Ectodermal dysplasias: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang ectodermal dysplasia ay isang pangkat ng mga namamana na sakit na sanhi ng abnormal na pag-unlad ng ectoderm, at sinamahan ng iba't ibang pagbabago sa epidermis at mga appendage ng balat.

Ang mga sanhi at pathogenesis ng ectodermal dysplasia ay hindi pa ganap na naitatag. Sa kasalukuyan, ilang dosenang dermatoses ng ectodermal na pinagmulan ang inilarawan sa panitikan. Karaniwang tinatanggap na ang sumusunod na dalawang anyo ay klasikal: anhidrotic at hydrotic. Ang anhidrotic form ay madalas na minana sa isang X-linked recessive na paraan, mas madalas sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga pamilyang kaso ng sakit ay inilarawan. Ang hydrotic form ng ectodermal dysplasia ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Naniniwala ang ilang mga siyentipiko na sa ilalim ng impluwensya ng X-ray, mga impeksyon sa viral, at mga kemikal na compound, maaaring mangyari ang isang paglabag sa mga disulfide bond sa fraction ng L-keratin matrix.

Mga sintomas ng ectodermal dysplasia. Ang parehong mga anyo ng ectodermal dysplasia ay nabubuo sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan o sa maagang pagkabata, na ang buong klinikal na larawan ay nabuo sa pamamagitan ng pagdadalaga.

Ang anhidrotic ectodermal dysplasia (Christ-Siemens syndrome) ay isang heterogenous na sakit, sa karamihan ng mga kaso ay minana ng recessively, na naka-link sa X chromosome, gene localization - Xql2-ql3. Ang buong klinikal na larawan, kabilang ang mga pangunahing palatandaan tulad ng anhidrosis, hypotrichosis at hypodontia, ay sinusunod, na may mga bihirang eksepsiyon, sa mga lalaki lamang.

Ang anhidrotic form ng ectodermal dysplasia ay kadalasang nangyayari sa mga lalaki. Ang mga katangiang palatandaan ay ang mga sumusunod na triad: hypo- o anhidrosis, hypotrichosis, hypodontia. Sa una, ang mga pasyente ay nakakaranas ng kapansanan sa thermoregulation dahil sa hypo- o aplasia ng mga glandula ng pawis. Ang mga pasyente na may anhidrotic form ay dumaranas ng hyperthermia, na maaaring magkaroon ng malubhang kahihinatnan kung ang mga kaso ay hindi kinikilala. Mayroong pagbaba o kawalan ng pagpapawis sa buong balat, maliban sa lokalisasyon ng mga glandula ng apocrine, kung saan maaari itong mapanatili sa mas malaki o mas maliit na lawak. Sa pagsusuri, ang binibigkas na pagkatuyo at pagnipis ng balat ay nabanggit. Ang ilang mga pasyente ay may ichthyosiform peeling, follicular hyperkeratosis, halos hindi napapansin na keratoderma ng mga palad at talampakan. Ang conjunctivitis, laryngitis, pharyngitis, rhinitis, at stomatitis ay nabubuo dahil sa pagkatuyo. Kalat ang pilik mata at kilay, walang buhok sa pubic area at kilikili. Karaniwang hindi apektado ang buhok ng vellus. Ang hitsura ng mga pasyente ay katangian: pagod, senile expression, maikling tangkad, malaking parisukat na bungo na may kitang-kitang frontal tubercles, napakalaking baba, kilay ridges, mataas at malawak na cheekbones, lubog na pisngi, nakaumbok na labi, malalaking nakausli na tainga (satyr ears), saddle nose, pagnipis ng buhok hanggang sa alopecia. Ang mga ngipin ay bumagsak nang huli, nananatili sa yugto ng gatas sa loob ng mahabang panahon, mayroong isang malaking distansya sa pagitan ng mga upper incisors, maaaring hindi kumpleto o kahit na ganap na wala, madalas na deformed. Ang pag-unlad ng kaisipan sa karamihan ng mga pasyente ay normal, kung minsan ang mga palatandaan ng pagbaba ng katalinuhan, pagkawala ng pandinig, pagkamaramdamin sa mga impeksyon ay ipinahayag. Sa mga kababaihan, ang sakit ay nangyayari sa isang banayad na anyo sa anyo ng banayad na mga anomalya ng ngipin, mga focal sweating disorder, mahinang pag-unlad ng mga glandula ng mammary.

Ang hydrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome) ay minana sa isang autosomal dominant na paraan at nailalarawan sa pamamagitan ng dalawang pangunahing sintomas: hypotrichosis at mga abnormalidad ng kuko. Ang biochemical defect ay naisip na isang pagbaba sa bilang ng mga disulfide bond sa a-keratin matrix fraction.

Sa ectodermal hidrotic dysplasia, ang mga pangunahing palatandaan ay dystrophy ng mga kuko at hypotrichosis, sa isang mas mababang lawak - palmoplantar keratosis, pigmentation disorder. Ang pagpapawis ay karaniwang hindi napipinsala. Ang mga pagbabago sa mga kuko ay ang pangunahing, pinakamadalas, at kung minsan ang tanging tanda ng sakit. Ang mga plato ng kuko ay dahan-dahang lumalaki, lumapot, malutong, madaling masira, kayumanggi ang kulay, deformed, at atrophied sa mga lugar. Ang mga gilid ng mga kuko ay parang kinakain, nahati, pahaba na may guhit. Maaaring mangyari ang onycholysis.

Ang buhok ay manipis, tuyo, madaling masira, manipis, kung minsan sa punto ng kabuuang alopecia. Ang baluktot na buhok, buhol-buhol na pagkasira ng buhok, paghahati, pagkawala ng mga kilay at pilikmata, kalat-kalat na paglaki ng buhok sa kilikili at pubis. Mayroong foci ng hypo- at depigmentation, kung minsan ay kahawig ng mga vitiliginous spot. Ang pampalapot ng mga terminal phalanges ay napansin, ang mga pagbabago sa mga ngipin ay kadalasang wala o hindi gaanong mahalaga. Sa edad, tumitindi ang phenomenon ng xratoderma.

Histopathology. Sa anhidrotic form ng dysplasia, mayroong kawalan ng mga glandula ng pawis, normal na istraktura ng mga follicle ng buhok at mga sebaceous glandula. Sa hidrotic dysplasia, ang hypoplasia ng buhok at sebaceous glands ay sinusunod.

Pathomorphology. Ang pagsusuri sa histological ay nagpapakita ng pagnipis ng epidermis, hyperkeratosis na may pagbuo ng mga sungay na plugs sa bibig ng mga follicle ng buhok, hypoplasia ng mga follicle ng buhok at sebaceous glands. Sa anhidrotic form, ang mga glandula ng pawis ay wala, sa hydrotic form - sa loob ng normal na mga limitasyon. Gayunpaman, ang mga palatandaan ng pagpapawis na lumilitaw sa panahon ng paggamot na may tigazone ng mga pasyente na may anhidrotic ectodermal dysplasia ay nagpapahiwatig na ang bilang ng mga glandula ng pawis ay nabawasan lamang at / o sila ay may depekto sa pagganap (sariling mga obserbasyon). Ang mga pagbabago sa buhok sa parehong uri ng ectodermal dysplasia ay magkatulad. Ang mga ito ay baluktot, binago ayon sa uri ng nodular trichorrhexis. Kadalasan, ang mga shaft ng buhok ay mas maliit kaysa sa normal na diameter, ang kawalaan ng simetrya ng mga follicle ng buhok, ang paglaganap ng mga selula ng kanilang panlabas na kaluban ng ugat ay nabanggit. Kabilang sa mga proliferating cell, mayroong dyskeratotic; Ang bagong pagbuo ng mga follicle ng buhok mula sa mga selula ng panlabas na kaluban ng ugat ay nabanggit. Ang panloob na kaluban ng ugat ay makapal at deformed. Ang pag-scan ng electron microscopy ay nagsiwalat ng pagbaba sa diameter ng shaft ng buhok, isang pagbabago sa hugis nito mula sa bilog hanggang sa siksik; ang mga kaliskis ng cuticle ay atrophic o wala. Ang pagtuklap ng mga cuticle cell ay mas kapansin-pansin patungo sa tuktok ng buhok. Ang medulla ng buhok ay may magaspang na fibrous na istraktura. Ang mga anomalya ng keratinization ay posibleng sanhi ng isang genetic na pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng amino acid sa mga protina ng cortex at medulla ng buhok, na humahantong sa isang pagkagambala sa oksihenasyon ng mga grupo ng thiol sa pagitan ng mga polypeptides ng mga filament ng cortex ng buhok.

Ang differential diagnosis ay dapat isagawa sa progeria, congenital syphilis, congenital pachyonychia.

Ang paggamot ng ectodermal dysplasia ay nagpapakilala. Ito ay kinakailangan upang protektahan ang mga pasyente na may anhidrotic form mula sa overheating.

[ 1 ], [ 2 ]