Diagnosis ng undifferentiated connective tissue dysplasia

Walang pangkalahatang tinatanggap na mga diagnostic algorithm para sa undifferentiated connective tissue dysplasia. Ang pagiging kumplikado ng mga diagnostic ay pinalala ng kakulangan ng isang tumpak na kahulugan ng kalikasan at bilang (katiyakan) ng mga palatandaan. Ang rurok ng mga diagnostic ay nangyayari sa edad ng senior school. Ang mga prognostic na kadahilanan ng kasaysayan ng genealogical para sa pagbuo ng undifferentiated connective tissue dysplasia ay mga palatandaan ng CTD sa mga kamag-anak ng 1st at 2nd degree (mga deformidad sa dibdib, prolaps ng balbula ng puso, hypermobility ng joint, hyperextensibility at pagnipis ng balat, spinal pathology, myopia). Ang data ng pedigree ay nagpapahiwatig ng akumulasyon ng patolohiya na may kaugnayan sa CTD sa mga pamilya: osteochondrosis, polyarthritis, varicose veins, hernias, hemorrhagic disease. Ang pagkakaroon ng joint hypermobility ay madalas na maitatag sa mga kamag-anak ng dugo.

Ang ilang partikular na kumbinasyon ng mga panlabas na palatandaan ay nagbibigay-daan sa amin na mag-isip ng isang partikular na sindrom o phenotype. Ang magkasanib na phenotypes at magkasanib na hypermobility ay may pinakamababang specificity at diagnostic sensitivity, dahil maaari silang makita sa halos lahat ng dysplastic syndromes at phenotypes. Ang myopia, scoliosis, at asthenic na pangangatawan ay may mababang specificity din. Ang skin phenotypes, arachnodactyly, at chest deformities ay may pinakamataas na diagnostic sensitivity. Ang mga menor de edad na anomalya sa puso ay pinaka malapit na nauugnay sa panlabas at panloob na mga phenotype ng DST.

Ang joint hypermobility syndrome ay na-diagnose sa pagkakaroon ng 2 pangunahing pamantayan, 1 major at 2 minor na pamantayan, o 4 na minor na pamantayan. Sapat na ang dalawang menor de edad na pamantayan kung may malapit na kamag-anak na dumaranas ng sakit na ito. Ang joint hypermobility syndrome ay hindi kasama sa Marfan o Ehlers-Danlos syndromes (maliban sa uri ng hypermobility). Ang joint hypermobility syndrome ay isang pangkaraniwan at benign na variant ng UCTD, sa kabilang banda, maaari itong maging sintomas ng isang mas malubha at klinikal na makabuluhang sakit. Kapag nakita ang mga palatandaan ng joint hypermobility syndrome, ang presensya at kalubhaan ng skeletal at skin dysplasia phenotypes at mga palatandaan ng cardiovascular at visual na paglahok ay dapat masuri.

Binagong pamantayan sa diagnostic para sa benign joint hypermobility syndrome (Grahame R. et Al., 2000)

Malaking pamantayan

Minor na pamantayan

Beighton score 4/9 o mas mataas (kapwa sa oras ng pagsusuri at sa nakaraan) Arthralgia ng 4 o higit pang mga kasukasuan nang higit sa 3 buwan

Beighton Index 1.2 o 3/9 Arthralgia (>3 buwan) sa 1-3 joints o pananakit ng likod, spondylosis, spondylosis/spondylolithesis Dislokasyon/subluxation ng higit sa isang joint o isang joint na may paulit-ulit na paglitaw Pamamaga ng malambot na mga tisyu sa paligid ng kasukasuan. Tatlo o higit pang mga sugat (hal., epicondylitis, tenosynovitis, bursitis) Marfanoid hitsura Mga abnormalidad sa balat: banding, hyperextensibility, manipis na balat, pagkakapilat ng tissue paper Mga palatandaan na nauugnay sa mga organo ng paningin: epicanthus, myopia, antimongoloid na hugis ng mata Varicose veins o hernia, uterine/rectal prolapse

Ang diagnosis ng undifferentiated connective tissue dysplasia, na pinaghihinalaang sa panahon ng pagsusuri, ay nangangailangan ng instrumental na pagsusuri. Mga palatandaan ng diagnostic ng DCT, na inihayag sa panahon ng pagsusuri:

• cardiovascular system: systolic murmur, valve prolapse, aneurysms ng interatrial septum at sinuses ng Valsalva, false chords, papillary muscle dystonia, dilation ng aortic root;
• sistema ng paghinga: tracheobronchial dyskinesia, hyperventilation syndrome, bronchial hyperreactivity;
• sistema ng pagtunaw: pagkahilig sa mga nagpapaalab na sakit ng mauhog lamad ng tiyan at bituka, patuloy na kinks at deformations ng gallbladder, labis na mahabang hypoplastic na bituka, visceroptosis;
• sistema ng ihi: nephroptosis, atony ng renal pelvis at calyces, nadagdagan ang kadaliang kumilos ng mga bato, pagdoble ng mga bato o urinary tract, orthostatic proteinuria, paglabas ng mas mataas na halaga ng oxyproline;
• CNS: thermoregulation disorder, asymmetry ng tendon reflexes, pyramidal disorder, spina bifida, juvenile osteochondrosis;
• musculoskeletal system: kawalang-tatag ng cervical spine, scoliosis ng thoracic at cervical spine, subluxations ng cervical vertebrae, nabawasan ang BMD.

Para sa diagnosis, ipinapayong gamitin ang pamantayan ng nasa itaas na 10 dysplastic syndromes at phenotypes.

Ang mala-Marfan na hitsura ay nagpapahiwatig ng mga palatandaan ng nangingibabaw na paglahok ng skeletal system (ang pagkakaroon ng apat o higit pang skeletal phenomena).

Ang Marfan-like phenotype ay may kasamang malawak na hanay ng mga kondisyon mula sa "incomplete Marfan syndrome" hanggang sa medyo banayad na mga kondisyon na nasuri kapag may ebidensya ng pagkakasangkot ng hindi bababa sa tatlong mga sistema: skeletal, cardiovascular, at hindi bababa sa isa sa dalawa - pulmonary o visual. Ang sumusunod ay isang listahan ng mga visceral sign:

• cardiovascular system: aortic dilatation, minor cardiac anomalies (maliban sa mitral valve prolapse), pulmonary artery dilation, mitral valve calcification;
• sistema ng baga: tracheobronchial dyskinesia, kasaysayan ng kusang pneumothorax;
• visual system: myopia, abnormally flat cornea.

Ang MASS phenotype ay kinikilala ng:

• sa kaso ng mitral valve prolaps;
• pagpapalawak ng aorta sa loob ng 2a;
• paglahok sa balat (hyperextensibility, striae);
• paglahok ng skeletal system.

Pangunahing (nakahiwalay) mitral valve prolaps:

• Mga palatandaan ng EchoCG ng mitral valve prolaps, kabilang ang myxomatous degeneration ng mga valve;
• mga palatandaan ng paglahok ng balat, skeletal system at mga kasukasuan;
• walang mga palatandaan ng aortic dilation.

Ang Ehlers-like phenotype (classic) ay may kasamang malawak na hanay ng mga kondisyon mula sa "hindi kumpleto" na EDS hanggang sa napaka banayad at hindi gaanong kapansin-pansing mga kondisyon na nasuri na may mga palatandaan ng pagkakasangkot ng balat, muscular system, at mga daluyan ng dugo.

Ehlers-like hypermobility phenotype:

• magkasanib na hypermobility (hanggang sa 4 na puntos ayon kay Beighton);
• sakit ng mas mababa sa 3 buwan sa 1-3 joints, bihirang subluxations, spondylosis;
• mga komplikasyon ng hypermobility (sprains, dislocations at subluxations, flat feet);
• mga palatandaan ng pagkakasangkot sa balat at/o skeletal.

Benign joint hypermobility:

• mga palatandaan ng magkasanib na hypermobility (4 o higit pang mga puntos ayon kay Beighton);
• walang arthralgia o pagkakasangkot ng skeletal system at balat.

Hindi nauuri na phenotype ng undifferentiated connective tissue dysplasia:

• tuklasin ang 6 o higit pa sa anumang panlabas na DST phenotypes;
• walang sapat na mga palatandaan upang masuri ang nabanggit na mga dysplastic phenotypes.

Tumaas na dysplastic stigmatization:

• 3-5 panlabas na DST hair dryer;
• iba't ibang kumbinasyon ng bone-skeletal, skin at joint factor;
• Walang makabuluhang menor de edad na anomalya sa puso o iba pang mga visceral na palatandaan ng CTD.

Tumaas na dysplastic stigmatization na may nakararami sa visceral manifestations:

• nakahiwalay na panlabas na dysplasia phenomena;
• 3 o higit pang menor de edad na anomalya ng puso at/o connective tissue framework ng iba pang internal organs.

Ang mga mapagkakatiwalaang pagkakaiba sa mga klinikal na sintomas ng mga indibidwal na dysplastic syndrome at phenotype na may iba't ibang prognostic na halaga ay ipinahayag. Ang hindi natukoy na phenotype at tumaas na dysplastic stigmatization ay may kaunting klinikal na pagpapakita ng dysplasia at malapit sa mga normal na variant. Ang mga phenotypes 1-4 ay bahagyang nag-tutugma sa mga klinikal na pagpapakita na may Marfan syndrome, 5-7 - na may mga klasikal at hypermobile na uri ng EDS. Sa kaso ng huling 3 uri, maaari nating pag-usapan ang hindi na-classify na DCT. Sa mga bata, medyo mas mahirap na makilala ang undifferentiated connective tissue dysplasia sa pamamagitan ng mga syndromes at phenotypes dahil sa hindi kumpletong pagbuo ng mga organ at system.

Ang clinically differentiated at undifferentiated form ay hindi palaging malinaw na nakikilala; kadalasan ang diagnosis ay nabuo lamang sa pamamagitan ng quantitatively counting ng mga sintomas.

Ang molecular genetic diagnostics ng congenital CTD ay nangangako. Gayunpaman, karamihan sa biochemical at molekular na genetic na pamamaraan ay labor-intensive at nangangailangan ng mamahaling kagamitan. Iyon ang dahilan kung bakit ang clinical-anamnestic at functional na mga pamamaraan ng pagsusuri ay pinaka-accessible para sa screening ng mga bata. Ang ganitong mga bata ay madalas na sinusunod ng iba't ibang makitid na mga espesyalista, na ang bawat isa ay nagrereseta ng kanilang sariling paggamot, kung minsan ay wala sa oras at walang ninanais na epekto. Ang bata ay binibigyan ng maraming mga diagnosis, habang walang pag-unawa sa patolohiya ng katawan sa kabuuan. Kinakailangan na iisa ang mga naturang pasyente sa isang espesyal na pangkat na may mataas na panganib na may maraming patolohiya ng organ.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]