Ectomesodermal focal dysplasia

Ektomezodermalnaya focal dysplasia (syn. Goltz syndrome, Goltz-Gorlin, Focal Ng Balat hypoplasia, mezoektodermalnoy dysplasia syndrome) - bihirang sakit marahil genetically non-unipormeng, ngunit sa karamihan ng mga kaso minana X-linked nangingibabaw nakamamatay sa lalaking fetus, ang gene locus Hr22.31. Nagaganap ito halos eksklusibo sa mga kababaihan.

[1], [2], [3], [4], [5]

Pathomorphology ng ectomeodermal focal dysplasia

Sa mga atrophic na lugar ng balat, ang paggawa ng maliliit na dermis ay nakikita sa normal na istraktura ng epidermis. Ang subcutaneous fat layer ay matatagpuan malapit sa epidermis, minsan sa antas ng mababaw na vascular plexus. Sa papillary layer, ang bilang ng mga vessel ay nadagdagan, at ang sparsity ng fibrous na istraktura ay nabanggit. Ang mga fibers ng kolagen ay pinipis, inayos sa anyo ng mga hiwalay na mga filament. Ang mga appendage ng balat ay ilang, ngunit ang kanilang istraktura ay nasa loob ng pamantayan. Ang isang katulad na larawan ay kahawig ng isang mababaw na lipomatous nevus ng balat ng Goffman-Tsurkalle. Sa mga lugar ng hypoplasia na may mataba protrusions, isang katulad ngunit pinaka-binibigkas pattern ay nagsiwalat. Sa papillomatoznyh growths mucosal histology ay tumutugon papilloma na may mas mataas na vascularization ng stroma. Electron-mikroskopiko pagsusuri ng seksyon balat nagsiwalat atrophic fibroblasts may mahabang cytoplasmic protrusions at di maunlad endoplasmic reticulum, na kung saan ay isinaayos sa paligid ng manipis na fibrils walang nakahalang striation maaaring complexes ng tropocollagen at Procollagen. Ang mga mature collagen fibers sa kanilang istraktura ay hindi naiiba mula sa normal na mga. Sa subcutaneous na batayan, ang mga selulang taba na may maraming mga taba ng vacuoles ay namamayani-mga batang form na nagpapahiwatig ng paglaganap ng taba cell.

Histogenesis balat ng mga pagbabago sa ektomezodermalnoy focal dysplasia kaugnay sa fibroblast paglago kinetics paglabag sa kanilang normal na synthetic aktibidad, na nagreresulta sa isang kakulangan ng nag-uugnay elemento ng dermis. Kasabay nito, nangyayari ang paglaganap ng subcutaneous fat cells na pinapalitan ang isang mas mababang dermis.

Mga sintomas

Clinically atrofopoykilodermicheskimi mga pagbabago sa balat na may gryzhevidnymi protrusions ilalim ng balat tissue, skeletal abnormalities, ngipin at mata na lumilitaw sa kapanganakan. Kadalasan may mga papillomas sa mauhog membranes ng mga labi, puki, anus, lesyon ng appendages balat sa anyo ng mga kuko distropia, buhok paglago disorder na may alopecia buhok pagkawala at pagpapawis.

Mayroong kaunting pag-unlad ng kaisipan na may mga epileptipikong pagkahilo.