Mastocytosis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mastocytosis ay isang pagpasok ng mga mast cell sa balat at iba pang mga tisyu at organo. Pangunahing sanhi ang mga sintomas ng mediator release at kasama ang pangangati, pamumula, at dyspepsia dahil sa gastric hypersecretion. Ang diagnosis ay sa pamamagitan ng biopsy ng balat, bone marrow, o pareho. Ang paggamot ay binubuo ng mga antihistamine at kontrol sa anumang pinagbabatayan na sakit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga sanhi mastocytosis

Ang etiology ay hindi alam ngunit maaaring may kasamang mga mutasyon sa mga gene na naka-encode sa mast cell receptor tyrosine kinase (c-kit) sa ilang mga pasyente. Ang sobrang produksyon ng stem cell factor, na isang ligand para sa receptor na ito, ay maaaring maobserbahan.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pathogenesis

Ang mastocytosis ay isang pangkat ng mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng paglaganap ng mast cell at pagpasok ng balat at iba pang mga organo. Ang pathogenesis ay pangunahing nakabatay sa paglabas ng mga mast cell mediator, kabilang ang histamine, heparin, leukotrienes, at iba't ibang mga nagpapaalab na cytokine. Ang histamine ang sanhi ng maraming sintomas, kabilang ang mga sintomas ng sikmura, ngunit nag-aambag din ang ibang mga tagapamagitan. Ang makabuluhang organ infiltration ay humahantong sa organ dysfunction. Kabilang sa mga sangkap na nagti-trigger ng pagpapalabas ng tagapamagitan ang pisikal na pakikipag-ugnayan, ehersisyo, alkohol, mga NSAID, opioid, kagat ng insekto, o pagkain.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Mga sintomas mastocytosis

Pangkaraniwan ang pangangati ng balat. Ang paghaplos o pagkuskos sa mga sugat sa balat ay nagdudulot ng urticaria at erythema sa paligid ng sugat (Darier's sign); ang reaksyong ito ay naiiba sa dermographism, kung saan ang mga pagbabago ay makikita sa normal na balat.

Ang mga systemic na sintomas ay magkakaiba. Ang pinakakaraniwan ay mga pag-atake ng lagnat; malala ang anaphylactoid reactions na may syncope at shock. Kasama sa iba pang mga sintomas ang pananakit ng epigastric dahil sa peptic ulcer, pagduduwal, pagsusuka, talamak na pagtatae, arthralgia, pananakit ng buto, mga pagbabago sa neuropsychiatric (irritable, depression, mood lability). Ang paglusot sa atay at pali ay maaaring humantong sa portal hypertension na may kasunod na ascites.

Mga Form

Ang mastocytosis ay maaaring cutaneous o systemic.

Ang cutaneous mastocytosis ay karaniwang nagpapakita sa mga bata. Karamihan sa mga pasyente ay may urticaria pigmentosa, isang naka-localize o nagkakalat na kulay ng salmon o brown na maculopapular na pantal sa balat na nagreresulta mula sa maraming maliliit na koleksyon ng mga mast cell. Ang mga mas bihirang anyo ay kinabibilangan ng diffuse cutaneous mastocytosis, na infiltrated na balat na may mga mast cell na walang discrete lesion, at mastocytoma, na may malalaking, solong koleksyon ng mga mast cell.

Ang systemic mastocytosis ay mas karaniwan sa mga matatanda at nailalarawan sa pamamagitan ng multifocal bone marrow lesions; ang ibang mga organo ay kadalasang nasasangkot, kabilang ang balat, mga lymph node, atay, pali, at gastrointestinal tract. Ang systemic mastocytosis ay inuri bilang mga sumusunod: walang sakit, walang organ dysfunction, at may magandang pagbabala; mastocytosis na nauugnay sa iba pang mga hematologic disorder (hal., myeloproliferative disorder, myelodysplasia, lymphoma); agresibong mastocytosis na nailalarawan sa pamamagitan ng makabuluhang organ dysfunction; mast cell leukemia na may higit sa 20% na mga mast cell sa bone marrow smear, walang mga sugat sa balat, multiorgan involvement, at mahinang prognosis.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Diagnostics mastocytosis

Ang isang presumptive diagnosis ay ginawa batay sa mga klinikal na palatandaan. Ang mga katulad na sintomas ay maaaring maobserbahan sa anaphylaxis, pheochromocytoma, carcinoid syndrome, Zollinger-Ellison syndrome. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng biopsy ng mga apektadong bahagi ng balat at kung minsan ay bone marrow. Sa mga pasyente na may mga sintomas ng peptic ulcer disease, ang antas ng plasma gastrin ay sinusukat upang ibukod ang Zollinger-Ellison syndrome; sa mga pasyenteng may febrile attack, ang antas ng paglabas ng 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA) ay sinusukat upang ibukod ang carcinoid. Ang antas ng mga mediator ng mast cell at ang kanilang mga metabolite ay maaaring tumaas sa plasma at ihi, ngunit ang kanilang pagtuklas ay hindi nagpapahintulot ng isang tiyak na diagnosis.

[ 18 ], [ 19 ]

Paggamot mastocytosis

Cutaneous mastocytosis. Ang mga H2 blocker ay epektibo bilang symptomatic therapy. Ang mga batang may cutaneous mastocytosis ay hindi nangangailangan ng karagdagang paggamot, dahil karamihan sa mga ganitong kaso ay malulutas nang mag-isa. Ang mga matatanda na may ganitong anyo ng mastocytosis ay inireseta ng psoralen at ultraviolet irradiation o topical glucocorticoids 1 o 2 beses sa isang araw. Ang mastocytoma ay karaniwang sumasailalim sa kusang pagbabalik at hindi nangangailangan ng paggamot. Sa mga bata, ang cutaneous form ay bihirang umunlad sa systemic form, ngunit ang mga ganitong kaso ay maaaring maobserbahan sa mga matatanda.

Systemic mastocytosis. Ang lahat ng mga pasyente ay binibigyan ng H1 at H2 blockers. Ang aspirin ay tumutulong sa lagnat ngunit maaaring tumaas ang produksyon ng leukotriene, kaya nagtataguyod ng mga sintomas na nauugnay sa mga mast cell mismo; hindi ito ibinibigay sa mga bata dahil sa mataas na panganib ng Reye's syndrome. Cromolyn 200 mg pasalita 4 beses sa isang araw [100 mg 4 beses sa isang araw para sa mga bata 2 hanggang 12 taon, hindi lalampas sa 40 mg/(kg x araw)] ay ginagamit upang maiwasan ang mast cell degranulation. Walang mga paggamot na maaaring mabawasan ang bilang ng mga mast cell sa mga tisyu. Ketotifen 2-4 mg pasalita 2 beses sa isang araw ay maaaring gamitin ngunit hindi palaging epektibo.

Sa mga pasyente na may malubhang anyo, ang interferon a2b 4 na milyong yunit subcutaneously isang beses sa isang linggo na may maximum na dosis ng 3 milyong mga yunit bawat araw ay inireseta upang mapawi ang mga sintomas ng pinsala sa bone marrow. Glucocorticoids (hal., prednisolone 40-60 mg pasalita minsan sa isang araw para sa 2-3 linggo) ay maaaring inireseta. Sa malubhang anyo, ang splenectomy ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay.

Ang mga cytotoxic na gamot (daunomycin, etoposide, 6-mercaptopurine) ay maaaring gamitin sa paggamot ng mast cell leukemia, ngunit ang kanilang pagiging epektibo ay hindi pa napatunayan. Ang posibilidad ng paggamit ng imatinide (isang receptor tyrosine kinase inhibitor) para sa paggamot ng mga pasyente na may c-kit mutations ay pinag-aaralan.