Mastocytosis: Mga Sanhi, Sintomas, Diagnosis, Paggamot

Mastocytosis - paglusot ng mast cells sa balat at iba pang mga tisyu at organo. Ang mga sintomas ay higit sa lahat dahil sa pagpapalabas ng mga tagapamagitan, at kasama ng mga ito ay may mga nangangati, pamumula, hindi pagkatunaw dahil sa gastric hypersecretion. Ang pagsusuri ay batay sa isang biopsy sa balat, isang pulang utak ng buto o pareho. Ang paggamot ay binubuo sa pagbibigay ng antihistamines at pagkontrol sa anumang nakapailalim na sakit.

[1], [2], [3]

Mga sanhi mastocytosis

Ang etiology ay hindi kilala, ngunit maaaring pag-aalala ang mutation ng mga genes encoding ang tyrosine kinase receptor (c-kit) ng mast cells sa ilang mga pasyente. Maaaring may hyperproduction ng stem cell factor, na isang ligand para sa receptor na ito.

[4], [5], [6], [7]

Pathogenesis

Mastocytosis ay isang pangkat ng mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng paglaganap ng mga cell ng palo at paglusot ng balat at iba pang mga organo. Ang pathogenesis ay pangunahin batay sa paglabas ng mast cell mediators, kabilang ang histamine, heparin, leukotrienes, iba't ibang mga cytokine ng pamamaga. Ang Histamine ay ang sanhi ng maraming mga sintomas, kabilang ang mga sintomas mula sa tiyan, ngunit ang iba pang mga mediator ay nag-aambag. Ang makabuluhang paglusot ng organ ay humahantong sa Dysfunction nito. Kabilang sa mga sangkap na nag-trigger sa pagpapalabas ng mga tagapamagitan, pisikal na kontak, pisikal na aktibidad, alak, NSAID, opioid, kagat ng mga nakakakalat na insekto o pagkain ay nakahiwalay.

[8], [9], [10], [11], [12],

Mga sintomas mastocytosis

Kadalasan may gatalo sa balat. Ang pag-stroking o paghuhugas ng mga sugat sa balat ay ang sanhi ng urticaria at pamumula ng balat sa paligid ng sugat (Darier symptom); ang reaksyong ito ay naiiba sa dermographism, kung saan ang mga pagbabago ay sinusunod sa normal na balat.

Ang mga systemic na sintomas ay magkakaiba. Ang pinaka-madalas na mga kaso ng lagnat; Ang mga reaksiyong anaphylactoid na may singkamas at shock ay malubha. Iba pang mga sintomas obserbahan epigastriko sakit dahil sa ulcers, alibadbad, pagsusuka, talamak pagtatae, arthralgia, buto sakit, neuropsychiatric pagbabago (pagkamayamutin, depression, mood lability). Ang pagpasok ng atay at pali ay maaaring humantong sa portal hypertension na sinusundan ng ascites.

Mga Form

Ang mastocytosis ay maaaring maging balat o systemic.

Ang balat na mastocytosis ay kadalasang nangyayari sa mga bata. Karamihan sa mga pasyente ay may urticaria pigmentosa (tagulabay), lokal o nagkakalat ng orange-pink (salmon kulay) kayumanggi o maculopapular pantal, na isang kinahinatnan ng maramihang mga maliliit na kumpol ng mga taba cell. Rarer form ay nagkakalat ng cutaneous mastocytosis, na kung saan ay manifested sa balat mast cell paglusot walang discrete lesions, at mastocytoma na may malaking single accumulations ng mga cell palo ng sasakyan.

Ang systemic mastocytosis ay mas karaniwan sa mga matatanda at nailalarawan sa pamamagitan ng multifocal lesyon ng utak ng buto; kadalasang kinasasangkutan ng ibang mga organo, kabilang ang balat, mga lymph node, atay, pali, GIT. Ang systemic mastocytosis ay nauuri bilang mga sumusunod: hindi masakit, walang organ dysfunction at may magandang prognosis; Ang mastocytosis na nauugnay sa iba pang mga hematologic disorder (hal., myeloproliferative disorders, myelodysplasia, lymphoma); agresibo na mastocytosis na nailalarawan sa pamamagitan ng malaking dysfunction ng organ; mast cell leukemia na may higit sa 20% ng mast cells sa buto sa utak ng buto, walang mga sugat sa balat, maraming pinsala ng organo at mahinang pagbabala.

[13], [14], [15], [16], [17]

Diagnostics mastocytosis

Ang pagpapalagay na presumptive ay ginagawa batay sa mga klinikal na palatandaan. Ang mga katulad na sintomas ay maaaring sundin ng anaphylaxis, pheochromocytoma, carcinoid syndrome, Zollinger-Ellison syndrome. Ang pagsusuri ay nakumpirma ng isang biopsy ng mga lugar ng apektadong balat at kung minsan ay ang buto ng utak. Ang mga pasyente na may mga sintomas ng peptiko ulser upang ibukod ang Zollinger-Ellison syndrome sinusukat ang antas ng plasma gastrin; Sa mga pasyente na may febrile fever, ang ekskretyon ng 5-hydroxyindole acetate (5-HIAA, 5-hydroxyindoleacetic acid) ay sinusukat upang hindi isama ang carcinoid. Ang antas ng mga tagapamagitan ng mast cells at ang kanilang mga metabolites ay maaaring tumaas sa dugo plasma at ihi, ngunit ang kanilang pagtuklas ay hindi pinapayagan ang isang pangwakas na pagsusuri.

[18], [19],

Paggamot mastocytosis

Mastocytosis ng balat. Bilang tanda ng therapy, ang mga H2-blocker ay epektibo. Ang mga bata na may mastocytosis ng balat ay hindi nangangailangan ng karagdagang paggamot, dahil ang karamihan sa naturang mga kaso ay pinagaling sa kanilang sarili. Ang mga matatanda na may ganitong uri ng mastocytosis ay humirang ng psoralen at ultraviolet irradiation o lokal na glucocorticoid 1 o 2 beses sa isang araw. Mastocytoma ay kadalasang nakapag-iisa muli at hindi nangangailangan ng paggamot. Sa mga bata, ang balahibong anyo ay bihirang umuunlad sa isang sistematiko, subalit sa mga matatanda ang mga ganitong kaso ay maaaring sundin.

Systemic mastocytosis. Ang lahat ng mga pasyente ay inireseta H1- at H2-blockers. Ang aspirin ay tumutulong sa kaso ng lagnat, ngunit maaaring madagdagan ang produksyon ng mga leukotrienes, kaya nag-aambag sa pagpapaunlad ng mga sintomas na nauugnay sa mga selula ng palo; Hindi ito inireseta sa mga bata dahil sa mataas na panganib ng pagbubuo ng Reye's syndrome. Para sa pag-iwas ng mast cell degranulation inilapat cromolyn 200 mg pasalita 4 na beses sa isang araw [100 mg 4 na beses sa isang araw para sa mga bata 2 hanggang 12 taon, ngunit walang paglampas sa ang dosis ng 40 / mg / (kghden)]. Walang mga paggamot na magagamit upang mabawasan ang bilang ng mga mast cells sa tisyu. Maaari mong gamitin ang ketotifen 2-4 mg na oral na 2 beses sa isang araw, ngunit hindi ito laging epektibo.

Sa mga pasyenteng may malubhang porma, interferon a2b 4 milyong yunit ng subcutaneously isang beses sa isang linggo na may maximum na dosis ng 3 milyong yunit bawat araw ay inireseta para sa relief ng mga sintomas ng buto sa utak. Ang mga glucocorticoids ay maaaring inireseta (halimbawa, prednisolone 40-60 mg sa isang beses sa isang araw sa loob ng 2-3 linggo). Sa matinding mga anyo, ang kalidad ng buhay ay maaaring mapabuti ang splenectomy.

Ang mga gamot sa Cytotoxic (daunomycin, etoposide, 6-mercaptopurine) ay maaaring gamitin sa paggamot ng mast cell leukemia, ngunit ang kanilang pagiging epektibo ay hindi pa napatunayan. Ang posibilidad ng paggamit ng imatinide (tyrosine kinase receptor inhibitor) para sa paggamot ng mga pasyente na may c-kit mutations ay pinag-aralan.