Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Di Giorgi syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang DiGeorge syndrome ay nauugnay sa hypo- o aplasia ng thymus at parathyroid glands, na humahantong sa T-cell immunodeficiency at hypoparathyroidism.
Ang DiGeorge syndrome ay nagreresulta mula sa isang pagtanggal ng 22q11 locus sa chromosome 22, isang mutation ng mga gene sa 10p13 locus sa chromosome 10, at mga mutasyon ng hindi kilalang mga gene na nagreresulta sa dysembryogenesis ng mga istruktura na nabubuo mula sa pharyngeal pouch sa 8 linggo ng pagbubuntis. Karamihan sa mga kaso ay kalat-kalat; ang mga lalaki at babae ay apektado ng pantay na dalas. Ang DiGeorge syndrome ay maaaring bahagyang, kung saan ang T-cell function ay napanatili, o kumpleto, kung saan ang T-cell function ay ganap na may kapansanan.
Ang mukha ng apektadong bata ay may mga katangiang katangian: mababang-set na mga tainga, median facial clefts, maliit na "cut-off" na mas mababang panga, hypertelorism, pinaikling filter sa itaas na labi, congenital heart defects. Ang mga bata ay may hypo- o aplasia ng thymus at parathyroid glands, na humahantong sa T-cell deficiency at hypoparathyroidism. Ang mga paulit-ulit na impeksyon ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit ang antas ng immunodeficiency ay nag-iiba nang malaki, ang T-lymphocyte function ay maaaring kusang mapabuti. Ang hypocalcemic seizure ay sinusunod sa loob ng 24-48 oras pagkatapos ng kapanganakan.
Ang pagbabala ay kadalasang nakasalalay sa kalubhaan ng mga depekto sa puso. Sa bahagyang DiGeorge syndrome, ang hypoparathyroidism ay ginagamot sa mga suplementong calcium at bitamina D; hindi apektado ang pag-asa sa buhay. Sa kumpletong DiGeorge syndrome, ang kamatayan ay nangyayari nang walang paggamot; Ang paggamot ay nagsasangkot ng paglipat ng thymus tissue culture.
[ 1 ]