Immunodeficiency sa mga bata

Ang mga estado ng immunodeficiency (immunodeficiency) ay nabubuo bilang resulta ng pinsala sa isa o higit pang mga link ng immune system. Ang isang tipikal na pagpapakita ng immunodeficiency ay paulit-ulit, malubhang impeksyon. Gayunpaman, maraming uri ng mga estado ng immunodeficiency ay nailalarawan din sa pamamagitan ng pagtaas ng dalas ng mga pagpapakita ng autoimmune at/o mga sakit sa tumor. Ang ilang mga kondisyon ay maaaring sinamahan ng allergic na patolohiya. Kaya, ang tradisyonal na pag-unawa sa immunodeficiency ay nagsasaad bilang mga kondisyon na may tumaas na sensitivity sa mga impeksyon ay lumawak upang isama ang hindi nakakahawang patolohiya.

Ang mga estado ng immunodeficiency (immunodeficiencies) ay nahahati sa pangunahin at pangalawa. Ang mga pangalawang estado ng immunodeficiency ay nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na mga depekto sa immunological na lumitaw bilang resulta ng isa pang sakit o pagkakalantad.

Ang mga pangunahing estado ng immunodeficiency (PIDS) ay hindi gaanong karaniwan at nabibilang sa isang pangkat ng mga malubhang sakit na tinutukoy ng genetiko na sanhi ng pagkagambala ng isa o higit pang mga mekanismo ng immune defense.

Ang unang inilarawan na mga pangunahing estado ng immunodeficiency ay pinangalanan pagkatapos ng mananaliksik, ang bansang natuklasan, o ang mga pangunahing tampok ng pathogenesis. Ito ay nangyari na ang isang estado ay may ilang mga pangalan. Sa kasalukuyan, ang isang internasyonal na pag-uuri ng mga immunodeficiencies ay pinagtibay, na naglalayong pagsamahin ang mga sakit depende sa pangunahing apektadong link ng kaligtasan sa sakit. Ang pangunahing papel sa pag-uuri ng mga immunodeficiencies ay ginampanan ng internasyonal na grupo ng mga eksperto sa immunodeficiencies na nilikha noong 1970 sa inisyatiba ng WHO (kasalukuyang - ang grupo ng mga eksperto sa IUIS - International Union of Immunodeficiency Societies). Nagpupulong ang grupo tuwing 2-3 taon at ina-update ang klasipikasyon. Sa nakalipas na mga taon, ang mga pangunahing pagbabago sa pag-uuri ay nauugnay sa pagtuklas ng mga bagong uri ng pangunahing immunodeficiencies at mga pagbabago sa mga ideya tungkol sa mga mekanismo ng kanilang pag-unlad, pati na rin ang pagkakakilanlan ng genetic na batayan ng maraming pangunahing estado ng immunodeficiency.

Ang pinakahuling pag-uuri noong 2006, pangunahing batay sa pangunahing pinsala sa isa o isa pang link ng immune system, ay naghahati sa mga pangunahing immunodeficiencies sa mga sumusunod na pangunahing grupo:

• pinagsamang immunodeficiencies na may pinsala sa T at B lymphocytes;
• nakararami ang humoral immunodeficiencies;
• malinaw na tinukoy na mga estado ng immunodeficiency;
• estado ng immune dysregulation;
• mga depekto sa phagocytosis;
• mga depekto ng likas na kaligtasan sa sakit;
• mga autoinflammatory na sakit;
• pandagdag sa mga depekto ng system.

Ang mga pangunahing sanhi ng pangalawang estado ng immunodeficiency

• Mga bagong silang na napaaga
• Mga sakit na congenital at metabolic
  • Chromosomal abnormalities (Down syndrome, atbp.)
  • Uremia
  • Nephritic syndrome
  • Energeopathy
• Mga ahente ng immunosuppressive
  • Pag-iilaw
  • Cytostatics
  • Glucocorticosteroids
  • Antithymocyte globulin
  • Aiti-T at B monoclonal antibodies
• Mga impeksyon
  • HIV
  • VEB
  • Congenital rubella
• Mga sakit sa hematological
  • Histiocytosis
  • Leukemia
  • Myeloid disease
• Mga interbensyon sa kirurhiko at pinsala
  • Splenectomy
  • Sakit sa paso
  • Hypothermia

Ang mga depekto sa produksyon ng antibody (humoral na mga depekto) ay tumutukoy sa karamihan ng lahat ng mga kaso ng pangunahing estado ng immunodeficiency. Ang mga pasyente na may pinakamalubhang pagpapakita ng mga pangunahing estado ng immunodeficiency ay nasa pangkat ng pinagsamang mga estado ng cellular, sila ay nagkakahalaga ng 20%.

Ang mga pangunahing immunodeficiencies ay ang pinakamahalagang natural na mga modelo na nagbibigay-daan sa amin upang lubos na maunawaan ang mga pag-andar ng ilang bahagi ng immune system. Sa nakalipas na mga taon, ang diskarte sa mga diagnostic at therapy ng mga pangunahing estado ng immunodeficiency ay nagbago sa panimula. Kung sa una ang diagnosis ay batay sa mga klinikal na pagpapakita, ang lalong kumplikadong mga pagsubok sa laboratoryo ay naging isang mahalagang bahagi ng mga diagnostic. Ngayon, ang diagnosis ay hindi maiisip nang walang kasunod na pagtuklas ng isang mutation sa pinaghihinalaang gene. Ang mga gene na ang mga depekto ay humahantong sa pagbuo ng mga pangunahing estado ng immunodeficiency ay naisalokal lamang sa mga selula ng immune system (halimbawa, ang depekto ng RAG) o ipinahayag sa ibang mga tisyu. Sa kasong ito, ang mga estado ng immunodeficiency ay sinamahan ng iba pang mga di-immunological na depekto (halimbawa, Nijmigen syndrome).

Karamihan sa mga sakit sa immunodeficiency ay minana sa isang X-linked o autosomal recessive na paraan. Ang isang maliit na grupo ng mga immunodeficiency disorder ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang ilang mga pangunahing sakit sa immunodeficiency ay sanhi ng mga mutasyon sa isang gene (hal., ataxia-telangiectasia), ngunit maraming mga klinikal na magkaparehong sakit ay sanhi ng mutasyon sa iba't ibang mga gene (malubhang pinagsamang immunodeficiency, talamak na sakit na granulomatous). Bilang karagdagan, dahil ang mga molecular genetic na pamamaraan para sa pag-diagnose ng mga pangunahing immunodeficiency disorder ay naging mas malawak, naging posible na matukoy na ang iba't ibang mga mutasyon sa parehong gene ay maaaring humantong sa magkakaibang mga sakit sa klinika (WASP mutations).

Karamihan sa mga pangunahing estado ng immunodeficiency ay nag-debut sa maagang pagkabata. Ang maagang pagsusuri at sapat na therapy ng mga pangunahing estado ng immunodeficiency ay nagbibigay-daan sa pagkamit ng paggaling o matatag na pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente na may karamihan sa mga sakit na ito. Ang dalas ng paglitaw ng mga pangunahing estado ng immunodeficiency sa karaniwan ay 1:10,000 katao - isang dalas na maihahambing sa phenylketonuria o cystic fibrosis. Gayunpaman, mayroong isang binibigkas na spodiagnostic ng mga estadong ito. Ang kinahinatnan nito ay isang hindi makatarungang mataas na kapansanan at pagkamatay ng mga bata na may pangunahing estado ng immunodeficiency na dulot ng nakakahawa at iba pang mga komplikasyon. Sa kasamaang palad, dahil sa heterogeneity ng mga pangunahing estado ng immunodeficiency, ang kanilang screening sa mga bagong silang ay halos imposible.

Gayunpaman, may pag-asa na ang pagtaas ng pagiging alerto ng mga pediatrician at general practitioner sa mga pangunahing immunodeficiencies at mas malawak na kamalayan ng publiko ay mapapabuti ang mga diagnostic at, nang naaayon, ang pangkalahatang pagbabala para sa grupong ito ng mga pasyente.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]