Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang kakulangan sa glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) ay isang X-linked enzyme disorder, mas karaniwan sa mga itim, at ang hemolysis ay maaaring mangyari pagkatapos ng matinding karamdaman o oxidant ingestion (kabilang ang salicylates at sulfonamides). Ang diagnosis ay batay sa pagsusuri sa G6PD, bagama't madalas na negatibo ang mga pag-aaral sa panahon ng talamak na hemolysis. Ang paggamot ay nagpapakilala.

Ang tanging makabuluhang depekto sa hexose monophosphate pathway ay sanhi ng kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD). Mayroong higit sa 100 mga uri ng mutasyon ng enzyme. Sa klinika, ang pinakakaraniwang uri ay ang variant na umaasa sa gamot. Ang sakit ay nakaugnay sa X chromosome at ganap na ipinapakita sa mga lalaki at homozygous na babae, at ipinahayag sa iba't ibang antas sa mga heterozygous na babae. Ang anomalyang ito ay nangyayari sa mga indibidwal ng Negroid race, sa humigit-kumulang 10% ng mga lalaki, sa mas mababa sa 10% ng mga babae, at may mas mababang frequency sa mga bansa sa Mediterranean basin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Pathophysiology ng glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Ang kakulangan sa G6PD ay binabawasan ang dami ng enerhiya na kailangan upang mapanatili ang istraktura ng lamad ng pulang selula ng dugo, na nagreresulta sa isang pinaikling habang-buhay.

Ang hemolysis sa mga pasyente ay piling nakakaapekto sa mas lumang mga pulang selula ng dugo. Nabubuo ang hemolysis pagkatapos ng lagnat, talamak na impeksyon sa viral at bacterial, at diabetic acidosis. Hindi gaanong karaniwan, ang hemolysis ay nangyayari pagkatapos ng paggamit ng mga gamot o iba pang mga sangkap na may mataas na aktibidad ng oxidative at nagiging sanhi ng oksihenasyon ng hemoglobin at ang pulang selula ng dugo. Kabilang sa mga gamot at substance na ito ang primaquine, salicylates, sulfonamides, nitrofurans, phenacetin, naphthalene, ilang bitamina K derivatives, dapsone, phenazopyridine, nalidixic acid, methylene blue, at ilang legumes. Kung ang patuloy na paggamit ng mga gamot na ito ay humahantong sa isang estado ng nabayarang hemolysis o kamatayan ay depende sa antas ng kakulangan ng G6PD at ang potensyal na oxidative ng mga gamot mismo. Dahil ang mga matatandang selula ay nawasak, ang hemolysis ay karaniwang limitado sa pinsala sa mas mababa sa 25% ng mga pulang selula ng dugo. Sa mas matinding kakulangan sa G6PD, ang matinding hemolysis ay maaaring humantong sa hemoglobinuria at acute renal failure.

Diagnosis at paggamot ng glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Ang diagnosis ay pinaghihinalaang sa mga pasyente na may talamak na hemolysis, lalo na sa mga itim. Ang G6PD ay sinusukat. Ang hemolysis ay sinamahan ng anemia, jaundice, at reticulocytosis. Maaaring naroroon ang mga katawan ng Heinz sa panahon ng isang episode ng hemolysis, ngunit hindi nakikita sa mga pasyenteng may buo na pali dahil inaalis sila ng pali. Ang isang partikular na diagnostic cell ay ang presensya sa peripheral blood ng mga pulang selula ng dugo na may isa o higit pang "kagat" (mga 1 μm) na matatagpuan sa periphery ng mga selula, na posibleng resulta ng pag-alis ng mga katawan ng Heinz ng pali. Ginagamit ang iba't ibang pagsusuri sa pagsusuri. Gayunpaman, sa panahon at kaagad pagkatapos ng isang yugto ng hemolysis, ang mga pagsusuri ay maaaring magbigay ng mga maling negatibong resulta dahil sa pagkasira ng mga lumang pulang selula ng dugo na may pinakamalinaw na kakulangan sa G6PD at pagkakaroon ng mga reticulocytes na mayaman sa G6PD. Ang mga partikular na pag-aaral ng enzyme ay ang pinakamahusay na mga pagsusuri sa diagnostic. Sa panahon ng isang yugto ng talamak na hemolysis, ibinibigay ang suportang pangangalaga; Ang mga pagsasalin ay bihirang kinakailangan. Pinapayuhan ang mga pasyente na iwasan ang mga gamot at sangkap na nagpapasimula ng hemolysis.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]