Di-nagkakaibang dysplasia ng connective tissue

Ang hindi naiibang nag-uugnay na tissue dysplasia ay hindi isang solong nosological entity, ngunit isang genetically heterogenous na grupo, isang kumplikadong multifactorial na sakit, ang pathogenetic na batayan kung saan ay mga indibidwal na tampok ng genome; clinical manifestation ay provoked sa pamamagitan ng pagkilos ng damaging kapaligiran kondisyon (intrauterine kadahilanan, nutritional deficiencies). Sa panitikan, maraming mga variant ng mga pagtatalaga ng undifferentiated connective tissue dysplasia: mesenchymal insufficiency, mesenchymosis, MASS phenotype, cardiac connective tissue dysplasia, joint hypermobility syndrome, hematomesenchymal dysplasia, atbp. Sa klinika, ang mga naturang bata ay sinusunod ng iba't ibang makitid na mga espesyalista, na ang bawat isa ay nagrereseta ng kanilang sariling paggamot, kung minsan ay wala sa oras at hindi nagbibigay ng nais na epekto.

Dahil sa kakulangan ng tumpak na mga diagnostic, ang dalas ng populasyon ng undifferentiated connective tissue dysplasia ay hindi pa pinag-aralan, ngunit ang mga ito ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa mga differentiated form.

Ano ang nagiging sanhi ng undifferentiated connective tissue dysplasia?

Ang sakit ay multifactorial, kadalasang nauugnay sa isang anomalya ng collagen o iba pang mga protina ng connective tissue (elastin, fibrillin, collagenases). 42 genes ang lumahok sa synthesis ng 27 uri ng collagen, higit sa 1300 mutations ang inilarawan sa 23 sa kanila. Ang pagkakaiba-iba ng mga mutasyon at ang kanilang mga phenotypic na pagpapakita ay nagpapalubha sa mga diagnostic. Dahil sa malawak na representasyon ng nag-uugnay na tissue sa katawan, ang grupong ito ng mga karamdaman ay madalas na kumplikado sa kurso ng mga sakit ng mga organo at sistema.

Mga sanhi ng undifferentiated connective tissue dysplasia

Mga sintomas ng hindi naiibang connective tissue dysplasia

Mga tampok na phenotypic ng connective tissue dysplasia:

• mga tampok na konstitusyonal (uri ng katawan ng asthenic, kakulangan sa timbang);
• CTD syndrome mismo (mga anomalya sa pagbuo ng facial skull at skeleton, limbs, kabilang ang kyphoscoliosis, chest deformity, joint hypermobility, skin hyperelasticity, flat feet);
• menor de edad na mga anomalya sa pag-unlad na sa kanilang sarili ay walang klinikal na kahalagahan, ngunit kumikilos bilang mga stigmas.

Ang isang malapit na ugnayan ay naitatag sa pagitan ng bilang ng mga panlabas na phenotypes, ang antas ng pagpapahayag ng mga panlabas na dysplastic disorder at mga pagbabago sa nag-uugnay na balangkas ng tissue ng mga panloob na organo - panloob na mga tampok na phenotypic ng sindrom.

Mga sintomas ng hindi naiibang connective tissue dysplasia

Pag-uuri ng undifferentiated connective tissue dysplasia

Mayroong 10 dysplastic syndromes at phenotypes: Marfan-like appearance; Marfan-like phenotype; MASS-phenotype (Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin), pangunahing mitral valve prolapse; Ehlers-like phenotype (classic o hypermobile); benign joint hypermobility; hindi natukoy na phenotype ng CTD; nadagdagan ang dysplastic stigmatization; nadagdagan ang dysplastic stigmatization na may nakararami na mga visceral manifestations. Ang mga pagkakaiba sa mga klinikal na sintomas ng mga indibidwal na sindrom at mga phenotype na may iba't ibang halaga ng prognostic ay nahayag. Ang hindi natukoy na phenotype at tumaas na dysplastic stigmatization ay may kaunting mga klinikal na pagpapakita at malapit sa mga normal na variant (Zemtsovsky EV, 2007).

[ 1 ]

Diagnosis ng undifferentiated connective tissue dysplasia

Walang pangkalahatang tinatanggap na mga diagnostic algorithm para sa undifferentiated connective tissue dysplasia. Ang pagiging kumplikado ng mga diagnostic ay pinalala ng kakulangan ng isang tumpak na kahulugan ng kalikasan at bilang (katiyakan) ng mga palatandaan. Ang rurok ng mga diagnostic ay nangyayari sa edad ng senior school. Ang mga prognostic na kadahilanan ng kasaysayan ng genealogical para sa pagbuo ng UCTD ay mga palatandaan ng CTD sa mga kamag-anak ng 1st at 2nd degree (mga deformidad ng dibdib, prolaps ng balbula ng puso, hypermobility ng joint, hyperextensibility at pagnipis ng balat, spinal pathology, myopia). Ang data ng pedigree ay nagpapahiwatig ng akumulasyon ng patolohiya sa mga pamilya na may kaugnayan sa CTD: osteochondrosis, polyarthritis, varicose veins, hernias, hemorrhagic disease. Ang pagkakaroon ng joint hypermobility ay madalas na maitatag sa mga kamag-anak ng dugo.

Diagnosis ng undifferentiated connective tissue dysplasia

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Paggamot ng undifferentiated connective tissue dysplasia

Pinagsamang pagmamasid ng isang pediatrician at orthopedist. Isang diyeta na mayaman sa microelements; therapeutic exercise, masahe, manual therapy; bitamina at mineral (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), amino acid complex, paghahanda ng calcium (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnesium (CaMgchelate, Magnerot, MagneB ₆ ) chondroitin sulfate sa loob at lokal, trophic therapy. Inirerekomenda na magreseta ng isang kurso ng bitamina E, C, B ₆ sa therapeutic doses, paghahanda ng polyunsaturated fatty acids (omega-3, suprema oil, azelikaps), potassium (panangin), ATP, riboxin. Ang therapy ay nakasalalay sa mga nangungunang klinikal na pagpapakita mula sa mga organ system.

Ang pagbabala ay kanais-nais; Ang mga pagpapakita ay bumababa sa edad.

Paggamot ng undifferentiated connective tissue dysplasia