Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Diagnosis ng hereditary spherocytosis (Minkowski-Schoffar disease)
Huling nasuri: 04.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang diagnosis ay kinumpirma ng kasaysayan ng pamilya at ilang mga pagsubok sa laboratoryo.
Data ng laboratoryo
Ang hemogram ay nagpapakita ng normochromic hyperregenerative anemia na may iba't ibang kalubhaan. Ang bilang ng reticulocyte ay depende sa kalubhaan ng anemia at ang panahon ng sakit at saklaw mula 50-60 hanggang 500-600%; maaaring lumitaw ang mga normocytes. Ang morphological examination ng isang red blood smear ay nagpapakita ng mga katangian ng morphological features: kasama ng mga normal na erythrocytes, may mga microspherocytes - maliit, matinding stained cells na walang central clearing na katangian ng normal na erythrocytes. Ang bilang ng mga microspherocytes ay maaaring mula sa 5-10% hanggang sa isang ganap na mayorya. Ito ay itinatag na mas malaki ang bilang ng mga microspherocytes, mas matindi ang hemolysis. Sa panahon ng isang hemolytic crisis, ang leukocytosis na may neutrophilic shift at isang pinabilis na ESR ay maaaring maobserbahan.
Sa biochemically, ang hindi direktang hyperbilirubinemia ay sinusunod, ang antas nito ay nakasalalay sa kalubhaan ng hemolytic crisis. Bumababa ang antas ng haptoglobin.
Sa sternal puncture mayroong hyperplasia ng erythroid lineage, ang leukoerythroblastic ratio ay nabawasan sa 1:2, 1:3 (kumpara sa 4:1 sa norm) dahil sa mga cell ng erythroid lineage.
Matapos gumaling ang pasyente mula sa hemolytic crisis, sa panahon ng hemolysis compensation, ang erythrocytometry ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis sa pamamagitan ng pag-plot ng Price-Jones curve at pagtukoy ng osmotic resistance ng erythrocytes. Ang mga pasyente na may namamana na microspherocytosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa diameter ng erythrocytes - ang average na diameter ng erythrocytes ay mas mababa sa 6.4 μm (ang diameter ng normal na erythrocytes ay 7.2-7.9 μm) at isang shift sa erythrocytometric Price-Jones curve sa kaliwa. Ang isang pathognomonic sign ay isang pagbabago sa osmotic resistance ng mga erythrocytes. Ang mga normal na halaga ay: para sa minimal na pagtutol (ang simula ng hemolysis) sa isang 0.44% NaCl solution at para sa maximum (kumpletong hemolysis) - sa isang 0.32-0.36% NaCl solution. Ang pagbaba sa pinakamababang paglaban ng mga erythrocytes ay tipikal para sa sakit, iyon ay, ang hemolysis ay nagsisimula sa isang 0.6-0.65% NaCl solution. Ang pinakamataas na osmotic resistance ay maaaring bahagyang tumaas - sa isang 0.3-0.25% NaCl solution.
Differential diagnosis
Ginagawa ito sa kawalan ng mga indikasyon ng namamana na katangian ng anemia, pati na rin sa mga hindi tipikal na kaso.
Sa mga bagong silang, ang hemolytic disease, fetal hepatitis, biliary atresia, symptomatic jaundice sa sepsis, at intrauterine infections (cytomegalovirus, toxoplasmosis, herpes) ay hindi kasama.
Sa pagkabata at katandaan, kinakailangang ibukod ang viral hepatitis, non-spherocytic hemolytic anemia, at autoimmune hemolytic anemia.
Sa mas matandang edad, ito ay naiiba din sa namamana na conjugation jaundice (Gilbert's syndrome at iba pa), talamak na hepatitis, at biliary cirrhosis ng atay.
[