Hartnup's disease: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang sakit na Khartup ay itinuturing na autosomal resessive. Ito ay inilarawan noong 1956 sa pamamagitan ng DN Baron et al. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-ulan ng pellagrogenic na anak, neuropsychic pagbabago at aminoaciduria.

Mga sanhi at pathogenesis ng sakit na Khartoup. Ang sakit ay nangyayari dahil sa mahinang pagsipsip ng amino acid tryptophone o isang pagpapahina ng reabsorption ng sangkap na ito sa mga bato. Bilang isang resulta, ang metabolismo ng amino acid ay nasisira, sinusunod ang aminoaciduria. Pagbawas sa synthesis ng nicotinic acid. Ayon sa ilang siyentipiko, ang sakit na ito ay nakakagambala sa pagsipsip ng tryptophone mula sa mga pathway ng gastrointestinal at bato (reabsorption). Ang gene locus 2 pter-q 32.3 ay nakahiwalay, at ang sakit ay itinuturing na namamana.

Mga sintomas ng sakit na Khartoup. Ang mga pagbabago sa balat ay nagsisimula sa maagang pagkabata. Sa mga lugar na apektado ng liwanag ng araw, madalas na may paulit-ulit na dermatitis. Sa balat mayroong mga erythematous-squamous rashes, blisters at vesicles. Sa kasunod na mga palatandaan sa pagbaba ng balat, at may pangalawang hyperpigmentation. Kung minsan ang vascular poikilodermia at mauhog lamad pinsala, kuko at buhok dystrophy ay sinusunod.

Ang mga pantal sa balat ay pinagsama sa mga neurological na sintomas. Kasabay nito, posibleng matuklasan ang ataxia ng cerebellum, demensya, nystagmus, ptosis, diplopia at iba pang mga neuropsychic na pagbabago.

Histopathology. Sa epidermis at dermis, may mga walang patok na palatandaan ng talamak na pamamaga.

Iba't ibang diagnosis. Ang sakit ay dapat na nakikilala mula sa porphyria at pellagra. Sa ihi ng mga pasyente, ang nilalaman ng indole ay nagdaragdag.

Paggamot sa sakit na Khartup. Ang inirekomendang pangmatagalang paggamit ng nikotinic acid (100-200 mg bawat araw), photoprotective.

[1], [2], [3], [4], [5],