Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Embden-Meyerhoff glycolysis enzyme deficiency: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 07.07.2025
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang Embden-Meyerhof glycolytic enzyme deficiency ay isang bihirang autosomal recessive metabolic disorder ng mga pulang selula ng dugo na nagdudulot ng hemolytic anemia.
Ang pinakakaraniwang anyo ay pyruvate kinase deficiency. Sa lahat ng mga anomalya, ang hemolytic anemia ay nangyayari lamang sa mga homozygotes, at ang eksaktong mekanismo ng hemolysis ay hindi alam. Ang mga spherocyte ay wala, ngunit ang maliit na bilang ng mga hindi regular na hugis na mga spherocyte ay maaaring makita. Maaaring makatulong ang ATP o diphosphoglycerate assays na matukoy ang metabolic defect at ma-localize ang abnormal na site para sa kasunod na pagsusuri. Walang partikular na therapy para sa mga hemolytic anemia na ito, bagaman ang folate (1 mg araw-araw na pasalita) ay minsan ginagamit sa talamak na hemolysis. Ang hemolysis at anemia ay nagpapatuloy pagkatapos ng splenectomy, bagaman ang ilang mga pagpapabuti ay maaaring mangyari, lalo na sa pyruvate kinase deficiency.
[