DiGeorge syndrome: sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Classic DiGeorge syndrome ay inilarawan sa mga pasyente na may katangian na phenotype, kabilang ang mga depekto sa puso, facial skeleton, endocrinopathy at thymic hypoplasia. Ang sindrom ay maaari ring sinamahan ng iba pang mga pag-unlad anomalya.

Ang pathogenesis ng syndrome ng DiGiorgi

Ang karamihan ng mga pasyente na may DiGJ syndrome phenotype ay may katangian na hemizygotic chromosomal aberration sa anyo ng pagtanggal ng 22qll.2. Ang kromosomal na abnormalidad ay kabilang sa mga pinaka-karaniwan sa populasyon (1: 4000). Ipinakita ng karagdagang mga pag-aaral na ang mga pagtanggal sa 22qll.2 rehiyon ay humantong sa iba't ibang mga klinikal na variant ng syndrome. Ang mga immunological defect ay mula sa kumpletong thymus aplasia sa klinika ng SCI (0.1% ng lahat ng aberrations) sa halos normal na immune function.

Bilang karagdagan sa mga pinaka-karaniwang pagkaligaw 22qll.2, DiGeorge syndrome phenotype ay nakita sa mga pasyente na may isang pagtanggal 10r13-14 {2% ng lahat ng mga kaso) at sa mga bagong silang may alak fetopathy, maternal diabetes, izotretinoidnoy fetopathy. Kaugnay ng sakit na ito sa pangunahing pangkat ng mga pasyente, ito ay nagpasya na tumawag DiGeorge syndrome pagtanggal 22qll.2.

Bilang karagdagan, ang phenotypic manifestation ng pagtanggal ng 22qll.2 sa maraming mga pasyente ay tinatawag na cyclo-cardiofacial syndrome o kovotrunkal facial anomaly. Ang mga syndromes na ito ay hindi kasama ang mga immunological defects.

Sa ngayon, ang gene na may pananagutan sa mga pangunahing depekto ng sindrom ng DiGeorge ay hindi natagpuan, ngunit maraming kandidato ang matatagpuan sa 22 kromosoma. Marami sa mga istruktura na napinsala sa 22qll deletion syndrome ay nagmula sa brachiocephalic apparatus na nagmula sa mga selula ng ganglionic plate. Ipinapalagay na ang pagkakasalungatan ng (mga) gene na naka-encode sa mga salik na transcription na ipinahayag sa mesoderm at endoderm na mga selula ay maaaring mabigyang-diin ang pag-unlad ng DiGeorge syndrome. Kung wala ang mga ito, ang mga selula ng mga embryonic leaflet ay hindi lumipat ng tama sa panahon ng pagbuo ng neural tube, thymus, puso at mga malalaking vessel.

Mga sintomas ng syndrome DiGiorgi

Ang tinatawag na "full" syndrome DiGiorgi na may binibigkas na immunological anomalya ay napakabihirang. Sa bagay na ito, ang karamihan ng mga pasyente na may sindrom sa unang lugar ay nahulog sa larangan ng pagtingin sa mga espesyalista ng iba pang mga specialty, una sa lahat, mga cardiologist.

Ang pangunahing clinical manifestations ng syndrome ng DiGeorge ay ang mga:

• Sakit sa puso at malalaking vessels (patent ductus arteriosus, ng aorta arko anomalya, tetralohiya ng Fallot at pagkakaiba-iba nito, transposisyon ng mahusay na sakit sa baga, i-right-sided aortic arch, coarctation ng aorta, nagkaligaw subclavian artery). Malformations ng malaking sasakyang-dagat ay madalas na nauugnay sa puso defects (aplasia o tricuspid balbula atresia, ventricular at atrial defects partition).
• Hypocalcemic convulsions bilang resulta ng hypoplasia ng mga glandulang parathyroid at kakulangan ng parathyroid hormone.
• Kakulangan ng paglago hormon.
• Anomalya ng facial skeleton: gothic kalangitan, lamat mukha, malawak na pang-ilong tulay, hypertelorism, "ang isda" bibig, mababang-set tainga na may atrasadong curls at matulis na tuktok.
• Ophthalmologic pathology: retinal vascular pathology, anterior chamber dysgenesis, coloboma.
• Anomalya sa ang istraktura ng ang babagtingan, lalaugan, lalagukan, lalamunan, at ang panloob na tainga (laringomalyatsiya, tracheomalacia, gastroesophageal kati sakit, pagkabingi, swallowing disorder).
• Mga anomalya ng ngipin: late na pagsabog, enamel hypoplasia.
• Mga anomalya ng central nervous system: myelomeningocele, pagkasayang ng cortex, cerebellar hypoplasia.
• Mga depekto sa pag-unlad ng bato: hydronephrosis, atrophy, reflux.
• Balangkas anomalya: polydactyly, kawalan ng mga kuko.
• Malformations ng gastrointestinal tract: atresia ng anus, anal fistula.
• Pag-unlad ng pag-unlad ng pananalita.
• Pag-unlad ng pag-unlad ng motor.
• Psychiatric pathology: sindrom ng hyperactivity, schizophrenia.
• Mga kakulangan sa immunological.

Tulad ng nabanggit sa itaas, malaki ang pagkakaiba-iba ng antas ng immunological disorder. Para sa ilang mga pasyente, ang isang pinagsamang klinikang immunodeficiency ay nailalarawan, na may malubhang impeksyon sa viral (ipinakalat na CMV, adenovirus, impeksiyon ng rotavirus), pneumonia. Para sa karamihan ng mga pasyente, ang mga impeksiyon na nagdurusa sa buhay ay hindi pangkaraniwang, ngunit mayroon silang paulit-ulit na otitis at sinusitis, sa bahagi dahil sa mga abnormalidad sa istraktura ng facial skeleton.

Sa pagkakaroon ng malubhang kakulangan sa T-cell, mga sakit sa autoimmune (cytopenia, autoimmune thyroiditis), at mas mataas na panganib ng mga sakit sa oncolohikal ay karaniwan sa mga pasyente na may DiGeorge syndrome.

Tukoy immunological manifestations LongForm syndrome ay isang makabuluhang pagbabawas ng nagpapalipat-lipat ng CD3 +, CD4 +, CD8 + cell at isang dramatic na pagbabawas ng kanilang proliferative aktibidad sapilitan sa pamamagitan mitogens at antigens. Ang bilang ng mga B at NK cells ay normal. Bilang isang patakaran, ang tugon sa mga antigens sa polysaccharide ay nilabag. Ang mga konsentrasyon ng serum immunoglobulins ay sa karamihan ng mga kaso sa loob ng normal na mga limitasyon, gayunpaman, sa ilang mga pasyente, iba't ibang mga paglabag ay nakita mula sa selektibong IgA kakulangan sa agammaglobulinemia.

Paggamot ng sindrom DiGiorgi

Sa kanilang clinical manifestations at tagal ng buhay ng mga pasyente kumpletong DiGeorge syndrome, isang form na maihahambing na may Scid. Sa panitikan may mga indibidwal na mga paglalarawan ng mga utak ng buto paglipat sa mga pasyente na may kumpletong DiGeorge syndrome, gayunpaman, na ibinigay ang mga mekanismo ng pagbuo ng isang sindrom na kung saan ang pagkahinog ng T-cells ay nasira dahil sa kakulangan ng epithelial thymus transplantation para sa mga pasyente ay hindi palaging epektibo. Ang pag-aaralan para sa mga pasyente na may buong anyo ng sindrom ay transplantasyon ng epithelial tissue ng thymus. Pagkatapos ng paglipat ng thymic epithelial tissue nagkaroon recovery halaga at functional aktibidad ng T-cells.

Ang mga pasyente na may bahagyang mga sakit sa immune ay kadalasang nangangailangan ng appointment ng prophylactic antimicrobial at antiviral therapy.

Sa kaso ng pagbaba sa serum immunoglobulin concentrations, ang substitution therapy na may intravenous immunoglobulin ay isinasagawa. Upang itama ang mga anomalya sa pag-unlad, ang paggamot sa kirurin ay ginaganap.

Pagtataya

Ang pagbabala at kalidad ng buhay ng mga pasyente na may DiGeorge syndrome ay madalas na nakasalalay sa kalubhaan at antas ng pagwawasto ng cardiological at endocrinological, at hindi immunological defects.