Kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6FD): mga sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot

Kakulangan ng asukal-6-pospeyt dehydrogenase (G6PD) ay isang X-linked fermentopathy, madalas manifests mismo sa mga taong blacks, hemolysis maaaring mangyari pagkatapos ng isang talamak na karamdaman o pagtanggap ng mga oxidants (kabilang salicylates at sulfonamides). Diagnosis ay batay sa pagpapasiya ng G6PD, kahit na mga pag-aaral ay madalas na negatibong sa panahon ng talamak hemolysis. Ang paggamot ay nagpapakilala.

Ang tanging makabuluhang depekto ng hexosomonophosphate pathway ay dahil sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD). Mayroong higit sa 100 mga uri ng mutations ng enzyme. Sa clinically, ang pinaka-madalas na uri ay isang variant na umaasa sa droga. Ang sakit ay nauugnay sa X kromosoma at ganap na nakikita sa mga kalalakihan at mga homozygous na babae, pati na rin sa iba't ibang degree na ipinahayag sa heterozygous kababaihan. Ang anomalya na ito ay nangyayari sa mga tao ng lahi ng Negroid, mga 10% ng mga lalaki, sa mas mababa sa 10% ng mga kababaihan at sa mas mababang dalas sa mga bansa ng Mediterranean basin.

[1], [2], [3]

Ang kakulangan ng pathophysiology ng dehydrogenases ng glukosa-6-phosphate

Ang kakulangan ng G6PD ay binabawasan ang halaga ng enerhiya na kinakailangan upang mapanatili ang istraktura ng sel lamad ng mga pulang selula ng dugo, na humahantong sa isang pagpapaikli ng kanilang buhay span.

Hemolysis sa mga pasyente ay may pili na nakakaapekto sa mga mas lumang erythrocytes. Ang hemolysis ay bubuo pagkatapos ng lagnat, talamak na viral at bacterial infection at diabetic acidosis. Mas hemolysis nangyari pagkatapos application ng mga gamot o iba pang mga sangkap ng mataas oksihenasyon aktibidad at nagiging sanhi ng oksihenasyon ng pula ng dugo at erythrocytes lamad. Ang mga gamot at mga sangkap ay kinabibilangan ng primaquine, salicylates, sulfonamides, nitrofurans, phenacetin, naptalina, ang ilang mga derivatives ng bitamina K, dapsone, phenazopyridine, nalidixic acid, methylene asul, at ang ilang mga munggo. Magbabago ba ang patuloy na paggamit ng mga bawal na gamot sa isang estado ng bayad hemolysis o kamatayan ay depende sa antas ng G6PD deficiency at oksihenasyon potensyal na mga bawal na gamot sa kanilang sarili. Dahil ang mas lumang mga selula ay napapailalim sa pagkawasak, ang hemolysis ay karaniwang limitado sa isang sugat na mas mababa sa 25% ng erythrocytes. Sa mas matinding kakulangan ng G6PD, ang malubhang hemolysis ay maaaring humantong sa hemoglobinuria at matinding renal failure.

Pag-diagnose at paggamot ng glukosa-6-phosphate dehydrogenases

Ang diagnosis ay inaasahan sa mga pasyente na may talamak na hemolysis, lalo na sa lahi ng Negroid. Tinutukoy ang G6FD. Kapag ang hemolysis ay lumilikha ng anemia ng paninilaw ng balat at reticulocytosis. Taurus Heinz posibleng patay na cytoplasm particle ay maaaring tinutukoy sa isang episode ng haemolysis, ngunit hindi napansin sa mga pasyente na may isang hindi nagagalaw pali, bilang sila dahil dito. Tukoy na diagnostic cell ay ang pagkakaroon ng erythrocytes sa paligid ng dugo na may isa o higit pang mga "kagat" (tungkol sa 1 mm) itapon sa paligid ng cell, marahil na nagreresulta mula sa pag-aalis ng mga cell pali Heinz. Ang iba't ibang mga pagsusuri sa screening ay ginagamit. Gayunpaman, sa panahon at kaagad pagkatapos episode ng hemolysis pagsubok na maaari nagbubunga ng maling-negatibong resulta dahil sa ang pagkawasak ng lumang erythrocytes na may G6PD deficiency pinaka-malinaw at rich presensya G6PD reticulocytes. Ang mga partikular na pag-aaral ng enzyme ay ang pinakamahusay na mga pagsusulit na diagnostic. Ang suportang therapy ay ibinibigay sa panahon ng episode ng talamak na hemolysis; Ang transfusion ay kinakailangan lamang sa mga bihirang kaso. Ang mga pasyente ay pinapayuhan na iwasan ang mga droga at sangkap na nagsisimula sa hemolysis.

[4], [5], [6], [7], [8]