Cystic fibrosis sa mga bata

Ang Cystic fibrosis ay isang namamana na sakit na nakakaapekto sa mga glandula ng exocrine, pangunahin ang gastrointestinal tract at ang respiratory system. Bilang resulta, ang COPD, kakulangan ng exocrine bahagi ng pancreas at isang abnormally mataas na nilalaman ng electrolytes sa pawis bumuo. Ang diagnosis ay batay sa isang paglunok na pagsubok o pagkakakilanlan ng 2 mutasyon na nagiging sanhi ng cystic fibrosis sa mga pasyente na may mga sintomas ng katangian. Ang paggamot ng cystic fibrosis ay nakakatulong sa sapilitang paglahok ng mga doktor na nag-specialize sa iba't ibang larangan ng medisina, nars, psychologist at mga social worker.

ICD-10 code

• Е84 Cystic fibrosis.
• E84.0 Cystic fibrosis na may manifestations sa baga.
• E84.1 Cystic fibrosis na may mga manifestinal na bituka.
• E84.8 Cystic fibrosis sa iba pang mga manifestations.
• Е84.9 Cystic fibrosis неуточнённый.

Epidemiology ng cystic fibrosis

Ang cystic fibrosis ay minana ng autosomal na uri ng recessive. Kung ang parehong mga magulang ay heterozygous para sa abnormal na gene ng CFTR, ang posibilidad ng paggawa ng may sakit na bata ay 25% para sa bawat pagbubuntis. Ang insidente ng cystic fibrosis 1 bawat 10 000-12 000 newborns. Sa karamihan ng mga bansa sa Europa at Hilagang Amerika, sila ay nagkasakit mula 1: 2000 hanggang 1: 4,000 na mga bagong silang. Ang pagkalat ng cystic fibrosis sa Ukraine ay 1: 9000 newborns. Taun-taon sa USA - 2000, sa France, England, Germany - mula 500 hanggang 800, at sa buong mundo - higit sa 45 000 mga bata, naghihirap mula sa cystic fibrosis.

Gene CFTR (sistikong pibrosis transmembrane kondaktans regulator) ay matatagpuan sa mahabang braso ng kromosoma 7 sa rehiyon Q31, ito ay may haba ng tungkol sa 250,000 nucleotide pares at comprises 27 exons. Ang CFTR ay nakatalaga sa superfamily ng mga protina na nagbubuklod sa ATP. Ito ay isang transmembrane protein na matatagpuan sa ibabaw ng karamihan sa mga epithelial cells, na gumagana bilang isang champ-dependent chlorine channel. Kasama rin sa CFTR ang regulasyon ng iba pang mga channel ng ion at transportasyon ng lamad. Sa kasalukuyan, ang tungkol sa 1200 mutations ng CFTR gene ay kilala , ang pinaka-karaniwang mutasyon ay AF508, ang pangalawang pinaka madalas ay CFTR dele 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Mga sanhi ng cystic fibrosis

Ang Cystic fibrosis ay ang pinakakaraniwang pagpapaikli ng pag-asa ng buhay ng isang genetic disease sa white population. Sa Estados Unidos, ang sakit na ito ay nangyayari sa dalas ng tungkol sa 1/3300 na mga kapanganakan sa mga puting populasyon, 1/15 300 sa mga itim at 1/32 000 sa mga populasyon ng Asya. Salamat sa pinahusay na paggamot at isang pagtaas sa pag-asa sa buhay 40% ng mga pasyente ay matatanda.

Tinatayang 3% ng white population ang heterozygous carrier ng cystic fibrosis gene, na mayroong autosomal recessive type of inheritance. Ang gene na may pananagutan sa pagpapaunlad ng cystic fibrosis ay matatagpuan sa mahabang braso ng ika-7 kromosoma (7q). Ito encodes isang protina lamad na tinatawag na transmembrane cystic fibrosis regulator (MBTP). Ang pinaka-karaniwang mutasyon ng gene na ito ay tinatawag na deltaF508, ang dalas nito ay tungkol sa 70% sa mga pasyente na may cystic fibrosis. Sa pagbago na ito, ang isang amino acid residue, phenylalanine, ay nawala sa posisyon na 508 CFTR. Mahigit sa 1200 mas karaniwang mga mutasyon ang bumubuo sa natitirang 30%. Kahit na eksaktong hindi alam ang function ng CFTR, ito ay pinaniniwalaan na ito ay bahagi ng cAMP-dependent chloride channel na kumokontrol sa transportasyon ng sodium at chlorine sa pamamagitan ng lamad ng cell. Sa mga heterozygous carrier maaaring mayroong mga menor de edad disturbances sa transportasyon ng electrolytes sa epithelial cells, ngunit walang mga clinical manifestations.

[6], [7], [8]

Mga sintomas ng cystic fibrosis

Sa panahon ng neonatal, ang cystic fibrosis ay sinamahan ng mga palatandaan ng bituka na bara ( meconium ileus ), sa ilang mga kaso peritonitis na nauugnay sa pagbubutas ng bituka ng dingding.

Meconium ileus dahil sa pagbara ng lumen ng ileum nanlalagkit makapal na meconium ay maaaring ang pinakaunang manipestasyon at ay na-obserbahan sa 15-20% ng mga sanggol na may cystic fibrosis. Madalas na may meconium ileus sinusunod volvulus, magbunot ng bituka pagbubutas o atresia, at, sa bihirang mga eksepsiyon, upang higit pang bumuo ng iba pang mga sintomas ng cystic fibrosis. Din sa cystic fibrosis ay maaaring mangyari mamaya paglabas ng meconium at meconium sagabal syndrome (transient anyo mababang ileus, umuunlad dahil sa ang pagbuo ng isa o higit pang siksik meconium plug sa anus o ang malaking bituka).

Sa mga sanggol na walang mga manifestations ng meconium ileus, ang simula ng sakit ay maaaring magresulta sa isang mas mahabang pagbawi ng unang timbang ng katawan at hindi sapat na nakuha ng timbang sa 4-6 na linggo ng buhay.

Ang mga bata na may artipisyal na pagpapakain ng mga soy mixtures o gatas ng baka bilang resulta ng malabsorption ng mga protina ay maaaring bumuo ng hypoproteinemia na may edema at anemya.

Sa 50% ng mga pasyente na may cystic fibrosis, ang unang manifestations ng sakit ay manifestations ng baga. Kadalasan mayroong mga pabalik-balik at malalang impeksiyon, na ipinakita sa pamamagitan ng pag-ubo at paghinga. Karamihan compulsive pagkabalisa ay nagiging sanhi ng ubo na may plema mahirap, madalas na sinamahan ng pagsusuka at pagtulog disturbances. Gamit ang paglala ng sakit lilitaw pagbawi sa pagitan ng tadyang puwang, auxiliary mga kalamnan na kasangkot sa paghinga, bariles dibdib, ang mga daliri sa anyo ng "drumsticks" at sayanosis. Ang pagkatalo ng itaas na respiratory tract ay karaniwang ipinakikita sa pamamagitan ng polyposis ng ilong at talamak o paulit-ulit na sinusitis. Sa mga kabataan, maaaring magkaroon ng pagka-antala sa pisikal na pag-unlad, late na pagbibinata, pagpapababa ng pagpapahintulot sa pisikal na pagsusumikap.

Ang kakulangan ng pancreatic ay clinically kasalukuyan sa 85-90% ng mga bata, karaniwan sa mga maagang panahon, at maaaring magkaroon ng progresibong kurso. Clinical manifestations isama ang mga madalas na, malaki, mataba stools na may hindi kanais-nais amoy, nadagdagan ng tiyan at pisikal na pag-unlad pagkaantala sa nagpapababa ng subcutaneous taba pagbabawas at kalamnan mass sa kabila ng isang normal o nadagdagan ganang kumain. Ang rectal prolapse ay nakasaad sa 20% ng mga bata sa ilalim ng 1-2 taon na hindi tumatanggap ng paggamot. Gayundin ang mga manifestations ng kakulangan ng taba-matutunaw bitamina ay maaaring idagdag.

Ang sobrang pagpapawis sa mainit na panahon o may lagnat ay maaaring humantong sa mga episodes ng hypotonic dehydration at vascular insufficiency. Sa isang tuyong klima, ang mga sanggol ay maaaring bumuo ng malubhang metabolic alkalosis. Ang pagbuo ng mga kristal na asin at maalat na lasa ng balat ay katangian ng MB at ginagawang mas malamang ang diyagnosis.

Sa mga pasyente na may edad na 13 taon at higit sa 17% ng pagbuo ng uri ko diyabetis mellitus, at sa 5-6% bumuo multilobular apdo sirosis may esophageal varices at ang pagbuo ng portal Alta-presyon. Panmatagalang o pabalik-balik sakit ng tiyan ay maaaring nauugnay sa pagsipsip, peptiko ulsera formation, paraappendikulyarnym paltos, pancreatitis, gastroesophageal kati, esophagitis, gallbladder sugat o episode ng bahagyang bituka sagabal dahil sa isang abnormal na makapal at malagkit feces. Komplikasyon ng cystic fibrosis ring isama ang osteopenia / osteoporosis at pabalik-balik arthralgia / sakit sa buto.

Mga manifest ng baga ng cystic fibrosis

Bilang isang tuntunin, sa kapanganakan, ang mga baga ay may isang normal na histolohikal na istraktura. Ang pinsala sa mga baga ay nagpasimula ng nagkakalat na bronchial obstruction ng maliit na kalibre abnormally makapal at malagkit pagtatago. Ang bronchiolitis at pagharang ng respiratory tract sa pamamagitan ng muco-purulent plugs ay bumubuo ng pangalawa sa sagabal at impeksiyon. Ang mga pagbabago sa bronchi ay mas karaniwan kaysa sa mga parenchymal lesyon. Ang emphysema ay hindi masyadong binibigkas. Sa pagpapatuloy ng proseso sa mga baga, ang pader ng bronchi ay nagpapaputok; ang mga daanan ng hangin ay puno ng purulent, malapot na lihim; may mga site ng atelectasis; ang basal lymph nodes ay tumaas. Ang talamak na hypoxemia ay humahantong sa hypertrophy ng muscular layer ng arterya ng baga, pulmonary hypertension at right ventricular hypertrophy. Karamihan sa mga pagbabago sa baga ay maaaring resulta ng pamamaga, na muling nabubuo dahil sa pagpapalabas ng proteolytic enzymes ng neutrophils sa respiratory tract. Ang likido na nakuha mula sa bronchoalveolar lavage ay naglalaman ng isang malaking bilang ng mga neutrophils at nadagdagan na konsentrasyon ng libreng neutrophil elastase, DNA at interleukin8 na nasa maagang edad.

Ang malalang sakit sa baga ay lumalabas sa halos lahat ng mga pasyente at humahantong sa pana-panahong mga exacerbations na may nakakahawang pamamaga at isang progresibong pagbawas sa function ng baga. Sa unang bahagi ng yugto ng pangunahing eksayter seeded na panghimpapawid na daan ang Staphylococcus aureus, gayunpaman, na may pag-unlad ng sakit sa pinakamadalas na tinubog sa Pseudomonas aeruginosa. Ang Mycoid variant ng Pseudomonas ay nabanggit lamang sa cystic fibrosis. Ang kolonisasyon ng Burkholderia cepacia ay nangyayari sa halos 7% ng mga pasyente ng may sapat na gulang at maaaring nauugnay sa isang mabilis na pagbaba sa function ng baga.

Pag-uuri ng cystic fibrosis

May 3 paraan ng cystic fibrosis:

• halo-halong (75-80%);
• nakararami ng baga (15-20%);
• pangunahing bituka (5%).

Ang ilang mga may-akda ay mayroon ding nakahiwalay hepatic anyo harakterizuyuuyusya sirosis, portal Alta-presyon, ascites, nakahiwalay electrolyte (psevdosindrom Bartter), meconium ileus, mabubura at hindi tipiko paraan ng cystic fibrosis.

Phase at aktibidad ng proseso:

• bahagi ng remisyon:
  • mababang aktibidad;
  • average na aktibidad;
• Bahagi ng pagpapalubha:
  • brongkitis;
  • pulmonya.

Halos lahat ng mga glandula ng exocrine ay apektado sa iba't ibang degree at pamamahagi. Sa glands maaari:

• bumuo ng luminal sagabal kanilang excretory duct viscous o makapal na eosinophilic materyal (pancreas, bituka glandula, intrahepatic apdo ducts, gallbladder, submaxillary glandula);
• histological pagbabago at hyperproduction ng pagtatago (tracheobronchial at Brunner's glands);
•  walang histological pagbabago, ngunit ang pagtatago ng sosa at kloro (pawis, parotid at maliit na salivary glandula) ay dapat na tumaas.

Ang kawalan ng katibayan ay nabanggit sa 98% ng mga adult na lalaki dahil sa kawalan ng pag-unlad ng mga seminiferous ducts o iba pang anyo ng obstructive azoospermia. Sa mga kababaihan, ang pagkamayabong ay nabawasan dahil sa produksyon ng makapal na lihim na servikal, bagaman maraming kababaihan na may cystic fibrosis ay buntis at nagsisilang sa oras. Kasabay nito, ang dalas ng mga komplikasyon mula sa ina at wala sa panahon na kapanganakan ay nadagdagan.

[9], [10], [11],

Pagsusuri ng cystic fibrosis

Ang diagnosis ay ipinapalagay sa batayan ng mga katangian ng klinikal na manifestations at ay nakumpirma sa pamamagitan ng pagsasagawa ng isang pawis pagsubok o sa pamamagitan ng pagtukoy ng dalawang kilalang mutations na responsable para sa cystic fibrosis. Bilang patakaran, ang diagnosis ay nakumpirma sa unang taon ng buhay o sa isang maagang edad, ngunit humigit-kumulang 10% ng mga pasyente ang diagnosed na lamang sa adolescent o batang edad.

Ang tanging maaasahang pawis sa pagsubok ay isang dami ng pilocarpine electrophoresis test: ang lokal na pagpapawis ay pinasigla ng pilocarpine; ang halaga ng likido ay sinusukat at ang konsentrasyon ng kloro ay natutukoy dito. Sa mga pasyente na may katangian na clinical manifestations o pagkakaroon ng cystic fibrosis sa kasaysayan ng pamilya, ang konsentrasyon ng murang luntian sa mga likido sa itaas na 60 meq / l ay nagpapatunay sa pagsusuri. Sa mga bata sa unang taon ng buhay, ang isang klorin na konsentrasyon ng higit sa 30 meq / l ay nagpapahiwatig ng mataas na posibilidad ng cystic fibrosis. Maling-negatibong resulta ay bihirang (tungkol sa 1: 1000 pasyente na may cystic fibrosis ay may isang kloro nilalaman sa pawis liquid bababa sa 50 MEQ / l), ngunit maaaring mangyari sa presensya ng edema at hypoalbuminemia o kapag hindi sapat na pawis likido. Ang mga karaniwang positibong resulta ay karaniwang resulta ng mga teknikal na pagkakamali. Ang lumilipas na pagtaas sa konsentrasyon ng kloro sa pawis ay maaaring mangyari dahil sa psychosocial deprivation (pang-aabuso ng bata, hypoopecia) at sa mga pasyente na may anorexia nervosa. Sa kabila ng ang katunayan na ang mga resulta ay may-bisa na mula sa ikalawang araw ng buhay, isang sapat na dami ng sample (higit sa 75 mg per filter paper, o higit sa 15 l maliliit na ugat tube) ay maaaring maging mahirap upang makakuha ng hanggang sa edad na 3-4 na linggo ng bata. Anuman ang katotohanan na ang konsentrasyon ng murang luntian sa dumadaloy na likido ay nagdaragdag sa edad, ang sample ay nananatiling maaasahan sa mga matatanda.

Ang isang maliit na porsyento ng mga pasyente na magkaroon ng isang tinatawag na hindi tipiko cystic fibrosis, talamak brongkitis na manifests ang sarili sa ang pagtitiyaga ng Pseudomonas, pancreas at normal na function o normal na sa itaas na limitasyon ng normal kloro nilalaman sa palayok. Ang normal na function ng pancreas ay ipinahiwatig sa mga pasyente na may 1 o 2 "mild" mutasyon ng gene sa cystic fibrosis, habang ang kakulangan ng pancreatic ay bubuo lamang sa mga pasyente na may 2 "mabigat na" mutasyon. Ang diagnosis ng gene ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na may klinikal na larawan ng cystic fibrosis sa normal o sa itaas na limitasyon ng normal na klorin na nilalaman sa palayok.

Ang mga pasyente na may isa o higit pang mga phenotypic katangian tipikal ng cystic fibrosis, o sa presensya ng cystic fibrosis sa sibs ng diagnosis ay maaari ring kumpirmahin ng pagkakakilanlan ng dalawang kilala mutations cystic fibrosis gene.

Sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang mas mataas na pagkakaiba sa mga potensyal na transepithelial ay maaaring makita sa ilong dahil sa nadagdagan na reabsorption ng sosa sa pamamagitan ng epithelium, na kung saan ay relatibong impermeable sa murang luntian. Ang mga datos na ito ay maaaring diagnostically makabuluhang sa normal o sa itaas na limitasyon ng mga pamantayan ng kloro konsentrasyon sa pawis, at kung 2 mutations ng cystic fibrosis gene ay hindi nakilala.

Ang serum na konsentrasyon ng immunoreactive trypsin ay nadagdagan sa mga bata ng unang taon ng buhay na naghihirap mula sa cystic fibrosis. Ang pagpapasiya ng konsentrasyon ng enzyme na ito kasama ang mga diagnostic ng gene at breakdown ng pawis ay ang batayan ng mga programa ng screening ng neonatal na isinagawa sa maraming mga bansa sa mundo.

Ang mag-asawa kung saan ang parehong mga kasosyo ay carrier ng cystic fibrosis (karaniwan ay natutukoy sa pamamagitan ng kapanganakan ng isang batang may sakit o sa pagsasagawa ng screening programa - bago ang paglilihi o bago manganak), ay maaaring natupad genetic diagnosis para preimplantation o prenatal diagnosis. Ngayon sa Estados Unidos, inirerekomenda na ang screening para sa karwahe ng cystic fibrosis gene ay regular na gumanap bilang bahagi ng mga programa ng obstetric bago ang paglilihi o prenatal. Gayundin, na may ultrasound ng sanggol, makikita ng isang echogenic (hyperechoic) na bituka, na nagpapahiwatig ng mas mataas na panganib ng cystic fibrosis; sa ganitong mga kaso, ang genetic diagnosis ay dapat iminungkahing.

Sa mga pasyente na may kakulangan sa pancreatic, ang mga nilalaman ng duodenal ay walang anomalya na nanlalagkit, tinutukoy nito ang pagkawala o matalim pagbawas sa aktibidad ng enzyme at pagbawas sa konsentrasyon ng HCO3; sa dumi ng tao ay walang o masakit na nabawasan ang trypsin at chymotrypsin. Ang pagsusulit sa pagpapasigla na may secretin pancreosimine ay ang "pamantayan ng ginto" para sa pag-evaluate ng panlabas na function ng pancreas; gayunpaman ito ay isang nagsasangkot sa teknikal na komplikadong pagsubok. Ang isang di-nagsasalakay, hindi direktang pagtatasa ng pancreatic function ay ginaganap sa pamamagitan ng pagsukat ng 72-oras na eksksyon ng mga taba sa dumi o sa pamamagitan ng pagtukoy sa konsentrasyon ng tao na pancreatic elastase sa dumi ng tao. Ang huling pag-aaral ay maaasahan kahit na sa pagkakaroon ng exogenous pancreatic enzymes. Humigit-kumulang 40% ng mga pasyente na may cystic fibrosis sa mga matatanda ay may paglabag sa katangian ng glucose tolerance ng diabetes mellitus; Ang impaired glucose tolerance ay nagiging sanhi ng pagbaba o late na insulin secretion, 17% na bumuo ng insulin-dependent na diabetes mellitus.

Ang X-ray at CG na may mataas na resolution ay maaaring magpakita sa maagang yugto ng hyperinflation at thickening ng wall bronchial. Kasunod nito, may mga site ng paglusot, atelectasis at reaksyon ng basal lymph nodes. Sa paglala ng sakit, bubuo ang segmental o lobar atelectasis, ang pagbuo ng mga cyst, bronchiectasis, at pagtaas sa pulmonary artery at right ventricle. Ang pagsasabog at daliri-tulad ng dimming ay katangian, na sumasalamin sa akumulasyon ng uhog sa pinalaki bronchi. Sa halos lahat ng kaso, ang radiography at CT scan ay nagpapakita ng pagliit ng mga paranasal sinuses.

Sa pag-aaral ng pag-andar ng baga, nakilala ang hypoxemia; mababawasan ang sapilitang mahalagang kapasidad (FVC), sapilitang ukol sa paghinga dami sa 1 segundo (FEV1), ibig sabihin volumetric exhalation rate sa pagitan ng 25 at 75% (SOS25-75), ang ratio ng FEV1 / FVC - Tiffno index; isang pagtaas sa tira ng dami ng baga (OOL) at ang ratio ng tira ng dami ng baga sa kabuuang kapasidad sa baga. Sa 50% ng mga pasyente ipakita ang mga palatandaan ng panghimpapawid na daan sagabal kabilaan - ang pagpapabuti ng mga functional na mga parameter pagkatapos paglanghap ng isang bronchodilator erosol.

[12], [13], [14], [15]

Paggamot ng cystic fibrosis

Ang sapilitang at masinsinang terapiya ay dapat na hihirangin ng isang nakaranasang espesyalista na nagtatrabaho sa isang pangkat na may iba pang mga doktor, nars, nutrisyonista, pisikal na therapist, tagapayo, parmasyutiko at mga social worker. Ang mga layunin ng therapy ay ang pagpapanatili ng sapat na nutrisyon status, pumipigil o agresibo paggamot ng baga at iba pang mga komplikasyon, na nagpapaliwanag ng pangangailangan para sa motor aktibidad at pagbibigay ng sapat na suporta sa psychosocial. Sa tamang suporta, ang karamihan sa mga pasyente ay maaaring mabuhay sa tahanan at sa paaralan, na naaayon sa kanilang edad. Sa kabila ng isang malaking bilang ng mga problema, ang mga propesyonal na tagumpay ng mga pasyente na may cystic fibrosis ay kahanga-hanga.

Ang paggamot sa mga problema sa pulmonya ay nakatuon sa pagpigil sa pagpigil sa daanan ng hangin at pagpigil at pagsubaybay sa impeksyon sa paghinga. Ang pag-iwas sa mga impeksiyon ay kasama ang pagpapanatili ng kaligtasan sa sakit laban sa pertussis, Haemophilus influenzae, chickenpox, Streptococcus pneumoniae at tigdas at taunang pagbabakuna laban sa trangkaso. Ang mga pasyente na nakikipag-ugnayan sa mga pasyente ng influenza ay inireseta ng isang neuraminidase inhibitor para sa mga layunin ng prophylactic. Ipinakita na ang appointment ng palivizumab sa mga bata na may cystic fibrosis para sa pag-iwas sa respiratory viral cytotoxic virus infection ay ligtas, ngunit ang efficacy ay hindi napatunayan.

Ang Physiotherapy, kabilang ang postural drainage, pagtambulin, vibrating massage at ubo relief, ay ipinahiwatig sa unang manifestations ng paglahok ng baga. Sa mas lumang mga pasyente ay maaaring maging mabisa pamamaraan alternatibo ng paglilinis ng mga daanan ng hangin tulad ng mga aktibong cycle paghinga, autologous paagusan aparato sa paggawa ng isang positibong expiratory pressure, at mataas na dalas ng dibdib compression vest sa pamamagitan ng. Sa baligtad na bronchial obstruction, ang bronchodilators ay maaaring gamitin nang pasalita at inflationally at glucocorticoids ay maaaring inhaled. 02Therapy ay ipinahiwatig sa mga pasyente na may malubhang respiratory failure at hypoxemia.

Ang mekanikal na bentilasyon, bilang isang patakaran, ay hindi ipinahiwatig para sa hindi gumagaling na paghinga sa paghinga. Ang paggamit nito ay dapat na limitado sa mga pasyente na may mahusay na baseline sa pag-unlad ng matinding reversible pulmonary komplikasyon, na sinamahan ng operasyon ng baga, o mga pasyente na may prompt na paglipat ng baga. Maaari mo ring gamitin ang mga di-nagsasalakay na mga pamamaraan upang lumikha ng positibong paghinga sa pagbuga - nasal o sa tulong ng isang maskara. Ang mga kagamitan para sa paghinga na may paulit-ulit na positibong presyon ay hindi dapat gamitin dahil sa panganib na magkaroon ng pneumothorax. Malawakang ginagamit na oral coughs, ngunit ang kanilang pagiging epektibo ay nakumpirma ng isang maliit na halaga ng data. Inirerekomenda na huwag gumamit ng antitussives. Ito ay ipinapakita na ang matagal na pang araw-araw na paggamit dornase alpha (recombinant pantao deoxyribonuclease) binabawasan ang rate ng tanggihan sa baga function at ang mga saklaw ng matinding exacerbations pamamagitan ng daluyan ng hangin.

Ang pneumothorax ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng draining ang pleural cavity sa pamamagitan ng thoracostomy. Buksan ang thoracotomy o thoracoscopy na may bullet resection at tampon swab cleansing ay epektibo sa paggamot ng paulit-ulit na pneumothorax.

Ang napakalaking o paulit-ulit na hemoptysis ay itinuturing na may embolization ng mga apektadong arterya ng bronchial.

Bibig glucocorticoids ay ipinakita, ang unang anak na may matagal bronchiolitis at mga pasyente na may matigas ang ulo bronchospasm, allergic bronchopulmonary aspergillosis, namumula komplikasyon (sakit sa buto, vasculitis). Matagal na paggamit ng corticosteroids sa isang alternating mode ay maaaring bumagal ang pagtanggi sa baga function na, gayunpaman, dahil sa mga komplikasyon kaugnay sa glucocorticoid therapy, ito ay hindi inirerekomenda para sa routine na paggamit. Ang mga pasyente pagtanggap ng glucocorticoids ay dapat na regular na sinusuri para sa katibayan ng kapansanan karbohidrat metabolismo at linear na paglago pagpaparahan.

Ito ay nagpakita na ibuprofen, kung ginamit para sa ilang taon sa isang dosis sapat upang makamit ang peak plasma konsentrasyon pagitan ng 50 at 100 ug / ml, slows ang pagtanggi sa baga function na, lalo na sa mga batang mula 5 hanggang 13 taong gulang. Ang dosis ay dapat na indibidwal batay sa isang pag-aaral ng mga pharmacokinetics ng gamot.

Antibiotics ay dapat na ginagamit sa paggamot sa bacterial impeksyon sa paghinga na may data paghahasik at antibyotiko sensitivity kung ang pasyente ay may kaugnayan clinical manifestations. Penisilin-lumalaban penicillins (cloxacillin o dicloxacillin) o mga cephalosporin (cephalexin) ay ang mga bawal na gamot ng mga pagpipilian para sa isang staphylococcal impeksiyon. Erythromycin, amoxicillin-klavulonat, ampicillin, tetracycline, trimethoprim-sulfamethoxazole, o chloramphenicol bihira ay maaaring gamitin bilang monotherapy o sa kumbinasyon para sa patuloy na para sa mga naglalakad paggamot ng mga impeksyon na sanhi ng iba't-ibang mga pathogens. Ang mga Fluoroquinolones ay epektibo laban sa sensitibong mga strain ng Pseudomonas at ligtas na ginagamit sa mga bata. Sa matinding exacerbations, lalo na sa Pseudomonas kolonisasyon, ito ay ipinapayo na gumamit ng parenteral antibiotics, madalas na nangangailangan ng ospital, ngunit ang ilang mga maingat na piniling mga pasyente ay maaaring tratuhin sa bahay. Mga kumbinasyon ng mga aminoglycosides (tobramycin, gentamicin) at penicillin na may protivosinegnoynoy aktibidad ay ibinibigay intravenously. Sa pangkalahatan, isang panimulang dosis ng tobramycin o gentamicin ay 2.5-3.5 mg / kg, 3 beses sa isang araw, ngunit maaaring mangailangan ng mas mataas na dosis (3.5-4 mg / kg, 3 beses sa isang araw) upang makamit ang pinapayagan konsentrasyon sa dugo [peak antas ng 8-10 .mu.g / ml (11-17 Mol / l), ang minimum na antas ng mas mababa sa 2 mg / ml (mas mababa sa 4 Mol / l)]. Ang Tobramycin ay epektibo rin at ligtas kung pinangangasiwaan isang beses sa isang araw (10-12 mg / kg). Dahil sa pagtaas ng pagpapalabas ng ilang mga penicillin sa pamamagitan ng mga bato, ang mas mataas na dosis ay maaaring kailanganin upang makamit ang isang therapeutic concentration. Ang layunin ng paggamot sa mga impeksyon sa baga ay sapat na pagpapabuti sa klinikal na estado, kaya hindi na kailangan para sa patuloy na paggamit ng mga antibacterial na gamot. Kasabay nito, ang mga pasyente na may colonization ng Pseudomonas ay maaaring ipakitang matagal na paggamot sa mga antibiotics. Sa mga indibidwal na mga pasyente tobramycin aerosol administrasyon kurso ng paulit-ulit sa isang buwan mamaya, at azithromycin pasalita 3 beses sa isang linggo ay maaaring maging epektibo upang mapahusay o maging matatag ang baga function at pagbabawas ng exacerbations.

Sa mga pasyente na may kolonisasyon ng Pseudomonas sa pagkakaroon ng clinical manifestations, ang layunin ng antibacterial therapy ay upang mapabuti ang mga clinical parameter at ang posibleng pagbabawas ng bilang ng mga mikroorganismo sa mga daanan ng hangin. Ang pag-aalis ng Pseudomonas ay imposible. Gayunpaman, ipinakita na ang unang antibiotiko therapy sa panahon ng pangunahing pag-colonization ng daanan sa non-comedogenic Pseudomonas strains ay maaaring maging epektibo sa eradicating ang microorganism para sa ilang oras. Iba-iba ang mga regimen sa paggamot, ngunit karaniwan ay binubuo ng paglanghap ng tobramycin o colistin, kadalasang kasabay ng paggamit ng fluoroquinolone.

Ang mga pasyente na may manifested clinical right ventricular failure ay dapat tumanggap ng diuretics, oxygen at paghigpitan ang paggamit ng asin.

Ang mga bituka ng bituka ng neonatal ay maaaring minsan ay mapawi ng mga enemas na may materyal na hyperosmolar o isoosmolar radiopaque; sa iba pang mga kaso, ang interbensyon sa kirurhiko, enterostomy, ay maaaring kinakailangan upang hugasan ang viscous meconium sa lumen ng bituka. Matapos ang neonatal panahon episode ng bahagyang bituka sagabal (distal bituka sagabal syndrome) ay maaaring tratuhin na may hyperosmolar enemas o isoosmolar radiopaque sangkap o acetylcysteine o balanseng pag-ingest ng lavage solusyon para sa bituka. Upang maiwasan ang mga ganitong episodes, maaari mong gamitin ang lactulose o sodium dioctyl sulfosuccinate.

Ang pagpapalit ng therapy na may pancreatic enzymes ay dapat gumanap sa bawat pangunahing at di-mahalagang pagkain na paggamit. Ang pinaka-epektibong enzyme paghahanda naglalaman ng pancreatic lipase sa PH ng sensitibong microsphere pinahiran microspheres o microtablets. Mga bata sa unang taon ng buhay ay inireseta 1000-2000 mga yunit ng lipase bawat bawat 120 ML ng pinaghalong o bawat breast-feeding. Pagkatapos ng isang taon, ang dosing ay inilapat para sa 1 kg ng timbang sa katawan, na nagsisimula sa 1000 mga yunit ng lipase / (kg ng pagkain) para sa mga bata sa ilalim ng 4 na taon at 500 El lipase / (kg bawat pagkain) para sa mga bata na higit sa 4 taong gulang. Karaniwan kalahati ng karaniwang dosis ay binibigyan ng mga magagaan na pagkain (meryenda). Iwasan ang dosis sa itaas 2500 U lipase / (kg per meal) o 10,000 Mga Yunit ng lipase / (kg araw), dahil mataas na dosis ng mga enzymes na nauugnay sa pag-unlad ng fibrosing colonopathy. Sa mga pasyente na may mataas na pangangailangan para sa enzymes, ang paggamit ng H blockers o proton pump inhibitors ay maaaring mapabuti ang pagiging epektibo ng enzymes.

Diyeta therapy ay nagsasama ng sapat na calories at protina para sa normal na pag-unlad - sa pamamagitan ng 30-50% mas mataas kaysa sa karaniwang kaugalian edad, pati na rin ang taba ng paggamit ay maging normal o mataas upang madagdagan ang pagkainit nilalaman ng pagkain; multivitamins sa double doses mula sa mga pamantayan ng edad; Bukod pa sa bitamina E sa form na natutunaw sa tubig; karagdagang asin sa panahon ng panahon ng stress ng temperatura at nadagdagan pagpapawis. Mga Sanggol unang taon ng buhay, pagtanggap ng malawak na spectrum antibiotics, at sa mga pasyente na may sakit sa atay at hemoptysis dapat karagdagan magtalaga ng bitamina K. Bata na may malubhang pancreatic kakapusan sa halip na maginoo binagong blends batay sa gatas ng mas mahusay na mixtures feed tumakot batay sa haydrolisis ng protina na naglalaman ng medium chain triglycerides. Para sa pagtaas ng calorie maaari mong gamitin ang asukal polymers, medium chain triglycerides. Mga pasyente na ay hindi upang mapanatili ang sapat na nutritional katayuan, upang ibalik ang normal na paglaki at maging matatag sa baga function ay posible sa pamamagitan ng enteral nutrisyon pamamagitan ng isang nasogastric tube, Gastrostomy o eyunostomu. Ito ay hindi pa ipinapakita na ang paggamit ng mga gamot na taasan ang ganang kumain at / o androgens epektibo, ang kanilang paggamit ay hindi inirerekomenda.

Kirurhiko paggamot ay maaaring ipinahiwatig para sa mga lokal na bronchiectasis o atelectasis, na kung saan ay hindi tumututol sa konserbatibo paggamot, ilong polyps, talamak sinusitis, dumudugo mula sa esophageal varices sa portal Alta-presyon, lesyon ng gallbladder at bituka sagabal dahil volvulus at pagsipsip, na kung saan hindi maaaring malutas sa konserbatibong . Sa mga pasyente na may terminal atay pagkabigo ay matagumpay na natupad ang isang atay transplant. Bilateral makabangkay transplantation at baga transplant baga lobe mula sa isang buhay na donor ay matagumpay na natupad sa mga pasyente na may malubhang cardiopulmonary failure.

Therapy at pag-aalaga para sa isang pasyente na may cystic fibrosis sa panahon ng terminal. Ang pasyente at ang kanyang pamilya ay nararapat ng isang kumpidensyal na pag-uusap tungkol sa pagbabala at ang ginustong pag-aalaga at paggamot, lalo na kung ang pasyente ay may lalong minarkahan na limitasyon ng mga reserba. Karamihan sa mga pasyente na may cystic fibrosis sa terminal period ay late na mga pasyente at nagdadalaga na responsable para sa kanilang sariling pagpili. Samakatuwid, dapat nilang malaman kung ano ang nananatili sa reserba at kung ano ang magagawa. Ang isang tanda ng paggalang sa isang pasyente na nagdaranas ng cystic fibrosis ay upang matiyak na mayroon siyang lahat ng impormasyon at pagkakataon na gumawa ng isang buhay na pinili, kabilang ang pagkakaroon ng isang kamay na sumusuporta sa kanya upang matukoy kung paano at kailan tatanggap ng kamatayan. Ang paglipat ay madalas na kinakailangan. Sa pag-iisip tungkol sa paglipat, kailangan ng mga pasyente na timbangin ang mga benepisyo ng isang mas mahabang buhay ng graft kumpara sa kawalan ng katiyakan sa pagkuha ng transplant at isang permanenteng (ngunit iba't ibang) problema - buhay na may isang transplanted organ.

Ang mga pasyente na lumalalang sa kondisyon ay kailangang talakayin ang posibilidad ng kamatayan. Ang mga pasyente at ang kanilang mga pamilya ay dapat malaman na madalas na kamatayan ay dumating nang tahimik, walang malubhang sintomas. Ang pampakalma na pangangalaga, kabilang ang sapat na pagpapatahimik, ay dapat ihandog, kung angkop, upang matiyak ang mapayapang kamatayan. Ang isang posibleng paraan para sa isang pasyente ay mag-isip tungkol sa posibilidad na makilahok sa isang maikling pagsubok na paggamot ng ganap na agresibong paggamot, kung kinakailangan, ngunit talakayin nang maaga ang mga parameter na magpapahiwatig ng pangangailangan na huminto sa paggamot at tanggapin ang kamatayan.

Ano ang prognosis ng cystic fibrosis?

Ang cystic fibrosis at ang kurso nito ay higit na natutukoy sa antas ng pinsala sa baga. Ang pagkatalo na ito ay hindi maibabalik, na humahantong sa pagkaubos at, sa huli, kamatayan, kadalasan bilang resulta ng isang kumbinasyon ng kabiguan sa paghinga at sakit sa baga. Ang pagbabala ay makabuluhang napabuti sa nakalipas na 5 dekada, pangunahin dahil sa aktibong paggamot bago ang pag-unlad ng mga di-mababagong pagbabago sa baga. Ang average na pag-asa sa buhay sa US ay 35 taon. Ang pag-asa sa buhay ay mas mahaba sa mga pasyente na walang kakulangan sa pancreatic. Babae kasarian, maagang kolonisasyon sa pamamagitan ng mucoid Pseudomonas, pinsala sa baga sa pasinaya, ang paninigarilyo at ang daanan ng sobrang karerahan ay nauugnay sa isang bahagyang mas masahol na pagbabala. Ang FEV1, tinatantya sa edad at kasarian, ay ang pinakamahusay na predictor ng mortalidad.