I-type ang IIB ng maraming endocrine neoplastic syndrome

Maramihang endocrine neoplastic syndrome, uri IIB (MEN IIB, MEN syndrome uri IIB, mucosal neuroma syndrome, ang maramihang Endocrine adenomatosis) ay nailalarawan sa pamamagitan ng maramihang mga mucosal neuromas, ng medula teroydeo kanser na bahagi, pheochromocytoma at madalas Marfan syndrome. Ang klinikal na larawan ay nakasalalay sa mga apektadong glandular na elemento. Ang diagnosis at paggamot ay katulad ng diagnosis at paggamot ng MEN MA syndrome.

Ang halos 50% ng mga kaso ay mas madalas na kalat-kalat kaysa sa kaugnay, kahit na ang dahilan ng sporadic syndrome MEN IIB ay hindi malinaw. Ang insidente sa mga lalaki ay dalawang beses na mas mataas kaysa sa mga kababaihan. Ang hyperparathyroidism ay nangyayari sa mga kaso ng MEN-IIB syndrome. Bilang resulta ng mga pag-aaral sa genetiko, ang mga mutasyon sa receptor tyrosine kinase ng mga oncogenes ay napansin.

[1], [2], [3], [4], [5],

Mga sintomas ng uri ng lalaki IIB

Ang mga sintomas at palatandaan ay nagpapakita ng mga glandular na pathology. Tungkol sa 50% ng mga pasyente ay may kumpletong syndrome ng neuroma mucosa, pheochromocytoma at medullary thyroid carcinoma. Mas mababa sa 10% ang mayroon lamang neurinomas at pheochromocytomas, habang ang natitirang mga pasyente ay may neuromas at medullary thyroid carcinomas na walang pheochromocytoma.

Kadalasan, ang mucosal neuromas ay isang maagang pag-sign ng sakit, at nangyari ito sa karamihan o sa lahat ng mga pasyente. Lumilitaw ang mga neuroma sa anyo ng mga maliliit na makintab na cones sa mga labi, dila, pisngi at mauhog lamad. Sa mga eyelids, ang conjunctiva at ang kornea ay maaari ring lumabas ng neuroma. Ang isang tampok na katangian ay thickened eyelids at diffusely hypertrophied labi. Ang mga pathologies ng gastrointestinal tract na nauugnay sa mga karamdaman sa motor (paninigas ng dumi, pagtatae, at kung minsan ay megacolon) ay katangian at lumitaw bilang resulta ng diffuse-intestinal ganglioniorematosis. Ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng Marfan syndrome; Ang kalansay anomalya ng gulugod (lordosis, kyphosis, scoliosis), isang guwang paa at equinovarus pagpapapangit ng paa ay karaniwang mga palatandaan ng sakit.

Ang Medullary carcinoma ng thyroid gland at pheochromocytoma ay magkapareho ng mga kaukulang pathologies ng MEN IIA type syndrome, parehong bilateral at multicenter. Gayunman, ang medullary thyroid carcinoma ay may partikular na agresibo sa MENE type II syndrome at maaaring makaapekto sa mga bata.

Kahit neuroma, katangian facial tampok at disorder ng gastrointestinal sukat ay sinusunod din sa isang maagang edad, ang syndrome ay hindi maaaring kinikilala bilang hangga't medula teroydeo kanser na bahagi o pheochromocytoma ay hindi maging mas maliwanag sa ibang pagkakataon sa buhay.

Diagnostics ng ME IIB type

Ang MEN IIB syndrome ay inaasahan sa mga pasyente na may kasaysayan ng pamilya ng MEN II B, pheochromocytoma, maraming mauhog neuromas o medullary thyroid carcinoma. Ang eksaktong pagsusuri sa genetiko ay may mataas na katumpakan at ginagawa sa 1 st antas ng pagkakamag-anak at anumang mga kamag-anak na may mga sintomas ng sakit.

Ang pheochromocytoma ay maaaring clinically pinaghihinalaang at nakumpirma sa pamamagitan ng pagsukat ng antas ng libreng plasma metanephrin at fractionated ihi katekolamines. Ang isang pagsubok sa laboratoryo ay maaaring isagawa para sa medullary thyroid carcinoma. Ang MRI o CT scan ay ginagamit upang maghanap ng pheochromocytoma at medullary thyroid carcinoma.

[6]

Paggamot ng ME IIB type

Ang mga apektadong pasyente ay dapat magkaroon ng isang pangkalahatang thyroidectomy agad pagkatapos diagnosis. Ang pheokromocytoma, kung mayroon man, ay dapat alisin bago thyroidectomy. Sa kaso ng gene transfer, ang preventive thyroidectomy ay inirerekomenda sa pagkabata o maagang pagkabata.