Namamana spherocytosis (Minkowski-Schoffar's disease)

Ang hereditary spherocytosis (Minkowski-Schoffar's disease) ay hemolytic anemia, na batay sa mga estruktural o functional disorders ng mga protina sa lamad, na nalikom sa intracellular hemolysis.

Ang Aleman therapist O. Minkowski (1900) ang unang naglalarawan ng pamilya hemolytic anemia; M.A. Si Schoffar (1907), isang therapist ng Pransya, ay natagpuan sa mga pasyente ng pagbaba sa eritrosit na paglaban at ang kaugnay na pagtaas sa hemolysis.

Ang sakit ay nasa lahat ng pook, na may dalas ng 1: 5 000 sa populasyon. Naipadala sa pamamagitan ng autosomal na nangingibabaw na uri; Ang tungkol sa 25% ng mga kaso ay sporadic, sanhi ng paglitaw ng isang bagong mutation.

Ito ay mas karaniwan sa mga naninirahan sa Hilagang Europa, kung saan ang pagkalat ng sakit ay 1 kada 5000 populasyon.

Ang isang autosomal na nangingibabaw na uri ng mana ay nangyayari sa halos 75% ng mga kaso. Sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente, ang kalubhaan ng anemia at ang antas ng spherocytosis ay maaaring mag-iba. Sa 25% ng mga kaso, walang kasaysayan ng pamilya. Sa ilang mga pasyente, ang mga pagbabago sa mga parameter ng laboratoryo ay minimal, na nagmumungkahi ng isang autosomal recessive na uri ng mana, at ang natitirang mga kaso ay ang resulta ng spontaneous mutations.

Paano nagkakaroon ng sakit na Minkowski-Schoffar?

Na nauugnay sa isang namamana depekto sa erythrocyte lamad sa isang kakulangan ng mga tiyak na mga istraktural na protina (spectrin, ankyrin, actin). Ang mga protina ay naglilingkod upang mapanatili ang biconcave form ng mga erythrocytes at sa parehong oras ay nagbibigay-daan sa kanila na mag-deform kapag dumaan sa makitid na mga capillary. Maglaan ng nakahiwalay spectrin bahagyang kakulangan, pinagsamang kakulangan ng spectrin at ankyrin (30-60% ng mga kaso), bahagyang kakulangan ng protina band 3 (15-40% ng mga kaso), protina kakulangan 4,2 at iba pang mga mas makabuluhang mga protina. Kakulangan ng mga protina ay humahantong sa destabilization ng lipid istraktura ng erythrocyte lamad disrupted sodium-potassium pump lamad. Tinataasan ang pagkamatagusin ng erythrocyte para sa sodium ions. Ang pagpasok sa hawla, ang sodium ay nakakakuha ng tubig sa likod nito. Ang pamamaga, ang erythrocyte ay nakakakuha ng pabilog na hugis - ang pinaka-energetically kanais-nais. Sa kasong ito, bumababa ang diameter, ngunit ang kapal nito ay tumaas. Ang ganitong mga binago dahil sa erythrocyte lamad istraktura ay walang kakayahan upang ibahin ang anyo ang mga daanan ng mga maliliit na mga puwang mezhsinusoidalnyh pali kung saan nabawasan konsentrasyon ng asukal at kolesterol, na nag-aambag sa mas matinding pamamaga erythrocyte. Ang sipi na ito ay sinamahan ng isang detatsment ng mga istraktura ng lipid. Ang erythrocyte ay lalong nagiging depekto at maliit. Ang ganitong erythrocyte ay itinuturing ng pali macrophages bilang alien, nakunan at nawasak. Kaya, nangyayari ang intracellular hemolysis. Ang buhay span ng mga pulang selula ng dugo ay nabawasan nang masakit (hanggang sa 12-14 araw) bilang isang resulta ng kanilang mga malakas wear, dahil ito ay tumatagal ng mas maraming enerhiya upang alisin ang mga cell sosa Ion na sagana na nanggagaling sa mga cell. Compensatory sa buto utak ay nadagdagan erythrouosis. Dahil hemolysis sa dugo ay nagdaragdag ng bilang ng mga hindi direktang bilirubin, ngunit nito matalim na pagtaas ay hindi mangyari, dahil ang atay makabuluhang pinatataas nito ang functional aktibidad: paging sa pagbuo ng direct bilirubin, na nagreresulta sa pagtaas nito konsentrasyon sa apdo at apdo ducts sa nilalaman. Sa kasong ito, madalas na binuo bilirubin bato sa gallbladder at ducts - bubuo cholelithiasis. Bilang resulta, maaaring lumitaw ang mekanikal na paninilaw ng balat: ang halaga ng sterocilinogen at ang nilalaman ng pagtaas ng urobilin. Matapos ang edad na 10 taon, ang mga bato ng gallbladder ay nangyayari sa kalahati ng mga pasyente na hindi sumailalim sa splenectomy.

Pathogenesis ng namamana spherocytosis (Minkowski-Schoffar sakit)

Mga sintomas ng sakit na Minkowski-Schoffar

Ang kalubhaan at pagkakaiba-iba ng mga klinikal na larawan dahil sa kung saan matatanaw estruktural protina ay absent mula sa pulang dugo cell lamad (at ang pagkabigo chain spectrin minana sa isang autosomal nangingibabaw na paraan at ito ay banayad, at ang beta-kadena ng mga pagkabigo ay isang malubhang sakit, isang minana autosomal umuurong). Sa kalahati ng mga kaso hereditary spherocytosis ay maliwanag sa neonatal panahon, paggaya sa larawan ng hemolytic sakit ng bagong panganak o prolonged hyperbilirubinemia banghay. Ang clinical picture ng hemolytic crisis ay binubuo ng isang triad ng mga sintomas: pallor, jaundice, splenomegaly. Ang mga krisis ay maaaring ma-trigger sa pamamagitan ng mga nakakahawang sakit, pagkuha ng isang bilang ng mga gamot, ngunit maaaring maging kusang-loob. Sa intercreeping period, ang mga pasyente ay hindi magreklamo, ngunit ang pinalaki na pali ay palpable. Ang mas mabibigat na dumadaloy sa sakit, mas malinaw na tinukoy ay ipinahayag tampok fendtipicheskie, namely: tower bungo Gothic panlasa, malawak na tulay, mahaba distances sa pagitan ng mga ngipin. Ang mga pagbabagong ito ay nauugnay sa utak ng buto nauukol na bayad hyperplasia (erythroid), at bilang isang resulta, osteoporosis flat buto. Depende sa kalubhaan ng namamana spherocytosis, ang kalubhaan ng klinikal na sintomas ay maaaring naiiba. Minsan ang jaundice ay maaaring maging ang tanging sintomas kung saan ang isang pasyente ay kumunsulta sa isang doktor. Sa mga taong ito na ang kilalang pagpapahayag ng M.A. Shoffara: "Ang mga ito ay higit na masakit kaysa sa sakit." Bilang karagdagan sa mga tipikal na mga klasikal na mga palatandaan ng sakit ay mga anyo ng hereditary spherocytosis, hemolytic anemya kapag maaaring kaya well bayad, ang mga pasyente natututo tungkol sa sakit lamang sa panahon ng survey.

Mga sintomas ng namamana spherocytosis (Minkowski-Schoffar sakit)

Mga komplikasyon ng sakit na Minkowski-Schoffar

Ang pinakakaraniwang komplikasyon sa namamana spherocytosis ay ang pag-unlad ng cholelithiasis dahil sa bilirubin metabolismo. Kadalasan, ang hemolytic crisis ay ang pag-unlad ng mechanical jaundice sa cholelithiasis. Sa pagkakaroon ng mga bato sa gallbladder, ang cholecystectomy na may splenectomy ay ipinahiwatig. Ang pagsasagawa lamang ng cholecystectomy ay hindi praktikal, dahil ang patuloy na hemolysis ay maaga o huli ay hahantong sa pagbuo ng mga bato sa mga ducts ng apdo.

Ang pagbuo ng trophic ulcers ay isang medyo bihirang komplikasyon na nangyayari sa mga bata. Ang mga ulser ay nagaganap dahil sa pagkasira ng mga pulang selula ng dugo, na nagreresulta sa trombosis ng mga vessel, ang ischemia develops.

Tunay na bihirang may mga tinatawag na aregenerator, o aplastic, crises, kapag ang mataas na hemolysis sa loob ng ilang araw ay hindi sinamahan ng pinahusay na erythropoiesis. Bilang resulta, ang mga reticulocytes ay nawawala mula sa dugo, ang anemya ay mabilis na nagtatayo, ang antas ng di-tuwirang bilirubin ay bumababa. Ngayon ang nangunguna sa etiological na papel sa komplikasyon na ito ay itinalaga sa parvovirus (B 19).

[1]

Paano makilala ang hereditary spherocytosis?

Diyagnosis ng sakit na ito ay medyo simple. Diagnosis ng namamana spherocytosis gumawa ng hindi mapag-aalinlanganan ang mga sumusunod na sintomas: paninilaw ng balat, pagpapapangit ng facial bungo, pinalaki pali, spherocytosis ng erythrocytes, ang kanilang nabawasan osmotik paglaban, mataas na reticulocytosis. Ang maingat na koleksyon ng anamnesis ay isang malaking tulong sa pagbabalangkas ng tamang pagsusuri. Karaniwan, ang mga katulad na sintomas ay matatagpuan sa isa sa mga magulang ng pasyente, bagaman ang kanilang kalubhaan ay maaaring iba (hal., Panaka-nakang icteric sclera). Sa mga bihirang kaso, ang mga magulang ay ganap na malusog. Diagnostic paghihirap ay madalas na sanhi ng gallstones, kadalasang kasamang microspherocytosis namamana (dahil sa ang formation sa ducts at gallbladder bato bilirubin). Ang intrinsic hemolysis hindi direktang bilirubinemia na may cholelithiasis ay pinalitan ng isang tuwirang - mayroong mekanikal paninilaw ng balat. Sorpresa sa lugar ng gallbladder, ang ilang mga pagpapalaki ng atay ay karaniwang mga sintomas sa namamana microspherocytosis. Kadalasan, sa loob ng maraming taon, ang mga pasyente ay nagkakamali bilang mga nagdurusa mula sa biliary tract o sakit sa atay. Ang isa sa mga dahilan para sa maling diagnosis sa kasong ito ay ang kakulangan ng impormasyon tungkol sa reticulocytes.

Kabilang sa mga diagnostic sa laboratoryo ang isang bilang ng mga pag-aaral.

Klinikal na pagtatasa ng dugo - natukoy normochromic hyperregenerative anemya, microspherocytosis ng erythrocytes. Sa panahon ng krisis, maaaring may neutrophilic leukocytosis na may shift sa kaliwa. Pagtaas ng katangian sa ESR.

Ang pagsusuri ng biochemical - ang dugo ay nagmamarka ng pagtaas sa di-tuwirang bilirubin, serum na bakal, LDH.

Kinakailangan na pag-aralan ang osmotic resistance ng erythrocytes sa mga solusyon ng sodium chloride ng iba't ibang konsentrasyon. Sa namamana spherocytosis, ang pagbaba ng minimum osmotic resistance ay nabanggit kapag ang hemolysis ng hindi bababa sa persistent na pulang selula ng dugo ay nagsisimula na sa isang sosa klorido konsentrasyon ng 0.6-0.7% (kaugalian 0.44-0.48%). Ang maximum na durability ay maaaring tumaas (norm 0,28-0,3%). Kabilang sa mga pasyente na may hereditary spherocytosis, may mga indibidwal na, sa kabila ng mga halata na pagbabago sa morpolohiya ng erythrocytes, sa ilalim ng normal na kondisyon, ang normal na pagkilos ng osmotic resistance ng erythrocytes. Sa mga kasong ito, kinakailangan upang suriin ito pagkatapos ng isang paunang pang-araw-araw na pagpapapisa ng itlog ng mga pulang selula ng dugo.

Sa pamamagitan ng morphological katangian ng erythrocytes sa namamana spherocytosis isama ang spherical hugis (spherocytes) pagbawas sa diameter (average diameter ng erythrocyte <6.4 microns), madaragdagan ang kapal (2.5-3 microns sa isang rate ng 1.9-2.1 microns) sa pangkalahatan ay normal ang average na dami ng erythrocytes. Kaugnay nito, sa karamihan ng mga selula ay walang nakikitang sentro ng paliwanag, dahil ang erythrocyte mula sa biconcave ay nagiging isang globular.

Ang nilalaman ng hemoglobin sa erythrocytes ay nananatili sa loob ng physiological norm o medyo mas mataas. Ang index ng kulay ay malapit sa 1.0. Ang Price-Jones erythrocytometric curve ay nakaunat, lumipat sa kaliwa.

Ang buto ng utak ng buto ay hindi kinakailangan. Ito ay isinasagawa lamang sa mga hindi malinaw na mga kaso. Sa myelogram, dapat mayroong pagbabagong pagpapasigla ng erythroid na mikrobyo ng hematopoiesis.

Upang magsagawa ng diagnosis ng kaugalian sa immune hemolytic anemias, dapat gawin ang isang test Coombs. Sa namamana spherocytosis, ito ay negatibo.

Ang isang tiyak at maaasahang kumpirmasyon ng diagnosis ng hereditary spherocytosis ay nagbibigay-daan sa electrophoresis ng mga erythrocyte membrane proteins sa kumbinasyon ng dami ng pagpapasiya ng mga protina.

Iba't ibang diagnosis

Spherocytosis pulang selyo ng dugo at iba pang mga palatandaan ng hemolysis (paninilaw ng balat, pagtaas sa pali, reticulocytosis) ay matatagpuan sa autoimmune hemolytic anemya. Gayunpaman, sa kaibahan sa minanang pag-microspherocytosis sa wakas ay walang pagbabago sa buto bungo, tanda ng namamana microspherocytosis mula sa alinman sa mga magulang; kapag ang unang clinical manifestations ng autoimmune haemolysis hindi pa sinusunod ng isang makabuluhang pagtaas sa ang pali, sakit ng apdo, ngunit Anisocytosis at poikilocytosis erythrocytes mas malinaw kaysa sa microspherocytosis. Sa walang katiyakan kaso ito ay kinakailangan upang magsagawa ng Coombs pagsubok, na kung saan ay positibo (direct esse) sa karamihan ng mga kaso ng mga autoimmune hemolytic anemya at negatibong para sa namamana microspherocytosis.

Diagnosis ng namamana spherocytosis (Minkowski-Schoffar sakit)

[2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Paggamot ng sakit na Minkowski-Schofar

Ang paggamot sa panahon ng hemolytic crisis ay binubuo sa pagsasagawa ng kapalit na therapy na may erythrocyte mass na may pagbaba sa hemoglobin sa ibaba 70 g / l. Sa ilang mga kaso, ang isang infusion therapy na may layunin ng detoxification ay kinakailangan. Sa mataas na mga indeks ng bilirubin, ang paggamot na may albumin ay ipinahiwatig. Sa panahon ng hindi kapanahunan, dapat na isagawa ang paggamot na may mga choleretic paghahanda. Sa kaso ng isang malubhang kurso ng sakit sa kumbinasyon ng isang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad, sinamahan ng mga madalas na crises, na nangangailangan ng patuloy na kapalit na therapy, splenectomy ay ipinahiwatig. Bilang karagdagan, ang indikasyon para sa splenectomy ay ang pag-unlad ng hypersplenism. Ang splenectomy ay hindi humantong sa isang lunas para sa patolohiya na ito, ngunit pagkatapos na alisin ang pali, ang pangunahing tulay para sa pagkasira ng mga erythrocyte ay nawala at ang haba ng kanilang kahabaan. Bilang isang patakaran, ang mga hemolytic crises ay hindi paulit-ulit sa mga bata na may malayong pali. Mayroon ding mga negatibong aspeto ng splenectomy. Pag-alis ng pali adversely nakakaapekto sa immunologic katawan reaktibiti bata, doon ay isang pagbaba sa phagocytic aktibidad ng leukocytes, nagdaragdag ang pagkamaramdamin sa parasitiko, fungal at viral impeksiyon. May isang opinyon na ang pag-aalis ng pali ay humahantong sa pagpapaunlad ng isang sindrom ng hyposplenism, na ipinahayag sa isang pagbaba sa sigla, phenomena ng mental lability, at kapansanan sa kakayahan upang gumana. Ang posibleng mga kadahilanan ng panganib para sa splenectomy ay mga problema sa teknikal sa panahon ng operasyon sa mga pasyente na may malalaking sukat ng organ, pag-unlad ng dumudugo sa panahon at pagkatapos ng operasyon, at mga nakakahawang sakit-septic na komplikasyon. Ang mga kaso ng kamatayan mula sa mga impeksiyong bacterial sa late postoperative period sa mga bata na nakaranas ng splenectomy bago ang edad na 5 taon ay inilarawan. Ito ang dahilan kung bakit hindi inirerekomenda na magsagawa ng splenectomy bago ang edad na 5 taon. Ang paghahanda para sa splenectomy ay nagsasama ng pagpapakilala ng 2 linggo bago ang operasyon ng pneumococcal, meningococcal vaccine, ang appointment ng glucocorticoids, IVIG. Para sa susunod na 2 taon, ipinapahiwatig ang buwanang pangangasiwa ng bicillin-5. Sa mga nakalipas na taon, ang laparoscopic splenectomy ay malawak na ginanap, na kung saan ay mas mababa ang pagpapatakbo at postoperative komplikasyon, nag-iiwan ng minimal na kosmetiko depekto, at binabawasan ang pagtigil ng pasyente sa ospital. Ang isang alternatibo sa splenectomy ay maaaring isaalang-alang ang endovascular occlusion ng pali - ang pagpapakilala ng mga sangkap ng pali arterya na nagiging sanhi ng paghampas nito at pagkatapos ay humahantong sa pag-unlad ng influence ng pali. 2-5% ng tisyu pagkatapos ng pagkalansag ng organ na panatilihin ang suplay ng dugo sa pamamagitan ng mga collaterals. Sinusuportahan nito ang immunological reactivity ng katawan, na mahalaga para sa pedyatriko pagsasanay. Ang operasyon na ito ay may pinakamaliit na bilang ng mga komplikasyon. Sa ibang bansa, upang mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon pagkatapos ng operasyon, ang proximal embolization ng pali ay madalas na ginagamit ng ilang araw bago ang splenectomy.

Paano ginagamot ang namamana spherocytosis (Minkowski-Schoffar disease)?

Kinalabasan

Sa isang madaling o isang liwanag isang banayad na sakit, at din sa napapanahong ginugol splenectomy isang resulta na kanais-nais. Ang kurso ng namamana spherocytosis ay undulating. Kasunod ng pagpapaunlad ng krisis, ang mga tagapagpahiwatig ng klinikal at laboratoryo ay nagpapaunlad at nagpapataw ng remission, na maaaring tumagal mula sa ilang linggo hanggang ilang taon.