Maramihang endocrine neoplastic syndrome type IIB

Multiple endocrine neoplastic syndrome, type IIB (MEN IIB, MEN IIB syndrome, mucous neuroma syndrome, multiple endocrine adenomatosis) ay nailalarawan ng maraming mucous neuromas, medullary thyroid carcinomas, pheochromocytomas, at madalas na Marfan syndrome. Ang klinikal na larawan ay nakasalalay sa mga glandular na elemento na kasangkot. Ang diagnosis at paggamot ay katulad ng sa MEN MA syndrome.

Humigit-kumulang 50% ng mga kaso ay kalat-kalat sa halip na magkakaugnay, bagaman ang sanhi ng kalat-kalat na MEN IIB ay hindi alam. Ang insidente sa mga lalaki ay dalawang beses na mas mataas kaysa sa mga babae. Ang hyperparathyroidism ay nangyayari sa mga kaso ng MEN IIB. Natukoy ng mga genetic na pag-aaral ang mga mutasyon sa receptor tyrosine kinase ng oncogenes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Sintomas ng MEN type IIB

Ang mga sintomas at palatandaan ay sumasalamin sa mga glandular na pathology. Humigit-kumulang 50% ng mga pasyente ang may kumpletong mucous neuroma syndrome, pheochromocytoma, at medullary thyroid carcinoma. Wala pang 10% ang mayroon lamang neuromas at pheochromocytomas, habang ang natitirang mga pasyente ay may neuromas at medullary thyroid carcinoma na walang pheochromocytoma.

Ang mauhog na neuromas ay madalas na isang maagang tanda ng sakit at naroroon sa karamihan o lahat ng mga pasyente. Lumilitaw ang mga neuroma bilang maliliit na makintab na bukol sa labi, dila, pisngi, at mauhog na lamad. Ang mga neuromas ay maaari ding lumitaw sa mga talukap ng mata, conjunctiva, at kornea. Ang makapal na talukap ng mata at diffusely hypertrophied na labi ay mga katangiang katangian. Ang gastrointestinal motility abnormalities (constipation, diarrhea, at minsan megacolon) ay karaniwan at resulta ng diffuse intestinal ganglioneuromatosis. Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng Marfan syndrome; Ang mga abnormalidad ng skeletal ng gulugod (lordosis, kyphosis, scoliosis), pes cavus, at equinovarus deformity ng mga paa ay karaniwang katangian ng sakit.

Ang medullary thyroid carcinoma at pheochromocytoma ay kahawig ng mga kaukulang pathologies ng MEN IIA, parehong bilateral at multicentric. Gayunpaman, ang medullary thyroid carcinoma ay may posibilidad na maging partikular na agresibo sa MEN IIB at maaaring makaapekto sa maliliit na bata.

Bagama't ang mga neuromas, katangian ng facial features, at gastrointestinal disturbances ay nakikita nang maaga sa buhay, ang sindrom ay maaaring hindi makilala hanggang sa ang medullary thyroid carcinoma o pheochromocytoma ay nagiging mas maliwanag sa bandang huli ng buhay.

Diagnosis ng uri ng MEN IIB

Ang MEN IIB syndrome ay pinaghihinalaang sa mga pasyenteng may family history ng MEN II B, pheochromocytoma, multiple mucous neuromas, o medullary thyroid carcinoma. Ang genetic na pagsusuri ay lubos na tumpak at ginagawa sa mga first-degree na kamag-anak at sinumang kamag-anak na may mga sintomas ng sakit.

Ang pheochromocytoma ay maaaring pinaghihinalaang clinically at nakumpirma sa pamamagitan ng pagsukat ng plasma free metanephrines at fractionated urinary catecholamines. Maaaring gawin ang pagsusuri sa laboratoryo para sa medullary thyroid carcinoma. Ginagamit ang MRI o CT upang maghanap ng pheochromocytoma at medullary thyroid carcinoma.

[ 6 ]

Paggamot ng MEN type IIB

Ang mga apektadong pasyente ay dapat magkaroon ng kabuuang thyroidectomy kaagad pagkatapos ng diagnosis. Ang pheochromocytoma, kung mayroon, ay dapat alisin bago ang thyroidectomy. Sa kaso ng mga carrier ng gene, inirerekomenda ang prophylactic thyroidectomy sa pagkabata o maagang pagkabata.