Glaucoma na nauugnay sa mga congenital na sakit

Aniridia

Ang Aniridia ay isang bilateral congenital anomaly kung saan ang iris ay hindi gaanong nabuo, ngunit ang isang panimulang iris rudiment ay makikita sa gonioscopy. Ang nangingibabaw na mana na may mataas na pagtagos ay sinusunod sa 2/3 ng mga kaso. Ang isang link sa Wilms tumor ay sinusunod sa 20% ng mga kaso: ang pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 11 ay responsable para sa pagbuo ng Wilms tumor at sporadic aniridia. Dahil sa hypoplasia ng fovea at optic nerve, kadalasang mahina ang visual acuity. Ang iba pang mga kondisyon ng ocular na nauugnay sa aniridia ay kinabibilangan ng keratopathy, katarata (60-80%) at dislokasyon ng lens. Ang aniridia ay madalas na nagpapakita ng photophobia, nystagmus, pagbaba ng paningin at strabismus. Ang progresibong corneal opacity sa periphery at pannus sa buong circumference ay karaniwang sinusunod.

Ang aniridia-associated glaucoma ay hindi karaniwang nagkakaroon hanggang sa pagdadalaga o kabataan. Maaaring sanhi ito ng trabeculodysgenesis o progresibong pagbara ng trabecular meshwork ng natitirang iris. Kung ang naturang glaucoma ay bubuo sa maagang pagkabata, maaaring ipahiwatig ang goniotomy o trabeculotomy. Ipinakita na ang maagang goniotomy ay maaaring maiwasan ang progresibong pagdirikit ng natitirang peripheral iris sa trabecular meshwork.

Sa mas matatandang mga bata, ang medikal na therapy ay dapat gamitin sa simula upang makontrol ang intraocular pressure. Ang anumang interbensyon sa operasyon ay mapanganib dahil sa posibilidad na mapinsala ang hindi protektadong lens at zonular ligaments, at ang drainage ay nagdadala ng mataas na panganib ng vitreous infringement. Ang cyclodestructive surgery ay maaaring ipahiwatig para sa ilang mga pasyente na may hindi nakontrol, advanced na glaucoma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Anomalya ni Axenfeld

Ang anomalya ng Axenfeld ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga abnormalidad ng peripheral cornea, anterior chamber angle, at iris. Ang isang kilalang linya ng Schwalbe, na kilala bilang posterior embryotoxon, ay isang peripheral corneal lesion. Maaaring makita ang mga hibla ng iris na nakakabit sa posterior embryotoxon at hypoplasia ng anterior iris stroma. Ang disorder ay karaniwang bilateral at minana sa isang autosomal dominant na paraan.

Ang glaucoma ay nasuri sa 50% ng mga kaso ng Axenfeld syndrome. Kung ang glaucoma ay nangyayari sa mga sanggol, ang goniotomy o trabeculotomy ay kadalasang epektibo. Kung ang glaucoma ay nangyayari sa ibang pagkakataon, ang gamot ay dapat munang gamitin, at pagkatapos, kung kinakailangan, fistulizing surgery.

Anomalya ni Rieger

Ang anomalya ni Rieger ay isang mas malinaw na antas ng dysgenesis ng anterior chamber angle. Bilang karagdagan sa klinikal na aspeto na inilarawan sa anomalya ni Axenfeld, ang binibigkas na hypoplasia ng iris na may polycoria at ectopia pupillae ay sinusunod. Ang anomalyang ito ay karaniwang bilateral, minana sa isang autosomal dominant na paraan, at maaari ding mangyari ang mga sporadic cases. Nagkakaroon ng glaucoma sa higit sa kalahati ng mga kaso, kadalasang nangangailangan ng surgical treatment.

Rieger's syndrome

Ang Rieger syndrome ay isang kumbinasyon ng mga tampok na anomalya ng Rieger na may mga systemic malformations. Ang pinakakaraniwang nauugnay na systemic anomalya ay mga depekto sa pag-unlad ng mga ngipin at kuko, bungo ng mukha. Kasama sa mga anomalya ng ngipin ang pagbaba ng laki ng ngipin (microdontia), pagbaba ng bilang ng mga ngipin, pantay na pagitan ng interdental, at kawalan ng focal ng mga ngipin (karaniwan ay anterior maxillary primary o permanenteng central incisors).

Dahil ang mga pagbabago sa anterior chamber angle sa mga kundisyong ito ay magkatulad, ang mga ito ay naisip na mga variant ng developmental anomalies na tinatawag na cleft anterior chamber syndrome at mesodermal dysgenesis ng cornea at iris. Ang mga ito ay kilala rin bilang Axenfeld-Rieger syndrome.

Anomalya ni Peter

Ang anomalya ni Peter ay isang malubhang anterior chamber malformation. May corneal opacity na nauugnay sa posterior stromal defect (Von Hippel corneal ulcer). Ang pagsasanib ng iris at cornea ay maaaring may kinalaman sa lens sa kawalan ng corneal endothelium. Ang anomalya ni Peter ay bilateral at kadalasang nauugnay sa glaucoma at katarata. Ang paglipat ng kornea na may sabay-sabay na pag-alis ng katarata upang mapabuti ang visual acuity ay may binabantayang pagbabala. Sa mga kasong ito, ang trabeculectomy o drainage device ay ipinahiwatig upang kontrolin ang glaucoma.

Marfan syndrome

Ang Marfan syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng musculoskeletal abnormalities: arachnodactyly, matangkad na tangkad, mahabang paa, hyperextension ng mga joints, scoliosis, cardiovascular disease, at ocular abnormalities. Ang inheritance ay autosomal dominant na may mataas na penetrance, ngunit humigit-kumulang 15% ng mga kaso ay sporadic.

Kasama sa mga sintomas ng ocular ang dislokasyon ng lens, microphakia, megalocornea, myopia, keratoconus, iris hypoplasia, retinal detachment, at glaucoma.

Ang mga zonular ligament ay madalas na humina at napunit, na humahantong sa superior subluxation ng lens (ang lens ay maaari ring ma-trap sa pupil o prolaps sa anterior chamber, na humahantong sa glaucoma).

Kadalasan sa pagkabata o pagbibinata, ang open-angle glaucoma ay maaaring bumuo, na nauugnay sa mga congenital anomalya ng anterior chamber angle. Ang mga siksik na proseso ng iris ay itinapon sa paglalim ng anggulo, na nakakabit sa harap ng scleral spur. Ang iris tissue na sumasakop sa deepening ay maaaring magkaroon ng convex na hugis. Ang glaucoma ay kadalasang nabubuo sa mas matandang pagkabata, at ang drug therapy ay dapat gamitin sa una.

Microspherophakia

Ang Microspherophakia ay maaaring isang nakahiwalay na patolohiya, na minana sa isang autosomal recessive o nangingibabaw na paraan, o nauugnay sa Weill-Marchesani syndrome. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling tangkad, brachydactyly, brachycephaly, at microspherophakia. Ang lens ay maliit, spherical, at maaaring lumipat sa harap, na nagiging sanhi ng pupillary block glaucoma. Maaaring gamutin ang closed-angle glaucoma sa pamamagitan ng mydriatics, iridectomy, o lens removal. Karaniwang nagkakaroon ng glaucoma sa huling bahagi ng pagkabata o pagbibinata.

Sturge-Weber syndrome (encephalotrigeminal angiomatosis)

Ang Sturge-Weber syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang facial hemangioma na umaabot sa kahabaan ng trigeminal nerve fibers. Ang hemangioma ay karaniwang unilateral, ngunit maaaring bilateral. Ang conjunctival, episcleral, at choroidal anomalya ay karaniwan. Ang diffuse vascular lesions ay tinatawag na "tomato-ketchup" sa ibaba. Walang malinaw na pattern ng mana ang natukoy.

Ang glaucoma ay kadalasang nangyayari kapag ang isang facial hemangioma sa magkabilang gilid ay umaabot sa mga talukap ng mata at conjunctiva. Maaaring mangyari ang glaucoma sa kamusmusan, huling bahagi ng pagkabata, o pagdadalaga. Ang glaucoma na nangyayari sa pagkabata ay katulad ng glaucoma na nauugnay sa nakahiwalay na trabeculodysgenesis at mahusay na tumutugon sa goniotomy.

Ang glaucoma na nangyayari sa ibang pagkakataon ay malamang dahil sa tumaas na presyon sa episcleral veins dahil sa arteriovenous fistula. Sa mas matatandang mga bata, ang paggamot ay dapat magsimula sa gamot. Kung ang gamot ay hindi epektibo, ang trabeculectomy ay ipinahiwatig. Ang fistulizing surgery ay nauugnay sa isang mataas na panganib ng choroidal hemorrhage; sa panahon ng naturang mga operasyon, ang lalim ng anterior chamber ay bumababa dahil sa pagbaba ng intraocular pressure. Ang antas ng intraocular pressure ay bumaba sa ibaba ng arterial pressure, na humahantong sa paglabas ng choroidal fluid sa mga nakapaligid na tisyu.

Neurofibromatosis

Ang neurofibromatosis ay isang namamana na sakit ng neuroectoderm na nagpapakita ng sarili bilang mga hamartoma ng balat, mata, at nervous system. Pangunahing nakakaapekto ang sindrom sa mga tisyu na nabubuo mula sa neural crest, sa partikular na mga sensory nerve, mga selulang Schwann, at mga melanocytes.

Mayroong dalawang anyo ng neurofibromatosis: NF-1, o klasikong neurofibromatosis ng Recklinghausen, at NF-2, o bilateral acoustic neurofibromatosis. Ang NF-1 ay ang pinakakaraniwang anyo, na may mga sugat sa balat tulad ng café-au-lait spot, cutaneous neurofibromatosis, iris hamartomas (Lisch nodules), at optic nerve gliomas. Ang NF-1 ay nangyayari sa humigit-kumulang 0.05% ng populasyon, na may saklaw na 1 sa 30,000. Ito ay minana sa isang autosomal dominant pattern na may kumpletong pagtagos. Ang NF-2 ay hindi gaanong karaniwan, na may saklaw na humigit-kumulang 1 sa 50,000.

Kasama sa mga cutaneous manifestations ang café-au-lait macules, na lumilitaw bilang mga hyperpigmented na lugar saanman sa katawan at may posibilidad na lumaki sa edad. Maraming neurofibromas ay benign tumor ng connective tissue ng nervous system, mula sa maliliit na nakahiwalay na nodules hanggang sa malalaking malambot, pedunculated lesions. Kabilang sa mga ophthalmologic manifestations ang: iris hamartomas, na nagpapakita ng klinikal bilang bilateral, makinis, nakataas, hugis-simboryo na mga sugat; plexiform neurofibromas ng itaas na takipmata, na lumilitaw bilang makapal na mga gilid ng takipmata na may ptosis at hugis-S na deformity; mga bukol sa retinal, kadalasang astrocytic hamartomas; Ang mga optic nerve glioma, na nagpapakita ng unilateral na pagbaba ng visual acuity o strabismus, ay nakikita sa 25% ng mga kaso. Paminsan-minsang nabubuo ang ipsilateral glaucoma, kadalasang nauugnay sa plexiform neurofibroma ng itaas na takipmata.