nucleotide, na matatagpuan sa gitna ng mahabang braso ng autosome 7. Dahil sa mutation ng cystic fibrosis gene, ang istraktura at pag-andar ng CFTR na protina, na kumikilos bilang isang chloride ng metabolismo ng tubig, na kumikilos bilang isang channel ng tubig na chloride, na kumikilos bilang isang chloride ng metabolismo ng tubig. Ang mga epithelial cells ng respiratory tract, pancreas, bituka, atay, mga glandula ng pawis ng reproductive system, ay nasisira. Dahil sa pagkagambala ng CFTR protein function, ang mga chloride ions ay nasa loob ng apikal na bahagi ng cell membrane. Bilang isang resulta, ang mga potensyal na elektrikal sa lumen ng excretory ducts ay nagbabago, na nag-aambag sa isang mas mataas na pagtakas ng mga sodium ions at tubig mula sa lumen papunta sa cell.

Bilang resulta ng mga karamdamang ito, mayroong isang pampalapot ng mga pagtatago ng nabanggit na mga glandula ng panlabas na pagtatago, kahirapan sa kanilang pagtatago at pangalawang pagbabago sa mga organo na ito, na pinaka-binibigkas sa sistema ng bronchopulmonary.

Ang pinsala sa bronchopulmonary system sa cystic fibrosis ay ipinahayag sa mga sumusunod na klinikal na variant.

• brongkitis (talamak, paulit-ulit, talamak);
• pulmonya (paulit-ulit, paulit-ulit).

Habang lumalaki ang sakit, nagiging kumplikado ito ng atelectasis, lung abscesses, pyopneumothorax, development of bronchiectasis, at pulmonary heart disease.

Ang paggamot ng cystic fibrosis ay kinabibilangan ng mga sumusunod na hakbang:

1. Pagpapabuti ng pagpapaandar ng paagusan ng bronchi, pagpapalaya sa puno ng bronchial mula sa malapot na plema:
   • paggamit ng mucolytic expectorants;
   • paggamot na may bronchodilators;
   • kinesitherapy (positional drainage, bedbug massage at vibration massage ng dibdib, mga espesyal na ehersisyo sa pag-ubo, aktibong mga cycle ng paghinga at sapilitang pagbuga, positibong presyon ng pagbuga gamit ang flutter o isang espesyal na maskara.
2. Labanan laban sa impeksyon sa bronchopulmonary system.

Ang talamak at paulit-ulit na impeksyon sa respiratory tract ay isang pangunahing sanhi ng morbidity at mortality sa mga pasyenteng may cystic fibrosis.

Ang pangunahing sanhi ng impeksyon ay Pseudomonas aeruginosa, na matatagpuan sa 70-90% ng mga pasyente. Ayon kay Ficlc (1989), ang Pseudomonas aeruginosa ay halos patuloy na nagpapatuloy sa plema ng mga pasyente. Ang Staphylococcus aureus at Haemophilus influenzae ay madalas na nakikita nang sabay-sabay.

Ang Pseudomonas aeruginosa ay gumagawa ng iba't ibang mga kadahilanan na pumipinsala sa tissue ng baga (exotoxins A at S, alkaline protease, elastase, leukocidin, pigments), at nag-synthesize din ng isang mucoid membrane na binubuo ng isang polymer ng alginic acid. Ang lamad na ito ay pinagsama sa malapot na bronchial secretions, pinatataas ang sagabal at kumplikado ang epekto ng antibiotics sa pathogen. Ang Pseudomonas aeruginosa ay lubhang lumalaban sa mga beta-lactam na antibiotic.

Ang mga antipseudomonas penicillins, aminoglycosides, fluoroquinolones, monobactams, carbapenems, antipseudomonas cephalosporins ng pangatlo (cefoperazone, ceftazidime) at pang-apat (cefpirome, cefsulodin at cefepime) na henerasyon ay ginagamit upang gamutin ang impeksiyon ng pseudomonas aeruginosa. Ang Cefsulodin ay isang tiyak na antibiotic na antipseudomonas; ito ay may mahinang epekto sa iba pang mga mikroorganismo. Ang Cefoperazone ay mas mababa sa iba pang antipseudomonas antibiotics. Ang Ceftazidime ay ang pinaka-epektibo laban sa impeksyon ng pseudomonas. Ang cefoperazone at ceftazidime ay nakakaapekto hindi lamang sa pseudomonas aeruginosa, kundi pati na rin sa karamihan ng mga gramo-negatibong bakterya. Ang Cefpirome at cefepime ay aktibo hindi lamang laban sa Pseudomonas aeruginosa, kundi pati na rin laban sa mga di-positibong flora, pati na rin sa Enterobacter, Citrobacter, Klebsiella at Escherichia coli.

3. Ang pagwawasto ng exocrine pancreatic insufficiency ay isinasagawa sa pamamagitan ng paggamit ng mga gamot na naglalaman ng pancreatic enzymes. Ang pinaka-epektibo ay ang mga microspherical na gamot na pinahiran ng acid-resistant shell (creon, lancitrate, prolipase, pancrease).

Sa mga nagdaang taon, ang posibilidad ng pagpapagamot ng cystic fibrosis na may omiloride at sodium adenosine triphosphate, na nagbubukas ng mga alternatibong channel ng chloride, ay tinalakay; ang mga posibilidad ng paggamot na may anticytokines at antiinterleukins (anti-IL-2, anti-IL-8) ay pinag-aaralan; Ang mga diskarte sa genetic engineering sa pagwawasto ng genetic defect sa cystic fibrosis ay binuo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]