Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Ductular hypoplasia (Alajill syndrome)
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
[Mga Sintomas ng Ductular Hypoplasia (Alagill's Syndrome)?
D. Alajill tinutukoy sa pagitan ng ilang ductular hypoplasia at syndrome, na sinamahan ng iba pang mga anomalya ng visceral.
Sa unang sagisag (ihiwalay ductular hypoplasia) sa ika-1 ng buwan ng buhay ay lilitaw cholestasis na may paninilaw ng balat, at mas steadily sakit umuusad, hanggang sa pagbuo ng apdo sirosis. Sa ilang mga bata, ang sakit ay nagpapakita mamaya - sa 2 taon ng buhay; Kung minsan ang jaundice ay maaaring maging ganap na wala, at ang pagpapaunlad ng cholestasis ay nakumpirma lamang sa pamamagitan ng pagkakaroon ng balat na nangangati at mga tagapagpahiwatig ng laboratoryo.
Kapag isinama ductular hypoplasia sa iba pang mga pag-unlad anomalya nakita nekotooye katangi tampok. Halimbawa, sa ang istraktura ng mga mukha sa mga bata na may sindrom ng Alagille halata nakaumbok noo, nadagdagan interorbital interval (hypertelorism), ang posisyon ng eyeballs malalim sa kanilang mga sockets, atbp Gamit ang cardiovascular sistema na minarkahan hypoplasia o stenosis ng baga arterya, sa ilang mga kaso -. Tetralohiya ng Fallot. Mga posibleng pag-unlad pagkaantala, na sinamahan ng structural abnormality ng vertebrae, at may edad na ang puwang ay nagiging mas kapansin-pansin.
Sa parehong mga variant ng hypothyroid hypoplasia, ang larawan ng talamak na hepatitis ay bubuo. Ang jaundice ay maaaring absent, ngunit maaga at patuloy na may isang makabuluhang pagtaas sa laki ng atay, higit sa lahat dahil sa kaliwang umbok. Ang pagkakapare-pareho ng organ ay medyo makapal, ang ibabaw ay makinis. Sa palpation ang atay ay walang sakit. Kadalasan ang pali ay sabay na pinalaki. Ang isang maagang balat pruritus ay karaniwang para sa patolohiya na ito. Maaaring may mga xanthum sa likod na ibabaw ng daliri, palma, leeg, sa popliteal cavity, inguinal region. Mula sa mga palatandaan ng laboratoryo na karaniwang mataas na kolesterol, kabuuang lipid, nakataas na mga parameter ng alkaline phosphatase. Kung ang jaundice ay naroroon, ang moderate hyperbilirubinemia (2-4-fold increase) ay nakararami dahil sa conjugated fraction. Ang pagtaas sa aktibidad ng transaminases ay nag-iiba sa loob ng isang maliit na hanay.
Differential-diagnostic criteria para sa paghihiwalay ductular hypoplasia at CHB ay paninilaw ng balat at cholestasis ang unang sakit at ang kakulangan nito sa isang segundo, permanenteng biochemical mga palatandaan ng cholestasis-HBs at walang antigenemia panahon duknulyarnoy hypoplasia.