Hemoglobin C disease: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Hemoglobin C disease ay isang hemoglobinopathy na may mga sintomas na katulad ng sa sickle cell anemia, ngunit hindi gaanong matindi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pathogenesis

Ang molekula ng hemoglobin ay binubuo ng mga polypeptide chain, ang kemikal na istraktura nito ay kinokontrol ng kaukulang mga gene. Ang normal na adult hemoglobin molecule (HbA) ay binubuo ng 2 pares ng chain. Ang normal na dugo ay naglalaman din ng <2.5% HbA (binubuo ng 5 chain). Ang antas ng fetal hemoglobin (HbF, na naglalaman ng mga y-chain sa halip na mga f-chain) ay unti-unting bumababa, lalo na sa unang buwan ng buhay, hanggang sa <2% ng kabuuang hemoglobin ng may sapat na gulang. Ang konsentrasyon ng HbF ay tumataas sa ilang mga karamdaman ng hemoglobin synthesis, na may aplastic anemia, myelodysplastic syndrome.

Ang ilang mga hemoglobinopathies ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga anemia na mas malinaw sa mga homozygotes at hindi gaanong binibigkas sa mga heterozygotes. Ang ilang mga pasyente ay heterozygotes para sa dalawang anomalya at may anemia na may mga tampok na katangian ng parehong mga karamdaman.

Naiiba ang Hb sa pamamagitan ng electrophoretic mobility at itinalaga ayon sa alpabeto ayon sa pagkakasunud-sunod ng pagtuklas nito (hal., A, B, C), kahit na ang unang abnormal na hemoglobin ay itinalagang HbS. Ang mga pagkakaiba sa istruktura sa hemoglobin ayon sa electrophoretic mobility ay ipinangalan sa lungsod o lokalidad kung saan sila natuklasan (hal., HbS Memphis, HbC Harlem). Kapag naglalarawan ng hemoglobin sa isang pasyente na may kumplikadong komposisyon, ang hemoglobin na naroroon sa mas malaking konsentrasyon ay pinangalanan muna.

Sa Estados Unidos, ang mga anemia na may HbS, HbC, at thalassemia ay kadalasang nakikita sa mga imigrante mula sa Southeast Asia, na mayroon ding HbE.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Mga sintomas mga sakit sa hemoglobin C

Sa pagitan ng 2% at 3% ng mga itim sa United States ay asymptomatic. Sa homozygous form, ang mga sintomas ay katulad ng sickle cell disease ngunit hindi gaanong matindi. Gayunpaman, ang mga krisis sa tiyan, tulad ng sa sickle cell disease, ay hindi nangyayari, at ang pali ay kadalasang pinalaki. Posible ang pagsamsam ng mga pulang selula ng dugo sa pali.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostics mga sakit sa hemoglobin C

Ang Hemoglobin C disease ay pinaghihinalaang sa lahat ng mga pasyente na may family history at sa mga itim na may sintomas na sickle cell disease, lalo na sa mga nasa hustong gulang na may splenomegaly. Ang anemia ay karaniwang banayad ngunit maaaring katamtaman. Ang anemia ay karaniwang normocytic na may 30 hanggang 100% na mga target na selula, paminsan-minsan ay makikita ang mga mala-kristal na pulang selula ng dugo sa pahid, at maaaring matukoy ang mga nucleated na pulang selula ng dugo. Ang mga sickle cell ay hindi nakita. Ang Hemoglobin C ay nakita ng electrophoresis. Sa heterozygous form, ang mga target na cell lamang ang nakikita.

[ 15 ], [ 16 ]

Paggamot mga sakit sa hemoglobin C

Walang tiyak na paggamot. Ang anemia ay karaniwang banayad at hindi kinakailangan ang pagsasalin ng dugo.