Ectomesodermal focal dysplasia

Ang focal ectomesodermal dysplasia (syn.: Goltz syndrome, Goltz-Gorlin syndrome, focal dermal hypoplasia, mesoectodermal dysplasia syndrome) ay isang bihirang sakit, malamang na genetically heterogenous, ngunit sa karamihan ng mga kaso ay minana sa isang X-linked dominant na paraan na may nakamamatay na kinalabasan sa mga male fetus, gene locus Xp22.31. Ito ay nangyayari halos eksklusibo sa mga kababaihan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Pathomorphology ng focal ectomesodermal dysplasia

Sa mga atrophic na lugar ng balat, ang pagnipis ng mga dermis ay sinusunod na may isang normal na istraktura ng epidermis. Ang subcutaneous fat layer ay matatagpuan malapit sa epidermis, minsan sa antas ng mababaw na vascular plexus. Ang bilang ng mga sisidlan sa papillary layer ay nadagdagan, ang sparseness ng fibrous na mga istraktura ay nabanggit. Ang mga hibla ng collagen ay pinanipis, na matatagpuan sa anyo ng mga indibidwal na mga thread. Mayroong ilang mga appendage ng balat, ngunit ang kanilang istraktura ay nasa loob ng normal na mga limitasyon. Ang larawang ito ay kahawig ng mababaw na lipomatous nevus ng balat ng Hoffman-Zurkale. Sa mga lugar ng hypoplasia na may mataba na protrusions, ang isang katulad, ngunit mas malinaw na larawan ay ipinahayag. Sa lugar ng papillomatous growths ng mauhog lamad, ang histological na larawan ay tumutugma sa isang papilloma na may mas mataas na vascularization ng stroma. Electron mikroskopiko pagsusuri ng atrophic balat lugar nagsiwalat fibroblasts na may mahabang cytoplasmic outgrowths at mahinang binuo endoplasmic reticulum, sa paligid kung saan ay matatagpuan manipis fibrils walang transverse striation, posibleng complexes ng tropocollagen at procollagen. Ang mga mature na collagen fibers ay hindi naiiba sa istraktura mula sa mga normal. Sa subcutaneous base, ang mga fat cell na may maraming fat vacuoles ay nangingibabaw - mga batang form na nagpapahiwatig ng paglaganap ng fat cells.

Ang histogenesis ng mga pagbabago sa balat sa focal ectomesodermal dysplasia ay nauugnay sa isang pagkagambala sa mga kinetics ng paglago ng fibroblast sa panahon ng kanilang normal na aktibidad ng synthetic, na nagreresulta sa isang kakulangan ng mga elemento ng connective tissue ng dermis. Kasabay nito, mayroong isang paglaganap ng mga subcutaneous tissue cells na pumapalit sa mga may sira na dermis.

Mga sintomas

Sa klinika, ito ay nagpapakita ng sarili bilang mga pagbabago sa atrophopoikilodermic sa balat na may herniated protrusions ng subcutaneous tissue, anomalya ng balangkas, ngipin at mata, na lumilitaw mula sa kapanganakan. Ang mga papilloma sa mauhog na lamad ng mga labi, puki, anus, mga sugat ng mga appendage ng balat sa anyo ng dystrophy ng kuko, mga karamdaman sa paglago ng buhok na may nesting alopecia at pagpapawis ay madalas na sinusunod.

Napansin ang mental retardation na may epileptiform seizure.