Cystic fibrosis sa mga bata

Ang cystic fibrosis ay isang namamana na sakit na nakakaapekto sa mga glandula ng exocrine, lalo na sa mga gastrointestinal tract at respiratory system. Nagreresulta ito sa COPD, exocrine pancreatic insufficiency, at abnormally mataas na antas ng electrolyte sa pawis. Ginagawa ang diagnosis sa pamamagitan ng pagsusuri sa pawis o sa pamamagitan ng pagtukoy ng dalawang mutasyon na nagdudulot ng cystic fibrosis sa mga pasyente na may mga katangiang sintomas. Ang paggamot sa cystic fibrosis ay sumusuporta, na may ipinag-uutos na paglahok ng mga manggagamot na dalubhasa sa iba't ibang larangan ng medisina, nars, psychologist, at social worker.

ICD-10 code

• E84 Cystic fibrosis.
• E84.0 Cystic fibrosis na may pulmonary manifestations.
• E84.1 Cystic fibrosis na may mga pagpapakita ng bituka.
• E84.8 Cystic fibrosis na may iba pang mga pagpapakita.
• E84.9 Cystic fibrosis, hindi natukoy.

Epidemiology ng cystic fibrosis

Ang cystic fibrosis ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Kung ang parehong mga magulang ay heterozygous para sa abnormal na CFTR gene, ang posibilidad na magkaroon ng may sakit na anak ay 25% sa bawat pagbubuntis. Ang insidente ng cystic fibrosis ay 1 sa 10,000-12,000 bagong panganak. Sa karamihan ng mga bansa sa Europa at Hilagang Amerika, nakakaapekto ito sa 1:2,000 hanggang 1:4,000 bagong silang. Ang pagkalat ng cystic fibrosis sa Ukraine ay 1:9,000 bagong silang. Bawat taon sa USA - 2,000, sa France, England, Germany - mula 500 hanggang 800, at sa buong mundo - higit sa 45,000 mga bata na may cystic fibrosis.

Ang gene ng CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ay matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 7 sa rehiyon ng q31, ay humigit-kumulang 250,000 base pairs ang haba, at may kasamang 27 exon. Ang CFTR ay kabilang sa superfamily ng ATP-binding proteins. Ito ay isang transmembrane protein na matatagpuan sa ibabaw ng karamihan sa mga epithelial cells, na gumagana bilang isang cAMP-dependent chloride channel. Ang CFTR ay kasangkot din sa regulasyon ng iba pang mga channel ng ion at transportasyon ng lamad. Sa kasalukuyan, ang tungkol sa 1,200 mutations ng CFTR gene ay kilala, ang pinakakaraniwang mutation ay AF508, ang pangalawang pinakakaraniwan ay CFTR dele 2.3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mga sanhi ng Cystic Fibrosis

Ang cystic fibrosis ay ang pinakakaraniwang genetic disorder na nagpapaikli ng buhay sa puting populasyon. Sa Estados Unidos, ang sakit ay nangyayari sa humigit-kumulang 1/3,300 puting kapanganakan, 1/15,300 itim na panganganak, at 1/32,000 Asian na kapanganakan. Sa pinahusay na paggamot at pagtaas ng pag-asa sa buhay, 40% ng mga pasyente ay nasa hustong gulang.

Humigit-kumulang 3% ng puting populasyon ay heterozygous carrier ng cystic fibrosis gene, na minana sa isang autosomal recessive pattern. Ang gene na responsable para sa pagbuo ng cystic fibrosis ay naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 7 (7q). Nagko-code ito para sa isang protina ng lamad na tinatawag na cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Ang pinakakaraniwang mutation sa gene na ito ay tinatawag na deltaF508, at ang dalas nito ay humigit-kumulang 70% sa mga pasyenteng may cystic fibrosis. Ang mutation na ito ay nagreresulta sa pagkawala ng isang residue ng amino acid, phenylalanine, sa posisyon 508 ng CFTR. Mahigit sa 1,200 hindi gaanong karaniwang mga mutasyon ang bumubuo sa natitirang 30%. Bagaman ang eksaktong pag-andar ng CFTR ay hindi alam, ito ay pinaniniwalaan na bahagi ng cAMP-dependent chloride channel, na kumokontrol sa transportasyon ng sodium at chloride sa buong cell membrane. Ang mga heterozygous carrier ay maaaring magpakita ng mga menor de edad na kaguluhan sa electrolyte transport sa mga epithelial cells, ngunit walang mga klinikal na pagpapakita.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Sintomas ng Cystic Fibrosis

Sa panahon ng neonatal, ang cystic fibrosis ay sinamahan ng mga palatandaan ng pagbara ng bituka ( meconium ileus ), sa ilang mga kaso peritonitis na nauugnay sa pagbubutas ng dingding ng bituka.

Ang meconium ileus, dahil sa pagbara ng ileum sa pamamagitan ng malapot na makapal na meconium, ay maaaring ang pinakamaagang pagpapakita at sinusunod sa 15-20% ng mga bagong silang na may cystic fibrosis. Ang meconium ileus ay kadalasang sinasamahan ng intestinal volvulus, perforation, o atresia ng bituka, at, na may mga bihirang eksepsiyon, ang iba pang mga sintomas ng cystic fibrosis ay bubuo mamaya. Gayundin, sa cystic fibrosis, ang late passage ng meconium at meconium impaction syndrome (isang lumilipas na anyo ng low intestinal obstruction na nabubuo dahil sa pagbuo ng isa o higit pang siksik na meconium plugs sa anus o malaking bituka).

Sa mga sanggol na hindi nagpakita ng mga palatandaan ng meconium ileus, ang pagsisimula ng sakit ay maaaring mailalarawan sa pamamagitan ng mas matagal na pagbawi ng paunang timbang ng katawan at hindi sapat na pagtaas ng timbang sa 4-6 na linggo ng edad.

Sa mga bata na artipisyal na pinapakain ng soy formula o gatas ng baka, maaaring magkaroon ng hypoproteinemia na may edema at anemia bilang resulta ng kapansanan sa pagsipsip ng protina.

Sa 50% ng mga pasyente na may cystic fibrosis, ang mga unang manifestations ng sakit ay pulmonary manifestations. Ang mga paulit-ulit at talamak na impeksyon ay karaniwan, na ipinakikita ng ubo at paghinga. Ang pinaka nakakagambala ay ang patuloy na pag-ubo na may mahirap na paghiwalayin ang plema, kadalasang sinasamahan ng pagsusuka at pagkagambala sa pagtulog. Sa pag-unlad ng sakit, mayroong pagbawi ng mga intercostal space, paglahok ng mga accessory na kalamnan sa pagkilos ng paghinga, isang hugis-barrel na dibdib, pagdudugtong ng mga daliri at cyanosis. Ang pinsala sa itaas na respiratory tract ay kadalasang ipinakikita ng nasal polyposis at talamak o paulit-ulit na sinusitis. Ang mga kabataan ay maaaring makaranas ng pagkaantala ng pisikal na pag-unlad, huli na pagsisimula ng pagdadalaga, at pagbaba ng pagpapaubaya sa pisikal na aktibidad.

Ang pancreatic insufficiency ay klinikal na naroroon sa 85-90% ng mga bata, kadalasan sa mga unang yugto, at maaaring may progresibong kurso. Kasama sa mga klinikal na pagpapakita ang madalas, marami, matatabang dumi na may mabahong amoy, pag-umbok ng tiyan, at pagkaantala ng pisikal na pag-unlad na may pagbaba sa subcutaneous fat at pagbaba sa mass ng kalamnan, sa kabila ng normal o tumaas na gana. Ang rectal prolaps ay sinusunod sa 20% ng mga batang wala pang 1-2 taong gulang na hindi tumatanggap ng paggamot. Ang mga pagpapakita ng kakulangan ng mga bitamina na natutunaw sa taba ay maaari ding sumali.

Ang labis na pagpapawis sa mainit na panahon o may lagnat ay maaaring humantong sa mga yugto ng hypotonic dehydration at circulatory collapse. Sa mga tuyong klima, ang mga sanggol ay maaaring magkaroon ng talamak na metabolic alkalosis. Ang pagbuo ng mga kristal na asin at isang maalat na lasa ng balat ay katangian ng CF at ginagawang lubos na malamang ang diagnosis.

Sa mga pasyente na may edad na 13 taong gulang at mas matanda, 17% ang nagkakaroon ng type 1 diabetes mellitus, at 5-6% ang nagkakaroon ng multilobular biliary cirrhosis na may esophageal varices at portal hypertension. Ang talamak o paulit-ulit na pananakit ng tiyan ay maaaring dahil sa intussusception, peptic ulceration, periappendiceal abscess, pancreatitis, gastroesophageal reflux, esophagitis, sakit sa gallbladder, o mga episode ng partial intestinal obstruction dahil sa abnormal na malapot at makapal na dumi. Kasama rin sa mga komplikasyon ng cystic fibrosis ang osteopenia/osteoporosis at intermittent arthralgia/arthritis.

Mga pagpapakita ng pulmonary ng cystic fibrosis

Bilang isang patakaran, ang mga baga ay may normal na histological na istraktura sa kapanganakan. Ang pinsala sa baga ay pinasimulan ng nagkakalat na bara ng maliit na kalibre ng bronchi na may abnormal na makapal at malapot na pagtatago. Ang bronchiolitis at pagbabara ng mga daanan ng hangin na may mucopurulent plug ay nagkakaroon ng pangalawa sa obstruction at impeksyon. Ang mga pagbabago sa bronchial ay mas karaniwan kaysa sa mga parenchymatous lesyon. Ang emphysema ay hindi masyadong binibigkas. Habang ang proseso ay umuusad sa mga baga, ang bronchial wall ay lumalapot; ang mga daanan ng hangin ay puno ng purulent, malapot na pagtatago; lumilitaw ang mga lugar ng atelectasis; ang hilar lymph nodes ay lumalaki. Ang talamak na hypoxemia ay humahantong sa hypertrophy ng muscular layer ng pulmonary arteries, pulmonary hypertension, at hypertrophy ng right ventricle. Karamihan sa mga pagbabago sa baga ay maaaring resulta ng pamamaga na nagkakaroon ng pangalawa sa pagpapalabas ng mga proteolytic enzymes ng mga neutrophil sa mga daanan ng hangin. Ang bronchoalveolar lavage fluid ay naglalaman ng mataas na bilang ng mga neutrophil at mataas na konsentrasyon ng libreng neutrophil elastase, DNA, at interleukin-8 na nasa napakaagang edad.

Ang talamak na sakit sa baga ay nabubuo sa halos lahat ng mga pasyente at humahantong sa panaka-nakang mga exacerbations na may nakakahawang pamamaga at progresibong pagbaba sa function ng baga. Sa mga unang yugto, ang pangunahing pathogen na nakahiwalay sa respiratory tract ay Staphylococcus aureus, ngunit habang ang sakit ay umuunlad, ang Pseudomonas aeruginosa ay kadalasang nakahiwalay. Ang mycoid variant ng Pseudomonas ay sinusunod lamang sa cystic fibrosis. Ang kolonisasyon na may Burkholderia cepacia ay nangyayari sa humigit-kumulang 7% ng mga pasyenteng nasa hustong gulang at maaaring nauugnay sa mabilis na pagbaba ng function ng baga.

Pag-uuri ng cystic fibrosis

Mayroong 3 anyo ng cystic fibrosis:

• halo-halong (75-80%);
• nakararami sa baga (15-20%);
• pangunahing bituka (5%).

Ang ilang mga may-akda ay nakikilala din ang isang hepatic form, na nailalarawan sa pamamagitan ng cirrhosis, portal hypertension at ascites, nakahiwalay na electrolyte (pseudo-Bartter syndrome), meconium ileus, atypical at latent na mga anyo ng cystic fibrosis.

Yugto at aktibidad ng proseso:

• yugto ng pagpapatawad:
  • mababang aktibidad;
  • average na aktibidad;
• yugto ng exacerbation:
  • brongkitis;
  • pulmonya.

Halos lahat ng exocrine gland ay apektado sa iba't ibang antas at pamamahagi. Ang mga glandula ay maaaring:

• sagabal ng lumen ng kanilang excretory ducts sa pamamagitan ng malapot o makapal na eosinophilic na materyal ay maaaring bumuo (pancreas, bituka glandula, intrahepatic bile ducts, gallbladder, submandibular glands);
• Ang mga pagbabago sa histological at hyperproduction ng mga secretions (tracheobronchial at Brunner's glands) ay nabanggit;
• walang mga pagbabago sa histological, ngunit magkakaroon ng mas mataas na pagtatago ng sodium at chlorine (pawis, parotid at menor de edad na mga glandula ng salivary).

Ang kawalan ng katabaan ay nangyayari sa 98% ng mga lalaking nasa hustong gulang na pangalawa sa hindi pag-unlad ng mga vas deferens o iba pang anyo ng obstructive azoospermia. Sa mga kababaihan, ang pagkamayabong ay nabawasan dahil sa paggawa ng makapal na cervical secretions, bagaman maraming kababaihan na may cystic fibrosis ang nagdadala ng mga pagbubuntis hanggang sa termino. Kasabay nito, ang saklaw ng mga komplikasyon ng ina at napaaga na panganganak ay tumataas.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnosis ng cystic fibrosis

Ang diagnosis ay iminungkahi ng mga katangiang klinikal na katangian at kinumpirma ng pawis na pagsubok o pagkilala sa dalawang kilalang mutasyon na responsable para sa cystic fibrosis. Karaniwang kinukumpirma ang diagnosis sa unang taon ng buhay o maagang bahagi ng buhay, ngunit humigit-kumulang 10% ng mga pasyente ay hindi na-diagnose hanggang sa pagdadalaga o kabataan.

Ang tanging maaasahang pagsusuri sa pawis ay ang quantitative pilocarpine electrophoresis test: ang lokal na pagpapawis ay pinasigla ng pilocarpine; ang dami ng likido ng pawis ay sinusukat at ang konsentrasyon ng klorido dito ay tinutukoy. Sa mga pasyente na may mga tipikal na clinical manifestations o isang family history ng cystic fibrosis, isang chloride concentration sa sweat fluid na higit sa 60 mEq/L ang nagpapatunay ng diagnosis. Sa mga bata sa unang taon ng buhay, ang konsentrasyon ng klorido na higit sa 30 mEq/L ay nagpapahiwatig ng mataas na posibilidad ng cystic fibrosis. Ang mga maling negatibong resulta ay bihira (mga 1:1000 pasyente na may cystic fibrosis ay may chloride content sa sweat fluid na mas mababa sa 50 mEq/L), ngunit maaaring maobserbahan sa pagkakaroon ng edema at hypoproteinemia o may hindi sapat na dami ng sweat fluid. Ang mga maling positibong resulta ay kadalasang resulta ng mga teknikal na pagkakamali. Ang pansamantalang pagtaas ng konsentrasyon ng chlorine sa pawis ay maaaring mangyari dahil sa psychosocial deprivation (pang-aabuso sa bata, hypo-care) at sa mga pasyenteng may nervous anorexia. Bagama't maaasahan ang mga resulta mula sa ikalawang araw ng buhay, ang sapat na dami ng sample (higit sa 75 mg sa filter na papel o higit sa 15 µl sa isang capillary tube) ay maaaring mahirap makuha bago ang bata ay 3-4 na linggo. Anuman ang katotohanan na ang konsentrasyon ng klorin sa pawis ay bahagyang tumataas sa edad, ang pagsubok ay nananatiling maaasahan sa mga matatanda.

Ang isang maliit na proporsyon ng mga pasyente ay may tinatawag na atypical cystic fibrosis, na nagpapakita ng sarili bilang talamak na brongkitis na may patuloy na Pseudomonas, normal na pancreatic function, at normal o itaas na normal na antas ng sweat chloride. Ang normal na pancreatic function ay sinusunod sa mga pasyente na may 1 o 2 "mild" mutations ng cystic fibrosis gene, habang ang pancreatic insufficiency ay bubuo lamang sa mga pasyente na may 2 "severe" mutations. Ang mga diagnostic ng gene ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na may klinikal na larawan ng cystic fibrosis na may normal o mas mataas na normal na antas ng sweat chloride.

Sa mga pasyente na may isa o higit pang mga phenotypic na katangian na tipikal ng cystic fibrosis, o sa pagkakaroon ng cystic fibrosis sa magkakapatid, ang diagnosis ay maaari ding kumpirmahin sa pamamagitan ng pagtukoy ng 2 kilalang mutasyon sa cystic fibrosis gene.

Sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang isang mataas na transepithelial potensyal na pagkakaiba ay maaaring makita sa ilong dahil sa pagtaas ng sodium reabsorption sa pamamagitan ng epithelium na medyo impermeable sa chloride. Ang paghanap na ito ay maaaring diagnostic na makabuluhan kapag ang mga konsentrasyon ng sweat chloride ay normal o nasa itaas na limitasyon ng normal at kapag ang dalawang mutasyon sa cystic fibrosis gene ay hindi pa natukoy.

Ang serum na konsentrasyon ng immunoreactive trypsin ay nadagdagan sa mga sanggol na may cystic fibrosis. Ang pagtukoy sa konsentrasyon ng enzyme na ito kasama ng mga diagnostic ng gene at pagsusuri sa pawis ay ang batayan ng mga programa sa pagsusuri sa neonatal na isinasagawa sa maraming bansa sa buong mundo.

Sa mga mag-asawa kung saan ang magkapareha ay mga carrier ng cystic fibrosis (karaniwan ay kinikilala sa kapanganakan o sa pamamagitan ng preconception o antenatal screening programs), maaaring isagawa ang pagsusuri sa gene upang maisagawa ang preimplantation o prenatal diagnosis. Inirerekomenda na ngayon sa United States na ang screening para sa cystic fibrosis gene carrier ay regular na isinasagawa bilang bahagi ng preconception o prenatal obstetric programs. Gayundin, ang echogenic (hyperechoic) na bituka ay maaaring makita sa fetal ultrasound, na nagpapahiwatig ng mas mataas na panganib ng cystic fibrosis; sa ganitong mga kaso, dapat ihandog ang pagsusuri sa gene.

Sa mga pasyente na may pancreatic insufficiency, ang mga nilalaman ng duodenal ay abnormal na malapot, na may absent o kapansin-pansing nabawasan ang aktibidad ng enzyme at nabawasan ang mga konsentrasyon ng HCO3; Ang trypsin at chymotrypsin ay wala o kapansin-pansing nabawasan sa dumi. Ang secretin-pancreosimin stimulation test ay ang gold standard para sa pagtatasa ng exocrine pancreatic function; gayunpaman, ito ay isang invasive, teknikal na mahirap na pagsubok. Ang noninvasive, hindi direktang pagtatasa ng pancreatic function ay nakakamit sa pamamagitan ng pagsukat ng 72-hour stool fat excretion o sa pamamagitan ng pagtukoy sa konsentrasyon ng pancreatic elastase ng tao sa stool. Ang huling pagsubok ay maaasahan kahit na sa pagkakaroon ng mga exogenous pancreatic enzymes. Humigit-kumulang 40% ng mga matatandang pasyente na may cystic fibrosis ay nagkakaroon ng kapansanan sa glucose tolerance, katangian ng diabetes mellitus; Ang kapansanan sa glucose tolerance ay nabubuo dahil sa pagbaba o pagkaantala ng pagtatago ng insulin, at ang insulin-dependent diabetes mellitus ay bubuo sa 17%.

Ang radiography ng dibdib at high-resolution na CT ay maaaring magpakita ng hyperinflation at pampalapot ng bronchial wall sa mga unang yugto. Nang maglaon, lumilitaw ang mga lugar ng infiltration, atelectasis, at hilar lymph node. Habang lumalaki ang sakit, umuunlad ang segmental o lobar atelectasis, pagbuo ng cyst, bronchiectasis, at paglaki ng pulmonary artery at right ventricle. Ang mga sumasanga at tulad ng daliri opacities ay katangian, na sumasalamin sa akumulasyon ng uhog sa dilated bronchi. Sa halos lahat ng kaso, ang radiography at CT ay nagpapakita ng opacification ng paranasal sinuses.

Ang mga pagsusuri sa pag-andar ng baga ay nagpapakita ng hypoxemia; nabawasan ang forced vital capacity (FVC), forced expiratory volume sa 1 segundo (FEV1), mean expiratory flow rate sa pagitan ng 25 at 75% (MEF25-75), FEV1/FVC ratio - Tiffeneau index; nadagdagan ang natitirang dami ng mga baga (RVL) at ang ratio ng natitirang dami sa kabuuang kapasidad ng baga. 50% ng mga pasyente ay nagpapakita ng mga senyales ng reversible airway obstruction - pagpapabuti sa functional indicators pagkatapos ng paglanghap ng bronchodilator aerosol.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Paggamot ng cystic fibrosis

Ang compulsory at intensive therapy ay dapat na inireseta ng isang bihasang espesyalista na nagtatrabaho sa isang pangkat kasama ng iba pang mga doktor, nars, dietitian, physiotherapist, tagapayo, pharmacist at social worker. Ang mga layunin ng therapy ay upang mapanatili ang sapat na nutritional status, maiwasan o agresibong gamutin ang pulmonary at iba pang mga komplikasyon, turuan ang tungkol sa pangangailangan para sa pisikal na aktibidad at magbigay ng sapat na psychosocial na suporta. Sa wastong suporta, karamihan sa mga pasyente ay maaaring mamuhay ayon sa edad sa bahay at sa paaralan. Sa kabila ng napakalaking bilang ng mga hamon, ang tagumpay sa trabaho ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay kahanga-hanga.

Ang paggamot sa mga problema sa baga ay nakatuon sa pagpigil sa pagbara sa daanan ng hangin at pagpigil at pagkontrol sa mga impeksyon sa respiratory tract. Kasama sa pag-iwas sa impeksyon ang pagpapanatili ng immunity laban sa whooping cough, Haemophilus influenzae, varicella, Streptococcus pneumoniae, at tigdas, at taunang pagbabakuna sa trangkaso. Ang mga pasyente na nakipag-ugnayan sa isang taong may trangkaso ay binibigyan ng isang neuraminidase inhibitor na prophylactically. Ang Palivizumab ay napatunayang ligtas para sa pag-iwas sa respiratory syncytial virus infection sa mga batang may cystic fibrosis, ngunit ang pagiging epektibo nito ay hindi pa napatunayan.

Ang physiotherapy, kabilang ang postural drainage, percussion, vibration massage, at cough facilitation, ay ipinahiwatig sa mga unang palatandaan ng pinsala sa baga. Sa mga matatandang pasyente, maaaring maging epektibo ang mga alternatibong diskarte sa pag-alis ng daanan ng hangin gaya ng aktibong paghinga, autogenic drainage, mga device na lumilikha ng positibong expiratory pressure, at high-frequency na chest compression gamit ang vest. Sa nababaligtad na bronchial obstruction, ang mga bronchodilator ay maaaring gamitin nang pasalita o sa pamamagitan ng inflation at glucocorticoids sa pamamagitan ng paglanghap. 02 therapy ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na may malubhang respiratory failure at hypoxemia.

Ang mekanikal na bentilasyon ay karaniwang hindi ipinahiwatig sa talamak na pagkabigo sa paghinga. Ang paggamit nito ay dapat na limitado sa mga pasyente na may mahusay na mga parameter ng baseline na nagkakaroon ng talamak na nababaligtad na mga komplikasyon sa baga, na sumasailalim sa pulmonary surgery, o na malapit nang sumailalim sa lung transplantation. Maaari ding gamitin ang mga non-invasive positive expiratory flow techniques, alinman sa ilong o sa pamamagitan ng mask. Ang mga intermittent positive airway pressure device ay hindi dapat gamitin dahil sa panganib ng pneumothorax. Ang mga oral expectorant ay malawakang ginagamit, ngunit may kaunting ebidensya upang suportahan ang kanilang pagiging epektibo. Inirerekomenda na huwag gumamit ng antitussives. Ang pang-araw-araw na pang-araw-araw na dornase alfa (recombinant human deoxyribonuclease) ay ipinakita upang bawasan ang rate ng pagbaba sa function ng baga at ang saklaw ng malubhang paghinga exacerbations.

Maaaring gamutin ang pneumothorax sa pamamagitan ng pag-draining ng pleural space sa pamamagitan ng thoracostomy. Ang open thoracotomy o thoracoscopy na may resection ng bullae at swab cleaning ng pleural surface ay epektibo sa paggamot sa paulit-ulit na pneumothorax.

Ang napakalaking o paulit-ulit na hemoptysis ay ginagamot sa pamamagitan ng embolization ng mga apektadong bronchial arteries.

Ang oral glucocorticoids ay ipinahiwatig para sa mga sanggol na may matagal na bronchiolitis at mga pasyente na may refractory bronchospasm, allergic bronchopulmonary aspergillosis, at nagpapaalab na komplikasyon (arthritis, vasculitis). Ang pangmatagalang paggamit ng glucocorticoids sa isang alternating regimen ay maaaring makapagpabagal sa pagbaba ng function ng baga; gayunpaman, dahil sa mga komplikasyon na nauugnay sa glucocorticoid therapy, hindi ito inirerekomenda para sa regular na paggamit. Ang mga pasyente na tumatanggap ng glucocorticoids ay dapat na regular na suriin para sa mga senyales ng carbohydrate metabolism disorder at linear growth retardation.

Ang ibuprofen, kapag ibinigay sa loob ng ilang taon sa isang dosis na sapat upang makamit ang pinakamataas na konsentrasyon ng plasma sa pagitan ng 50 at 100 μg/mL, ay ipinakita na nagpapabagal sa pagbaba ng function ng baga, lalo na sa mga batang may edad na 5 hanggang 13 taon. Ang dosis ay dapat na indibidwal batay sa mga pag-aaral ng pharmacokinetic.

Ang mga antibiotic ay dapat gamitin para sa bacterial respiratory tract infections batay sa data ng kultura at pagkamaramdamin at ang pasyente ay may naaangkop na mga klinikal na pagpapakita. Ang mga penicillin na lumalaban sa penicillinase (cloxacillin o dicloxacillin) o cephalosporins (cephalexin) ay ang mga piniling gamot para sa mga impeksiyong staphylococcal. Ang Erythromycin, amoxicillin-clavulanate, ampicillin, tetracycline, trimethoprim-sulfamethoxazole, o bihirang chloramphenicol ay maaaring gamitin nang mag-isa o pinagsama para sa pangmatagalang paggamot sa outpatient ng mga impeksyon na dulot ng iba't ibang mga pathogen. Ang mga fluoroquinolones ay epektibo laban sa madaling kapitan ng mga strain ng Pseudomonas at ligtas na ginagamit sa mga bata. Para sa matinding exacerbations, lalo na kapag colonized na may Pseudomonas, parenteral antibiotics ay pinapayuhan, na madalas na nangangailangan ng ospital, kahit na pinili, maingat na piniling mga pasyente ay maaaring gamutin sa bahay. Ang mga kumbinasyon ng aminoglycosides (tobramycin, gentamicin) at penicillins na may aktibidad na antipseudomonal ay ibinibigay sa intravenously. Ang karaniwang panimulang dosis ng tobramycin o gentamicin ay 2.5-3.5 mg/kg 3 beses sa isang araw, ngunit ang mataas na dosis (3.5-4 mg/kg 3 beses sa isang araw) ay maaaring kailanganin upang makamit ang mga katanggap-tanggap na konsentrasyon sa dugo [peak level 8-10 μg/ml (11-17 μmol/l). Ang Tobramycin ay mabisa at ligtas din kapag pinangangasiwaan isang beses araw-araw (10-12 mg/kg). Dahil sa tumaas na renal excretion ng ilang penicillins, maaaring kailanganin ang mas mataas na dosis para makamit ang therapeutic concentrations. Ang layunin ng paggamot ng mga impeksyon sa baga ay sapat na pagpapabuti ng klinikal na kondisyon, kaya ang pangmatagalang paggamit ng mga antibacterial na gamot ay hindi kinakailangan. Gayunpaman, ang mga pasyente na may kolonisasyon ng Pseudomonas ay maaaring makinabang mula sa pangmatagalang paggamot sa antibiotic. Sa mga piling pasyente, ang aerosolized tobramycin sa buwanang mga kurso at oral azithromycin 3 beses bawat linggo ay maaaring maging epektibo sa pagpapabuti o pag-stabilize ng function ng baga at pagbabawas ng dalas ng mga exacerbations.

Sa mga pasyenteng may sintomas na kolonisado ng Pseudomonas, ang layunin ng antibacterial therapy ay pabutihin ang mga klinikal na parameter at posibleng bawasan ang bilang ng mga organismo sa mga daanan ng hangin. Ang pagtanggal ng Pseudomonas ay hindi posible. Gayunpaman, ipinakita na ang maagang antibacterial therapy sa panahon ng pangunahing kolonisasyon ng daanan ng hangin na may nonmucoid Pseudomonas ay maaaring maging epektibo sa pagpuksa sa organismo sa loob ng isang panahon. Iba-iba ang mga regimen sa paggamot ngunit kadalasang binubuo ng inhaled tobramycin o colistin, kadalasang kasama ng oral fluoroquinolone.

Ang mga pasyente na may clinically evident right ventricular failure ay dapat tumanggap ng diuretics, oxygen, at salt restriction.

Ang sagabal sa bituka ng neonatal minsan ay maaaring mapawi ng mga enemas na may hyperosmolar o iso-osmolar na radiocontrast na materyal; sa ibang mga kaso, maaaring kailanganin ang surgical intervention na may enterostomy upang maalis ang malapot na meconium sa lumen ng bituka. Pagkatapos ng neonatal period, ang mga episode ng partial intestinal obstruction (distal intestinal obstruction syndrome) ay maaaring gamutin gamit ang enemas na may hyperosmolar o iso-osmolar radiocontrast material o acetylcysteine o gamit ang oral balanced bowel lavage solution. Maaaring gamitin ang lactulose o sodium dioctyl sulfosuccinate upang maiwasan ang mga ganitong yugto.

Ang pancreatic enzyme replacement therapy ay dapat ibigay sa bawat pangunahing at menor de edad na pagkain. Ang pinaka-epektibong paghahanda ng enzyme ay naglalaman ng pancreatic lipase sa pH-sensitive, enteric-coated microspheres o microtablets. Ang mga sanggol na wala pang isang taong gulang ay binibigyan ng 1000-2000 U lipase para sa bawat 120 ml ng formula o bawat pagpapasuso. Pagkatapos ng isang taon, ang dosis ay batay sa 1 kg ng timbang ng katawan, simula sa 1000 U lipase/(kg bawat pagkain) para sa mga batang wala pang 4 taong gulang at 500 U lipase/(kg bawat pagkain) para sa mga batang mahigit sa 4 na taong gulang. Karaniwan, kalahati ng karaniwang dosis ay ibinibigay kasama ng magaan na pagkain (meryenda). Ang mga dosis na higit sa 2500 U lipase/(kg bawat pagkain) o 10,000 U lipase/(kg araw) ay dapat na iwasan, dahil ang mataas na dosis ng mga enzyme ay nauugnay sa pagbuo ng fibrosing colonopathy. Sa mga pasyente na may mataas na pangangailangan ng enzyme, ang paggamit ng mga H blocker o proton pump inhibitor ay maaaring mapabuti ang kahusayan ng enzyme.

Kasama sa diet therapy ang sapat na calories at protina upang matiyak ang normal na paglaki - 30-50% higit pa kaysa sa karaniwang mga pamantayan ng edad, at ang paggamit ng taba ay dapat na normal o tumaas upang madagdagan ang caloric na nilalaman ng pagkain; multivitamins sa mga dosis ng dalawang beses sa mga pamantayan ng edad; karagdagang bitamina E sa nalulusaw sa tubig na anyo; karagdagang asin sa mga panahon ng stress sa temperatura at pagtaas ng pagpapawis. Ang mga bata sa unang taon ng buhay na tumatanggap ng malawak na spectrum na mga antibiotic at mga pasyente na may pinsala sa atay at hemoptysis ay dapat na dagdagan ng reseta ng bitamina K. Ang mga batang may malubhang pancreatic insufficiency ay dapat pakainin ng mga formula ng hydrolysis ng protina na naglalaman ng medium-chain triglycerides sa halip na ang karaniwang binagong mga formula ng gatas ng baka. Maaaring gamitin ang mga glucose polymer at medium-chain triglyceride upang madagdagan ang caloric intake. Sa mga pasyente na nabigong mapanatili ang sapat na nutritional status, ang enteral feeding sa pamamagitan ng nasogastric tube, gastrostomy, o jejunostomy ay maaaring maibalik ang normal na paglaki at patatagin ang function ng baga. Ang paggamit ng appetite stimulants at/o androgens ay hindi napatunayang epektibo at hindi inirerekomenda.

Maaaring ipahiwatig ang surgical treatment para sa localized na bronchiectasis o atelectasis na hindi tumutugon sa konserbatibong paggamot, nasal polyp, chronic sinusitis, pagdurugo mula sa esophageal varices sa portal hypertension, sakit sa gallbladder, at bituka na bara dahil sa volvulus o intussusception na hindi malulutas nang konserbatibo. Ang paglipat ng atay ay matagumpay na naisagawa sa mga pasyenteng may terminal liver failure. Ang bilateral cadaveric lung transplantation at living donor lung lobe transplantation ay matagumpay na naisagawa sa mga pasyenteng may malubhang pulmonary heart disease.

End-of-life na pangangalaga at pamamahala ng mga pasyente na may cystic fibrosis. Ang pasyente at pamilya ay nararapat sa isang kumpidensyal na talakayan tungkol sa pagbabala at ginustong pangangalaga at paggamot, lalo na't ang mga reserba ng pasyente ay lalong nagiging limitado. Karamihan sa mga pasyente na may end-of-life cystic fibrosis ay nasa kanilang huling mga kabataan at maagang pagtanda at may pananagutan sa kanilang sariling mga pagpipilian. Dapat nilang malaman kung ano ang nananatili sa reserba at kung ano ang maaaring gawin. Magalang sa pasyente na may cystic fibrosis upang matiyak na mayroon siyang impormasyon at pagkakataon na gumawa ng mga pagpipilian sa buhay, kabilang ang pagkakaroon ng suportang kamay upang matukoy kung paano at kailan mamamatay. Ang paglipat ay madalas na pinag-uusapan. Kapag isinasaalang-alang ang paglipat, kailangang timbangin ng mga pasyente ang mga benepisyo ng pamumuhay nang mas matagal sa isang transplant kumpara sa kawalan ng katiyakan ng pagtanggap ng transplant at ang patuloy na (ngunit naiiba) na hamon ng pamumuhay kasama ang isang transplanted organ.

Ang mga pasyente na may lumalalang kondisyon ay kailangang magkaroon ng talakayan tungkol sa posibilidad ng kamatayan. Kailangang malaman ng mga pasyente at ng kanilang mga pamilya na ang kamatayan ay kadalasang nangyayari nang tahimik, nang walang malubhang sintomas. Ang palliative na pangangalaga, kabilang ang sapat na sedation, ay dapat ihandog kung naaangkop upang matiyak ang mapayapang kamatayan. Ang isang pagpipilian ay para sa pasyente na isaalang-alang ang paglahok sa isang panandaliang pagsubok ng ganap na agresibong paggamot kung kinakailangan, ngunit upang talakayin nang maaga ang mga parameter na magdidikta sa pangangailangan na huminto sa paggamot at tanggapin ang kamatayan.

Ano ang pagbabala para sa cystic fibrosis?

Ang cystic fibrosis at ang klinikal na kurso nito ay higit na tinutukoy ng lawak ng pinsala sa baga. Ang pinsalang ito ay hindi na mababawi, na humahantong sa panghihina at sa huli ay kamatayan, kadalasan mula sa kumbinasyon ng respiratory failure at cor pulmonale. Ang pagbabala ay makabuluhang bumuti sa nakalipas na 5 dekada, higit sa lahat dahil sa agresibong paggamot bago magkaroon ng hindi maibabalik na pinsala sa baga. Ang average na pag-asa sa buhay sa Estados Unidos ay 35 taon. Ang pag-asa sa buhay ay mas mahaba sa mga pasyente na walang pancreatic insufficiency. Ang pakikipagtalik sa babae, maagang kolonisasyon na may mucoid Pseudomonas, paglahok sa baga sa pagtatanghal, paninigarilyo, at hyperreactivity ng daanan ng hangin ay nauugnay sa bahagyang mas masahol na pagbabala. Ang FEV1 na nababagay sa edad at kasarian ay ang pinakamahusay na tagahula ng dami ng namamatay.