Ectodermal dysplasia: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Ectodermal dysplasia ay isang grupo ng mga namamana na sakit na dulot ng abnormal na pag-unlad ng ectoderm, at isinama sa iba't ibang mga pagbabago sa epidermis at mga appendages ng balat.

Ang mga sanhi at pathogenesis ng dysplasia ng ectodermal disease ay hindi pa ganap na itinatag. Sa kasalukuyan, ilang dose-dosenang mga dermatoses ng ektoderm pinagmulan ay inilarawan sa panitikan. Karaniwan tinatanggap na ang sumusunod na dalawang anyo ay klasiko: anhidrographic at hydro-logical. Ang anhydratic form ay madalas na minana ng X-linked recessively, mas madalas sa pamamagitan ng autosomal recessive type. Ang mga kaso ng pamilya ng sakit ay inilarawan. Ang hydrodynamic na anyo ng ectodermal dysplasia ay minana ng autosomal nang dominante. Naniniwala ang ilang siyentipiko na sa ilalim ng impluwensya ng X-ray, mga impeksyon sa viral, mga kemikal na compound, mga disulfide bond sa L-keratin matrix fraction ay maaaring mangyari.

Mga sintomas ng dysplasia ectodermal. Ang parehong anyo ng ectodermal dysplasia ay nabubuo nang ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan o sa maagang pagkabata na may pagbuo ng kumpletong klinikal na larawan para sa panahon ng pagbibinata.

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (Christa-Siemens Syndrome) - heterogenous sakit sa karamihan ng mga kaso minana recessively, ay nakatuon sa X-kromosoma localization ng gene - Xql2-ql3. Ang isang kumpletong klinikal na larawan, kabilang ang mga pangunahing mga karatula tulad ng anhidrosis, hypotrichosis at hypodontia, ay sinusunod, na may mga bihirang mga eksepsiyon, sa mga lalaki lamang.

Ang walang dungis na anyo ng ectodermal dysplasia ay nangyayari pangunahin sa mga lalaki. Ang mga karatula sa katangian ay ang sumusunod na triad: hypo- o anhidrosis, hypotrichosis, hypodontia. Sa una, ang mga pasyente ay may paglabag sa thermoregulation dahil sa hypo- o aplasia ng mga glandula ng pawis. Ang mga pasyente na may anhydrogenic form ay nagdurusa sa hyperthermia, na maaaring malubhang kahihinatnan para sa mga hindi nakikilalang mga kaso. Ang pagbawas o kawalan ng pagpapawis sa buong balat, maliban para sa mga lugar ng localization ng apocrine glands, kung saan ito ay sa isang mas mataas o mas mababang lawak, ay maaaring pinananatili. Ang pamamaraang minarkahan ng pagkatuyo at paggawa ng maliliit na balat. Sa ilang mga pasyente - ihtioziformpoe desquamation, follicular hyperkeratosis, hindi mahalata keratoderma ng Palms at soles. Dahil sa pagkatuyo, conjunctivitis, laryngitis, pharyngitis, rhinitis, stomatitis. Ang mga eyelashes, eyebrows ay bihira, walang buhok sa pubic region at mga basong aksila. Ang Pushkin buhok ay karaniwang hindi apektado. Nailalarawan sa pamamagitan ng ang hitsura ng mga pasyente: pagkapagod, inutil na mukha, maikling tangkad, malaking parisukat na bungo na may kitang-kitang frontal tubercles, napakalaking baba, eyebrows, mataas at malawak na cheekbones, sunken cheeks, nakausling mga labi, malaking nakausling mga tainga (satire tainga), siyahan ilong , paggawa ng buhok sa alopecia. Ngipin erupt late, matagal na naka-imbak sa gatas, doon ay isang malaking agwat sa pagitan ng itaas na incisors ay maaaring wala sa buong halaga, o kahit na ganap na absent, madalas deformed. Ang pag-unlad ng isip sa karamihan ng mga pasyente ay normal, kung minsan ay mga palatandaan ng nabawasan na katalinuhan, pagkawala ng pandinig, pagkamaramdamin sa mga impeksiyon. Sa mga babae, ang sakit ay nangyayari sa isang nakakarelaks na anyo na ipinahayag banayad dental abnormalities ng focal sweating disorder, mahinang pag-unlad ng mammary glandula.

Ang haydroliko ectodermal dysplasia (Clawston syndrome) ay minana autosomally dominant, na ipinakita ng dalawang pangunahing mga palatandaan - hypotrichosis at abnormalities ng mga kuko. Ipinapalagay na ang biochemical defect ay binubuo sa pagpapababa ng bilang ng mga disulfide bond sa bahagi ng isang-keratin matrix.

Sa ectodermal hydrodysplasia, ang pangunahing mga palatandaan ay ang dystrophy ng kuko at hypotrichosis, sa isang mas mababang lawak - palmar-tuhod keratosis, pigmentation disorder. Ang pagpapawis, bilang panuntunan, ay hindi lumabag. Ang pagbabago ng mga kuko ay ang pangunahing, pinaka-madalas, at kung minsan ang tanging pag-sign ng sakit. Ang mga plato ng kuko ay lumalaki nang dahan-dahan, nagpapalapad, malutong, madaling masira, may kulay-kape, may deformed, minsan ay may atrophied. Sa gilid ng mga kuko, na parang nag-corroded, nahati, longitudinally striated. Maaaring dumating ang onycholysis.

Ang buhok ay manipis, tuyo, madaling masira, nipis, minsan sa lawak ng kabuuang alopecia. Maaaring maobserbahan ang baluktot na buhok, malutong na malutong na buhok, ang kanilang paghahati, pagkawala ng kilay at mga pilikmata, kalat-kalat na buhok sa mga armpits at pubic hair. Mayroong foci ng hypo- at depigmentation, nakapagpapaalaala kung minsan ng vitiligo spots. Mayroong isang pampalapot ng mga terminal na pahalang, isang pagbabago sa mga ngipin ay kadalasan ay wala o hindi gaanong mahalaga. Sa edad, ang kababalaghan ng xeroderma ay lumalaki.

Histopathology. Sa anhydrogic form ng dysplasia, walang mga glandula ng pawis. Normal na istraktura ng follicles ng buhok at sebaceous glands. Kapag ang hydroplastic dysplasia, ang hypoplasia ng buhok at sebaceous glands ay sinusunod.

Pathomorphology. Histologically tinutukoy paggawa ng malabnaw ng balat, hyperkeratosis sa pagbuo ng mga sungayan plug sa bibig ng mga follicles ng buhok, hypoplasia ng follicles ng buhok at mataba glandula. Sa anhydrogic form, ang mga glandula ng pawis ay wala, habang nasa hydrocotic form - sa loob ng mga limitasyon ng normal. Gayunman, ang mga palatandaan ng pawis na lumalabas sa paggamot ng mga pasyente tigazon hypohidrotic ectodermal dysplasia, magpahiwatig na ang bilang ng mga glandula ng pawis lamang nabawasan at / o ang mga ito ay functionally depekto (sariling obserbasyon). Ang mga pagbabago sa buhok sa parehong uri ng ectodermal dysplasia ay katulad. Ang mga ito ay baluktot, nabago sa pamamagitan ng uri ng knotty trichorexis. Kadalasan, ang mga baras ng buhok ay mas maliit kaysa sa normal na diameter, minarkahan ang kawalang-timbang ng mga follicle ng buhok, paglaganap ng mga selula ng kanilang panlabas na ugat ng puki. Kabilang sa mga proliferating cells ay may discretized; mayroong isang bagong pagbuo ng mga follicles ng buhok mula sa mga selula ng panlabas na ugat ng puki. Ang panloob na ugat ng puki ay nalikha, may deformed. Ang pag-scan sa elektron mikroskopya ay nagpahayag ng pagbawas sa diameter ng baras ng buhok, isang pagbabago sa hugis nito mula sa pag-ikot hanggang sa siksik; Ang mga antas ay pinutol at nawala. Ang pag-clamping ng mga kutikyol na mga selula ay mas kapansin-pansin patungo sa dulo ng buhok. Ang utak ng sangkap ng buhok ay may isang magaspang-fibrous na istraktura. Keratinizanii anomalya ay maaaring dahil sa genetic pagbabago sa amino acid sequence sa protina ng buhok cortex at medula sangkap, na kung saan ay humantong sa pagkaputol ng oksihenasyon ng thiol mga grupo ng mga filament sa pagitan ng polypeptides ng cortex ng buhok.

Ang kakaibang diagnosis ay dapat gawin sa progerias, congenital syphilis, congenital pachyonichia.

Paggamot ng dysplasia ectodermal symptomatic. Ito ay kinakailangan upang protektahan ang mga pasyente na may anhydrogic form mula sa overheating.

[1], [2]