Glaucoma na nauugnay sa mga sakit sa katutubo

Aniridia

Ang aniridia ay isang bilateral congenital anomaly, kung saan ang iris ay malaki ang kakulangan sa pag-unlad, subalit sa ilalim ng gonioscopy ang isang simpleng rudiment ng iris ay nakikita. Sa 2/3 mga kaso, ang isang nangingibabaw na uri ng mana ay sinusunod na may mataas na pagtagos. Sa 20% ng mga kaso, ang isang link sa Wilms tumor ay naobserbahan: ang pagtanggal ng maikling braso ng kromosoma 11 ay responsable para sa pag-unlad ng Wilms 'tumor at sporadic aniridia. Dahil sa hypoplasia ng fossa at optic nerve, kadalasang mababa ang visual acuity. Ang iba pang mga kondisyon ng mata na nauugnay sa aniridia ay ang keratopathy, katarata (60-80%), at dislocation ng lens. Aniridia ay madalas na nagpapakita bilang photophobia, nystagmus, nabawasan paningin at strabismus. Karaniwan, ang progresibong opacification ng kornea sa kahabaan ng paligid at ng pannus sa buong paligid ay sinusunod.

Ang glaucoma na nauugnay sa aniridia ay karaniwang hindi nagkakaroon hanggang sa pagbibinata o pagbibinata. Ang dahilan ng pag-unlad nito ay maaaring maging trabeculogenesis o progressing blockade ng trabecular network sa pamamagitan ng residual iris. Sa pag-unlad ng naturang glaucoma sa maagang pagkabata maaaring maipakita ang goniotomy o trabeculotomy. Ito ay itinatag na ang maagang goniotomy ay maaaring pumigil sa progresibong pagdirikit ng mga natitirang mga peripheral iris sa trabecular network.

Sa mas matatandang mga bata, dapat munang gamitin ang gamot upang kontrolin ang intraocular pressure. Ang anumang operasyon ng kirurhiko ay mapanganib dahil sa posibilidad ng pinsala sa walang kambil na lens at ang mga zonular ligaments, at ang pagpapatuyo ay nauugnay sa isang mataas na peligro ng paglabag sa vitreous humor. Ang ilang mga pasyente na may hindi kontrolado, malalaki na glaucoma ay maaaring ipinapakita ang mga operasyon ng cyclodeastructive.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Ang anomalya ng Aksenfeld

Ang abnormalidad ng Axenfeld ay nailalarawan sa pamamagitan ng patolohiya ng mga paligid na bahagi ng kornea, ang anggulo ng anterior kamara at ang iris. Ang binibigkas na linya ng Schwalbe, na kilala bilang posterior embryotoxone, ay ang pinsala sa paligid sa kornea. Makakakita ka ng iris bands na naka-attach sa posterior embryotoxone, at hypoplasia ng anterior stroma ng iris. Ang sakit ay kadalasang bilateral, may autosomal na nangingibabaw na uri ng mana.

Sa 50% ng mga kaso sa Aksenfeld syndrome na diagnosed na glaucoma. Kung ang glaucoma ay nangyayari sa mga sanggol, ang goniotomy o trabeculotomy ay kadalasang epektibo. Kung ang glaucoma ay nangyayari sa ibang pagkakataon, dapat munang mag-apply ng gamot, at pagkatapos, kung kinakailangan, ang isang fistulizing na operasyon.

Rieger anomalya

Ang Rieger anomalya ay kumakatawan sa isang mas malinaw na antas ng dysgenesis ng anterior kamara anggulo. Bilang karagdagan sa aspetong klinikal na inilarawan sa anomalya ng Axenfeld, binibigkas ang hypoplasia ng iris na may polycyla at ectopia ng mag-aaral. Karaniwan ang anomalya na ito ay bilateral, na minana ng isang autosomal na dominanteng uri, ang mga kaso ng sporadic ay maaari ring maganap. Ang glandula ay lumalaki sa higit sa kalahati ng mga kaso, kadalasang nangangailangan ng kirurhiko paggamot.

Rigger's syndrome

Ang Rieger's syndrome ay isang kumbinasyon ng mga palatandaan ng Rieger anomalya na may mga systemic malformations. Ang pinaka-madalas na kaugnay na systemic abnormalities ay defects sa pag-unlad ng ngipin at claws, facial skulls. Dental anomalya - pagbabawas ng laki ng mga ngipin (mikrodontiya), pagbabawas ng bilang ng mga ngipin, ang interproximal pantay na pagitan, at isang focal kawalan ng ngipin (panga nauuna pa ng pagawaan ng gatas o permanenteng gitnang incisors).

Dahil ang mga pagbabago sa anggulo ng nauuna kamara sa ilalim ng mga kundisyon na ito ay pareho, ito ay ipinapalagay na ang mga ito ay mga variant ng pag-unlad abnormalities, na tinatawag na nauuna kamara cleavage syndrome at mesodermal dysgenesis ng kornea at ang mga IRI. Ang mga ito ay kilala rin bilang Axenfeld-Rieger syndrome.

Ang anomalya ni Pedro

Ang anomalya ni Pedro ay isang paglabag sa pag-unlad ng nauunang silid ng isang malubhang antas. Markahan ang corneal opacification na nauugnay sa posterior defect stromal (corneal ulcer Von Hippel). Sa pagsasama ng iris at kornea, ang lens ay maaari ring kasama sa kawalan ng endothelium ng kornea. Ang anomalya ni Pedro ay bilateral, kadalasang nauugnay sa glaucoma at katarata. Ang paglipat ng kornea na may sabay na pag-alis ng mga katarata upang mapabuti ang visual acuity ay may maingat na pananaw. Sa mga kasong ito, ang trabeculectomy o ang pagtatatag ng mga aparato ng paagusan ay ipinahiwatig para sa kontrol ng glaucoma.

Marfan syndrome

Para sa Marfan syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan musculoskeletal anomalya: arachnodactyly, mataas na paglago, mahabang limbs, over-extension ng kasukasuan, scoliosis, cardiovascular diseases at ng mga mata abnormalities. Ang mana sa pamamagitan ng autosomal na nangingibabaw na uri na may mataas na pagpasok, ngunit humigit-kumulang sa 15% na mga kaso ay kalat-kalat.

Ang mga sintomas sa mata ay kinabibilangan ng dislocation ng lens, microfakia, megalocornea, mahinang paningin sa lamok, keratoconus, iris hypoplasia, retinal detachment at glaucoma.

Zonulyarnye litid madalas na huso at punit-punit, na hahantong sa itaas subluxation ng lens (lens ay maaaring nasugatan sa mag-aaral o nabibilang sa mga nauuna kamara, na humahantong sa glaucoma).

Kadalasan sa pagkabata o pagbibinata ay maaaring bumuo ng open-angle glaucoma, na nauugnay sa congenital anomalya ng anterior kamara. Sa pamamagitan ng recess ng anggulo, ang mga siksik na mga buto ng iris ay itinapon, na naka-attach sa anterior mula sa scleral spur. Ang tisyu ng iris na nagpapatong sa indentation ay maaaring magkaroon ng isang convex hugis. Kadalasan ay lumalaki ang glaucoma sa mas matatandang mga bata, kailangan muna mong gamitin ang medikal na therapy.

Microspherophakia

Ang Microspherophacia ay maaaring maging isang nakahiwalay na patolohiya na minana ng isang autosomal recessive o dominanteng uri, o nauugnay sa Weill-Marchesani syndrome. Ang syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mababang paglago, brachydactyly, brachycephaly at microspherophacia. Ang lente ng maliit na sukat, spherical, ay maaaring umalis sa anteriorly, na nagiging sanhi ng glaucoma ng block ng pupillary. Ang closed-angle glaucoma ay maaaring gamutin gamit ang mydriatica, iridectomy o pagtanggal ng lens. Karaniwang bubuo ang glaucoma sa mas matatandang mga bata o sa pagbibinata.

Syndrome-Weber syndrome (encephalotrigeminal angiomatosis)

Ang Sterzh-Weber syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng hemangioma sa mukha, kumakalat kasama ang kurso ng trigeminal nerve fibers. Karaniwan, ang hemangioma ay may panig, ngunit maaari rin itong bilateral. Kadalasan ay nakakatugon sa conjunctive, episcleral at choroidal anomalies. Ang nagkakalat na pagkatalo ng choroid ay tinatawag na "tomato-ketchup" na ibaba. Ang isang malinaw na uri ng mana ay hindi ipinahayag.

Madalas nangyayari ang glaucoma kapag ang parehong bahagi ng facial hemangioma ay umaabot sa mga eyelids at conjunctiva. Maaaring maganap ang glaucoma sa pagkabata, mas matandang pagkabata o sa pagbibinata. Ang glaucoma, na nagmumula sa pagkabata, ay katulad ng glaucoma na nauugnay sa nakahiwalay na trabeculodysgenesis, ito ay pumapayag sa paggamot sa tulong ng goniotomy.

Ang glaucoma, na nangyayari sa ibang pagkakataon, ay malamang na nauugnay sa isang pagtaas sa presyon sa mga episcleral veins dahil sa arterio-venous anastomosis. Sa mas matatandang mga bata, ang paggamot ay dapat magsimula sa appointment ng mga gamot. Sa kawalan ng epekto kapag gumagamit ng mga gamot, ang trabeculectomy ay ipinahiwatig. Ang operasyon ng fistulizing ay sinamahan ng isang mataas na panganib ng choroidal dumudugo, sa kurso ng naturang mga operasyon ang lalim ng anterior kamara bumababa dahil sa pagbaba sa intraocular presyon. Ang antas ng presyon ng intraocular ay bumaba sa ibaba ng arterial pressure, na humahantong sa exit ng choroidal fluid sa nakapaligid na tisyu.

Neurofibromatosis

Ang neurofibromatosis ay isang namamana sakit ng neuroectoderm, na kung saan ay manifested sa pamamagitan ng gammarthromas ng balat, mata at nervous system. Una sa lahat, ang sindrom ay nakakaapekto sa mga tisyu na umuunlad mula sa neural crest, lalo na, ang mga sensory nerve, schwann cell at melanocytes.

Dalawang paraan ng neurofibromatosis: NF-1, o klasikong Recklinghausen neurofibromatosis, at NP-2, o bilateral acoustic neurofibromatosis. NF-1 - ang pinaka-karaniwang anyo ng mga sugat sa balat sa anyo ng mga spot ng kulay ng kape na may cream, balat neurofibromatosis, iris hamartomas (Lisch nodules) at optic nerve gliomas. Nangyayari ang NF-1 sa humigit-kumulang na 0.05% ng populasyon, ang saklaw ay 1 kada 30 000. Ito ay minana ng autosomal na dominantong uri na may buong penetrance. Ang NF-2 ay mas karaniwan, ang insidente ay humigit-kumulang 1 kada 50,000.

Ang mga manifestation sa balat ay may mga kape na may kulay na kape na may cream, na lumilitaw bilang hyperpigmented patch sa anumang bahagi ng katawan, na may edad na namamasdan ang isang ugali upang madagdagan ang mga spot. Maraming neurofibromas ang mga benign tumor ng nag-uugnay na tissue ng sistema ng nervous sa sukat mula sa pinakamaliit na nakahiwalay na mga nodule sa mga malalaking malambot na formasyon sa stem. Ang mga manifestations sa optaliko ay kinabibilangan ng: iris gammarthromes clinically tinukoy bilang bilateral, itinaas sa ibabaw ng ibabaw, makinis na kuta foci; plexiform neurofibromas ng itaas na takipmata, na lumilitaw bilang isang thickened gilid ng takipmata na may ptosis at S-hugis pagpapapangit; retinal tumor, kadalasang astrocytic gammarthromes; Ang mga gliomas ng optic nerve, na kung saan ay manifested sa pamamagitan ng isang panig pagbawas sa visual katalinuhan o strabismus, ay sinusunod sa 25% ng mga kaso. Kung minsan ang glaucoma ay lumalabas sa parehong panig, kadalasang nauugnay sa plexiform neurofibroma ng itaas na takipmata.