Di-mapag-aalinlanganang nag-uugnay sa tissue dysplasia

Undifferentiated nag-uugnay tissue dysplasia - hindi isang solong nosological yunit, at isang genetically magkakaiba grupo ng mga kumplikadong multifactorial sakit, ang pathogenetic na batayan ay ginawa sa pamamagitan ng mga indibidwal na mga katangian ng ang genome; Klinikal na manipestasyon provoked aksyon damaging panlabas na kapaligiran (utero kadahilanan, nutritional deficiencies). Sa panitikan, may mga maraming mga variant ng titulo ng undifferentiated nag-uugnay tissue dysplasia :. Mesenchymal failure mezenhimoz, MASS-phenotype nag-uugnay tissue dysplasia ng puso, joint hypermobility syndrome, gematomezenhimalnye dysplasia, atbp Ang lahat ng mga tuntuning ito bigyang-diin ang partikular na aspeto ng pangkalahatang problema ng namamana nag-uugnay tissue kahinaan. Clinically naturang mga bata ay makikita sa iba't-ibang uri ng mga espesyalista, na itinalaga sa bawat kanilang paggamot, madalas late at hindi pagbibigay ng ninanais na epekto.

Dahil sa kakulangan ng tumpak na diagnosis, ang dalas ng populasyon ng di-mapagtatanggol na nag-uugnay na tissue dysplasia ay hindi pinag-aralan, ngunit ang mga ito ay natagpuan na mas madalas ng mga porma ng pagkakaiba-iba.

Ano ang nagiging sanhi ng hindi pinahihintulutang koneksyon sa tissue dysplasia?

Ang sakit ay multifactorial, madalas na nauugnay sa isang anomalya ng collagen o iba pang mga connective tissue proteins (elastin, fibrillin, collagenases). Sa pagbubuo ng 27 uri ng collagen, 42 na mga gene ang kasangkot, higit sa 1,300 mutasyon ay inilarawan sa 23 ng mga ito. Ang iba't ibang mga mutasyon at ang kanilang mga phenotypic manifestations complicates ang diagnosis. Dahil sa malawak na representasyon ng nag-uugnay na tissue sa katawan, ang grupong ito ng mga karamdaman ay kadalasang kumplikado sa kurso ng mga sakit ng mga organo at mga sistema.

Mga sanhi ng di-mapaghihiwalay na nag-uugnay na tissue dysplasia

Mga sintomas ng di-mapaghihiwalay na nag-uugnay na tissue dysplasia

Phenotypic signs ng connective tissue dysplasia:

• mga tampok na konstitusyunal (asthenic physique, kakulangan ng masa);
• talagang DST syndrome (abnormal pag-unlad ng facial bungo at kalansay, hita, kabilang kyphoscoliosis, pagpapapangit ng dibdib, kasukasuan hypermobility, balat giperelastichnost, flat);
• maliit na pag-unlad anomalya, na sa kanilang sarili ay walang clinical kabuluhan, ngunit kumilos bilang stigma.

Ang isang malapit na kaugnayan sa pagitan ng bilang ng mga panlabas na dryers ng buhok, ang antas ng kalubhaan ng mga panlabas na dysplastic disorder at mga pagbabago sa nag-uugnay na balangkas ng tissue ng mga panloob na organo ay itinatag-ang panloob na phenotypic na palatandaan ng syndrome.

Mga sintomas ng di-mapaghihiwalay na nag-uugnay na tissue dysplasia

Pag-uuri ng di-mapaghihiwalay na nag-uugnay na tissue dysplasia

May 10 dysplastic syndromes at phenotypes: marfan-like appearance; Marfan-like phenotype; MASS phenotype (Mitral balbula, Aorta, Skeleton, Balat), pangunahing mitral balbula prolaps; anis-tulad ng phenotype (classical o hypermobile); benign hypermobility ng joints; unclassifiable phenotype DST; nadagdagan ang dysplastic stigmatization; nadagdagan ang dysplastic stigmatization na may nakararami visceral manifestations. Ang mga pagkakaiba sa mga klinikal na sintomas ng mga indibidwal na syndromes at phenotypes na may iba't ibang mga prognostic significance ay ipinahayag. Hindi na-classify ang phenotype at nadagdagan na dysplastic stigmatization ay may minimal clinical manifestations at malapit sa mga variant ng norm (Zemtsovsky EV, 2007).

[1]

Diagnosis ng di-mapaghihiwalay na nag-uugnay na tissue dysplasia

Ang mga pangkaraniwang tinatanggap na mga algorithm para sa pag-diagnose ng undifferentiated connective tissue dysplasia ay wala. Ang pagiging kumplikado ng diagnosis ay pinalala ng kakulangan ng tumpak na kahulugan ng kalikasan at dami (pagtitiyak) ng mga sintomas. Ang rurok ng diagnosis ay nasa edad na senior school. Nagbabala kadahilanan para sa pagbuo ng mga genealogical kasaysayan NDCTD - CTD mga kamag-anak ko at II degree (dibdib pagpapapangit, prolapses ng balbula ng puso, joint hypermobility, giperrastyazhimost at paggawa ng malabnaw ng balat, tinik patolohiya, mahinang paningin). Ang mga pedigrees iminumungkahi akumulasyon ng pathological mga pamilya, na may kaugnayan sa DST: osteochondrosis, rayuma, ugat na sakit, hernias, hemorrhagic sakit. Ang pagkakaroon ng hypermobility ng mga joints ay maaaring madalas na itinatag sa mga kamag-anak ng dugo.

Diagnosis ng di-mapaghihiwalay na nag-uugnay na tissue dysplasia

[2], [3], [4]

Paggamot ng di-mapaghihiwalay na nag-uugnay na tissue dysplasia

Pinagsamang pagmamasid ng isang pedyatrisyan, orthopedist. Ang diyeta na mayaman sa mga elemento ng bakas; ehersisyo therapy, massage, manual therapy; bitamina-mineral (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) amino acid complexes, kaltsyum paghahanda (kaltsyum-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnesiyo (SaMghelat, Magnerot, magnesium ₆ ) chondroitin lamang loob at lokal itropiko therapy. Paghahanap ng mga direksyon inirerekumenda assignment ng bitamina E, C, B ₆ sa panterapeutika dosis ng mga gamot polyunsaturated mataba acids (wakas-3, suprema Oil, azelikaps), potassium (Pananginum) ATP Riboxin. Ang Therapy ay nakasalalay sa mga nangungunang klinikal na manifestations sa bahagi ng mga organ system.

Ang prognosis ay kanais-nais, na may edad na bumababa ang mga manifestation.

Paggamot ng di-mapaghihiwalay na nag-uugnay na tissue dysplasia