Amyloidosis sa bituka: kung paano ito nagpapakita ng sarili

Ang intestinal amyloidosis ay nabubuo kapag ang fibrillar amyloid protein ay naideposito sa extracellular space ng dingding ng bituka, na nakakasira sa istruktura at tungkulin nito. Ang mga manipestasyon ay nakadepende sa dami ng mga deposito, ang kanilang distribusyon, at ang pagkakasangkot ng mga daluyan ng dugo at neuromuscular system, kaya ang klinikal na larawan ay maaaring mula sa halos walang sintomas hanggang sa malubha, na may pagdurugo o pseudo-obstruction. [1]

Kung ang amyloid ay pangunahing pumapasok sa mucosa, ang mga sintomas ng malabsorption ay kadalasang lumilitaw: pagtatae, pagbaba ng timbang, steatorrhea, at kung minsan ay mga palatandaan ng labis na pagdami ng bacteria sa maliit na bituka. Sa sitwasyong ito, ang mga reklamo ay kadalasang lumilitaw bilang "talamak na pagtatae na hindi alam ang pinagmulan" at maaaring magkamali na bigyang-kahulugan bilang isang functional disorder o inflammatory bowel disease. [2]

Kung ang mga daluyan ng dugo (kabilang ang mga nasa submucosa) ay lubos na maapektuhan, ang mucosa ay nagiging marupok at madaling kapitan ng mga erosyon, ulser, at pagdurugo. Pagkatapos, ang nakatago o hayagang pagdurugo ng gastrointestinal, anemia, minsan ay ischemic ulcers, at, mas bihirang, perforation ay nagiging mas karaniwan. [3]

Kung ang amyloid ay idineposito sa mga nerve plexus at muscle layer, ang paggalaw ay nababawasan: matinding paglobo, maagang pagkabusog, paninigas ng dumi, mga yugto ng pagtigil ng pagdumi, salit-salit na paninigas ng dumi at pagtatae, at sa mga malalang kaso, talamak na pseudo-obstruction sa bituka, na kadalasang hindi tumutugon nang maayos sa prokinetics at itinuturing na isang hindi kanais-nais na senyales. [4]

Talahanayan 1. Saan nagmumula ang mga sintomas ng intestinal amyloidosis?

Preferential zone ng mga deposito	Ano ang nilalabag?	Ano ang pakiramdam nito?
Mucous membrane	pagsipsip, tungkulin ng harang	pagtatae, steatorrhea, pagbaba ng timbang, mga kakulangan sa nutrisyon
Mga sasakyang-dagat	suplay ng dugo, lakas ng mucous membrane	nakatagong dugo, pagdurugo, anemia, mga ulser
Mga plexus ng nerbiyos	koordinasyon ng peristalsis	salit-salit na paninigas ng dumi at pagtatae, pananakit, pseudo-bara
Patong ng kalamnan	promosyon ng nilalaman	matinding paninigas ng dumi, pamumulaklak, baradong lalamunan, bara
Mga lokal na "amyloidoma"	pagkipot ng lumen, ulceration sa itaas ng sugat	mga sintomas ng bara, pagdurugo, pananakit

[5]

Ang mga pangunahing klinikal na sindrom ng intestinal amyloidosis

Sa pagsasagawa, ang symptomatic intestinal amyloidosis ay kadalasang binubuo ng ilang paulit-ulit na sindrom. Kabilang dito ang gastrointestinal bleeding, malabsorption, protein-losing enteropathy, at chronic dysmotility, kabilang ang pseudo-obstruction. Ang pamamaraang ito ay maginhawa dahil agad nitong iminumungkahi kung aling mga sintomas ang aasahan at kung aling mga komplikasyon ang malamang. [6]

Ang bleeding syndrome ay maaaring magpakita bilang occult blood loss (panghihina, pagbaba ng hemoglobin) o mga hayagang yugto ng dugo sa dumi, melena, at, mas bihirang, matinding pagdurugo. Ang mekanismo ay karaniwang nauugnay sa mga erosyon, ulser, submucosal hemorrhages, at vascular fragility, at ang matinding occult bleeding ay inilarawan din sa ilang mga variant ng amyloidosis. [7]

Ang malabsorption syndrome ay kadalasang nagpapakita ng talamak na pagtatae, pagbaba ng timbang, kawalan ng gana sa pagkain, steatorrhea, paglobo ng tiyan, at kabag. Kabilang sa mga sanhi ang mucosal infiltration, mga sakit sa paggalaw na may labis na pagdami ng bacteria, at posibleng pagkakasangkot ng pancreas, kaya ang mga sintomas ay maaaring "magkahalo" at pabago-bago. [8]

Ang protein-losing enteropathy ay nagpapakita ng kombinasyon ng mga sintomas ng gastrointestinal at mga palatandaan ng pagkawala ng protina: peripheral edema, minsan ay ascites, at panghihina. Ang pangunahing klinikal na implikasyon ay ang edema sa kondisyong ito ay nangyayari hindi dahil sa puso, atay, o bato, kundi dahil ang protina ay nawawala sa pamamagitan ng gastrointestinal mucosa. [9]

Talahanayan 2. 4 na nangungunang sindrom at karaniwang mga manipestasyon

Sindrom	Mga nangungunang reklamo	Mga madalas na "pahiwatig"
Pagdurugo	dugo sa dumi, melena, panghihina	anemia, marupok na mucous membranes, ulcers
Malabsorption	pagtatae, steatorrhea, pagbaba ng timbang	mga kakulangan, pamumulaklak, labis na paglaki ng bakterya
Enteropathy na nawawalan ng protina	pagtatae at pamamaga	mababang albumin, ascites
Dysmotility at stagnation	paninigas ng dumi, pamumulaklak, pagduduwal, pananakit	pseudo-obstruction, mahinang tugon sa prokinetics

[10]

Ano nga ba ang eksaktong hitsura ng mga sintomas ng "bituka": dumi, pananakit, paglobo, dugo

Ang pinakakaraniwang reklamo sa pinsala sa bituka ay ang pagbabago sa mga gawi sa pagdumi. Posible ang pagtatae, paninigas ng dumi, o salit-salit na pagtatae at paninigas ng dumi, kung saan ang parehong pasyente ay maaaring lumipat mula sa "pinabilis na transit" patungo sa matinding pagtigil habang umuusad ang pinsala sa neuromuscular. [11]

Ang pagtatae na nauugnay sa intestinal amyloidosis ay maaaring matubig o malangis (steatorrhea). Para sa pasyente, ito ay nagpapakita ng sarili bilang madalas na pagdumi na mahirap pamahalaan dahil sa mga paghihigpit sa pagkain, kadalasang may kasamang pagbaba ng timbang at panghihina, at kung minsan ay sinasamahan ng mga yugto ng kawalan ng pagpipigil sa pag-ihi. [12]

Ang pagtitibi at matinding paglobo ay kadalasang iniuugnay sa dysmotility, kapag ang mga bituka ay nagiging "mabagal" at hindi maayos na gumagalaw ang mga laman nito. Sa mga malalang kaso, nagkakaroon ng pseudo-obstruction: matinding paglobo, pananakit, pagduduwal at pagsusuka, kawalan ng dumi at kabag, at walang nakikitang mekanikal na bara. [13]

Posible ang dugo sa dumi at ang nakatagong pagkawala ng dugo na may pinsala sa mga daluyan ng dugo at mucous membrane. Sa klinikal na aspeto, ito ay nagpapakita ng sarili bilang dugo, maitim na dumi, panghihina, pagkahilo, at progresibong anemia. Minsan, ang pagdurugo ang unang sintomas na humahantong sa pagsusuri. [14]

Talahanayan 3. Sintomas at malamang na mekanismo

Sintomas	Ano ang kadalasang batayan?	Ano ang karaniwang kasama
Matubig na pagtatae	mucositis, dysmotility, mabilis na pagdaan	pagbaba ng timbang, panghihina
Steatorrhea	malabsorption ng taba, labis na paglaki ng bakterya	pamumulaklak, mga kakulangan
Patuloy na paninigas ng dumi	sugat sa neuromuskular	pamumulaklak, maagang pagkabusog
Mga pag-atake ng pseudo-obstruction	malubhang neuropathy ng bituka at myopathy	pananakit, pagsusuka, walang kabag
Dugo sa dumi, anemia	kahinaan ng mga daluyan ng dugo, mga erosyon at mga ulser	panghihina, pagkahilo

[15]

Mga manipestasyon sa pamamagitan ng mga seksyon ng bituka at "mga maskara" ng iba pang mga sakit

Ang maliit na bituka ay mas madalas na apektado kaysa sa ibang bahagi ng katawan, kaya dito madalas na nagkakaroon ng malabsorption, na may kasamang pagtatae, steatorrhea, at pagbaba ng timbang. Ang maliit na bituka ay maaari ring magdulot ng pagdurugo at mga palatandaan ng baradong bituka, kaya ang klinikal na larawan ay maaaring magmukhang paradoksal: halimbawa, ang salit-salit na pagtatae at paninigas ng dumi na may kasamang matinding pamumulaklak. [16]

Ang colonic amyloidosis ay maaaring magpakita ng patuloy na pagtitibi, paglobo, at pananakit, pati na rin ang pagdurugo mula sa mga distal na bahagi. Isang mahalagang klinikal na katangian: ang mga lesyon sa colon ay maaaring gayahin ang nagpapaalab na sakit sa bituka, ischemic colitis, o tumor, dahil ang mucosa ay marupok, may mga erosyon at ulser, at ang presentasyon ay maaaring segmental. [17]

Ang Amyloidosis ay maaaring magpakita bilang isang lokal na "masa" sa dingding ng bituka, na nagpapakipot sa lumen at humahantong sa mga nakahahawang sintomas o pagdurugo mula sa ulcerated mucosa na nakapatong sa sugat. Sa panlabas, madalas itong lumilitaw bilang isang tumor hanggang sa makuha ang kumpirmasyon ng patolohiya. [18]

Sa klinikal na aspeto, mahalagang tandaan na ang mga sintomas ng bituka ay kadalasang kasabay ng pangkalahatang manipestasyon ng systemic amyloidosis: panghihina, pagbaba ng timbang, mababang presyon ng dugo, mga sintomas sa neurological, at mga palatandaan ng pinsala sa bato o puso. Ang kombinasyong ito ay nagpapataas ng posibilidad na ang "ordinaryong pagtatae" o "ordinaryong paninigas ng dumi" ay may sistematikong sanhi. [19]

Talahanayan 4. Saan pinakamadalas lumilitaw ang mga deposito at ano ang hitsura ng mga ito

Kagawaran	Ano ang mas madalas na nangyayari?	Anong mga "maskara" ang posible?
Maliit na bituka	pagtatae, steatorrhea, pagbaba ng timbang, mga kakulangan sa nutrisyon	sakit na celiac, malalang impeksyon, labis na pagdami ng bakterya
Tungkulin	paninigas ng dumi, pamamaga, pananakit, dugo	nagpapaalab na sakit sa bituka, ischemic colitis, tumor
Mga seksyong malayo sa gitna	pagdurugo, tenesmus	sakit sa almuranas, proctitis ng iba pang pinagmulan
Aparato ng neuromuskular	huwad na sagabal	mekanikal na bara, sakit na malagkit
Lokal na "amyloidoma"	bara, pagdurugo	tumor

[20]

Malubhang mga sintomas at palatandaan na nangangailangan ng agarang pagsusuri

Ang pseudo-obstruction ay itinuturing na isa sa pinakamalalang manipestasyon ng intestinal amyloidosis. Mapanganib ito dahil sa mabilis na dehydration, electrolyte imbalances, panganib ng aspiration habang nagsusuka, at matinding pagkalasing. Gayunpaman, ang visualization ay nagpapakita ng walang "plug" dahil ang problema ay gumagana: ang intestinal neuromuscular system ay tumitigil sa paggana nang maayos. [21]

Mapanganib ang pagdurugo ng gastrointestinal sa amyloidosis dahil maaari itong maitago at matagalan, na humahantong sa matinding anemia, o biglaan at matindi. Kung may panghihina, pagkahilo, itim na dumi, o dugo sa dumi, dapat itong tasahin bilang isang potensyal na makabuluhang pagdurugo sa halip na hayaan na lang na "mawala nang kusa." [22]

Ang ulceration at ischemia ng dingding ng bituka dahil sa pinsala sa vascular ay minsan humahantong sa perforation, bagaman ito ay isang bihira ngunit lubhang mapanganib na komplikasyon. Sa klinikal na aspeto, ang biglaang, masakit na pananakit, tensyon ng kalamnan ng tiyan, lagnat, at mga palatandaan ng peritonitis ay nakababahala. [23]

Mapanganib ang protein-losing enteropathy dahil lumilikha ito ng larawan ng pangkalahatang edema at ascites at maaaring magpataas ng panghihina, bawasan ang tolerance sa paggamot, at dagdagan ang panganib ng mga nakakahawang komplikasyon. Kung ang edema ay sinamahan ng pagtatae at pagbaba ng albumin, ang pagkawala ng protina sa bituka ay dapat isaalang-alang bilang isang posibleng sanhi. [24]

Talahanayan 5. Mga pulang bandila para sa pinaghihinalaang intestinal amyloidosis

Karatula	Bakit ito mapanganib?	Ano ang kadalasang nasa likod nito?
Pagsusuka kasama ang kawalan ng dumi at kabag, matinding pamumulaklak	panganib ng pseudo-obstruction at malubhang electrolyte disturbances	sugat sa neuromuskular
Dugo sa dumi o itim na dumi	panganib ng malaking pagdurugo	kahinaan ng mga ugat, mga ulser
Mabilis na pagtaas ng panghihina at anemia	posible ang nakatagong matagal na pagdurugo	talamak na pagkawala ng dugo
Biglaang matinding pananakit at mga palatandaan ng peritonitis	panganib ng pagbubutas	mga ischemic ulcer at nekrosis
Edema at ascites na nauugnay sa pagtatae	panganib ng enteropathy na nawawalan ng protina	pagkawala ng protina sa pamamagitan ng mucous membrane

[25]

Paano nauugnay ang mga manipestasyon sa uri ng amyloidosis?

Ang mga sintomas ng intestinal amyloidosis ay kadalasang nauugnay sa uri ng amyloid at mga istrukturang pangunahing apektado. Nabanggit sa mga klinikal na pagsusuri na ang amyloidosis ng serum amyloid A (AA) protein ay kadalasang nagdudulot ng pagtatae at malabsorption, habang ang amyloidosis ng immunoglobulin light chain (AL) ay kadalasang nagpapakita ng paninigas ng dumi, mekanikal na bara, o talamak na pseudo-bara. [26]

Ang Transthyretin amyloidosis (ATTR) at beta-2 microglobulin amyloidosis (Aβ2M, dialysis-associated) ay maaari ring makaapekto sa gastrointestinal tract, ngunit magkakaiba ang mga klinikal na katangian. Sa partikular, ang makabuluhang pagdurugo ng gastrointestinal ay nailarawan sa dialysis-associated variant, habang sa ATTR, ang mga manipestasyon ng bituka ay maaaring pagsamahin sa mga sistematikong palatandaan ng nervous system at pinsala sa puso. [27]

Ang localized intestinal amyloidosis ay umiiral nang hiwalay, na maaaring magpakita bilang isang nag-iisang tumor-like formation o isang limitadong bahagi ng lesion. Sa klinikal na aspeto, kadalasan itong nagpapakita bilang localized na pananakit, pagdurugo, o mga senyales ng bahagyang bara, habang maaaring walang mga senyales ng systemic involvement. [28]

Ang praktikal na kahalagahan ng "tipikal" na lohikang ito ng mga manipestasyon ay nakakatulong ito sa pagpapaliwanag ng mga paradoks. Halimbawa, ang isang pasyente ay maaaring makaranas ng pagtatae at pagbaba ng timbang, habang ang isa na may parehong diagnosis ay maaaring makaranas ng patuloy na pagtitibi at pseudo-obstruction. Maaaring sumasalamin ito sa iba't ibang uri ng amyloid at iba't ibang target sa dingding ng bituka. [29]

Talahanayan 6. Uri ng amyloidosis at ang pinakakaraniwang "phenotype" ng bituka

Uri ng Amyloid	Buong pangalan	Ano ang mas kadalasang nangingibabaw sa klinika?
AL	immunoglobulin light chain amyloidosis	tibi, bara, bara, huwad na bara
AA	amyloidosis ng protina ng serum amyloid A	pagtatae, malabsorption, pagbaba ng timbang
ATTR	amyloidosis ng transthyretin	pabagu-bago, kadalasan laban sa background ng sistematikong pinsala
Aβ2M	beta-2 microglobulin amyloidosis, nauugnay sa dialysis	pagdurugo at iba pang mga manipestasyon ng gastrointestinal ayon sa mga pagsusuri
Lokalisado	limitadong mga deposito sa dingding ng bituka	parang tumor na "masa", lokal na pananakit, pagdurugo

[30]