Diagnosis ng di-mapaghihiwalay na nag-uugnay na tissue dysplasia

Ang mga pangkaraniwang tinatanggap na mga algorithm para sa pag-diagnose ng undifferentiated connective tissue dysplasia ay wala. Ang pagiging kumplikado ng diagnosis ay pinalala ng kakulangan ng tumpak na kahulugan ng kalikasan at dami (pagtitiyak) ng mga sintomas. Ang rurok ng diagnosis ay nasa edad na senior school. Nagbabala kadahilanan para sa pagbuo ng mga genealogical kasaysayan ng undifferentiated nag-uugnay tissue dysplasia - CTD mga kamag-anak ko at II degree (dibdib pagpapapangit, prolapses ng balbula ng puso, joint hypermobility, giperrastyazhimost at paggawa ng malabnaw ng balat, tinik patolohiya, mahinang paningin). Ang mga pedigrees iminumungkahi akumulasyon ng pathological mga pamilya, na may kaugnayan sa DST: osteochondrosis, rayuma, ugat na sakit, hernias, hemorrhagic sakit. Ang pagkakaroon ng hypermobility ng mga joints ay maaaring madalas na itinatag sa mga kamag-anak ng dugo.

Ang ilang mga kumbinasyon ng panlabas na palatandaan ay nagmumungkahi ng isang sindrom o phenotype. Ang pinakamababang pagtitiyak at diagnostic sensitivity ay articular dryers buhok at hypermobility ng joints, dahil maaari silang nakita sa halos lahat ng dysplastic syndromes at phenotypes. Gayundin ang mababang pagtitiyak ay may tulad ng mahinang paningin sa malayo, scoliosis at asthenic physique. Ang pinakadakilang sensitivity ng diagnostic ay nagmamay-ari ng mga driers ng balat, arachnodactyly, deformation ng thorax. Ang pinakamaliit na puso anomalya ay mas malapit na nauugnay sa panlabas at panloob na DST hair dryers.

Ang syndrome ng hypermobility ng mga joints ay diagnosed na may 2 malaking pamantayan, 1 malaki at 2 maliit, o 4 maliit na pamantayan. Dalawang maliit na pamantayan ay sapat na kung mayroong isang malapit na kamag-anak paghihirap mula sa sakit na ito. Ang syndrome ng hypermobility ng mga joints ay hindi kasama sa Marfan o Ehlers-Danlo syndromes (maliban sa hypermobile type). Ang sindrom ng hypermobility ng joints ay isang pangkaraniwan at benign variant ng NDT, sa kabilang banda, maaari itong maging sintomas ng isang mas malubhang at clinically makabuluhang sakit. Sa pagtukoy ng mga palatandaan ng joint hypermobility syndrome ay dapat tasahin ang presence at kalubhaan ng buto at kalansay dysplasia at balat dryers at mga palatandaan na kinasasangkutan ng cardiovascular system at mga organo ng paningin.

Ang binagong diagnostic criteria para sa benign form ng joint hypermobility syndrome (Grahame R. Et al., 2000)

Malaking pamantayan

Maliit na pamantayan

Ang Beyton score ay 4/9 o mas mataas (pareho sa panahon ng survey at sa nakaraan) Arthralgia 4 o higit pang mga joints nang higit sa 3 buwan

Ang iskor ng beton ay 1,2 o 3/9 Arthralgia (> 3 buwan) sa 1 -3 joints o back pain, spondylosis, spondillosis / spondyllisthesis Pag-alis / pagsasabog ng higit sa isang pinagsamang o isang pinagsamang may paulit-ulit na pag-uulit Pamamaga ng malambot na mga tisyu sa periartikular. Tatlo o higit pang mga sugat (halimbawa, epicondylitis, tendosynovitis, bursitis) Marfanoid hitsura Mga anomalya sa balat: mga guhitan, hyperextension, manipis na balat, pagbuo ng scars sa pamamagitan ng uri ng tisyu na papel Mga palatandaan na nauugnay sa mga organo ng pangitain: epicanth, mahinang paningin sa malayo, antimonogloid mata paghiwa Varicose veins o luslos, prolaps ng matris / tumbong

Ang diagnosis ng hindi pinahihintulutang nag-uugnay na tissue dysplasia, na pinaghihinalaang sa panahon ng pagsusuri, ay nangangailangan ng isang pagsusuri ng instrumental. Diagnostic signs ng DST, detectable during examination:

• cardiovascular system: systolic bumulung-bulong, prolapses valves, atrial septal aneurysm at sinuses, maling chord, dystonia papilyari kalamnan, pagpapalaki ng aorta root;
• sistema ng mga organ sa paghinga: tracheobronchial dyskinesia, hyperventilation syndrome, bronchial hyperreactivity;
• digestive organ system: likas na hilig sa nagpapaalab sakit ng tiyan at bituka mauhog membranes, lumalaban kinks at deformations ng gallbladder, ang bituka hypoplastic sobra-sobra ang haba, visceroptosis;
• urinary system: nephroptosis, pagwawalang tono pyelocaliceal system, nadagdagan ang kadaliang ng mga bato, pagdodoble ang bato o ihi lagay, orthostatic proteinuria tae ng mas mataas na halaga ng hydroxyproline;
• CNS: thermoregulation disorders, asymmetry ng tendon reflexes, pyramidal disorders, Spina bifida, juvenile osteochondrosis;
• musculoskeletal system: kawalang-tatag ng servikal spine, scoliosis ng thoracic at cervical spine, subluxation ng cervical vertebrae, nabawasan BMD.

Para sa pag-diagnose ito ay kapaki-pakinabang na gamitin ang pamantayan ng itaas 10 dysplastic syndromes at phenotypes.

Marfan-like appearance ay nagpapahiwatig ng mga palatandaan ng isang nakapangingibabaw na paglahok ng skeletal system (ang presensya ng apat o higit pang mga fur-skeletal hair driers).

Marfanopodobny phenotype ay nagsasama ng isang malawak na hanay ng mga estado ng "hindi kumpleto Marfan syndrome" sa relatibong mas magaan kundisyon na-diagnosed na may mga sintomas na kinasasangkutan ng hindi bababa sa 3 system: osteo-skeletal, cardiovascular, at hindi bababa sa isa sa dalawang - sa baga o visual. Nasa ibaba ang isang listahan ng mga tanda ng visceral:

• Cardiovascular system: dilatation ng aorta, maliit na puso abnormalities (maliban mitral balbula prolaps), pagpapalaki ng baga arterya, calcification ng mitral balbula;
• sistema ng baga: tracheobronchial dyskinesia, spontaneous pneumothorax sa anamnesis;
• sistema ng paningin: mahinang paningin sa mata, abnormally flat kornea.

Kinikilala ang MASS-phenotype :

• na may prolaps ng balbula ng mitral;
• pagpapalaki ng aorta sa loob ng 2a;
• paglahok sa balat (hyperextension, striae);
• paglahok ng sistema ng kalansay.

Pangunahing (nakahiwalay) mitral na balbula prolaps:

• EchoCG-mga palatandaan ng prolaps ng balbula ng mitral, kasama ang myxomatous degeneration ng valves;
• mga palatandaan ng paglahok ng balat, buto-kalansay na sistema at mga kasukasuan;
• walang katibayan ng pagpapalaki ng aortic.

Elersopodobny phenotype (classic) ay nagsasama ng isang malawak na hanay ng mga estado ng "hindi kumpleto" EDS upang tunay na liwanag at ay clinically mas mahalagang kondisyon na ay diagnosed na may mga sintomas na kinasasangkutan ng balat, musculoskeletal system, pati na rin ang daluyan ng dugo.

Ehlers-tulad ng phenotype ng hypermobile:

• hypermobility ng mga joints (hanggang 4 points sa Beiton);
• sakit na mas mababa sa 3 buwan sa 1-3 joints, bihirang subluxations, spondillosis;
• mga komplikasyon ng hypermobility (sprains, dislocations at subluxations, flat paa);
• mga palatandaan ng paglahok ng balat at / o bone-skeletal system.

Dermatomal hypermobility ng joints:

• mga palatandaan ng hypermobility ng joints (4 o higit pang mga point sa Beiton);
• walang arthralgia at paglahok ng skeletal system at balat.

Unclassified phenotype ng undifferentiated connective tissue dysplasia :

• kilalanin ang 6 o higit pa sa anumang mga panlabas na FST fenders;
• Walang sapat na katibayan para sa pagsusuri ng mga dysplastic phenotypes sa itaas.

Nadagdagang dysplastic stigmatization:

• 3-5 external dryers DST;
• iba't ibang mga variant ng isang kumbinasyon ng buto-kalansay, balat at magkasamang mga driers ng buhok;
• walang makabuluhang maliliit na anomalya sa puso at iba pang mga visceral na palatandaan ng DST.

Nadagdagang dysplastic stigmatization na may nakararami visceral manifestations:

• solong panlabas na buhok dysplasia;
• 3 at mas maliit na mga anomalya ng puso at / o nag-uugnay na bangkay ng tissue ng iba pang mga panloob na organo.

Ang mga maaasahang pagkakaiba sa mga klinikal na sintomas ng mga indibidwal na dysplastic syndromes at phenotypes na may iba't ibang mga prognostic significance ay naipahayag. Hindi na-classify ang phenotype at nadagdagan na dysplastic stigmatization ay may kaunting klinikal na manifestations ng dysplasia at malapit sa mga variant ng pamantayan. Ang Phenotypes 1-4 bahagyang tumutugma sa mga clinical manifestations na may Marfan syndrome, 5-7 na may mga classical at hypermobile na uri ng SED. Sa kaso ng huling tatlong mga uri, maaari isa makipag-usap ng isang hindi -classified DST. Sa mga bata, ang pagkakaiba sa di-mapaghihiwalay na nag-uugnay na tissue dysplasia sa pamamagitan ng mga syndromes at phenotypes ay medyo mahirap dahil sa hindi natapos na pormasyon ng mga organo at mga sistema.

Ang clinically differentiated at undifferentiated forms ay hindi palaging malinaw na ma-delimited, kadalasan ang diagnosis ay binubuo lamang sa dami ng pagkalkula ng mga katangian.

Ang molekular genetic diagnosis ng congenital DST ay promising. Gayunpaman, ang karamihan sa mga biochemical at molekular genetic na pamamaraan ay gumagamit ng oras at nangangailangan ng mamahaling kagamitan. Iyon ang dahilan kung bakit ang klinika-anamnestic at functional na pamamaraan ng pagsusulit ay pinakamadaling mapupuntahan para sa screening examination ng mga bata. Ang ganitong mga bata ay madalas na sinusunod sa pamamagitan ng iba't ibang makitid na espesyalista na magrereseta sa bawat kanilang paggamot, kung minsan ay wala sa panahon at hindi nagbibigay ng nais na epekto. Ang bata ay nakalantad sa maraming mga diagnosis, kaya walang pag-unawa ng isang patolohiya ng isang organismo bilang isang buo. Ito ay kinakailangan upang ilaan ang mga pasyente sa isang espesyal na high-risk group na may maraming organ patolohiya.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]