Hartnup's disease: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang sakit na Hartup ay itinuturing na autosomal recessive. Inilarawan ito noong 1956 ni DN Baron et al. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pellagroid rash, mga pagbabago sa neuropsychiatric at aminoaciduria.

Mga sanhi at pathogenesis ng Hartup's disease. Ang sakit ay nangyayari dahil sa mahinang pagsipsip ng amino acid tryptophone o mahinang reabsorption ng sangkap na ito sa mga bato. Bilang isang resulta, ang metabolismo ng amino acid ay nagambala, ang aminoaciduria ay sinusunod. nabawasan ang synthesis ng nikotinic acid. Ayon sa ilang mga siyentipiko, ang sakit na ito ay nakakagambala sa pagsipsip ng tryptophone mula sa gastrointestinal at renal tract (reabsorption). Ang gene locus 2 pter-q 32.3 ay natukoy, at ang sakit ay itinuturing na namamana.

Mga sintomas ng sakit na Hartup. Ang mga pagbabago sa balat ay nagsisimula sa maagang pagkabata. Ang madalas na umuulit na dermatitis ay lumilitaw sa mga lugar na nakalantad sa sikat ng araw. Ang erythematous-squamous rash, blisters at vesicle ay lumalabas sa balat. Kasunod nito, bumababa ang mga nagpapaalab na palatandaan sa balat, at nananatili ang pangalawang hyperpigmentation. Ang vascular poikiloderma at mga sugat sa mucous membrane, ang dystrophy ng kuko at buhok ay minsan ay sinusunod.

Ang mga pantal sa balat ay pinagsama sa mga sintomas ng neurological. Maaaring matukoy ang cerebellar ataxia, dementia, nystagmus, ptosis, diplopia at iba pang mga pagbabago sa neuropsychiatric.

Histopathology: Ang mga di-tiyak na palatandaan ng talamak na pamamaga ay sinusunod sa epidermis at dermis.

Differential diagnosis. Ang sakit ay dapat na nakikilala mula sa porphyria at pellagra. Ang indole na nilalaman sa ihi ng mga pasyente ay tumataas.

Paggamot ng sakit na Hartup. Inirerekomenda ang pangmatagalang paggamit ng nicotinic acid (100-200 mg bawat araw) at mga sunscreen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]