Hemoglobin C: Mga Sanhi, Mga Sintomas, Diagnosis, Paggamot

Ang hemoglobin C disease ay hemoglobinopathy, ang sintomas nito ay katulad ng sickle-cell anemia, ngunit hindi masidhi.

[1], [2], [3], [4]

Pathogenesis

Ang molekyang hemoglobin ay binubuo ng mga polypeptide chains na ang kemikal na istraktura ay kinokontrol ng kaukulang mga gene. Ang normal na tao na hemoglobin molecule (HbA) ay binubuo ng 2 pares ng chain. Dugo ay karaniwang naglalaman ng <2.5% HbA (binubuo ng 5 chain). Ang antas ng fetal hemoglobin (HbF na naglalaman ng kadena sa y sa halip na f-chains) ay unti-unting bumababa, lalo na sa unang buwan ng buhay, hanggang <2% ng kabuuang hemoglobin ng adult. Ang konsentrasyon ng HbF ay nagdaragdag sa ilang mga paglabag sa hemoglobin synthesis, na may aplastic anemia, myelodysplastic syndrome.

Ang ilang mga hemoglobinopathies ay ipinakita sa pamamagitan ng anemia, mas maliwanag sa homozygotes at mas mababa sa heterozygotes. Ang ilang mga pasyente ay heterozygous para sa dalawang anomalya at may anemya na may mga katangiang katangian para sa parehong mga karamdaman.

Hb nakikilala sa electrophoretic kadaliang mapakilos at ay naka-denote sa alpabetong pagkakasunud-sunod ayon sa pagkakasunud-sunod ng pagbubukas nito (halimbawa, A, B, C), bagaman ang unang abnormal pula ng dugo ay itinalaga bilang HbS. Ang mga pagkakaiba sa istruktura ng hemoglobin alinsunod sa electrophoretic mobility ay tinatawag sa ibabaw ng lungsod o sa lupain kung saan sila natuklasan (halimbawa, HbS Memphis, HbS Harlem). Kapag naglalarawan ng hemoglobin sa isang pasyente na may isang komplikadong komposisyon, ang unang hemoglobin ay tinatawag na, na magagamit sa mas malaking konsentrasyon.

Sa Estados Unidos, ang anemia sa HbS, HbS at thalassemia ay madalas na napansin sa mga imigrante mula sa Timog-silangang Asya, na mayroon ding HbE.

[5], [6], [7], [8], [9]

Mga sintomas sakit ng hemoglobin C

Sa pagitan ng 2% at 3% ng mga itim sa US ay may isang walang kadahilanan na kurso ng sakit. Sa homozygous form, ang mga sintomas ay katulad ng sickle-cell anemia, ngunit hindi masidhi. Gayunpaman, ang mga crises ng tiyan, gaya ng anemya ng cell anemia, ay hindi mangyayari, at ang pali ay karaniwang pinalaki. Posible ang paglabas ng mga pulang selula ng dugo sa pali.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostics sakit ng hemoglobin C

Ang sakit sa hemoglobin C ay pinaghihinalaang sa lahat ng mga pasyente na may kasaysayan ng pamilya at sa mga itim na may tanda ng sickle cell anemia, lalo na sa mga matatanda na may splenomegaly. Karaniwan madaling ipinahayag ang anemia, ngunit maaaring maging katamtamang kalubhaan. Karaniwan, normocytic anemia na may isang nilalaman ng mula 30 sa 100% mishenevidnyh cells paminsan-minsan ay napansin sa isang pahid crystals na naglalaman ng pulang selula ng dugo, nucleated pulang selula ng dugo ay maaaring matukoy. Ang mga gasuklay na erythrocytes ay hindi natagpuan. Kapag ang electrophoresis ay tumutukoy sa hemoglobin C. Gamit ang form na ito ng heterozygotes, tanging target na mga cell ang natukoy.

[15], [16]

Paggamot sakit ng hemoglobin C

Ang tiyak na paggamot ay hindi. Ang anemya ay karaniwang hindi ipinahayag, at walang mga pagsasalin ng dugo ay kinakailangan.