Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Ductular hypoplasia (Alagille syndrome)
Huling nasuri: 07.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
[ Mga sintomas ng ductular hypoplasia (Alagille syndrome)?
D. Nakikilala ni Alagille ang pagitan ng nakahiwalay na ductular hypoplasia at syndromic hypoplasia, na sinamahan ng iba pang mga visceral anomalya.
Sa unang variant (nakahiwalay na ductular hypoplasia), ang cholestasis na may jaundice ay lilitaw sa unang buwan ng buhay, at pagkatapos ay patuloy na umuunlad ang sakit, hanggang sa pagbuo ng biliary cirrhosis ng atay. Sa ilang mga bata, ang sakit ay nagpapakita mismo sa ibang pagkakataon - sa ikalawang taon ng buhay; kung minsan ang jaundice ay maaaring ganap na wala, at ang pag-unlad ng cholestasis ay nakumpirma lamang sa pamamagitan ng pagkakaroon ng pangangati ng balat at mga tagapagpahiwatig ng laboratoryo.
Kapag ang ductular hypoplasia ay pinagsama sa iba pang mga anomalya sa pag-unlad, ang ilang mga katangian na palatandaan ay ipinahayag. Halimbawa, sa facial structure ng mga bata na may Alagille syndrome, ang isang convex na noo, isang pinalaki na interorbital space (hypertelorism), ang posisyon ng mga eyeballs na malalim sa mga orbit, atbp. Sa cardiovascular system, ang hypoplasia o stenosis ng pulmonary artery ay nabanggit, sa ilang mga kaso - tetralogy ng Fallot. Posible ang pagkaantala sa pag-unlad, na sinamahan ng isang anomalya sa istraktura ng vertebrae, at sa edad ang pagkaantala na ito ay nagiging hindi gaanong kapansin-pansin.
Sa parehong mga variant ng dictular hypoplasia, isang larawan ng talamak na hepatitis ay bubuo. Maaaring wala ang jaundice, ngunit ang isang makabuluhang pagtaas sa laki ng atay ay nabanggit nang maaga at patuloy, pangunahin dahil sa kaliwang lobe. Ang pagkakapare-pareho ng organ ay katamtamang siksik, ang ibabaw ay makinis. Ang atay ay walang sakit sa palpation. Ang pali ay madalas na pinalaki sa parehong oras. Ang maagang pagsisimula ng pangangati ng balat ay itinuturing na katangian ng patolohiya na ito. Maaaring may mga xanthomas sa dorsal surface ng finger joints, palms, neck, popliteal fossa, at inguinal region. Kasama sa mga palatandaan sa laboratoryo ang mataas na kolesterol, kabuuang lipid, at mataas na antas ng alkaline phosphatase. Sa pagkakaroon ng jaundice, ang katamtamang hyperbilirubinemia ay nabanggit (2-4 na beses na pagtaas), pangunahin dahil sa conjugated fraction. Ang pagtaas sa aktibidad ng transaminase ay nagbabago sa loob ng maliliit na limitasyon.
Ang differential diagnostic criteria para sa pagkilala sa pagitan ng ductular hypoplasia at chronic hepatitis B ay kinabibilangan ng cholestasis at jaundice sa unang sakit at ang kawalan ng mga ito sa pangalawa, pare-parehong biochemical sign ng cholestasis at ang kawalan ng HBs antigenemia sa ductular hypoplasia.