Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Kakulangan ng glycolic enzymes sa Embden-Meyerhof: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Kakulangan ng enzymes glybolysis Embden-Meyerhofa - isang bihirang autosomal recessive metabolic disease ng erythrocytes, na nagdudulot ng hemolytic anemia.
Ang pinakakaraniwang form ay ang kakulangan ng pyruvate kinase. Sa lahat ng mga anomalya, ang hemolytic anemia ay nangyayari lamang sa homozygotes, at ang eksaktong mekanismo ng hemolysis ay hindi kilala. Ang mga spherocytes ay wala, ngunit ang isang maliit na halaga ng hindi regular na hugis ng mga spherocytes ay maaaring matukoy. Ang pagpapasiya ng ATP o diphosphoglycerate ay maaaring makatulong na makilala ang isang metabolic depekto at i-localize ang isang abnormal na site para sa pagsusuri sa ibang pagkakataon. Ang partikular na therapy para sa mga hemolytic anemia ay hindi, kung minsan ay may talamak na hemolysis folic acid ang ginagamit (1 mg bawat araw na pasalita). Hemolysis at anemya ay nanatili pagkatapos ng splenectomy, bagaman ang ilang mga pagpapabuti ay maaaring mangyari, lalo na sa kakulangan ng pyruvate kinase.
[