Immunodeficiency sa mga bata

Ang mga immunodeficiency states (immunodeficiency) ay bumuo dahil sa pagkatalo ng isa o higit pang mga link ng kaligtasan sa sakit. Ang isang katangian na manifestation ng immunodeficiencies ay pabalik-balik, matinding mga impeksiyon. Gayunpaman, para sa maraming uri ng immunodeficient na kondisyon, ang isang mas mataas na dalas ng mga manifestations sa autoimmune at / o mga sakit sa tumor ay katangian rin. Ang ilang mga kondisyon ay maaaring sinamahan ng isang allergy patolohiya. Samakatuwid, ang tradisyonal na pag-unawa sa mga estado ng immunodeficiency bilang mga kondisyon na may mas mataas na sensitivity sa mga impeksyon ay pinalawak, kasama na ang hindi nakakahawang patolohiya.

Ang mga estado ng immunodeficiency (immunodeficiencies) ay nahahati sa pangunahin at pangalawang. Ang pangalawang mga estado ng immunodeficiency ay nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na mga immunological defect na lumitaw bilang isang resulta ng isa pang sakit o gyuzdeystviya.

Ang mga pangunahing immunodeficiency states (PIDC) ay mas karaniwan at nabibilang sa grupo ng malubhang natukoy na mga karamdamang genetiko na dulot ng paglabag sa isa o higit pang mga mekanismo ng pagtatanggol sa immune.

Ang unang inilarawan sa mga pangunahing estado ng immunodeficiency ay pinangalanang ayon sa mananaliksik, ang bansa ng pagtuklas, o ang mga pangunahing katangian ng pathogenesis. Ito ay ginagamit upang mangyari na ang isang estado ng himig ay may ilang mga pangalan. Sa kasalukuyan, ang internasyonal na pag- uuri ng mga immunodeficiencies ay pinagtibay , na naglalayong pagsamahin ang mga sakit depende sa pangunahing apektadong immune system. Ang pangunahing papel sa pag-uuri ng immunodeficiency Nagpe-play na nilikha sa 1970 sa pamamagitan ng inisyatiba ng WHO internasyonal na pangkat ng mga eksperto immunodeficiencies (ngayon - isang grupo ng mga eksperto sa IUIS - International Union of Immunodeficiency Panlipunan) . Ang grupo ay nakakatugon sa bawat 2-3 taon at ina-update ang pag-uuri. Sa paglipas ng taon, ang pangunahing reclassifications na may kaugnayan sa ang produksyon ng mga bagong uri ng mga pangunahing immunodeficiencies at baguhin ang kanilang mga ideya tungkol sa mga mekanismo ng pag-unlad at ang pagkakakilanlan ng mga genetic na batayan ng maraming mga pangunahing immunodeficiency karamdaman.

Ang huling pag-uuri ng 2006 "at pangunahin batay sa pangunahing pagkatalo ng isa o iba pang link ng kaligtasan sa sakit, ang subdivides ng pangunahing immunodeficiency sa mga sumusunod na pangunahing grupo:

• pinagsamang immunodeficiencies na may pinsala sa T at B lymphocyte;
• nakararami humoral immunodeficiencies;
• malinaw na delineated immunodeficiency states;
• ang estado ng immune dysregulation;
• mga depekto ng phagocytosis;
• depekto ng likas na kaligtasan sa sakit;
• auto-inflammatory diseases;
• mga depekto ng sistemang pampuno.

Ang mga pangunahing sanhi ng sekundaryong immunodeficiency status

• Mga naunang neonate
• Congenital at metabolic diseases
  • Ang mga kromosomang abnormalidad (Down's syndrome, atbp.)
  • Uraemia
  • Nephritic syndrome
  • Engeropathy
• Immunosuppressive agents
  • Pag-iral
  • Cytostatics
  • Glucocorticoids
  • Antimotomy globulin
  • Aichi-T at B monoclonal antibodies
• Impeksyon
  • HIV
  • VVB
  • Congenital rubella
• Hematological disease
  • Gistiocytosis
  • Leukemia
  • Myelogenous disease
• Mga operasyong kirurhiko at pinsala
  • Splenctomy
  • Isulat ang sakit
  • Hypothermia

Ang mga depekto ng produksyon ng antibody (humoral defects) ay bumubuo sa higit na bahagi ng lahat ng mga kaso ng mga pangunahing immunodeficiency states. Ang mga pasyente na may pinakamalalang manifestations ng pangunahing mga estado ng immunodeficiency ay nasa grupo ng pinagsamang mga estado ng cell, sila ay 20%.

Ang mga pangunahing immunodeficiencies ay ang pinakamahalagang natural na mga modelo na nagpapahintulot sa isa na lubos na maunawaan ang mga function ng ilang mga bahagi ng immune system. Sa nakalipas na mga taon, ang diskarte sa diagnosis at therapy ng mga pangunahing immunodeficient kundisyon sa panimula ay nagbago. Kung sa umpisa ang diagnosis ay batay sa mga clinical manifestations, ang karagdagang pag-aaral na mas kumplikadong laboratoryo ay naging mahalagang bahagi ng diagnosis. Ngayon ang diyagnosis ay hindi maiisip kung wala ang kasunod na pagtuklas ng mutasyon ng pinaghihinalaang gene. Ang mga gene na ang mga depekto na humantong sa pag-unlad ng mga pangunahing mga estado ng immunodeficiency ay inilaan lamang sa mga selula ng immune system (halimbawa, ang RAG depekto) o ang pagpapahayag at pinamamahalaan din sa ibang mga tisyu. Sa kasong ito, ang mga estado ng immunodeficiency ay sinamahan ng iba pang, di-immunological defects (halimbawa, Nijmigen syndrome).

Karamihan minana immunodeficiencies o X-linked recessively autosomal, maliit na grupo ng mga immunodeficient mga estado ay may autosomal nangingibabaw mana landas. Ang ilang mga pangunahing immunodeficiency sanhi ng mutations sa isang solong gene (hal, ataxia-telangiektaziya), ngunit maraming mga clinically magkapareho estado ay ang resulta ng mga mutasyon sa iba't-ibang mga gene (malubhang pinagsama immunodeficiency, talamak granulomatous sakit). Dagdag dito, tulad ng isang malawak na pagkalat ng molekular genetic pamamaraan ng diagnosis ng pangunahing immunodeficiency mga estado ay able sa kilalanin na ang iba't ibang mga mutasyon ng parehong gene ay maaaring humantong sa iba't ibang mga klinikal na mga estado (mutations putakti).

Karamihan sa mga pangunahing mga estado ng immunodeficiency ay debut sa maagang pagkabata. Ang maagang pagsusuri at sapat na therapy ng mga pangunahing estado ng immunodeficiency ay nagbibigay-daan upang makamit ang pagbawi o matatag na pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente na may karamihan sa mga sakit na ito. Ang dalas ng paglitaw ng mga pangunahing immunodeficiencies katamtaman mula sa 1: 10,000 mga tao - isang dalas na maihahambing sa phenylketonuria o cystic fibrosis. Gayunpaman, minarkahan ang shpodiagnostika ng mga kundisyong ito. Ang kinahinatnan ng mga ito ay hindi makatwirang mataas na kapansanan at dami ng namamatay ng mga bata na may pangunahing mga estado ng immunodeficiency na dulot ng nakahahawa at iba pang mga komplikasyon. Sa kasamaang palad, may kaugnayan sa heterogeneity ng mga pangunahing estado ng immunodeficiency, ang kanilang screening sa mga bagong silang ay halos imposible.

Gayunpaman, may pag-asa na ang pagtaas ng pagiging alerto ng mga pediatrician at mga pangkalahatang practitioner sa mga pangunahing immunodeficiencies, mas mataas na kamalayan ng populasyon, ay mapabuti ang pagsusuri at, gayundin, ang pangkalahatang pagbabala ng grupong ito ng mga pasyente. 

[1], [2], [3], [4], [5]